GENETISCHE PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSE (PID)

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Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Die Präimplantationsdiagnostik (PGD) ist ein Laborverfahren, das vor dem Transfer der Embryonen durchgeführt wird, um erbliche genetische Erkrankungen beim Embryo zu erkennen. Auf diese Weise können wir Genmutationen, die mit bestimmten Erkrankungen zusammenhängen, bereits vor dem Embryotransfer und der Einnistung nachweisen – mit dem Ergebnis, dass Krankheiten schon vor Beginn der Schwangerschaft verhindert werden und folglich gesunde Kinder zur Welt kommen. Gesucht wird (mittels PCR) nach bestimmten Genmutationen, die für das Auftreten bekannter angeborener und erblicher Erkrankungen beim Embryo verantwortlich sind. Die Technik kann im Stadium der unbefruchteten reifen Eizelle (Biopsie des 1. Polkörpers), des Embryos am 3. Tag (Blastomerenbiopsie) oder der Blastozyste (Trophektodermbiopsie) angewandt werden.

PGD ist angezeigt bei

Paaren, die Träger einer monogenen oder X-chromosomal vererbten Erkrankung sind.
Paaren, die sich ein gewebekompatibles Baby wünschen, das als Knochenmarkspender für ein anderes, erkranktes Kind der Familie dienen kann.

Beispiele für Erkrankungen, bei denen die Präimplantationsdiagnostik eingesetzt wird, sind die Beta-Thalassämie, die Mukoviszidose u. a. Mit dem stetigen Fortschritt der Genetik ist zu erwarten, dass weitere Gene identifiziert werden, die für bestimmte Erbkrankheiten verantwortlich sind, sodass sich noch mehr Erkrankungen, ja sogar bestimmte Krebsformen, vermeiden lassen.

Die Präimplantationsdiagnostik hat gegenüber den üblichen Methoden der Pränataldiagnostik, also der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie, den Vorteil, dass ein Schwangerschaftsabbruch vermieden wird, falls die Untersuchung für die betreffende Erkrankung des Fötus positiv ausfällt. Schließlich muss klargestellt werden, dass die Methode nach bestimmten Erkrankungen sucht und die Geburt eines Kindes mit einer anderen Form genetischer Schädigung nicht ausschließt.

HÄUFIGE FRAGEN

Was Patienten häufig fragen

01Was ist die Präimplantationsdiagnostik (PGD)?

Die PGD wird bei Paaren angewandt, die sich einer assistierten Reproduktion, genauer gesagt einer IVF, unterziehen. Bei der PGD entnehmen die Spezialisten dem Embryo vor der Einnistung eine oder zwei Zellen und analysieren die DNA, um mögliche genetische Anomalien oder Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Down-Syndrom oder Sichelzellanämie zu erkennen.

02Für wen ist die PGD geeignet?

Die PGD wird Paaren empfohlen, die:

- genetische Erkrankungen in der Familie haben.

- mehrere Fehlgeburten ohne bekannte Ursache erlitten haben.

- Fruchtbarkeitsprobleme in der Vorgeschichte haben.

- älter sind, da das Risiko genetischer Anomalien mit dem Alter steigt.

AUS DEM BLOG

Als Unfruchtbarkeit (Infertilität) definiert man das Ausbleiben einer Schwangerschaft nach einem Jahr (bzw. nach 6 Monaten bei Frauen über 35 Jahren) bei normalem, regelmäßigem Geschlechtsverkehr. Mit anderen Worten: Wenn nach einem Jahr keine Schwangerschaft eingetreten ist, sollte sich das Paar an seinen behandelnden Arzt wenden, damit die Ursache der ausbleibenden Schwangerschaft festgestellt und anschließend behandelt werden kann. Wir alle sollten jedoch sensibilisiert sein und nicht vergessen, dass das Alter der entscheidendste Faktor für die weibliche Fruchtbarkeit ist und dass der individualisierte Ansatz für jedes Paar der „goldene Schlüssel“ zur Lösung des Problems ist.

Selbstverständlich nicht. In etwa einem Drittel der Fälle liegt die Ursache der Unfruchtbarkeit bei der Frau (weiblicher Faktor), in einem weiteren Drittel der Fälle beim Mann (männlicher Faktor). Im verbleibenden Drittel liegt die Ursache bei beiden Partnern (sowohl beim Mann als auch bei der Frau) oder sogar in unbekannten Faktoren.

• Alkohol • Drogen • Umweltgifte, einschließlich Pestiziden und Blei • Rauchen • Gesundheitsprobleme • Medikamente • Strahlentherapie und Chemotherapie • Alter

Im Allgemeinen sind sich Fachleute einig, dass die Tatsache, dass ein Paar bereits ein Kind bekommen hat, als Hinweis darauf gewertet werden kann, dass grundsätzlich kein Problem der Unfruchtbarkeit vorliegt. Es ist wie ein kleiner Test, der bereits stattgefunden hat und zeigt, dass es ihnen mindestens einmal „gelungen“ ist. Andererseits muss man jedoch wissen, dass sich die Umstände inzwischen verändert haben können und ein Problem entstanden sein kann (z. B. dass beim Mann eine Entzündung aufgetreten ist, die die Qualität seines Spermas beeinflusst, oder dass etwas eingetreten ist, das die weibliche Fruchtbarkeit beeinträchtigt: eine Entzündung, ein gynäkologischer Eingriff, ein Schwangerschaftsabbruch u. a.). In jedem Fall sollte ein Paar, wenn ein angemessener Zeitraum (ein Jahr) vergangen ist und keine Schwangerschaft erreicht werden kann, mit Hilfe seines Arztes abklären lassen, ob ein Problem vorliegt, das eine Unfruchtbarkeit verursacht.

Die Erfolgsraten unterscheiden sich von IVF-Zentrum zu IVF-Zentrum. Sehr wichtige Faktoren sind außerdem das Alter der Frau, ihre Hormonwerte und natürlich das Sperma des Ehemanns. Im Allgemeinen liegen die Raten bei Frauen bis 35 Jahre bei etwa 45 % oder auch etwas darüber.

Die Anzahl der Behandlungszyklen, denen sich eine Frau unterziehen kann, ist nicht festgelegt. Es steht fest, dass es in unserem Land hochqualifizierte Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe sowie gut organisierte Zentren für die Behandlung von Unfruchtbarkeit gibt, die auf diesem Gebiet einwandfreie medizinische Leistungen anbieten. Sofern die richtigen Indikationen vorliegen (z. B. Eierstöcke, die auf die Stimulationsbehandlung ansprechen, eine Gebärmutterschleimhaut von guter Qualität usw.), liegt die Erfolgsrate – insbesondere bei Anwendung neuerer Techniken und biotechnologischer Arzneimittel, die im Vergleich zu herkömmlichen aus Urin gewonnenen Arzneimitteln eine erhöhte Bioaktivität aufweisen – kumulativ nach 4 Behandlungszyklen bei etwa 65–70 %.

Die Entnahme der Eizellen dauert 10–15 Minuten, ist nicht schmerzhaft, erfolgt unter Sedierung, und nach Abschluss des Verfahrens können Sie zu Ihren Aktivitäten zurückkehren.

Der Zusammenhang zwischen den Medikamenten der In-vitro-Fertilisation und dem Risiko, an Krebs zu erkranken, stellt die größte Sorge von Frauen dar, die an diesen Programmen teilnehmen. Eine Vielzahl von Literaturangaben, die aus zuverlässigen wissenschaftlichen Studien zusammengetragen und weltweit in anerkannten medizinischen Fachzeitschriften veröffentlicht wurden, ist jedoch beruhigend und bestätigt diese Sorge nicht.

Im Zentrum für Reproduktionsmedizin von Dr. Traianos bieten wir Dienstleistungen zur Kryokonservierung von Eizellen und Spermien für alle Personen an, die einen persönlichen oder medizinischen Grund haben und diese Leistung benötigen. Bei der Kryokonservierung von Spermien und Eizellen verwenden wir die modernste Vitrifikationstechnik.

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