ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής

Ο  προγεννητικός έλεγχος στοχεύει στη έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία παθολογικών καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την φυσιολογική πορεία της κύησης και την υγεία της μητέρας και του εμβρύου

Ο Δρ. Αλέξανδρος Τραΐανός, Διπλωματούχος Ιατρικής Εμβρύου (κάτοχος του Fetal Medicine Diploma) παρέχει όλες τις επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους που καλύπτουν το φάσμα του προγεννητικού ελέγχου.

υπερηχογραφηματα

 

 

Αυτό το υπερηχογράφημα  πραγματοποιείται από 11 εβδομάδες και 1 ημέρα μέχρι 13 εβδομάδες και έξι ημέρες  (CRL 45mm – 84mm). Πραγματοποιείται συνήθως διακοιλιακά, αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι αναγκαίο να γίνει η εξέταση διακολπικά.

Στόχοι του υπερηχογραφήματος

Καθορίζεται η ακριβής ηλικία κύησης:  Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες που δεν μπορούν να θυμηθούν την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ακανόνιστη έμμηνο ρύση, ή που έχουν συλλάβει ενώ  θηλάζουν ή αμέσως μετά τη διακοπή του αντισυλληπτικού χαπιού. Μετράμε το μέγεθος του εμβρύου και από αυτό υπολογίζουμε την πιθανή ημερομηνία τοκετού (40 εβδομάδες).

Η αξιολόγηση  του κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών:  Κάθε γυναίκα θα πρέπει να λάβει μια εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της για αυτήν την εγκυμοσύνη. Αυτό υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της (Papp-a και ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη) και 4 υπερηχογραφικούς δείκτες, που είναι : η αυχενική διαφάνεια (το υγρό πίσω από τον αυχένα του εμβρύου) που είναι και ο σημαντικότερος δείκτης, το ρινικό οστό, η  ροή του αίματος στην δεξιά μεριά της καρδιάς του εμβρύου (στην τριγλώχινα βαλβίδα) και η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο του εμβρύου (ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του). Οι γονείς θα λάβουν πλήρη παροχή συμβουλών σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για περαιτέρω δοκιμές.

Διάγνωση πολύδυμης κύησης: Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων  και το 10% των IVF συλλήψεων οδηγούν σε πολύδυμη κύηση. Το υπερηχογράφημα μπορεί να καθορίσει αν και τα  δύο έμβρυα αναπτύσσονται κανονικά και αν τα μωρά μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα, που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, θα ήταν σκόπιμο να παρακολουθείται  η εγκυμοσύνη στενότερα.

Η διάγνωση ορισμένων μείζονων συγγενών ανωμαλιών: Σημαντικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτή την ηλικία κύησης, αλλά το υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων είναι επίσης απαραίτητο.

Η διάγνωση της πρόωρης αποτυχίας της εγκυμοσύνης (παλίνδρόμηση):  Δυστυχώς, το 2% των γυναικών που προσέρχονται για το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας διαπιστώνεται  ότι το έμβρυο έχει πεθάνει, συχνά αρκετές εβδομάδες πριν και χωρίς καμία προειδοποίηση. Τα ζευγάρια θα λάβουν πλήρη παροχή συμβουλών ως προς τις πιθανές αιτίες αυτού του προβλήματος και τις επιλογές για τα επόμενα μέτρα που ενδέχεται να είναι αναγκαία.

Υπολογισμός ρίσκου εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου: Σε όλες τις ασθενείς στο τέλος της εξέτασης θα μετρηθεί η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας υπερηχογραφικά με την εξέταση Doppler. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής μπορεί να μας πει ποιές γυναίκες βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουνε προεκλαμψία κυρίως πριν τις 34 εβδομάδες όπως επίσης ποιά έμβρυα είναι σε κίνδυνο να παρουσιάσουν καθυστέρηση της ανάπτυξης τους στο τρίτο κυρίως τρίμηνο.

Υπολογισμός ρίσκου πρόωρου τοκετού: Σε όλες τις ασθενείς στο τέλος της εξέτασης εφόσον το επιθυμούν, θα μετρηθεί διακολπικά το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Γνωρίζουμε ότι κατά τη διάρκεια της κύησης, ο τράχηλος πρέπει να είναι μακρύς και κλειστός. Γυναίκες που κατά την εξέταση έχουνε κοντό τράχηλο, αυξάνεται ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού. Η αντιμετώπιση σε αυτή την περίπτωση είναι ανάλογη του προβλήματος.

Εξατομικευμένος  κίνδυνος για το σύνδρομο Down

Η συντριπτική πλειοψηφία των μωρών είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με σωματική ή και διανοητική αναπηρία. Σε ορισμένες περιπτώσεις η ανωμαλία  οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.

Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μέσω μίας διαγνωστικής επεμβατικής εξέτασης, όπως η λήψη χοριακής λάχνης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, οι δοκιμές αυτές εμπεριέχουν τον κίνδυνο της αποβολής της τάξης του 1%.

Εναπόκειται σε εσάς και το σύντροφό σας για να αποφασίσετε εάν ή όχι ο κίνδυνος για το έμβρυο να  έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την επεμβατική δοκιμή. Ως κατευθυντήρια γραμμή, μια επεμβατική εξέταση συνήθως προσφέρεται εάν ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι 1 στα 300 ή παραπάνω.

Η πιο ακριβής μέθοδος για την εκτίμηση του κινδύνου το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down, διεξάγεται από την 11η-14η εβδομάδα της κύησης και εξαρτάται από τα παρακάτω:

  • Ηλικία της μητέρας
  • Ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια)
  • Παρουσία ή απουσία του εμβρυϊκού ρινικού οστού
  • Εμβρυϊκό  καρδιακό ρυθμό
  • Τη ροή του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου
  • Τη ροή του αίματος μέσω του φλεβώδους πόρου στο εμβρυϊκό ήπαρ
  • Παρουσία ή απουσία οποιωνδήποτε δομικών ανωμαλιών
  • Επίπεδο των δύο ορμονών (ελεύθερη β-hCG και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας

Μετά το υπερηχογράφημα, επί τη βάσει όλων των ανωτέρω παραγόντων, ο εκτιμώμενος κίνδυνος για σύνδρομο Down θα συζητηθεί με σας. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να υποβληθείτε σε  μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση. Ανεξάρτητα από το αν έχετε αποφασίσει ή όχι να γίνει μια επεμβατική εξέταση, συνιστάται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες για να έλεγχο δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

 

 

Αυτό είναι ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα στις 20-22 εβδομάδες κύησης.

Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος  εξετάζουμε λεπτομερώς την ανατομία και όλα τα συστήματα του εμβρύου, προσδιορίζουμε τη θέση του πλακούντα, αξιολογούμε την ποσότητα του αμνιακού υγρού καθώς και την ανάπτυξη του εμβρύου, υπολογίζοντας το βάρος του . Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στον εγκέφαλο, το πρόσωπο, τη σπονδυλική στήλη, την καρδιά, το στομάχι, το έντερο, τους νεφρούς και τα άκρα. Ο καθορισμός του φύλου είναι δυνατός μετά από συγκατάθεση του ζευγαριού.

Στις γυναίκες υψηλού κινδύνου για πρόωρο τοκετό (πολύδυμες κυήσεις, ιστορικό πρόωρου τοκετού, ανωμαλίες της μήτρας ή του τραχήλου της μήτρας, προηγούμενη χειρουργική επέμβαση) μπορούμε επίσης να πραγματοποιήσουμε διακολπικό υπερηχογράφημα για τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας.

Εάν εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες, η σημασία των ευρημάτων θα συζητηθεί και οι γονείς θα έχουν την ευκαιρία να έχουν περαιτέρω παροχή συμβουλών .

Περαιτέρω δοκιμές, συμπεριλαμβανομένης της δοκιμής Harmony ή επεμβατικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση μπορούν επίσης να εξηγηθούν σε βάθος.

Ποιες είναι οι ενδείξεις ή οι λόγοι για αυτό το υπερηχογράφημα;

Το υπερηχογράφημα συνίσταται σε όλες τις έγκυες μητέρες.

 

Αποτελεί εξέταση που συνιστάται σε όλες τις κυήσεις.

Σκοπός της εξέτασης αυτής είναι:

  • η ανίχνευση πιθανού προβλήματος στην ανάπτυξη του εμβρύου.
  • η επιβεβαίωση της  καλής κατάστασης του εμβρύου.
  • η εξέταση της ανατομίας του τρίτου τριμήνου του παιδιού.
  • ο προσδιορισμός του κινδύνου πρόωρου τοκετού.
  • ο προσδιορισμός του κινδύνου προεκλαμψίας και  υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου.

Διενεργείται από την 28η εβδομάδα έως και τον τοκετό, συνήθως όμως την 32η εβδομάδα της κύησης.

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (Doppler) περιλαμβάνει μια σειρά μετρήσεων (βιομετρία) του εμβρύου που μας επιτρέπουν να  υπολογίσουμε το βάρος του. Οι τιμές των μετρήσεων τοποθετούνται στο λογισμικό Astraia, που με την μεγάλη βάση δεδομένων του μπορεί να μας απαντήσει με εγκυρότητα αν το παιδί αναπτύσσεται σύμφωνα με τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικίας του.

Εξετάζεται η ροή του αίματος (με έγχρωμο Doppler) στα αγγεία του ομφάλιου λώρου, ώστε να εκτιμηθεί η επάρκεια του πλακούντα και στα εγκεφαλικά αγγεία, ώστε να εκτιμηθεί η οξυγόνωση του εγκεφάλου του παιδιού.

Γίνεται μέτρηση της  ποσότητας του αμνιακού υγρού και εκτίμηση των κινήσεων του εμβρύου που μας παρέχουν πληροφορίες για την καλή κατάσταση του εμβρύου. Επιπλέον ελέγχεται η θέση και η μορφολογία του πλακούντα.

Το έμβρυο αποτελεί έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό και διάφορες παθολογικές καταστάσεις μπορεί να έχουν δυσμενή απήχηση στην ανάπτυξη των ζωτικών του οργάνων. Για τον λόγο αυτό κατά το υπερηχογράφημα ανάπτυξης ελέγχεται και η ανατομία του τρίτου τριμήνου του εμβρύου. Συγκεκριμένα ελέγχονται για την ανεύρεση πιθανής παθολογίας το κρανίο και ο εγκέφαλος, οι φακοί των οφθαλμών, η υπερώα, τα χείλη και το προφίλ του προσώπου , η σπονδυλική στήλη, ο αυχένας, ο θώρακας και οι πνεύμονες, η καρδιά, το κοιλιακό τοίχωμα, το γαστρεντερικό σύστημα, τα νεφρά του εμβρύου.  Η εξέταση της ανατομίας του 3ου τριμήνου πραγματοποιείται λαμβάνοντας συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές, όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF) , οι οποίες έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζουν την υψηλότερη ευαισθησία στην ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών κατά την προχωρημένη αυτή ηλικία της κύησης.

Στις περιπτώσεις που το έμβρυο έχει την κατάλληλη θέση, γίνεται απεικόνισή του με τη μέθοδο της τρισδιάστατης (3D και 4D) υπερηχογραφίας.

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (Doppler) μπορεί να συνδυαστεί με το καρδιοτοκογράφημα (βιοφυσικό προφίλ-δείτε την αντίστοιχη ενότητα). Ο συνδυασμός αυτός μας προσφέρει επιπρόσθετες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου  και τον κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου.

Χρόνος εξέτασης ~ 30 λεπτά.

υπερηχογραφηματα

ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ

Πρόκειται ουσιαστικά για βιοψία πλακούντα με τη λήψη χοριακών λάχνων, δηλαδή των δομικών του συστατικών. Το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο διαιρούμενο κύτταρο, το γονιμοποιημένο ωάριο και έτσι τα χρωμοσώματα που ανευρίσκονται στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με εκείνα του μωρού.

Πότε γίνεται;

Είναι μια εξέταση που γίνεται στις 11-15 εβδομάδες.

Πώς γίνεται η Λήψη τροφοβλάστης;

Γίνεται επιμελής αντισηψία της κοιλιακής χώρας. Επιλέγεται με προσοχή η θέση εισόδου και δίδεται τοπικό αναισθητικό (xylocaine). Μια λεπτή βελόνη στη συνέχεια διέρχεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας στη μήτρα και τον πλακούντα και λαμβάνεται με αναρρόφηση ένα δείγμα λαχνών. Η θέση της βελόνας ελέγχεται συνεχώς υπερηχογραφικά. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά. Η βελόνα δεν εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα και δεν ενοχλεί το έμβρυο. Μετά το τέλος της εξέτασης ελέγχεται ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός.

Τι μπορώ να περιμένω μετά τη λήψη τροφοβλάστης;

Τις πρώτες 2-3 ημέρες ενδέχεται να αντιμετωπίσετε κάποια ήπια κοιλιακή δυσφορία, όπως ο πόνος της περιόδου ή μια μικρή κολπική αιμορραγία. Αυτά είναι σχετικώς συχνά συμπτώματα και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Μπορείτε να πάρετε απλά παυσίπονα όπως παρακεταμόλη (Depon). Αν αισθανθείτε πολύ πόνο, έχετε μεγάλη αιμορραγία ή αν έχετε αναπτύξει υψηλή θερμοκρασία, ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Είναι απαραίτητη η κατάκλιση;

Συνήθως συμβουλεύουμε κατάκλιση για 1 ημέρα και περιορισμό των έντονων σωματικών δραστηριοτήτων για 2-3 ημέρες.

Δεν πρέπει να λησμονούμε την προφυλακτική χορήγηση αντί D γ σφαιρίνης σε Rh αρνητικές γυναίκες.

Πότε μπορώ να περιμένω τα αποτελέσματα;

Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR- 99%)για το σύνδρομο Down και άλλες συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα την επόμενη ή μεθεπόμενη ημέρα. Τα επόμενα αποτελέσματα (μοριακός καρυότυπος) για σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 1 εβδομάδα. Το τελικό αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο σε 2 εβδομάδες μετά το τέλος της καλλιέργειας των κυτταρικών σειρών.

Μπορεί η διαδικασία να χρειαστεί να επαναληφθεί;

Σε περίπου 1/1000 των περιπτώσεων, η επεμβατική πράξη θα πρέπει να επαναληφθεί επειδή τα αποτελέσματα είναι ασαφή συνήθως εξαιτίας μωσαϊκισμού της κατάστασης, δηλαδή κατά την οποία ο πλακούντας φιλοξενεί φυσιολογικά και μη φυσιολογικά κύτταρα, άλλοτε σε καλή αναλογία. Τα μη φυσιολογικά κύτταρα μπορεί και να μην αφορούν εμβρυικούς ιστούς μια και η φύση έγκαιρα τα απομόνωσε στον πλακούντα και μόνον. Στην σπάνια αυτή περίπτωση είναι απαραίτητη η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης σε μεταγενέστερο χρόνο που δεν ενέχει τον κίνδυνο μωσαϊκισμού.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη Λήψη τροφοβλάστης;

Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας λήψης τροφοβλάστης είναι περίπου 1/300 και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο αμνιοπαρακέντησης μετά τις 18 εβδομάδες. Ο κίνδυνος υποχωρεί με την πάροδο των ημερών και εξαφανίζεται μετά τις πρώτες πέντε ημέρες.

 

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Πρόκειται για διαγνωστική επεμβατική εξέταση και αφορά στην ανάλυση κυττάρων, DNA και μεταβολιτών στο υγρό γύρω από το μωρό (αμνιακό υγρό). Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού προέρχονται κυρίως από το έμβρυο και έτσι τα χρωμοσώματα αυτών των κυττάρων είναι ίδια με αυτά του εμβρύου.

Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μία πολύ λεπτή βελόνα (πιο λεπτή από αυτή που χρησιμοποιούμε στη λήψη τροφοβλάστης) διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και 15 – 20 ml αμνιακού υγρού λαμβάνονται από τον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο και αποστέλλονται στο εργαστήριο.

Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται αποτελείται από ούρα εμβρύου και συνεπώς η ποσότητα που λήφθηκε προς εξέταση αναπληρώνεται σε λίγες μόνο ώρες.

Η διαδικασία διαρκεί ένα λεπτό και ακούμε την καρδία του μωρού αμέσως μετά.

Πονάει η αμνιοπαρακέντηση;

Σύμφωνα με τις μαρτυρίες των γυναικών η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει. Μία μικρή δυσφορία με την έννοια της πίεσης όμως δικαιολογείται. Δε χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι πιο λεπτή από αυτή του τοπικού αναισθητικού και διαρκεί ένα λεπτό

Πότε και γιατί γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 15η εβδομάδα κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης. Παρ΄όλα αυτά όμως, ιδανικά προτείνεται το χρονικό διάστημα ανάμεσα στη 16η και την 20η εβδομάδα κύησης, ενώ για χρωμοσωμικό έλεγχο προτείνεται ως ανώτατο όριο η 32η εβδομάδα κύησης γιατι λόγω αυξημένης διάλυσης του αμνιακού υγρού γίνεται πιο πιθανό μετά από αυτό το στάδιο της κύησης να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.

Ενδείξεις

  • Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις, όπως:
  • Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας.
  • Παθολογική εξέταση άλφα/ τριπλού τεστ.
  • Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα.
  • Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία.
  • Περιγεννητική λοιμωξη (τοξοπλάσμωση, ερυθρά κ.α.).
  • Γονείς φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.
  • Ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος).
  • Κατ’ επιθυμίαν της εγκύου, λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Τι να περιμένω μετά από την αμνιοπαρακέντηση;

Αναμένεται τo πρώτo 24ωρo να νιώσετε πόνους περιόδου ή ακόμα και πόνο στην κατώτερη κοιλιακή χώρα. Είναι φυσιολογικό, όπως επίσης φυσιολογικό είναι κάποιες φορές να περιγράφεται σταγονοειδής κολπική αιμόρροϊα.

Πολλές φορές βοηθάει η λήψη κάποιου απλού και ασφαλούς για την εγκυμοσύνη παυσίπονου δισκίου όπως είναι η παρακεταμόλη (Depon).

Δεν είναι φυσιολογικό να νιώσετε οξύ κοιλιακό άλγος, να έχετε πυρετό, κολπική αιμορραγία ή εκβολή αμνιακού υγρού (‘’σπάνε τα νερά’’). Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να ζητήσετε άμεση ιατρική συμβουλή.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα πρώτα αποτελέσματα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down είναι συνήθως διαθέσιμα σε δύο με τρεις ημέρες (PCR). Ο καρυότυπος του εμβρύου (καλλιέργεια) και πληροφορίες για άλλες ανωμαλίες/ σύνδρομα / νοσήματα/ λοιμώξεις είναι διαθέσιμα μέσα σε δύο εβδομάδες από τη λήψη του αμνιακού υγρού. Μόλις έχουμε τα αποτελέσματα θα επικοινωνήσουμε αμέσως μαζί σας.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από την αμνιοπαρακέντηση;

O κίνδυνος αποβολής όπως περιγράφεται από τη διεθνή βιβλιογραφία είναι της τάξης του 1 /1000. Περιγράφεται σε πολύ μικρό ποσοστό κίνδυνος μητρικής λοίμωξης (1 στα 1000) και για αυτό συνίσταται καταγραφή της μητρικής θερμοκρασίας για τα επόμενα δύο εικοσιτετράωρα. Σε περίπτωση εμπυρέτου συνίσταται κλινική εκτίμηση και πιθανή έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.

Με την επέμβαση αυτή επιτυγχάνεται η ελάττωση του όγκου του αμνιακού υγρού σε περιπτώσεις πολυαμνίου, με σκοπό την ανακούφιση της εγκύου από την έντονη δυσφορία ή/και την δύσπνοια, καθώς και την μείωση του κινδύνου πρόωρης ρήξης των υμένων και πρόωρου τοκετού.

Η μέθοδος που εφαρμόζεται είναι παρόμοια της αμνιοπαρακέντησης. Η συνολική διαδικασία διαρκεί 10-15 λεπτά περίπου. Στο χρονικό αυτό διάστημα μπορούμε να αναρροφήσουμε ως και 1500ml υγρού, ενώ ποσότητα του δείγματος μπορεί να σταλεί για περαιτέρω έλεγχο σε ειδικό κυτταρογεννετικό εργαστήριο.

Η  εκκενωτική παρακέντηση πολυαμνίου είναι επεμβατική μέθοδος και περικλείει κινδύνους, με συχνότερο αυτόν της αποβολής σε ποσοστό 1%. Ο κίνδυνος  είναι  μικρότερος, όταν η επέμβαση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο και πιστοποιημένο γιατρό.

ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ

NIPT

 

Πρόκειται για μια πρόσφατη μέθοδο με την οποία σε ένα δείγμα αίματος από την 10η εβδομάδα της κύησης μπορεί να ανιχνεύτει ελεύθερο εμβρυικό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας.

Ποια η χρησιμότητα του NIPT;

Με βάση τα σημερινά δεδομένα και τους περιορισμούς του τεστ, το συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες «ενδιάμεσου» κινδύνου, δηλαδή στις περιπτώσεις που η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας έδειξε ρίσκο από 1:250- 1:1000 και εφόσον η αυχενική διαφάνεια βρίσκεται εντός φυσιολογιών ορίων. Σε αυτές τις  περιπτώσεις χρησιμοποιούμε το NIPT γιατί θέλουμε κάτι πιο αξιόπιστο από την αυχενική διαφάνεια αλλά δεν έχουμε τόσο ανησυχητικά ευρήματα ώστε να συστήσουμε επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή CVS). Αντιθέτως, αν η αυχενική διαφάνεια είναι παθολογική (αυξημένη) το NIPT δεν είναι η κατάλληλη εξέταση γα εσάς και συστήνεται αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Το Αμερικάνικο Κολέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτήρων (ACOG) επεκτείνει τη σύσταση για χρωμοσωμικό έλεγχο και σε άλλες περιπτώσεις «υψηλού κινδύνου» για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, στις οποίες περιλαμβάνονται γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών, ή με προηγούμενο  ιατρικό ιστορικό.

Τέλος, το τεστ προσφέρεται και σε οποιαδήποτε εγκυμονούσα που απλά επιθυμεί να το κάνει χωρίς να ανήκει σε κάποια από τις παραπάνω ομάδες.

Πώς γίνεται;

Είναι μια απλή εξέταση αίματος της γυναίκας από το χέρι, όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Προς το παρόν εργαστήρια εξέτασης του δείγματος δεν υπάρχουν στην Ελλάδα και έτσι το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.

Πότε γινεται;

Ιδανικά η καλύτερη στιγμή για να γίνει το τεστ είναι γύρω στις 11 εβδομάδες. Στις 12 εβδομάδες θα ακολουθήσει το αναλυτικό υπερηχογράφημα α’ τριμήνου με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και θα γίνει συνεκτίμηση των αποτελεσμάτων. Πρακτικά όμως μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία κύησης.

Πότε περιμένουμε το αποτέλεσμα;

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε  10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 5% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.

Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής (SCREENIN GTEST) και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99%  το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία 21, 18 ή 13 και στην περίπτωση αυτή θα προσφερθεί μια επεμβατική δοκιμασία για να επαληθευθεί το αποτέλεσμα.

Ποια η διαφορά από την αμνιοπαρακέντηση;

Στην Ιατρική υπάρχουν τα διαγνωστικά tests που θα επιβεβαιώσουν ή θα αποκλείσουν με βεβαιότητα 100% μια παθολογική κατάσταση και τα screening tests (δοκιμασίες διαλογής σε ελεύθερη μετάφραση) που θα εκτιμήσουν την πιθανότητα ή με αλλά λόγια τον κίνδυνο παρουσίας μιας παθολογικής κατάστασης. Τα screening tests μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο ακριβή στην εκτίμηση τους. Για παράδειγμα ένα πολύ καλό screening test είναι το test PAP το οποίο και θα εκτιμήσει ουσιαστικά την πιθανότητα ύπαρξης καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Θα ακολουθήσει το διαγνωστικό τεστ, δηλαδή η βιοψία τραχήλου και άλλες παρά κλινικές εξετάσεις.

Ποια η θέση του NIPT;

Αναμένεται να καθοριστεί!

Σίγουρα είναι ΚΑΛΥΤΕΡΟ screening test από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPPA μια και η ευαισθησία της μεθόδου αγγίζει το 99% (έναντι 96%). Επιπλέον το screening αφορά τις τρισωμίες 18 και 13 ( όπως και η αυχενική) αλλά και 7 ακόμα επί του παρόντος και ανάλογα με την εταιρία γενετικά σύνδρομα. Δεν είναι όμως διαγνωστικό τεστ. Όπως και η μέτρηση της αυχενικής άλλωστε.

Με άλλα λόγια αν το NIPT δώσει μειωμένο κίνδυνο για το σύνδρομο Down η πιθανότητα ύπαρξης είναι ελάχιστη και αν ο κίνδυνος είναι αυξημένος χρειάζεται επιβεβαίωση με ένα διαγνωστικο test δηλαδή Αμνιοπαρακέντηση ή CVS (λήψη χοριακών λαχνών-βιοψία πλακούντα).

Σε χώρες με οργανωμένα δημόσια σύστημα τα υγείας όπως λ.χ. η Μεγάλη Βρετανία αναζητούνται screening tests στο γενικό πληθυσμό μια και αυτά θα καθορίσουν τις υποομάδες εκείνες που θα υποβληθούν στα διαγνωστικά tests. Ο σκοπός είναι να αναγνωρίζεται έγκαιρα μια κατάσταση και να προλαμβάνεται με γνώμονα τη δημόσια Υγεία άλλα και το μικρότερο δυνατό κόστος.

Γι’ αυτό το screening test πρέπει να είναι απλούστερο και φτηνότερο από το διαγνωστικό. Αυτό δεν συμβαίνει-ακόμα τουλάχιστον με το NIPT το οποίο απαιτεί πολυ υψηλή τεχνολογίας και είναι εξίσου ακριβό με την αμνιοπαρακέντηση και το CVS.

Η τάση φαίνεται να είναι η δημιουργία ενός στατιστικού μοντέλου που θα συνδυάζει τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής με το NIPT (όταν με τον καιρό γίνει αρκετά φτηνότερο) για να καθοριστούν οι ελάχιστες αυτές γυναίκες που θα υποβάλλονται σε Αμνιοκέντηση ή CVS.

Το NIPT ΔΕΝ ΥΠΟΚΑΘΙΣΤΑ ΤΗΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΔΕΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ ΑΔΙΑΚΡΙΤΩΣ ΚΑΙ ΜΕ ΧΑΛΑΡΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΓΙΑΤΙ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΕΝΑ ΜΙΚΡΟ ΜΕΝ ΑΛΛΑ ΥΠΑΡΚΤΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΠΟΒΟΛΗΣ

NIPT
 

Ο  προγεννητικός έλεγχος στοχεύει στη έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία παθολογικών καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την φυσιολογική πορεία της κύησης και την υγεία της μητέρας και του εμβρύου