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Es handelt sich im Wesentlichen um eine Plazentabiopsie, bei der Chorionzotten – also die Bausteine der Plazenta – entnommen werden. Fötus und Plazenta entstehen aus derselben sich teilenden Zelle, der befruchteten Eizelle; daher sind die Chromosomen in den Zellen der Plazenta mit denen des Babys identisch.

Wann wird sie durchgeführt?

Die Untersuchung wird in der 11. bis 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Der Bauch wird sorgfältig desinfiziert. Die Einstichstelle wird mit Bedacht gewählt und ein Lokalanästhetikum (Xylocain) verabreicht. Anschließend wird eine feine Nadel durch den Bauch der Mutter in die Gebärmutter und die Plazenta eingeführt und eine Zottenprobe durch Aspiration entnommen. Die Position der Nadel wird fortlaufend per Ultraschall kontrolliert. Der Eingriff dauert wenige Minuten. Die Nadel dringt nicht in die Fruchthöhle ein und stört den Fötus nicht. Nach Abschluss der Untersuchung wird der fetale Herzschlag kontrolliert.

Was erwartet mich nach der Chorionzottenbiopsie?

In den ersten 2–3 Tagen können leichte Bauchbeschwerden wie periodenähnliche Schmerzen oder eine geringe vaginale Blutung auftreten. Dies sind relativ häufige Symptome, und in der überwiegenden Mehrheit der Fälle verläuft die Schwangerschaft danach problemlos weiter. Sie können einfache Schmerzmittel wie Paracetamol (Depon) einnehmen. Wenn Sie starke Schmerzen haben, stark bluten oder hohes Fieber entwickeln, holen Sie bitte ärztlichen Rat ein.

Ist Bettruhe notwendig?

In der Regel empfehlen wir 1 Tag Bettruhe und den Verzicht auf anstrengende körperliche Aktivitäten für 2–3 Tage.

Nicht vergessen werden darf die prophylaktische Gabe von Anti-D-Immunglobulin bei Rh-negativen Frauen.

Wann kann ich mit den Ergebnissen rechnen?

Die ersten Ergebnisse (PCR – 99 %) zum Down-Syndrom und zu anderen häufigen Chromosomenanomalien liegen in der Regel am nächsten oder übernächsten Tag vor. Die weiteren Ergebnisse (molekularer Karyotyp) zu selteneren Chromosomenanomalien liegen nach 1 Woche vor. Das endgültige Ergebnis liegt 2 Wochen nach Abschluss der Zellkultur vor.

Kann es notwendig sein, den Eingriff zu wiederholen?

In etwa 1/1000 der Fälle muss der invasive Eingriff wiederholt werden, weil die Ergebnisse unklar sind – meist aufgrund eines Mosaizismus, bei dem die Plazenta sowohl normale als auch abnorme Zellen enthält, mal in einem ausgewogenen Verhältnis. Die abnormen Zellen betreffen unter Umständen gar nicht das fetale Gewebe, da die Natur sie frühzeitig ausschließlich in der Plazenta isoliert hat. In diesem seltenen Fall ist zu einem späteren Zeitpunkt eine Amniozentese erforderlich, bei der das Risiko eines Mosaizismus nicht besteht.

Welche Risiken sind mit der Chorionzottenbiopsie verbunden?

Das Fehlgeburtsrisiko durch eine Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1/300 und entspricht damit dem Risiko einer Amniozentese nach der 18. Woche. Das Risiko nimmt mit jedem Tag ab und verschwindet nach den ersten fünf Tagen.