GENETISCHES PRÄIMPLANTATIONSCREENING (PGS)

PGS (Präimplantationsscreening – Preimplantation genetic screening)

Ziel des PGS ist es, strukturelle oder numerische Chromosomenanomalien (Aneuploidien), einschließlich Deletionen, Duplikationen oder Translokationen von Chromosomen, in Embryonen von Paaren zu erkennen, die bekanntermaßen euploid sind. 40 bis 60 % der Embryonen vor der Einnistung sind aneuploid – eine mögliche Ursache für die relativ geringe Einnistungsrate sowohl bei natürlicher Empfängnis als auch bei der IVF. Die wichtigsten Indikationen für den Einsatz von PGS bei IVF-Behandlungen sind ein fortgeschrittenes Alter der Frau, wiederholtes Einnistungsversagen und wiederholte Fehlgeburten. Der Erfolg des PGS hängt maßgeblich von der technischen Kompetenz, der Embryonenqualität und dem Vorliegen eines Mosaizismus bei Embryonen vor der Einnistung ab. Die isolierten Zellen werden mithilfe zytogenetischer Methoden (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FISH) auf strukturelle oder numerische Anomalien einer Reihe von Chromosomen untersucht. Heute ist die Biopsie an Embryonen am dritten Tag die gebräuchlichste Methode. Die Blastozystenbiopsie entwickelt sich jedoch rasch zur bevorzugten Methode, da die Wahrscheinlichkeit eines Mosaizismus geringer ist und mehr DNA für die Diagnose zur Verfügung steht.

PGS ist angezeigt bei

• Paaren, bei denen die Frau in fortgeschrittenem Alter ist. Mehr als die Hälfte der Embryonen von Frauen im Alter von 35–40 Jahren weist Chromosomenanomalien auf. Dieser Anteil steigt mit zunehmendem Alter der Frau stark an.
• Paaren mit wiederholten Fehlgeburten und/oder erfolglosen IVF-Versuchen in der Vorgeschichte.

Die Vorteile des PGS sind

• Höhere Schwangerschaftswahrscheinlichkeit
• Geringeres Fehlgeburtsrisiko
• Mehr Sicherheit beim Transfer eines einzelnen Embryos, wodurch die mit Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften verbundenen Risiken vermieden werden
• Weniger IVF-Zyklen bis zum Eintritt einer Schwangerschaft
• Derzeit wird intensiv diskutiert, ob PGS tatsächlich eine Technik ist, die die Schwangerschaftsraten verbessern und steigern kann. Grund dafür ist der Mosaizismus, den Embryonen aufweisen und der zu Fehldiagnosen führen kann. Deshalb laufen derzeit Studien, um zu klären, ob sich das Präimplantationsscreening in der assistierten Reproduktion etablieren und Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch wirklich helfen kann.

Was die PGS-Technologie betrifft, so bieten zwei neuere Methoden eine deutlich höhere diagnostische Genauigkeit: die vergleichende genomische Hybridisierung (comparative genomic hybridization, CGH) und die DNA-Sequenzierung der neuen Generation (New generation sequencing, NGS).