TESTEN AUF FREIE Fötale DNA IM MÜTTERLICHEN BLUT (NIPT)

Es handelt sich um eine neuere Methode, mit der ab der 10. Schwangerschaftswoche in einer Blutprobe freie fetale DNA im Blutkreislauf der Mutter nachgewiesen werden kann.

Wozu dient der NIPT?

Auf Grundlage der heutigen Datenlage und der Grenzen des Tests empfehlen wir ihn vor allem Frauen mit „mittlerem“ Risiko, also in Fällen, in denen die Nackentransparenzmessung ein Risiko zwischen 1:250 und 1:1000 ergeben hat und die Nackentransparenz selbst im Normbereich liegt. In diesen Fällen setzen wir den NIPT ein, weil wir eine zuverlässigere Aussage als die Nackentransparenzmessung wünschen, die Befunde aber nicht so besorgniserregend sind, dass wir eine invasive Untersuchung (Amniozentese oder CVS) empfehlen würden. Ist die Nackentransparenz dagegen auffällig (erhöht), ist der NIPT für Sie nicht die geeignete Untersuchung, und es wird eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie empfohlen.

Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) erweitert die Empfehlung für eine Chromosomenuntersuchung auch auf andere Fälle mit „hohem Risiko“ für Chromosomenanomalien, darunter Frauen über 35 Jahre oder mit entsprechender medizinischer Vorgeschichte.

Schließlich wird der Test auch jeder Schwangeren angeboten, die ihn einfach durchführen lassen möchte, ohne zu einer der oben genannten Gruppen zu gehören.

Wie wird er durchgeführt?

Es handelt sich um eine einfache Blutabnahme am Arm der Frau, wie bei jeder anderen Blutuntersuchung. Derzeit gibt es in Griechenland keine Labore, die die Probe auswerten, daher wird sie verpackt und in die USA geschickt.

Wann wird er durchgeführt?

Der ideale Zeitpunkt für den Test liegt bei etwa 11 Wochen. In der 12. Woche folgt die ausführliche Ultraschalluntersuchung im ersten Trimenon mit Messung der Nackentransparenz, und die Ergebnisse werden gemeinsam bewertet. Praktisch kann der Test jedoch in jedem Schwangerschaftsalter durchgeführt werden.

Wann liegt das Ergebnis vor?

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 10–14 Tagen vor. Mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 5% erhalten wir kein Ergebnis. Dies bedeutet weder ein positives noch ein negatives Ergebnis: Der Test ist dann fehlgeschlagen, vor allem wegen eines zu geringen Anteils fetaler DNA im mütterlichen Blut. Eine Wiederholung des Tests wird kostenlos angeboten.

Wie wird das Ergebnis angegeben?

Das Ergebnis wird als Wahrscheinlichkeit angegeben. Es handelt sich um einen Suchtest (SCREENING-TEST) und nicht um einen diagnostischen Test. Ein Ergebnis mit niedrigem Risiko bedeutet, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie unter 1:10000 liegt und der Fetus mit einer Wahrscheinlichkeit von >99% keine der genannten Chromosomenanomalien aufweist. Ein Ergebnis mit hohem Risiko bedeutet, dass der Fetus mit einer Wahrscheinlichkeit von >99% eine Trisomie 21, 18 oder 13 hat; in diesem Fall wird eine invasive Untersuchung zur Bestätigung des Ergebnisses angeboten.

Worin besteht der Unterschied zur Amniozentese?

In der Medizin gibt es diagnostische Tests, die eine krankhafte Veränderung mit 100%iger Sicherheit bestätigen oder ausschließen, und Screening-Tests (frei übersetzt: Suchtests), die die Wahrscheinlichkeit – mit anderen Worten das Risiko – für das Vorliegen einer krankhaften Veränderung abschätzen. Screening-Tests können in ihrer Einschätzung mehr oder weniger genau sein. Ein sehr guter Screening-Test ist zum Beispiel der PAP-Test, der im Wesentlichen die Wahrscheinlichkeit für Gebärmutterhalskrebs einschätzt. Darauf folgt der diagnostische Test, also die Biopsie des Gebärmutterhalses und weitere Zusatzuntersuchungen.

Welchen Stellenwert hat der NIPT?

Das bleibt abzuwarten!

Sicher ist er ein BESSERER Screening-Test als die Messung der Nackentransparenz und des PAPP-A, da die Sensitivität der Methode an 99% heranreicht (gegenüber 96%). Zudem erfasst das Screening die Trisomien 18 und 13 (wie auch die Nackentransparenzmessung) sowie derzeit 7 weitere genetische Syndrome, je nach Anbieter. Ein diagnostischer Test ist er jedoch nicht – ebenso wenig wie die Nackentransparenzmessung.

Mit anderen Worten: Ergibt der NIPT ein niedriges Risiko für das Down-Syndrom, ist die Wahrscheinlichkeit dafür minimal; ist das Risiko erhöht, muss es durch einen diagnostischen Test bestätigt werden, also durch eine Amniozentese oder CVS (Chorionzottenbiopsie – Plazentabiopsie).

In Ländern mit organisierten öffentlichen Gesundheitssystemen wie etwa Großbritannien werden Screening-Tests für die Allgemeinbevölkerung gesucht, da sie die Untergruppen bestimmen, die sich diagnostischen Tests unterziehen sollen. Ziel ist es, eine Erkrankung frühzeitig zu erkennen und ihr vorzubeugen – im Sinne der öffentlichen Gesundheit, aber auch bei möglichst geringen Kosten.

Deshalb muss ein Screening-Test einfacher und günstiger sein als der diagnostische Test. Beim NIPT ist das – zumindest bisher – nicht der Fall, denn er erfordert sehr aufwendige Technologie und ist ebenso teuer wie die Amniozentese und die CVS.

Der Trend scheint zu einem statistischen Modell zu gehen, das die Befunde der Nackentransparenzmessung mit dem NIPT kombiniert (wenn dieser mit der Zeit deutlich günstiger wird), um die wenigen Frauen zu bestimmen, bei denen eine Amniozentese oder CVS durchgeführt werden soll.

DER NIPT ERSETZT NICHT DIE AMNIOZENTESE

DIE AMNIOZENTESE DARF NICHT WAHLLOS UND NACH LOCKEREN KRITERIEN DURCHGEFÜHRT WERDEN, DA SIE MIT EINEM ZWAR GERINGEN, ABER REALEN FEHLGEBURTSRISIKO VERBUNDEN IST