Dr. Alexandros Traianos, притежател на диплома за фетална медицина (притежател на диплома за фетална медицина) предоставя всички инвазивни и неинвазивни методи, които покриват спектъра на пренатален контрол.
ултразвук
Този ултразвук се извършва от 11 седмици и 1 ден до 13 седмици и 6 дни (CRL 45 mm – 84 mm). Обикновено се извършва трансабдоминално, но в някои случаи може да се наложи изследването да се извърши трансвагинално.
цели на ултразвука
Определя се точна гестационна възраст: Това е особено важно за жени, които не могат да си спомнят датата на последната си менструация, имат нередовна менструация или които са заченали по време на кърмене или скоро след спиране на контрацептивното хапче. Измерваме размера на плода и от това изчисляваме възможната дата на раждане (40 седмици).
Оценка на риска от синдром на Даун и други хромозомни аномалии: Всяка жена трябва да получи оценка на индивидуалния си риск за тази бременност. Това се изчислява, като се вземат предвид възрастта на майката, измерването на два хормона в нейната кръв (Papp-a и свободен β-хорионгонадотропин) и 4 ултразвукови маркера, които са: цервикалната прозрачност (течността зад шийката на плода ), което е най-важният индикатор, носната кост, притока на кръв към дясната страна на сърцето на плода (при трикуспидалната клапа) и притока на кръв към дуктус венозус на плода (малък съд в черния дроб). Родителите ще бъдат напълно информирани относно значимостта на този риск и различните възможности за по-нататъшно изследване.
Диагностика на многоплодна бременност: Около 2% при естествени концепции и 10% при IVF концепции водят до многоплодна бременност. Ултразвукът може да определи дали и двата плода се развиват нормално и дали бебетата споделят една и съща плацента, което може да доведе до проблеми при бременността. В такива случаи би било препоръчително бременността да се наблюдава по-внимателно.
Диагностика на някои големи вродени аномалии: Значителни аномалии могат да бъдат видими на тази гестационна възраст, но ултразвукът на 20-та седмица също е от съществено значение.
Диагнозата на ранен неуспех на бременността (регресия): За съжаление, 2% на жени, представящи се за ултразвук за транслуценция на шийката на матката, се установява, че плодът е умрял, често няколко седмици преди това и без никакво предупреждение. Двойките ще получат пълно консултиране относно възможните причини за този проблем и вариантите за следващи стъпки, които може да са необходими.
Изчисляване на риска от прееклампсия и интраутеринно забавяне на растежа на плода: При всички пациентки в края на прегледа се измерва кръвообращението в маточните артерии на майката сонографски с доплер изследване. Резултатът от този тест може да ни каже кои жени са изложени на повишен риск от развитие на прееклампсия, особено преди 34 седмици, както и кои фетуси са изложени на риск от развитие на забавяне в развитието си през третия триместър.
Изчисляване на риска от преждевременно раждане: При всички пациентки в края на прегледа по желание трансвагинално се измерва дължината на шийката на матката. Знаем, че по време на бременност шийката на матката трябва да е дълга и затворена. Жените, които по време на прегледа имат къса шийка на матката, рискът от преждевременно раждане се увеличава. Лечението в този случай е пропорционално на проблема.
Индивидуален риск за синдрома на Даун
По-голямата част от бебетата са нормални. Все пак всички жени, независимо от възрастта си, имат малък риск да родят дете с физическо или умствено увреждане. В някои случаи аномалиите се дължат на хромозомни аномалии като синдром на Даун.
Единственият начин да разберете със сигурност дали плодът има хромозомна аномалия е чрез инвазивен диагностичен тест като хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза. Въпреки това, тези тестове носят риск от нокаутиране на клас 1%.
От вас и вашия партньор зависи да решите дали рискът от хромозомни аномалии на плода е достатъчно висок, за да се наложи инвазивно изследване. Като насока обикновено се предлага инвазивен тест, ако рискът от синдром на Даун е 1 на 300 или по-висок.
Най-точният метод за оценка на риска плодът да има синдром на Даун се извършва от 11-14-та седмица на бременността и зависи от следното:
- Възрастта на майката
- Количество течност зад шията на плода (сватбена прозрачност)
- Наличие или отсъствие на носната кост на плода
- Сърдечна честота на плода
- Притокът на кръв през трикуспидалната клапа на сърцето на плода
- Притокът на кръв през ductus venosus към черния дроб на плода
- Наличие или липса на структурни аномалии
- Ниво на двата хормона (свободен β-hCG и PAPP-A) в кръвта на майката
След ултразвука, въз основа на всички горепосочени фактори, очакваният риск от синдрома на Даун ще бъде обсъден с вас. Само вие можете да решите дали искате да се подложите на инвазивен диагностичен тест. Независимо дали сте решили да се подложите на инвазивен преглед, се препоръчва аналитичен ултразвук в 20-та седмица, за да се провери за структурни аномалии на плода.
Това е подробен ултразвук в 20-22 гестационна седмица.
По време на ехографията се изследват в детайли анатомията и всички системи на плода, определя се позицията на плацентата, оценява се количеството околоплодна течност, както и развитието на плода, като се изчислява теглото му. Специално внимание се отделя на мозъка, лицето, гръбначния стълб, сърцето, стомаха, червата, бъбреците и крайниците. Определянето на пола е възможно след съгласието на двойката.
При жени с висок риск от преждевременно раждане (многоплодна бременност, анамнеза за преждевременно раждане, аномалии на матката или шийката на матката, предишна операция) можем да направим и трансвагинален ултразвук за измерване на дължината на шийката на матката.
Ако бъдат открити някакви аномалии, ще се обсъди значимостта на констатациите и на родителите ще бъде дадена възможност за допълнителни консултации.
Допълнителни тестове, включително теста Harmony или инвазивни тестове като амниоцентеза, също могат да бъдат обяснени в дълбочина.
Какви са показанията или причините за този ултразвук?
Ехографията се препоръчва за всички бъдещи майки.
Това е преглед, който се препоръчва при всяка бременност.
Целта на този преглед е:
- откриването на възможен проблем в развитието на плода.
- потвърждаване на доброто състояние на плода.
- изследване на анатомията на третото тримесечие на детето.
- определяне на риска от преждевременно раждане.
- определяне на риска от прееклампсия и остатъчно физическо развитие на плода.
Извършва се от 28-та седмица до раждането, но обикновено на 32-та седмица от бременността.
Ултразвукът на развитието (Доплер) включва серия от измервания (биометрия) на плода, които ни позволяват да изчислим теглото му. Стойностите на измерванията се поставят в софтуера Astraia, който с голямата си база данни може да ни даде валиден отговор дали детето се развива според другите деца на неговата възраст.
Изследва се кръвотока (с цветен доплер) в съдовете на пъпната връв за оценка на адекватността на плацентата и в мозъчните съдове за оценка на оксигенацията на мозъка на детето.
Измерва се количеството на околоплодните води и се оценяват движенията на плода, които ни дават информация за доброто състояние на плода. Освен това се проверява позицията и морфологията на плацентата.
Плодът е развиващ се организъм и различни патологични състояния могат да окажат неблагоприятно въздействие върху развитието на неговите жизненоважни органи. Поради тази причина по време на ехографията на развитие се проверява и анатомията на третия триместър на плода. По-специално черепа и мозъка, лещите на очите, небцето, устните и профила на лицето, гръбнака, шията, гръдния кош и белите дробове, сърцето, коремната стена, стомашно-чревната система, бъбреците на плода. Изследването на анатомията на 3-ти триместър се извършва чрез получаване на специфични ултразвукови срезове, както е определено от съответните протоколи на Fetal Medicine Foundation (FMF), за които е доказано, че показват най-висока чувствителност при откриване на възможни аномалии в тази напреднала възраст на бременността .
В случаите, когато плодът е в подходяща позиция, той се визуализира чрез триизмерен (3D и 4D) ултразвуков метод.
Ултразвукът на развитието (Доплер) може да се комбинира с кардиотокограма (биофизичен профил - вижте съответния раздел). Тази комбинация ни дава допълнителна информация за състоянието на плода и риска от вътреутробна смърт.
Време за преглед ~ 30 минути.
ИНТЕРВЕНЦИИ
По същество това е биопсия на плацентата чрез вземане на хорионни въси, т.е. нейните структурни компоненти. Ембрионът и плацентата произлизат от една и съща деляща се клетка, оплодената яйцеклетка, така че хромозомите в клетките на плацентата са същите като тези на бебето.
Кога се случва?
Това е преглед, който се прави на 11-15 седмица.
Как да получите трофобласт?
Извършва се щателна антисептика на корема. Входното място се избира внимателно и се прилага локален анестетик (ксилокаин). След това тънка игла се прокарва през корема на майката в матката и плацентата и се аспирира проба от въси. Позицията на иглата се контролира непрекъснато с ултразвук. Процесът отнема няколко минути. Иглата не навлиза в амниотичната кухина и не смущава плода. След края на изследването се проверява сърдечната дейност на плода.
Какво мога да очаквам след получаване на трофобласт?
През първите 2-3 дни може да изпитате лек коремен дискомфорт, като менструална болка или леко вагинално кървене. Това са относително чести симптоми и в по-голямата част от случаите бременността протича безпроблемно. Можете да приемате прости болкоуспокояващи като парацетамол (Depon). Ако чувствате силна болка, имате обилно кървене или вдигнете висока температура, потърсете лекарска помощ.
Необходима ли е почивка на легло?
Обикновено препоръчваме почивка на легло за 1 ден и ограничаване на интензивни физически дейности за 2-3 дни.
Не трябва да се забравя и профилактичното приложение на D γ глобулин при Rh отрицателни жени.
Кога мога да очаквам резултатите?
Първите резултати (PCR-99%) за синдрома на Даун и други често срещани хромозомни аномалии обикновено са налични на следващия или следващия ден. Последващи резултати (молекулярен кариотип) за по-редки хромозомни аномалии са налични след 1 седмица. Крайният резултат е наличен 2 седмици след края на култивирането на клетъчните линии.
Възможно ли е процесът да се повтори?
В около 1/1000 случая операцията ще трябва да се повтори, тъй като резултатите са неубедителни, обикновено поради мозаицизъм на състоянието, тоест, при което плацентата съдържа нормални и анормални клетки, понякога в добра пропорция. Анормалните клетки може да не са фетални тъкани, тъй като природата ги е изолирала навреме само в плацентата. В този рядък случай е необходимо да се извърши амниоцентеза в по-късен момент, който не включва риск от мозаицизъм.
Какви са рисковете, свързани с приема на трофобласт?
Рискът от спонтанен аборт поради извличане на трофобласт е около 1/300 и е същият като риска от амниоцентеза след 18 седмици. Рискът намалява с дни и изчезва след първите пет дни.
Какво представлява амниоцентезата?
Това е инвазивен диагностичен тест и включва анализ на клетки, ДНК и метаболити в течността около бебето (амниотична течност). Клетките на амниотичната течност произлизат главно от плода и затова хромозомите на тези клетки са същите като тези на плода.
Как се извършва амниоцентезата?
Под ултразвуков контрол през кожата на корема на майката се прекарва много фина игла (по-тънка от тази, която използваме за извличане на трофобласт) и се вземат 15 – 20 ml околоплодна течност от околоплодния мехур около плода и се изпращат в лабораторията.
Взетата амниотична течност се състои от фетална урина и следователно взетото количество за изследване се попълва само за няколко часа.
Процедурата отнема една минута и веднага след това чуваме сърдечния ритъм на бебето.
Боли ли амниоцентезата?
Според свидетелствата на жените амниоцентезата не боли. Лекият дискомфорт от концепцията за натиск обаче е оправдан. Не се използва локална упойка, тъй като иглата за амниоцентеза е по-тънка от тази на местната упойка и издържа една минута
Кога и защо се прави амниоцентеза?
Амниоцентезата се извършва след 15-та седмица от бременността и до края на бременността. Въпреки това периодът от време между 16-та и 20-та седмица от бременността е идеално препоръчителен, докато за хромозомен контрол 32-та седмица от бременността се препоръчва като горна граница, тъй като поради повишеното разтваряне на околоплодната течност, става по-вероятно след този етап от бременността. бременност да нямаме резултат от лабораторията.
Улики
- Изследването се извършва след определени показания като:
- Патологично изследване на прозрачността на шийката на матката.
- Патологично изследване алфа/троен тест.
- Подозрителни ултразвукови находки.
- Предишна бременност с плод, страдащ от хромозомна аномалия.
- Перинатална инфекция (токсоплазмоза, рубеола и др.).
- Родители носители на генетични заболявания, като средиземноморска анемия, фиброкистозна болест и др.
- Възраст на бременната жена (след 35 години).
- По желание на бременната жена, поради прекомерно безпокойство за възможно съществуване на хромозомни аномалии.
Какво да очаквам след амниоцентеза?
Очаква се през първите 24 часа да почувствате менструални болки или дори болка в долната част на корема. Това е нормално, точно както е нормално понякога да се описва вагинално кървене.
Много пъти помага да вземете проста и безопасна за бременност таблетка за облекчаване на болката като парацетамол (Depon).
Не е нормално да имате остра коремна болка, треска, вагинално кървене или изпускане на околоплодна течност („изпускане на вода“). Във всички тези случаи трябва незабавно да потърсите лекарска помощ.
Кога ще получа резултатите?
Първите резултати за хромозомни аномалии като синдром на Даун обикновено са налични след два до три дни (PCR). Фетален кариотип (култура) и информация за други аномалии/синдроми/заболявания/инфекции са налични в рамките на две седмици след вземането на околоплодна течност. Веднага щом получим резултатите, ще се свържем с вас веднага.
Какви са рисковете от амниоцентезата?
Рискът от спонтанен аборт, както е описан в международната литература, е от порядъка на 1/1000. Описан е много малък риск от инфекция на майката (1 на 1000) и затова се препоръчва да се записва температурата на майката през следващите два двадесет и четири часа. В случай на повишена температура се препоръчва клинична оценка и евентуално започване на антибиотично лечение.
С тази операция се постига намаляване на обема на амниотичната течност при полиамния, с цел освобождаване на бременната от силен дискомфорт и/или задух, както и намаляване на риска от преждевременно разкъсване на мембраните и преждевременно раждане. доставка.
Прилаганият метод е подобен на амниоцентезата. Целият процес отнема около 10-15 минути. През това време можем да аспирираме до 1500 ml течност, като определено количество от пробата може да бъде изпратено за по-нататъшно изследване в специална цитогенетична лаборатория.
Евакуационната полиамнионна пункция е инвазивен метод и включва рискове, най-честият от които е спонтанен аборт на 1%. Рискът е по-малък, когато операцията се извършва от подходящо обучен и дипломиран лекар.
НИПТ
Това е нов метод, чрез който може да се открие свободна фетална ДНК в кръвообращението на майката в кръвна проба от 10-та седмица на бременността.
Каква е ползата от NIPT?
Въз основа на настоящите данни и ограниченията на теста, ние го препоръчваме главно на жени с "междинен" риск, т.е. в случаите, когато изследването на цервикалната прозрачност показва риск от 1:250-1:1000 и докато цервикалната прозрачност е във физиологичните граници. В тези случаи използваме NIPT, защото искаме нещо по-надеждно от цервикална прозрачност, но нямаме толкова тревожни констатации, че да препоръчаме инвазивно изследване (амниоцентеза или CVS). Обратно, ако цервикалната прозрачност е патологична (увеличена), NIPT не е правилният тест за вас и се препоръчва амниоцентеза или извличане на трофобласт.
Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) разширява препоръката за хромозомно изследване към други "високорискови" случаи за хромозомни аномалии, което включва жени на възраст над 35 години или с предишна медицинска история.
И накрая, тестът се предлага и на всяка бременна жена, която просто желае да го направи, без да принадлежи към някоя от горните групи.
Как е възможно?
Това е прост кръвен тест на ръката на жената, като всеки друг кръвен тест. В момента в Гърция няма лаборатории за изследване на проби, така че пробата се опакова и изпраща в САЩ.
Кога се случва?
В идеалния случай най-доброто време за провеждане на теста е около 11 седмици. На 12-та седмица ще последва подробен ултразвук на първия триместър с измерване на цервикалната прозрачност и резултатите ще бъдат взети предвид. На практика обаче може да се направи във всяка гестационна възраст.
Кога да очакваме резултата?
Резултатите обикновено са налични в рамките на 10-14 дни. Има около 5% шанс да не получите резултат. Това не означава положителен или отрицателен резултат: това е неуспешен тест, главно поради ниска фетална ДНК в кръвта на майката. Повторен тест ще бъде предложен безплатно.
Как се изразява резултатът?
Резултатът се изразява като вероятност. Това е скринингов тест (SCREENIN GTEST), а не диагностичен тест. Резултат с нисък риск означава, че рискът от хромозомна аномалия е по-малък от 1:10 000 и че при >99% плодът няма горните хромозомни аномалии. Резултат с висок риск означава, че >99% плодът ще има тризомия 21, 18 или 13 и в този случай ще бъде предложен инвазивен тест за проверка на резултата.
Каква е разликата от амниоцентезата?
В медицината има диагностични тестове, които ще потвърдят или изключат със сигурност 100% патологично състояние и скрининг тестове (скринингови тестове в свободен превод), които ще оценят възможността или с други думи риска от наличие на патологично състояние. Скрининговите тестове могат да бъдат повече или по-малко точни в оценката си. Например, много добър скринингов тест е PAP тестът, който по същество ще оцени възможността за рак на шийката на матката. Това ще бъде последвано от диагностичен тест, т.е. цервикална биопсия и други неклинични тестове.
Каква е позицията на NIPT?
Предстои да се определи!
Това със сигурност е ПО-ДОБЪР скринингов тест от измерването на цервикалната прозрачност и PAPPA, тъй като чувствителността на метода достига 99% (срещу 96%). В допълнение, скринингът засяга тризомии 18 и 13 (както и цервикалните), но също така и още 7 в момента и в зависимост от генетичните синдроми на компанията. Но това не е диагностичен тест. Както и измерването на шийката на матката.
С други думи, ако NIPT дава намален риск за синдрома на Даун, вероятността за съществуването му е минимална и ако рискът е повишен, е необходимо потвърждение с диагностичен тест, т.е. амниоцентеза или CVS (вземане на биопсия на хорионни въси-плацента).
В страни с организирани обществени здравни системи като напр. във Великобритания се търсят скринингови тестове в общата популация, тъй като те ще определят подгрупите, които ще бъдат подложени на диагностичните тестове. Целта е да се разпознае ситуацията навреме и да се предотврати в светлината на общественото здраве и възможно най-ниски разходи.
Ето защо скрининговият тест трябва да бъде по-прост и по-евтин от диагностичния. Това не е така - поне не все още с NIPT, който изисква много висока технология и е също толкова скъп, колкото амниоцентезата и CVS.
Тенденцията изглежда е да се създаде статистически модел, който ще комбинира резултатите от цервикалния ултразвук с NIPT (когато в крайна сметка стане достатъчно по-евтин) за определяне на онези няколко жени, които ще се подложат на амниоцентеза или CVS.
NIPT НЕ Е ЗАМЕСТИТЕЛ НА AMNIOTHO
ПРЕХВЪРЛЯНЕТО НА АМНИОТРОН НЕ МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ БЕЗ РАЗБИРАНЕ И С ОБЛЕКЧЕНИ КРИТЕРИИ, ТЪЙ КАТО Е СВЪРЗАНО С МАЛЪК, НО СЪЩЕСТВУВАЩ РИСК ОТ СПОМЕНАТЕН АБОРТ
