Dr. Alexandros Traianos, Diplomado en Medicina Fetal (titular del Diplomado en Medicina Fetal) proporciona todos los métodos invasivos y no invasivos que cubren el espectro del control prenatal.
ultrasonidos
Esta ecografía se realiza desde las 11 semanas y 1 día hasta las 13 semanas y seis días (CRL 45 mm – 84 mm). Generalmente se realiza por vía transabdominal, pero en algunos casos puede ser necesario realizar el examen por vía transvaginal.
Objetivos del ultrasonido
Se determina con precisión la edad gestacional: esto es especialmente importante para las mujeres que no recuerdan la fecha de su último período, tienen períodos irregulares o han concebido durante la lactancia o poco después de suspender la píldora anticonceptiva. Medimos el tamaño del feto y a partir de ello calculamos la posible fecha de parto (40 semanas).
La evaluación del riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas: Cada mujer debe obtener una evaluación de su riesgo individual para este embarazo. Este se calcula tomando en cuenta la edad de la madre, la medición de dos hormonas en su sangre (Papp-a y β-gonadotropina coriónica libre) y 4 marcadores ecográficos, que son: la transparencia cervical (el líquido detrás del cuello del feto ) que es y el indicador más importante, el hueso nasal, el flujo sanguíneo al lado derecho del corazón del feto (en la válvula tricúspide) y el flujo sanguíneo al conducto venoso del feto (un pequeño vaso en el hígado). Se informará plenamente a los padres sobre la importancia de este riesgo y las diversas opciones para realizar más pruebas.
Diagnóstico de embarazo múltiple: Aproximadamente 2% de concepciones naturales y 10% de concepciones por FIV resultan en un embarazo múltiple. La ecografía puede determinar si ambos fetos se están desarrollando normalmente y si los bebés comparten la misma placenta, lo que puede provocar problemas en el embarazo. En tales casos, sería aconsejable controlar más de cerca el embarazo.
El diagnóstico de determinadas anomalías congénitas importantes: Pueden ser visibles anomalías importantes en esta edad gestacional, pero la ecografía de las 20 semanas también es fundamental.
El diagnóstico de fracaso temprano del embarazo (regresión): Desafortunadamente, en 2% de mujeres que se presentan para una ecografía de translucidez cervical se descubre que el feto ha muerto, a menudo varias semanas antes y sin previo aviso. Las parejas recibirán asesoramiento completo sobre las posibles causas de este problema y las opciones para los próximos pasos que puedan ser necesarios.
Cálculo del riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento fetal intrauterino: En todos los pacientes, al final del examen, se medirá ecográficamente el flujo sanguíneo en las arterias uterinas de la madre con el examen Doppler. El resultado de esta prueba puede decirnos qué mujeres tienen mayor riesgo de desarrollar preeclampsia especialmente antes de las 34 semanas, así como qué fetos tienen riesgo de desarrollar un retraso en su desarrollo en el tercer trimestre.
Cálculo del riesgo de parto prematuro: En todas las pacientes al finalizar el examen, si lo desean, se medirá la longitud del cuello uterino por vía transvaginal. Sabemos que durante el embarazo el cuello uterino debe estar largo y cerrado. En las mujeres que durante el examen tienen el cuello uterino corto, aumenta el riesgo de parto prematuro. El tratamiento en este caso es proporcional al problema.
Riesgo individualizado de síndrome de Down
La gran mayoría de los bebés son normales. Sin embargo, todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un pequeño riesgo de tener un hijo con una discapacidad física o mental. En algunos casos la anomalía se debe a una anomalía cromosómica como el síndrome de Down.
La única forma de saber con certeza si el feto tiene una anomalía cromosómica es mediante una prueba de diagnóstico invasiva como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis. Sin embargo, estas pruebas conllevan el riesgo de eliminar a la clase 1%.
Depende de usted y de su pareja decidir si el riesgo de que el feto tenga anomalías cromosómicas es lo suficientemente alto como para justificar pruebas invasivas. Como pauta, generalmente se ofrece una prueba invasiva si el riesgo de síndrome de Down es de 1 en 300 o más.
El método más preciso para evaluar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down se lleva a cabo entre las semanas 11 y 14 del embarazo y depende de lo siguiente:
- edad de la madre
- Cantidad de líquido detrás del cuello del feto (transparencia nupcial)
- Presencia o ausencia del hueso nasal fetal.
- frecuencia cardiaca fetal
- El flujo de sangre a través de la válvula tricúspide del corazón fetal.
- Flujo de sangre a través del conducto venoso hasta el hígado fetal.
- Presencia o ausencia de anomalías estructurales.
- Nivel de las dos hormonas (β-hCG libre y PAPP-A) en la sangre de la madre.
Después de la ecografía, en función de todos los factores anteriores, se discutirá con usted el riesgo estimado de síndrome de Down. Sólo tú puedes decidir si quieres someterte a una prueba diagnóstica invasiva. Independientemente de si se ha decidido o no realizarse un examen invasivo, se recomienda una ecografía analítica a las 20 semanas para comprobar si hay anomalías estructurales en el feto.
Esta es una ecografía detallada entre las 20 y 22 semanas de gestación.
Durante la ecografía examinamos en detalle la anatomía y todos los sistemas del feto, determinamos la posición de la placenta, evaluamos la cantidad de líquido amniótico así como el desarrollo del feto, calculando su peso. Se presta especial atención al cerebro, la cara, la columna, el corazón, el estómago, el intestino, los riñones y las extremidades. La determinación del género es posible tras el consentimiento de la pareja.
En mujeres con alto riesgo de parto prematuro (embarazos múltiples, antecedentes de parto prematuro, anomalías del útero o del cuello uterino, cirugía previa) también podemos realizar una ecografía transvaginal para medir la longitud del cuello uterino.
Si se encuentra alguna anomalía, se discutirá la importancia de los hallazgos y se les dará a los padres la oportunidad de recibir más asesoramiento.
También se pueden explicar en profundidad otras pruebas, como el test Harmony o pruebas invasivas como la amniocentesis.
¿Cuáles son las indicaciones o motivos de esta ecografía?
Se recomienda la ecografía a todas las mujeres embarazadas.
Es un examen que se recomienda en todos los embarazos.
El propósito de este examen es:
- la detección de un posible problema en el desarrollo del feto.
- la confirmación del buen estado del feto.
- el examen de la anatomía del tercer trimestre del niño.
- la determinación del riesgo de parto prematuro.
- la determinación del riesgo de preeclampsia y desarrollo físico residual del feto.
Se realiza desde la semana 28 hasta el parto, pero habitualmente en la semana 32 de embarazo.
La ecografía del desarrollo (Doppler) incluye una serie de mediciones (biometría) del feto que nos permiten calcular su peso. Los valores de las medidas se colocan en el software Astraia, que con su gran base de datos puede darnos una respuesta válida si el niño se está desarrollando en comparación con otros niños de su edad.
Se examina el flujo sanguíneo (con Doppler color) en los vasos del cordón umbilical para evaluar la adecuación de la placenta y en los vasos cerebrales para evaluar la oxigenación del cerebro del niño.
Se mide la cantidad de líquido amniótico y se valoran los movimientos del feto, lo que nos proporciona información sobre el buen estado del feto. Además, se comprueba la posición y morfología de la placenta.
El feto es un organismo en desarrollo y diversas condiciones patológicas pueden tener un impacto adverso en el desarrollo de sus órganos vitales. Por este motivo, durante la ecografía del desarrollo también se comprueba la anatomía del tercer trimestre del feto. En particular, el cráneo y el cerebro, el cristalino de los ojos, el paladar, los labios y el perfil de la cara, la columna vertebral, el cuello, el tórax y los pulmones, el corazón, la pared abdominal, el sistema gastrointestinal, los riñones de el feto. El examen de la anatomía del 3er trimestre se realiza mediante la obtención de cortes ecográficos específicos, según lo determinado por los respectivos protocolos de la Fundación de Medicina Fetal (FMF), los cuales han demostrado ser los de mayor sensibilidad para detectar posibles anomalías en esta avanzada edad del embarazo. .
En los casos en que el feto tiene la posición adecuada, se visualiza mediante el método de ecografía tridimensional (3D y 4D).
La ecografía del desarrollo (Doppler) se puede combinar con un cardiotocograma (perfil biofísico; consulte la sección correspondiente). Esta combinación nos ofrece información adicional sobre el estado del feto y el riesgo de muerte intrauterina.
Tiempo de examen ~ 30 minutos.
INTERVENCIONES
Se trata esencialmente de una biopsia de placenta tomando vellosidades coriónicas, es decir, sus componentes estructurales. El embrión y la placenta provienen de la misma célula en división, el óvulo fecundado, por lo que los cromosomas que se encuentran en las células de la placenta son los mismos que los del bebé.
¿Cuando sucede?
Es un examen que se realiza entre las 11 y 15 semanas.
¿Cómo conseguir el trofoblasto?
Se realiza una antisepsia minuciosa del abdomen. Se elige cuidadosamente el sitio de entrada y se administra un anestésico local (xilocaína). Luego se pasa una aguja fina a través del abdomen de la madre hasta el útero y la placenta y se aspira una muestra de vellosidades. La posición de la aguja se controla continuamente mediante ultrasonidos. El proceso dura unos minutos. La aguja no entra en la cavidad amniótica y no molesta al feto. Una vez finalizado el examen, se controlan los latidos del corazón fetal.
¿Qué puedo esperar después de recibir trofoblasto?
Durante los primeros 2 o 3 días es posible que experimentes algunas molestias abdominales leves, como dolor menstrual o un poco de sangrado vaginal. Son síntomas relativamente comunes y en la gran mayoría de los casos el embarazo continúa sin problemas. Puede tomar analgésicos simples como paracetamol (Depon). Si siente mucho dolor, sangra mucho o tiene temperatura alta, busque atención médica.
¿Es necesario el reposo en cama?
Generalmente aconsejamos reposo en cama durante 1 día y restricción de actividades físicas intensas durante 2-3 días.
No debemos olvidar la administración profiláctica en lugar de D γ globulina en mujeres Rh negativas.
¿Cuándo puedo esperar los resultados?
Los primeros resultados (PCR-99%) para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas comunes suelen estar disponibles al día siguiente o al día siguiente. Los resultados posteriores (cariotipo molecular) para anomalías cromosómicas más raras están disponibles en 1 semana. El resultado final está disponible 2 semanas después de finalizar el cultivo de las líneas celulares.
¿Es posible que sea necesario repetir el proceso?
En aproximadamente 1/1.000 casos habrá que repetir la operación porque los resultados no son concluyentes, normalmente debido al mosaicismo de la afección, es decir, en el que la placenta alberga células normales y anormales, a veces en buena proporción. Es posible que las células anormales no sean tejidos fetales, ya que la naturaleza las aisló a tiempo únicamente en la placenta. En este raro caso, es necesario realizar la amniocentesis en un momento posterior que no implique riesgo de mosaicismo.
¿Cuáles son los riesgos asociados con la toma de trofoblasto?
El riesgo de aborto espontáneo debido a la recuperación del trofoblasto es aproximadamente 1/300 y es el mismo que el riesgo de amniocentesis después de 18 semanas. El riesgo disminuye con el paso de los días y desaparece después de los primeros cinco días.
¿Qué es la amniocentesis?
Es una prueba de diagnóstico invasiva e implica el análisis de células, ADN y metabolitos en el líquido que rodea al bebé (líquido amniótico). Las células del líquido amniótico se derivan principalmente del feto, por lo que los cromosomas de estas células son los mismos que los del feto.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Bajo control ecográfico, se pasa una aguja muy fina (más delgada que la que utilizamos para la extracción del trofoblasto) a través de la piel del abdomen de la madre y se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico del saco amniótico que rodea al feto y se envía al laboratorio.
El líquido amniótico extraído consiste en orina fetal y, por tanto, la cantidad extraída para el examen se repone en tan solo unas horas.
El procedimiento dura un minuto e inmediatamente después escuchamos los latidos del corazón del bebé.
¿Duele la amniocentesis?
Según las revisiones de mujeres, la amniocentesis no duele. Sin embargo, está justificado un ligero malestar con el concepto de presión. No se utiliza anestésico local, ya que la aguja de amniocentesis es más delgada que la del anestésico local y dura un minuto.
¿Cuándo y por qué se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 de embarazo y hasta el final del embarazo. Sin embargo, lo ideal es el período comprendido entre las semanas 16 y 20 de embarazo, mientras que la semana 32 de embarazo se recomienda como límite máximo para las pruebas cromosómicas, ya que debido a la mayor disolución del líquido amniótico, se vuelve más probable después de esta etapa. del embarazo a no tenemos resultado del laboratorio.
Pistas
- El examen se realiza según indicaciones específicas, como:
- Examen patológico de la transparencia cervical.
- Examen patológico alfa/triple test.
- Hallazgos ecográficos sospechosos.
- Embarazo previo con un feto que padecía alguna anomalía cromosómica.
- Infección perinatal (toxoplasmosis, rubéola, etc.).
- Padres portadores de enfermedades genéticas, como anemia mediterránea, enfermedad fibroquística, etc.
- Edad de la mujer embarazada (a partir de los 35 años).
- A petición de la gestante, por excesiva ansiedad ante la posible existencia de anomalías cromosómicas.
¿Qué debo esperar después de la amniocentesis?
Se espera que en las primeras 24 horas sientas dolores menstruales o incluso dolor en la parte baja del abdomen. Es normal, así como también es normal describir en ocasiones sangrado vaginal.
Muchas veces es útil tomar una pastilla analgésica sencilla y segura para el embarazo, como el paracetamol (Depon).
No es normal tener dolor abdominal agudo, fiebre, sangrado vaginal o secreción de líquido amniótico (“romper fuente”). En todos estos casos se debe buscar atención médica inmediata.
¿Cuándo recibiré los resultados?
Los primeros resultados de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down suelen estar disponibles en dos o tres días (PCR). El cariotipo fetal (cultivo) y la información sobre otras anomalías/síndromes/enfermedades/infecciones están disponibles dentro de las dos semanas posteriores a la recolección del líquido amniótico. Tan pronto como tengamos los resultados nos comunicaremos con usted de inmediato.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
El riesgo de aborto espontáneo descrito por la literatura internacional es del orden de 1/1000. Se describe un riesgo muy pequeño de infección materna (1 entre 1000) y por ello se recomienda registrar la temperatura materna durante las siguientes dos veinticuatro horas. En caso de fiebre se recomienda valoración clínica y posible inicio de tratamiento antibiótico.
Con esta operación se consigue la reducción del volumen de líquido amniótico en casos de poliamnia, con el objetivo de aliviar a la embarazada de malestares intensos y/o dificultad para respirar, así como reducir el riesgo de rotura prematura de membranas y de muerte prematura. entrega.
El método aplicado es similar a la amniocentesis. Todo el proceso dura entre 10 y 15 minutos. Durante este tiempo podemos aspirar hasta 1500 ml de líquido, mientras que una cantidad de la muestra se puede enviar para realizar más pruebas a un laboratorio citogenético especial.
La punción de evacuación con poliamnios es un método invasivo e implica riesgos, el más común de los cuales es el aborto espontáneo en 1%. El riesgo es menor cuando la operación la realiza un médico certificado y debidamente capacitado.
NIPT
Se trata de un método reciente mediante el cual se puede detectar ADN fetal libre en la circulación de la madre en una muestra de sangre de la décima semana de embarazo.
¿Cuál es el beneficio de NIPT?
Según los datos actuales y las limitaciones de la prueba, la recomendamos principalmente a mujeres de riesgo "intermedio", es decir, en los casos en los que el examen de transparencia cervical mostró un riesgo de 1:250-1:1000 y siempre que la transparencia cervical está dentro de los límites fisiológicos. En estos casos utilizamos NIPT porque queremos algo más fiable que la transparencia cervical pero no tenemos hallazgos tan alarmantes como para recomendar pruebas invasivas (amniocentesis o CVS). Por el contrario, si la transparencia cervical es patológica (aumentada), la NIPT no es la prueba adecuada para usted y se recomienda la amniocentesis o la recuperación del trofoblasto.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) extiende la recomendación de pruebas cromosómicas a otros casos de "alto riesgo" de anomalías cromosómicas, que incluyen mujeres mayores de 35 años o con antecedentes médicos.
Finalmente, la prueba también se ofrece a cualquier mujer embarazada que simplemente desee realizarla sin pertenecer a ninguno de los grupos anteriores.
¿Como es posible?
Es un sencillo análisis de sangre del brazo de la mujer, como cualquier otro análisis de sangre. Actualmente, no hay laboratorios de análisis de muestras en Grecia, por lo que la muestra se empaqueta y se envía a EE. UU.
¿Cuando sucede?
Lo ideal es que el mejor momento para realizar la prueba sea alrededor de las 11 semanas. A las 12 semanas seguirá la ecografía detallada del primer trimestre con la medición de la transparencia cervical y se tendrán en cuenta los resultados. Prácticamente, sin embargo, se puede realizar en cualquier edad gestacional.
¿Cuándo esperamos el resultado?
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 10 a 14 días. Existe una probabilidad de 5% de no obtener un resultado. Esto no significa un resultado positivo o negativo: es una prueba fallida, principalmente debido a un nivel bajo de ADN fetal en la sangre materna. Se ofrecerá una nueva prueba de forma gratuita.
¿Cómo se expresa el resultado?
El resultado se expresa como una probabilidad. Es una prueba de cribado (SCREENIN GTEST) y no una prueba de diagnóstico. Un resultado de riesgo bajo significa que el riesgo de una anomalía cromosómica es inferior a 1:10000 y que en >99% el feto no tiene las anomalías cromosómicas anteriores. Un resultado de alto riesgo significa que >99% el feto tendrá Trisomía 21, 18 o 13 y en este caso se ofrecerá una prueba invasiva para verificar el resultado.
¿Cuál es la diferencia con la amniocentesis?
En Medicina existen pruebas de diagnóstico que confirmarán o excluirán con certeza 100% una condición patológica y pruebas de detección (screening tests en traducción libre) que evaluarán la posibilidad o, en otras palabras, el riesgo de la presencia de una condición patológica. Las pruebas de detección pueden ser más o menos precisas en su valoración. Por ejemplo, una muy buena prueba de detección es la prueba de Papanicolaou, que esencialmente evaluará la posibilidad de cáncer de cuello uterino. A esto le seguirá la prueba de diagnóstico, es decir, la biopsia cervical y otras pruebas no clínicas.
¿Cuál es la posición del NIPT?
¡Estar determinado!
Sin duda, es una MEJOR prueba de detección que la medición de la transparencia cervical y PAPPA, ya que la sensibilidad del método alcanza 99% (frente a 96%). Además, el cribado se refiere a las trisomías 18 y 13 (así como a las cervicales), pero también a 7 más actualmente y dependiendo de los síndromes genéticos de la empresa. Pero no es una prueba de diagnóstico. Así como la medición cervical.
En otras palabras, si la NIPT reduce el riesgo de síndrome de Down, la probabilidad de que exista es mínima y si el riesgo aumenta, se necesita confirmación con una prueba de diagnóstico, es decir, amniocentesis o CVS (toma de biopsia de vellosidades coriónicas y placenta).
En países con sistemas de salud pública organizados como, por ejemplo, en Gran Bretaña se están buscando pruebas de cribado en la población general ya que éstas determinarán los subgrupos que serán sometidos a las pruebas diagnósticas. El objetivo es reconocer a tiempo una situación y prevenirla en aras de la salud pública y al menor coste posible.
Por eso la prueba de detección debe ser más sencilla y económica que la prueba de diagnóstico. Este no es el caso, al menos no todavía con la NIPT, que requiere una tecnología muy avanzada y es tan cara como la amniocentesis y la CVS.
La tendencia parece ser la de crear un modelo estadístico que combine los resultados de la ecografía cervical con la NIPT (cuando finalmente sea lo suficientemente más barata) para determinar las pocas mujeres que se someterán a una amniocentesis o una CVS.
NIPT NO ES UN SUSTITUTO DEL AMNIOTHO
LA TRANSFERENCIA DE AMNIOTRON NO PUEDE REALIZARSE DE FORMA INDISCRIMINADA Y CON CRITERIOS RELAJADOS PORQUE SE ASOCIA A UN PEQUEÑO PERO EXISTENTE RIESGO DE ABORTO ESPONTÓNICO
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GR 
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AL 
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DE 
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SR 
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