Doğum Öncesi tarama

Bebeklerin ezici çoğunluğu normaldir. Bununla birlikte, yaşları ne olursa olsun tüm kadınlarda, fiziksel ve/veya zihinsel engeli olan bir çocuk doğma konusunda küçük bir risk vardır. Bazı durumlarda anomali, Down sendromu gibi bir kromozom anomalisinden kaynaklanmaktadır.

Fetüsün kromozomal bir anomaliye sahip olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal ve invaziv bir tetkiktir. Ancak bu testler, yaklaşık %1 oranında düşük riski taşımaktadır.

Fetüsün kromozom anomalilerine sahip olma riskinin, invaziv testin yapılmasını haklı kılacak kadar yüksek olup olmadığına siz ve eşiniz karar vereceksiniz. Genel bir kılavuz olarak, Down sendromu riski 1/300 veya daha yüksekse genellikle invaziv bir tetkik önerilir.

Fetüsün Down sendromuna sahip olma riskinin değerlendirilmesinde en doğru yöntem, gebeliğin 11-14. haftaları arasında uygulanır ve aşağıdaki unsurlara bağlıdır:

• Annenin yaşı
• Fetüsün ense bölgesinin arkasındaki sıvı miktarı (ense saydamlığı)
• Fetal nazal kemiğin varlığı veya yokluğu
• Fetal kalp ritmi
• Fetüsün kalbindeki triküspit kapak üzerinden kan akımı
• Fetal karaciğerde duktus venozus aracılığıyla kan akımı
• Herhangi bir yapısal anomalinin varlığı veya yokluğu
• Annenin kanındaki iki hormonun (serbest β-hCG ve PAPP-A) düzeyi

Ultrasonografi işleminden sonra, yukarıda belirtilen tüm faktörler temel alınarak, Down sendromu için tahmini risk sizinle birlikte değerlendirilecektir. Girişimsel bir tanısal tetkike girip girmeyeceğinize yalnızca siz karar verebilirsiniz. Girişimsel bir tetkik yaptırmaya karar verip vermediğinizden bağımsız olarak, fetüste yapısal anomalilerin taranması amacıyla 20. haftada ayrıntılı bir ultrasonografi yapılması önerilir.

Bu, 11-15. haftalar arasında yapılan bir muayenedir.

Karın bölgesine titizlikle antisepsi uygulanır. Giriş yeri dikkatle seçilir ve lokal anestezik (xylocaine) uygulanır. Ardından ince bir iğne annenin karnından geçerek rahme ve plasentaya ulaştırılır ve aspirasyon yoluyla bir villus (koryon villusu) örneği alınır. İğnenin konumu işlem boyunca ultrason ile sürekli olarak kontrol edilir. İşlem birkaç dakika sürer. İğne amniyon boşluğuna girmez ve fetüsü rahatsız etmez. İncelemenin sona ermesinin ardından fetal kalp atımı kontrol edilir.

İlk 2-3 gün içinde adet sancısına benzer hafif karın rahatsızlığı veya hafif vajinal kanama yaşayabilirsiniz. Bunlar nispeten sık görülen belirtilerdir ve vakaların büyük çoğunluğunda gebelik sorunsuz bir şekilde devam eder. Parasetamol (Depon) gibi basit ağrı kesiciler kullanabilirsiniz. Şiddetli ağrı hissederseniz, yoğun kanamanız olursa veya yüksek ateşiniz çıkarsa, tıbbi destek alınız.

Genellikle 1 gün yatak istirahati ve 2-3 gün boyunca yoğun fiziksel aktivitelerin kısıtlanmasını öneriyoruz.

Rh negatif kadınlarda profilaktik anti-D gama globulin uygulamasının unutulmaması gerekir.

Down sendromu ve diğer sık görülen kromozom anomalileri için ilk sonuçlar (PCR - %99) genellikle ertesi gün veya iki gün sonra hazır olur. Daha nadir görülen kromozom anomalilerine yönelik sonraki sonuçlar (moleküler karyotip) 1 hafta içinde hazır olur. Nihai sonuç, hücre kültürlerinin tamamlanmasının ardından 2 hafta içinde hazır olur.

Yaklaşık 1/1000 olguda, sonuçların belirsiz olması nedeniyle invaziv işlemin tekrarlanması gerekir; bu durum genellikle mozaisizme, yani plasentanın hem normal hem de anormal hücreler barındırdığı ve bazen bunların iyi bir oranda bulunduğu duruma bağlıdır. Anormal hücreler fetal dokuları ilgilendirmeyebilir; zira doğa bunları erken dönemde yalnızca plasentada izole etmiştir. Bu nadir durumda, mozaisizm riski taşımayan amniyosentezin daha sonraki bir zamanda yapılması gereklidir.

Koryon villus örneklemesine bağlı düşük riski yaklaşık 1/300'dür ve 18. haftadan sonra yapılan amniyosentez riskiyle aynıdır. Risk günler geçtikçe azalır ve ilk beş günün ardından ortadan kalkar.

Ultrason eşliğinde, çok ince bir iğne (koryon villus örneklemesinde kullandığımız iğneden daha ince) annenin karın derisinden geçirilir ve fetüsün çevresindeki amniyon kesesinden 15-20 ml amniyon sıvısı alınarak laboratuvara gönderilir.

Alınan amniyon sıvısı fetüsün idrarından oluşur ve bu nedenle inceleme için alınan miktar yalnızca birkaç saat içinde yeniden dolar.

İşlem bir dakika sürer ve hemen ardından bebeğin kalbini dinleriz.

Kadınların ifadelerine göre amniyosentez ağrılı değildir. Bununla birlikte, baskı hissi şeklinde hafif bir rahatsızlık hissedilmesi olağandır. Amniyosentez iğnesi, lokal anestezi iğnesinden daha ince olduğu için lokal anestezi uygulanmaz ve işlem bir dakika sürer.

Amniyosentez, gebeliğin 15. haftasından sonra ve gebeliğin sonuna kadar yapılabilir. Bununla birlikte, ideal olarak gebeliğin 16. ile 20. haftaları arasındaki dönem önerilmektedir; kromozomal inceleme için ise üst sınır olarak gebeliğin 32. haftası önerilmektedir, çünkü amniyotik sıvının artan oranda çözünmesi nedeniyle, gebeliğin bu aşamasından sonra laboratuvardan sonuç alınamama olasılığı daha yüksek hale gelmektedir.

Muayene, aşağıdaki gibi belirli endikasyonlar doğrultusunda yapılır:

• Anormal ense kalınlığı (nukal translusensi) muayenesi sonucu.
• Anormal alfa / üçlü tarama testi sonucu.
• Şüpheli ultrasonografik bulgular.
• Daha önceki bir gebelikte kromozom anomalisi olan bir fetüsün bulunması.
• Perinatal enfeksiyon (toksoplazmoz, kızamıkçık vb.).
• Talasemi (Akdeniz anemisi), kistik fibrozis gibi genetik hastalıkların taşıyıcısı olan ebeveynler vb.
• Annenin yaşı (35 yaşından sonra).
• Hamilenin isteği üzerine, olası kromozom anomalilerinin varlığına ilişkin aşırı kaygı nedeniyle.

İlk 24 saat içinde adet sancısına benzer ağrılar veya hatta alt karın bölgesinde ağrı hissetmeniz beklenir. Bu durum normaldir; bazı durumlarda damla şeklinde vajinal kanama tarif edilmesi de normaldir.

Çoğu zaman, gebelik için basit ve güvenli bir ağrı kesici tabletin, örneğin parasetamolün (Depon) alınması yardımcı olur.

Şiddetli karın ağrısı, ateş, vajinal kanama veya amniyon sıvısı gelmesi ("suyun gelmesi") normal değildir. Bu durumların tümünde derhal tıbbi yardım almanız gerekmektedir.

Down sendromu gibi kromozomal anomalilere ilişkin ilk sonuçlar genellikle iki ila üç gün içinde (PCR) hazır olur. Fetüsün karyotipi (kültür) ile diğer anomaliler / sendromlar / hastalıklar / enfeksiyonlar hakkındaki bilgiler, amniyon sıvısının alınmasından itibaren iki hafta içinde hazır olur. Sonuçlar elimize ulaşır ulaşmaz sizinle derhal iletişime geçeceğiz.

Uluslararası literatürde tanımlandığı üzere, düşük riski 1/1000 düzeyindedir. Maternal enfeksiyon riski de çok düşük bir oranda (1/1000) bildirilmektedir; bu nedenle önümüzdeki iki gün boyunca (48 saat) annenin vücut ısısının kaydedilmesi önerilir. Ateş olması durumunda klinik değerlendirme yapılması ve gerekirse antibiyotik tedavisine başlanması önerilir.

Günümüzdeki verilere ve testin sınırlamalarına dayanarak, bu testi öncelikle “orta” riskli kadınlara öneriyoruz; yani ense kalınlığı muayenesinin 1:250 - 1:1000 arasında bir risk gösterdiği ve ense kalınlığının normal sınırlar içinde olduğu durumlarda. Bu durumlarda NIPT’i kullanıyoruz, çünkü ense kalınlığından daha güvenilir bir yöntem istiyoruz; ancak invaziv tetkik (amniyosentez veya CVS) önermemizi gerektirecek kadar endişe verici bulgularımız bulunmuyor. Buna karşılık, ense kalınlığı patolojikse (artmışsa), NIPT sizin için uygun bir test değildir ve amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (trofoblast alımı) önerilir.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (ACOG), kromozom taraması önerisini, kromozom anomalileri açısından «yüksek riskli» diğer durumlara da genişletmektedir; bunlar arasında 35 yaşın üzerindeki veya önceki tıbbi öyküsü bulunan kadınlar yer almaktadır.

Son olarak, test, yukarıda belirtilen gruplardan herhangi birine dahil olmaksızın, yalnızca yaptırmak isteyen her gebeye de sunulmaktadır.

Bu, diğer tüm kan tahlilleri gibi, kadından koldan alınan basit bir kan tahlilidir. Şu anda Yunanistan'da numunenin analiz edilebileceği bir laboratuvar bulunmamaktadır; bu nedenle numune paketlenerek ABD'ye gönderilmektedir.

İdeal olarak testin yapılması için en uygun zaman yaklaşık 11. gebelik haftasıdır. 12. haftada, ense saydamlığı ölçümünü de içeren ayrıntılı birinci trimester ultrasonografisi yapılacak ve sonuçlar birlikte değerlendirilecektir. Ancak uygulamada test, gebeliğin herhangi bir haftasında yapılabilir.

Sonuçlar genellikle 10-14 gün içinde hazır olur. Yaklaşık %5 olasılıkla sonuç elde edemeyebiliriz. Bu durum pozitif veya negatif bir sonuç anlamına gelmez: başarısız bir testtir ve bunun başlıca nedeni anne kanındaki fetal DNA miktarının düşük olmasıdır. Tekrar test önerilecektir.

Sonuç, bir olasılık olarak ifade edilir. Bu, bir tarama testidir (screening test) ve tanısal bir test değildir. Düşük riskli bir sonuç, kromozomal anomali riskinin 1:10000'den düşük olduğu ve %99'un üzerinde bir olasılıkla fetüsün yukarıda belirtilen kromozomal anomalilere sahip olmadığı anlamına gelir. Yüksek riskli bir sonuç ise %99'un üzerinde bir olasılıkla fetüsün Trizomi 21, 18 veya 13'e sahip olacağı anlamına gelir ve bu durumda sonucu doğrulamak için invaziv bir test önerilecektir.

Tıpta, patolojik bir durumu %100 kesinlikle doğrulayacak veya dışlayacak tanısal testler ile bir patolojik durumun bulunma olasılığını, diğer bir deyişle riskini tahmin edecek tarama testleri (Yunancadan serbest çeviriyle "ayıklama testleri") bulunmaktadır. Tarama testleri, değerlendirmelerinde daha az veya daha fazla doğru olabilir. Örneğin, çok iyi bir tarama testi, esas olarak rahim ağzı kanseri olasılığını değerlendiren PAP testidir. Bunu tanısal test, yani rahim ağzı biyopsisi ve diğer parakilinik tetkikler izleyecektir.

Belirlenmesi beklenmektedir!

Kuşkusuz, yöntemin duyarlılığının %99'a ulaşması (%96'ya karşı) nedeniyle, ense kalınlığı ölçümü ve PAPP-A'ya kıyasla daha iyi bir tarama testidir. Ayrıca bu tarama, 18 ve 13 numaralı trizomileri (ense kalınlığı ölçümünde olduğu gibi) ve bunlara ek olarak, şu anda ve firmaya bağlı olarak, 7 genetik sendromu daha kapsamaktadır. Ancak tanısal bir test değildir. Nitekim ense kalınlığı ölçümü de öyledir.

Başka bir deyişle, NIPT Down sendromu açısından düşük risk sonucu verirse, sendromun bulunma olasılığı çok düşüktür; risk yüksek çıkarsa ise tanısal bir testle, yani amniyosentez veya CVS (koryon villus örneklemesi - plasenta biyopsisi) ile doğrulanması gerekir.