GENTESTS BEI PAAREN: WELCHE KRANKHEITEN KÖNNEN VOR DER SCHWANGERSCHAFT ERKENNT WERDEN

21. Mai 20252′ Lesezeit5 Bereiche

INHALT

WAS IST DAS GENETISCHE TRÄGERSCREENING?
WELCHE ERKRANKUNGEN KÖNNEN ERKANNT WERDEN?
WANN SOLLTE DIE GENETISCHE UNTERSUCHUNG DURCHGEFÜHRT WERDEN?
WIE ERFOLGT DIE UNTERSUCHUNG?
WARUM SOLLTEN SIE DIE UNTERSUCHUNG IN UNSEREM ZENTRUM DURCHFÜHREN LASSEN?

Die Planung einer Schwangerschaft beschränkt sich nicht allein auf die Einnahme von Folsäure oder die Wahl des richtigen Zeitpunkts. Heutzutage ist die genetische Untersuchung von Paaren ein zunehmend wichtiger Schritt in der Familienplanung – eine präventive Untersuchung, die aufzeigen kann, ob einer der zukünftigen Elternteile Träger schwerwiegender Erbkrankheiten ist.

Im Zentrum für Reproduktionsmedizin & Fetalmedizin Dr. Alexandros Traianos legen wir besonderen Wert auf Prävention und einen verantwortungsvollen Umgang mit der Elternschaft. Die genetische Untersuchung ist ein grundlegendes Instrument, um informierte Entscheidungen zu treffen, noch bevor die Schwangerschaft beginnt.

WAS IST DAS GENETISCHE TRÄGERSCREENING?

Hierbei handelt es sich um DNA-Untersuchungen, die feststellen, ob eine Person Träger einer zugrunde liegenden genetischen Erkrankung ist. In der Regel zeigt der Träger keinerlei Symptome. Tragen jedoch beide Partner Mutationen im selben Gen, besteht ein erhebliches Risiko, dass die Erkrankung an das Kind weitergegeben wird.

WELCHE ERKRANKUNGEN KÖNNEN ERKANNT WERDEN?

Die Untersuchung kann bestimmte Gene umfassen oder über erweiterte Panels mit Hunderten von Erkrankungen erfolgen. Zu den häufigsten untersuchten Erkrankungen gehören:

Mittelmeeranämie (Thalassämie)
Mukoviszidose
Stoffwechselerkrankungen (z. B. Phenylketonurie)
Fragiles-X-Syndrom (Fragile X)
Tay-Sachs-Krankheit
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Immundefektsyndrome
Genetische Syndrome, die mit Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung einhergehen

Die Liste der Erkrankungen kann anhand der Herkunft, der Familienanamnese oder der Befunde aus anderen Untersuchungen angepasst werden.

WANN SOLLTE DIE GENETISCHE UNTERSUCHUNG DURCHGEFÜHRT WERDEN?

Der ideale Zeitpunkt ist vor der Schwangerschaft, damit bei einem festgestellten erhöhten Risiko Alternativen zur Verfügung stehen:

Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) bei In-vitro-Fertilisation
Eizell- oder Samenspende, wenn erforderlich
Pränataldiagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, falls die Schwangerschaft bereits begonnen hat

WIE ERFOLGT DIE UNTERSUCHUNG?

Das Verfahren ist einfach und schmerzfrei, da lediglich eine Blut- oder Speichelprobe erforderlich ist. Wird festgestellt, dass einer der beiden Partner Träger ist, wird auch der andere untersucht. Sind beide Träger derselben Erkrankung, erfolgt eine spezialisierte genetische Beratung.

WARUM SOLLTEN SIE DIE UNTERSUCHUNG IN UNSEREM ZENTRUM DURCHFÜHREN LASSEN?

Im Zentrum für Reproduktionsmedizin & Fetalmedizin Dr. Alexandros Traianos glauben wir an die Präventivmedizin und an eine informierte Entscheidung. Die genetische Untersuchung von Paaren ist Teil der initialen Fertilitätsdiagnostik und wird vollständig in Ihren Behandlungsplan integriert.

📍 Kontaktieren Sie uns für eine individuelle Beurteilung. Ein gesunder Start in ein neues Leben beginnt mit der Prävention.

SCHLAGWÖRTERDr. Alexandros TraianosZentrum für ReproduktionsmedizinReproduktions_MedizinPränataldiagnostikUnfruchtbarkeit

ÜBER DEN ARZT

Dr. Alexandros Traianos

Gynäkologe · Facharzt für Reproduktionsmedizin und Fetalmedizin

Er unterstützt wissenschaftliche Exzellenz in der klinischen Praxis und erkennt die Möglichkeiten an, die moderne Methoden der Reproduktionsmedizin Paaren bieten, die ein eigenes Kind bekommen möchten.

Sein Profil

Der Inhalt des Artikels dient der Information und ersetzt keine ärztliche Untersuchung und Beratung.

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Häufig gestellte Fragen häufiger.

Als Unfruchtbarkeit (Infertilität) definiert man das Ausbleiben einer Schwangerschaft nach einem Jahr (bzw. nach 6 Monaten bei Frauen über 35 Jahren) bei normalem, regelmäßigem Geschlechtsverkehr. Mit anderen Worten: Wenn nach einem Jahr keine Schwangerschaft eingetreten ist, sollte sich das Paar an seinen behandelnden Arzt wenden, damit die Ursache der ausbleibenden Schwangerschaft festgestellt und anschließend behandelt werden kann. Wir alle sollten jedoch sensibilisiert sein und nicht vergessen, dass das Alter der entscheidendste Faktor für die weibliche Fruchtbarkeit ist und dass der individualisierte Ansatz für jedes Paar der „goldene Schlüssel“ zur Lösung des Problems ist.

Selbstverständlich nicht. In etwa einem Drittel der Fälle liegt die Ursache der Unfruchtbarkeit bei der Frau (weiblicher Faktor), in einem weiteren Drittel der Fälle beim Mann (männlicher Faktor). Im verbleibenden Drittel liegt die Ursache bei beiden Partnern (sowohl beim Mann als auch bei der Frau) oder sogar in unbekannten Faktoren.

• Alkohol • Drogen • Umweltgifte, einschließlich Pestiziden und Blei • Rauchen • Gesundheitsprobleme • Medikamente • Strahlentherapie und Chemotherapie • Alter

Im Allgemeinen sind sich Fachleute einig, dass die Tatsache, dass ein Paar bereits ein Kind bekommen hat, als Hinweis darauf gewertet werden kann, dass grundsätzlich kein Problem der Unfruchtbarkeit vorliegt. Es ist wie ein kleiner Test, der bereits stattgefunden hat und zeigt, dass es ihnen mindestens einmal „gelungen“ ist. Andererseits muss man jedoch wissen, dass sich die Umstände inzwischen verändert haben können und ein Problem entstanden sein kann (z. B. dass beim Mann eine Entzündung aufgetreten ist, die die Qualität seines Spermas beeinflusst, oder dass etwas eingetreten ist, das die weibliche Fruchtbarkeit beeinträchtigt: eine Entzündung, ein gynäkologischer Eingriff, ein Schwangerschaftsabbruch u. a.). In jedem Fall sollte ein Paar, wenn ein angemessener Zeitraum (ein Jahr) vergangen ist und keine Schwangerschaft erreicht werden kann, mit Hilfe seines Arztes abklären lassen, ob ein Problem vorliegt, das eine Unfruchtbarkeit verursacht.

Die Erfolgsraten unterscheiden sich von IVF-Zentrum zu IVF-Zentrum. Sehr wichtige Faktoren sind außerdem das Alter der Frau, ihre Hormonwerte und natürlich das Sperma des Ehemanns. Im Allgemeinen liegen die Raten bei Frauen bis 35 Jahre bei etwa 45 % oder auch etwas darüber.

Die Anzahl der Behandlungszyklen, denen sich eine Frau unterziehen kann, ist nicht festgelegt. Es steht fest, dass es in unserem Land hochqualifizierte Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe sowie gut organisierte Zentren für die Behandlung von Unfruchtbarkeit gibt, die auf diesem Gebiet einwandfreie medizinische Leistungen anbieten. Sofern die richtigen Indikationen vorliegen (z. B. Eierstöcke, die auf die Stimulationsbehandlung ansprechen, eine Gebärmutterschleimhaut von guter Qualität usw.), liegt die Erfolgsrate – insbesondere bei Anwendung neuerer Techniken und biotechnologischer Arzneimittel, die im Vergleich zu herkömmlichen aus Urin gewonnenen Arzneimitteln eine erhöhte Bioaktivität aufweisen – kumulativ nach 4 Behandlungszyklen bei etwa 65–70 %.

Die Entnahme der Eizellen dauert 10–15 Minuten, ist nicht schmerzhaft, erfolgt unter Sedierung, und nach Abschluss des Verfahrens können Sie zu Ihren Aktivitäten zurückkehren.

Der Zusammenhang zwischen den Medikamenten der In-vitro-Fertilisation und dem Risiko, an Krebs zu erkranken, stellt die größte Sorge von Frauen dar, die an diesen Programmen teilnehmen. Eine Vielzahl von Literaturangaben, die aus zuverlässigen wissenschaftlichen Studien zusammengetragen und weltweit in anerkannten medizinischen Fachzeitschriften veröffentlicht wurden, ist jedoch beruhigend und bestätigt diese Sorge nicht.

Im Zentrum für Reproduktionsmedizin von Dr. Traianos bieten wir Dienstleistungen zur Kryokonservierung von Eizellen und Spermien für alle Personen an, die einen persönlichen oder medizinischen Grund haben und diese Leistung benötigen. Bei der Kryokonservierung von Spermien und Eizellen verwenden wir die modernste Vitrifikationstechnik.

WAS IST DAS GENETISCHE TRÄGERSCREENING?

WELCHE ERKRANKUNGEN KÖNNEN ERKANNT WERDEN?

WANN SOLLTE DIE GENETISCHE UNTERSUCHUNG DURCHGEFÜHRT WERDEN?

WIE ERFOLGT DIE UNTERSUCHUNG?

WARUM SOLLTEN SIE DIE UNTERSUCHUNG IN UNSEREM ZENTRUM DURCHFÜHREN LASSEN?

Der erste Schritt ist ein Gespräch.

Häufig gestellte Fragen häufiger.

Wann gilt ein Paar als unfruchtbar?

Ist Unfruchtbarkeit nur ein Problem der Frau?

Was erhöht das Risiko männlicher Unfruchtbarkeit?

Ich habe bereits ein Kind bekommen, aber jetzt fällt es mir schwer, erneut schwanger zu werden. Kann bei mir oder bei meinem Partner ein Problem aufgetreten sein?

Wie hoch ist die Erfolgsrate der In-vitro-Fertilisation?

Wie oft kann sich eine Frau einer In-vitro-Fertilisation unterziehen?

Ist die Entnahme der Eizellen schmerzhaft?

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Kann ich meine Eizellen oder meine Spermien einfrieren lassen?