DOWN SENDROMU İÇİN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA

14 Şubat 20201′ okuma

Down Sendromu için yapılan doğum öncesi tarama ile, fetüsün bu sendromu gösterip göstermediğini gebeliğin mümkün olduğunca erken döneminde incelemeye çalışırız.

Tarama testleri ile, fetüsün Down sendromu taşıyıp taşımadığı sorusuna kesin bir yanıt almayız; yalnızca böyle bir durumun olasılığına ilişkin bir tahmin elde ederiz. Söz konusu olasılıkların nispeten yüksek olduğu değerlendirilirse, Tanısal testler olarak adlandırılan testlerle daha ileri bir inceleme önerilebilir. Bu testler bize net bir sonuç verir; yani aldığımız yanıt şudur: fetüste Down Sendromu vardır ya da yoktur. Bu testlerin işlemi, fetüsün genetik materyalinin amniyosentez işlemiyle veya trofoblast örneği alınarak elde edilmesini içerir. Bu materyal incelenir ve ilgili sonuçlar çıkarılır.

[caption id="attachment_3669" align="alignnone" width="1024"] Annenin kanında fetal DNA testi Gebelik sırasında müstakbel annenin kanında yalnızca kendisine ait DNA değil, aynı zamanda serbest dolaşan fetüse ait DNA da bulunur. Bu fetal DNA hücre dışı olarak adlandırılır. Test yöntemleriyle fetüsün cinsiyeti, Rhesus grubu ve fetüsün aşağıdaki durumlardan etkilenip etkilenmediği konusunda sonuçlar çıkarabiliriz:[/caption]

Down Sendromu (Trizomi 21)
Trizomi 18
Trizomi 13

Annenin kanından yapılan fetal DNA testi, özel risk faktörleri bulunmayan ve fetüslerinin en yaygın trizomilerden birinden etkilenme olasılığını öğrenmek isteyen müstakbel anneler tarafından, CVS ve amniyosentezin getirdiği düşük riskine maruz kalmadan kullanılabilir.

ETİKETLERDoğum Öncesi TaramaDown sendromu

DOKTOR HAKKINDA

Dr. Alexandros Traianos

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Üreme Tıbbı ve Fetal Tıp Uzmanı

Klinik uygulamada bilimsel mükemmeliyeti destekler ve kendi çocuğuna sahip olmak isteyen çiftlere modern üreme yöntemlerinin sunduğu imkânları takdir eder.

Profili

Bu makalenin içeriği yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi muayenenin ve doktor tavsiyesinin yerini tutmaz.

Tüm makaleler

Bize Sorulanlar en sık.

Kısırlık (infertilite), düzenli ve normal cinsel ilişkiye rağmen bir yıl içinde (35 yaş üzerindeki kadınlarda ise 6 ay içinde) gebeliğin gerçekleşmemesi olarak tanımlanır. Başka bir deyişle, bir yıl geçtiği hâlde kadın gebe kalmamışsa, çiftin gebeliğin gerçekleşmemesinin nedenini belirlemek ve ardından bu nedeni tedavi etmek amacıyla hekimlerine başvurması gerekir. Bununla birlikte, hepimizin duyarlı olması ve yaş faktörünün kadın doğurganlığı açısından en belirleyici etken olduğunu, ayrıca her çifte yönelik kişiselleştirilmiş yaklaşımın sorunu çözen «altın anahtar» olduğunu unutmamamız gerekir.

Elbette hayır. Vakaların yaklaşık üçte birinde infertilite kadından kaynaklanır (kadın faktörü), vakaların bir üçte birinde ise erkekten kaynaklanır (erkek faktörü). Geriye kalan üçte birlik kısımda ise her iki taraftan (hem erkekten hem de kadından) ya da hatta bilinmeyen faktörlerden kaynaklanır.

• alkol • uyuşturucu maddeler • pestisitler ve kurşun dahil çevresel toksinler • sigara kullanımı • sağlık sorunları • ilaçlar • radyoterapi ve kemoterapi • yaş

Genel olarak uzmanlar, bir çiftin daha önce bir çocuk sahibi olmuş olmasının, esasen herhangi bir infertilite sorunu bulunmadığına dair bir kanıt sayılabileceği konusunda hemfikirdir. Bu, yapılmış küçük bir test gibidir ve çiftin en az bir kez “başardığını” gösterir. Öte yandan, bu süre içinde durumun değişmiş olabileceğini ve bir sorun ortaya çıkmış olabileceğini de bilmemiz gerekir (örneğin erkekte sperm kalitesini etkileyen bir enfeksiyon gelişmiş olabilir ya da kadın doğurganlığını etkileyen bir durum yaşanmış olabilir: bir enfeksiyon, jinekolojik bir ameliyat, bir kürtaj vb.). Dolayısıyla her durumda, makul bir süre (bir yıl) geçtiği hâlde bir çift gebelik elde edemiyorsa, doktorunun yardımıyla infertiliteye yol açan bir sorun olup olmadığını araştırmalıdır.

Başarı oranları her Tüp Bebek Merkezi'nde farklılık gösterir. Kadının yaşı, hormon düzeyleri ve elbette eşin spermi de çok önemli faktörlerdir. Genel olarak başarı oranları, 35 yaşına kadar olan kadınlarda yüzde 45 civarındadır veya bunun biraz üzerindedir.

Bir kadının girebileceği tedavi döngüsü sayısı belirli bir sınırla tanımlanmamıştır. Ülkemizde yüksek düzeyde kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının ve bu düzeyde kusursuz tıbbi hizmetler sunan, iyi organize edilmiş infertilite tedavi merkezlerinin bulunduğu kesindir. Doğru endikasyonların mevcut olması halinde (örn. uyarım tedavisine yanıt veren yumurtalıklar, iyi kalitede endometrium vb.), başarı oranı -özellikle, geleneksel idrar kaynaklı ilaçlara kıyasla artmış biyoaktivite gösteren yeni nesil tekniklerin ve biyoteknolojik ilaçların kullanımıyla- 4 tedavi döngüsünün ardından kümülatif olarak yaklaşık %65-%70'e ulaşmaktadır.

Yumurtaların toplanması 10-15 dakika sürer, ağrılı değildir, sedasyon altında gerçekleştirilir ve işlemin sona ermesinin ardından günlük aktivitelerinize geri dönebilirsiniz.

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçların kanser gelişme riskiyle ilişkisi, bu programlara dahil olan kadınların en büyük endişesini oluşturmaktadır. Ancak güvenilir bilimsel çalışmalardan derlenen ve dünya genelinde saygın tıbbi dergilerde yayımlanan çok sayıda literatür bildirimi güven vericidir ve bu endişeyi doğrulamamaktadır.

Dr. Traianos Üreme Tıbbı Merkezi'nde, kişisel veya tıbbi bir nedeni olan ve bu hizmete ihtiyaç duyan kadınlara ve erkeklere yönelik yumurta/sperm kriyoprezervasyon hizmeti sunuyoruz. Sperm ve yumurta dondurma işleminde en güncel vitrifikasyon tekniğini kullanıyoruz.

İlk adım bir görüşme.

Bize Sorulanlar en sık.

Bir çiftin ne zaman subfertil olduğu kabul edilir?

İnfertilite yalnızca kadınlara özgü bir sorun mudur?

Erkek infertilitesi riskini ne artırır?

Daha önce bir çocuğum oldu, ancak şimdi tekrar hamile kalmakta zorlanıyorum. Benimle veya partnerimle ilgili bir sorun ortaya çıkmış olabilir mi?

Tüp bebek tedavisinin başarı oranı nedir?

Bir kadın kaç kez tüp bebek tedavisi (in vitro fertilizasyon) uygulamasına girebilir?

Yumurta toplama işlemi ağrılı mıdır?

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçlar kansere neden olabilir mi?

Yumurtalarımı veya spermimi dondurabilir miyim?