ÇİFTLERDE GENETİK TARAMA: GEBELİK ÖNCESİNDE HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR

21 Mayıs 20252′ okuma5 bölüm

İÇİNDEKİLER

GENETİK TAŞIYICILIK TARAMASI NEDİR?
HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR?
GENETİK TARAMA NE ZAMAN YAPILMALIDIR?
TEST NASIL YAPILIR?
TARAMAYI NEDEN MERKEZİMİZDE YAPTIRMALISINIZ?

Bir gebeliğin planlanması yalnızca folik asit alımından veya uygun zamanın seçilmesinden ibaret değildir. Günümüzde aile planlamasında giderek daha önemli hale gelen bir adım, çiftlere yönelik genetik taramadır – bu, müstakbel ebeveynlerden birinin ciddi kalıtsal hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını ortaya koyabilen önleyici bir tetkiktir.

Dr. Alexandros Traianos Üreme Tıbbı ve Fetal Tıp Merkezi'nde, önleme ve ebeveynliğe sorumlu yaklaşım konusuna özel önem veriyoruz. Genetik tarama, gebelik henüz başlamadan bilinçli kararlar alınabilmesi için temel bir araçtır.

GENETİK TAŞIYICILIK TARAMASI NEDİR?

Bu, bir kişinin altta yatan bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını tespit eden DNA testleridir. Genellikle taşıyıcı herhangi bir belirti göstermez; ancak her iki eş de aynı gende mutasyon taşıyorsa, hastalığın çocuğa aktarılması riski önemli ölçüde artar.

HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR?

Tarama, belirli genleri kapsayabileceği gibi yüzlerce hastalığı içeren genişletilmiş paneller aracılığıyla da yapılabilir. En sık taranan hastalıklar şunlardır:

Akdeniz anemisi (talasemi)
Kistik fibrozis
Metabolizma hastalıkları (ör. fenilketonüri)
Frajil X sendromu (Fragile X)
Tay-Sachs hastalığı (Tay–Sachs disease)
Spinal müsküler atrofi (SMA)
İmmün yetmezlik sendromları
Gelişme geriliği veya zihinsel yetersizlik ile ilişkili genetik sendromlar

Hastalık listesi; köken, aile öyküsü veya diğer tetkiklerdeki bulgular doğrultusunda uyarlanabilir.

GENETİK TARAMA NE ZAMAN YAPILMALIDIR?

İdeal zaman gebelikten öncedir; böylece artmış risk saptanması halinde alternatif seçenekler mevcut olur:

Tüp bebek tedavisinde Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)
Gerekli olduğunda yumurta veya sperm bağışı
Gebelik halihazırda başlamışsa koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile doğum öncesi tarama

TEST NASIL YAPILIR?

İşlem basit ve ağrısızdır; yalnızca kan veya tükürük örneği gerekir. Eşlerden birinin taşıyıcı olduğu saptanırsa, diğer eş de test edilir. Her ikisi de aynı hastalığın taşıyıcısı ise uzmanlaşmış genetik danışmanlık sağlanır.

TARAMAYI NEDEN MERKEZİMİZDE YAPTIRMALISINIZ?

Dr. Alexandros Traianos Üreme Tıbbı ve Fetal Tıp Merkezi'nde önleyici tıbba ve bilinçli seçime inanıyoruz. Çiftlere yönelik genetik tarama, ilk doğurganlık değerlendirmesinin bir parçasıdır ve tedavi planınıza tam olarak entegre edilir.

📍 Kişiye özel bir değerlendirme için bizimle iletişime geçin. Yeni bir hayatın sağlıklı başlangıcı, önlemeyle başlar.

ETİKETLERDr Alexandros Traianoskentro_anaparagogikis_iatrikisÜreme_TıbbıDoğum Öncesi TaramaInfertilite

DOKTOR HAKKINDA

Dr. Alexandros Traianos

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Üreme Tıbbı ve Fetal Tıp Uzmanı

Klinik uygulamada bilimsel mükemmeliyeti destekler ve kendi çocuğuna sahip olmak isteyen çiftlere modern üreme yöntemlerinin sunduğu imkânları takdir eder.

Profili

Bu makalenin içeriği yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi muayenenin ve doktor tavsiyesinin yerini tutmaz.

Tüm makaleler

Bize Sorulanlar en sık.

Kısırlık (infertilite), düzenli ve normal cinsel ilişkiye rağmen bir yıl içinde (35 yaş üzerindeki kadınlarda ise 6 ay içinde) gebeliğin gerçekleşmemesi olarak tanımlanır. Başka bir deyişle, bir yıl geçtiği hâlde kadın gebe kalmamışsa, çiftin gebeliğin gerçekleşmemesinin nedenini belirlemek ve ardından bu nedeni tedavi etmek amacıyla hekimlerine başvurması gerekir. Bununla birlikte, hepimizin duyarlı olması ve yaş faktörünün kadın doğurganlığı açısından en belirleyici etken olduğunu, ayrıca her çifte yönelik kişiselleştirilmiş yaklaşımın sorunu çözen «altın anahtar» olduğunu unutmamamız gerekir.

Elbette hayır. Vakaların yaklaşık üçte birinde infertilite kadından kaynaklanır (kadın faktörü), vakaların bir üçte birinde ise erkekten kaynaklanır (erkek faktörü). Geriye kalan üçte birlik kısımda ise her iki taraftan (hem erkekten hem de kadından) ya da hatta bilinmeyen faktörlerden kaynaklanır.

• alkol • uyuşturucu maddeler • pestisitler ve kurşun dahil çevresel toksinler • sigara kullanımı • sağlık sorunları • ilaçlar • radyoterapi ve kemoterapi • yaş

Genel olarak uzmanlar, bir çiftin daha önce bir çocuk sahibi olmuş olmasının, esasen herhangi bir infertilite sorunu bulunmadığına dair bir kanıt sayılabileceği konusunda hemfikirdir. Bu, yapılmış küçük bir test gibidir ve çiftin en az bir kez “başardığını” gösterir. Öte yandan, bu süre içinde durumun değişmiş olabileceğini ve bir sorun ortaya çıkmış olabileceğini de bilmemiz gerekir (örneğin erkekte sperm kalitesini etkileyen bir enfeksiyon gelişmiş olabilir ya da kadın doğurganlığını etkileyen bir durum yaşanmış olabilir: bir enfeksiyon, jinekolojik bir ameliyat, bir kürtaj vb.). Dolayısıyla her durumda, makul bir süre (bir yıl) geçtiği hâlde bir çift gebelik elde edemiyorsa, doktorunun yardımıyla infertiliteye yol açan bir sorun olup olmadığını araştırmalıdır.

Başarı oranları her Tüp Bebek Merkezi'nde farklılık gösterir. Kadının yaşı, hormon düzeyleri ve elbette eşin spermi de çok önemli faktörlerdir. Genel olarak başarı oranları, 35 yaşına kadar olan kadınlarda yüzde 45 civarındadır veya bunun biraz üzerindedir.

Bir kadının girebileceği tedavi döngüsü sayısı belirli bir sınırla tanımlanmamıştır. Ülkemizde yüksek düzeyde kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının ve bu düzeyde kusursuz tıbbi hizmetler sunan, iyi organize edilmiş infertilite tedavi merkezlerinin bulunduğu kesindir. Doğru endikasyonların mevcut olması halinde (örn. uyarım tedavisine yanıt veren yumurtalıklar, iyi kalitede endometrium vb.), başarı oranı -özellikle, geleneksel idrar kaynaklı ilaçlara kıyasla artmış biyoaktivite gösteren yeni nesil tekniklerin ve biyoteknolojik ilaçların kullanımıyla- 4 tedavi döngüsünün ardından kümülatif olarak yaklaşık %65-%70'e ulaşmaktadır.

Yumurtaların toplanması 10-15 dakika sürer, ağrılı değildir, sedasyon altında gerçekleştirilir ve işlemin sona ermesinin ardından günlük aktivitelerinize geri dönebilirsiniz.

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçların kanser gelişme riskiyle ilişkisi, bu programlara dahil olan kadınların en büyük endişesini oluşturmaktadır. Ancak güvenilir bilimsel çalışmalardan derlenen ve dünya genelinde saygın tıbbi dergilerde yayımlanan çok sayıda literatür bildirimi güven vericidir ve bu endişeyi doğrulamamaktadır.

Dr. Traianos Üreme Tıbbı Merkezi'nde, kişisel veya tıbbi bir nedeni olan ve bu hizmete ihtiyaç duyan kadınlara ve erkeklere yönelik yumurta/sperm kriyoprezervasyon hizmeti sunuyoruz. Sperm ve yumurta dondurma işleminde en güncel vitrifikasyon tekniğini kullanıyoruz.

GENETİK TAŞIYICILIK TARAMASI NEDİR?

HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİR?

GENETİK TARAMA NE ZAMAN YAPILMALIDIR?

TEST NASIL YAPILIR?

TARAMAYI NEDEN MERKEZİMİZDE YAPTIRMALISINIZ?

İlk adım bir görüşme.

Bize Sorulanlar en sık.

Bir çiftin ne zaman subfertil olduğu kabul edilir?

İnfertilite yalnızca kadınlara özgü bir sorun mudur?

Erkek infertilitesi riskini ne artırır?

Daha önce bir çocuğum oldu, ancak şimdi tekrar hamile kalmakta zorlanıyorum. Benimle veya partnerimle ilgili bir sorun ortaya çıkmış olabilir mi?

Tüp bebek tedavisinin başarı oranı nedir?

Bir kadın kaç kez tüp bebek tedavisi (in vitro fertilizasyon) uygulamasına girebilir?

Yumurta toplama işlemi ağrılı mıdır?

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçlar kansere neden olabilir mi?

Yumurtalarımı veya spermimi dondurabilir miyim?