NIPT: ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΛΕΥΘΕΡΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA ΚΑΙ ΠΟΤΕ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

18 Αυγούστου 20252′ ανάγνωση5 ενότητες

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

Τι είναι ο NIPT;
Πότε γίνεται;
Πλεονεκτήματα του NIPT
Τι πρέπει να γνωρίζετε
Γιατί να επιλέξετε τον NIPT;

Ο NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ή αλλιώς έλεγχος ελεύθερου εμβρυϊκού DNA, αποτελεί μία σύγχρονη, ασφαλή και εξαιρετικά ακριβή μέθοδο προγεννητικού ελέγχου. Σκοπός του είναι να ανιχνεύσει πιθανά χρωμοσωμικά προβλήματα στο έμβρυο ήδη από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, χωρίς να θέτει σε κίνδυνο τη μητέρα ή το μωρό.

Τι είναι ο NIPT;

Κατά την εγκυμοσύνη, μικρά τμήματα DNA του εμβρύου κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. Με τον NIPT, λαμβάνεται ένα απλό δείγμα αίματος από τη μέλλουσα μητέρα, από το οποίο απομονώνεται και αναλύεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να εντοπίσει με πολύ μεγάλη ακρίβεια τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως:

Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Διαταραχές στα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ)

Πότε γίνεται;

Ο NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Η διαδικασία είναι απλή, ανώδυνη και δεν ενέχει τον παραμικρό κίνδυνο για την εγκυμοσύνη.

Πλεονεκτήματα του NIPT

Μη επεμβατική μέθοδος (δεν απαιτεί αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών)
Υψηλή ακρίβεια στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Γρήγορα αποτελέσματα (συνήθως σε 5–10 ημέρες)
Δυνατότητα προσδιορισμού του φύλου του μωρού

Τι πρέπει να γνωρίζετε

Ο NIPT είναι προληπτικός έλεγχος και όχι διαγνωστική εξέταση. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, συνήθως προτείνεται να επιβεβαιωθεί με διαγνωστικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Επίσης, δεν ανιχνεύει όλες τις πιθανές γενετικές παθήσεις, αλλά συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Γιατί να επιλέξετε τον NIPT;

Η έγκαιρη και ακριβής πληροφόρηση δίνει στους γονείς τη δυνατότητα να προετοιμαστούν καλύτερα και να πάρουν σωστές αποφάσεις για την υγεία του μωρού τους. Στο Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής & Ιατρικής του Εμβρύου Dr. Αλέξανδρος Τραϊανός, σας προσφέρουμε ολοκληρωμένη ενημέρωση και καθοδήγηση, ώστε να γνωρίζετε κάθε λεπτομέρεια της διαδικασίας και να αισθάνεστε σιγουριά σε αυτό το σημαντικό βήμα της εγκυμοσύνης σας.

ΕΤΙΚΕΤΕΣεγκυμοσύνηπρογεννητικος ελεγχοςσυνδρομο down

ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟΝ ΙΑΤΡΟ

Δρ. Αλέξανδρος Τραϊανός

Γυναικολόγος · Ειδικός Αναπαραγωγικής Ιατρικής και Ιατρικής Εμβρύου

Υποστηρίζει την επιστημονική αριστεία στην κλινική πράξη και αναγνωρίζει τις δυνατότητες που προσφέρουν οι σύγχρονες μέθοδοι αναπαραγωγής στα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν το δικό τους παιδί.

Το προφίλ του

Το περιεχόμενο του άρθρου έχει ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν αντικαθιστά την ιατρική εξέταση και συμβουλή.

Όλα τα άρθρα

Το πρώτο βήμα είναι μια συζήτηση.

Στην πρώτη συνάντηση συζητάμε το ιατρικό ιστορικό σας και όσα σας απασχολούν, ώστε να δούμε μαζί ποιες επιλογές υπάρχουν.

ή καλέστε μας στο 2310 277 032

Όσα μας ρωτούν πιο συχνά.

Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αποτυχία επίτευξης σύλληψης μετά από ένα έτος (ή 6 μήνες, αν πρόκειται για γυναίκα άνω των 35 ετών) με φυσιολογικές, τακτικές σεξουαλικές επαφές. Με άλλα λόγια, όταν περάσει ένα έτος χωρίς η γυναίκα να έχει μείνει έγκυος, θα πρέπει το ζευγάρι να απευθυνθεί στον θεράποντα ιατρό του, ώστε να διαπιστωθεί ποια είναι η αιτία που δεν επιτυγχάνεται εγκυμοσύνη και στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί. Πρέπει όλοι, όμως, να είμαστε ευαισθητοποιημένοι και να μη λησμονούμε ότι ο παράγοντας ηλικία είναι ο πλέον κρίσιμος για τη γυναικεία γονιμότητα και ότι η εξατομικευμένη προσέγγιση κάθε ζευγαριού αποτελεί το «χρυσό κλειδί» που λύνει το πρόβλημα.

Φυσικά και όχι. Στο ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων, η υπογονιμότητα οφείλεται στη γυναίκα (γυναικείος παράγοντας), ενώ σε ένα τρίτο των περιπτώσεων, οφείλεται στον άνδρα (ανδρικός παράγοντας). Στο υπόλοιπο ένα τρίτο οφείλεται και στους δύο (και στον άνδρα και στη γυναίκα) ή ακόμη και σε άγνωστους παράγοντες.

• το αλκοόλ • οι ναρκωτικές ουσίες • οι περιβαλλοντικές τοξίνες, συμπεριλαμβανομένων των παρασιτοκτόνων και του μολύβδου • το κάπνισμα • τα προβλήματα υγείας • τα φάρμακα • η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία • η ηλικία

Γενικά, οι ειδικοί συμφωνούν πως το γεγονός ότι ένα ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει ένα παιδί μπορεί να θεωρηθεί μία απόδειξη πως δεν υπάρχει καταρχάς κάποιο πρόβλημα υπογονιμότητας. Είναι σαν ένα μικρό τεστ που έχει γίνει και αποδεικνύει πως «τα κατάφεραν» τουλάχιστον μία φορά. Από την άλλη πλευρά όμως, πρέπει να γνωρίζουμε πως μπορεί εν τω μεταξύ τα πράγματα να έχουν αλλάξει και να έχει δημιουργηθεί κάποιο πρόβλημα (π.χ. να έχει πάθει κάποια φλεγμονή ο άνδρας, που να επηρεάζει την ποιότητα του σπέρματός του ή να έχει μεσολαβήσει κάτι που επηρεάζει τη γυναικεία γονιμότητα: μία φλεγμονή, ένα γυναικολογικό χειρουργείο, μία έκτρωση κ.ά.). Σε κάθε περίπτωση λοιπόν, αν περάσει ένα εύλογο διάστημα (ενός χρόνου) και δεν μπορεί ένα ζευγάρι να επιτύχει μια εγκυμοσύνη, τότε πρέπει με τη βοήθεια του γιατρού του να διερευνήσει αν έχει υπάρξει κάποιο πρόβλημα που προκαλεί υπογονιμότητα.

Τα ποσοστά επιτυχίας διαφέρουν σε κάθε Κέντρο Εξωσωματικής. Πολύ σημαντικοί παράγοντες είναι επίσης η ηλικία της γυναίκας, τα επίπεδα των ορμονών της και βέβαια το σπέρμα του συζύγου. Γενικά τα ποσοστά κυμαίνονται στο 45% ή και λίγο παραπάνω για τις γυναίκες μέχρι 35 ετών.

O αριθμός των κύκλων θεραπείας στους οποίους μπορεί να υποβληθεί μία γυναίκα δεν είναι καθορισμένος. Είναι βέβαιο ότι στη χώρα μας υπάρχουν υψηλού επιπέδου μαιευτήρες-γυναικολόγοι και οργανωμένα κέντρα θεραπείας υπογονιμότητας, που προσφέρουν άψογες ιατρικές υπηρεσίες σε αυτό το επίπεδο. Εφόσον υπάρχουν σωστές ενδείξεις (π.χ. ωοθήκες που ανταποκρίνονται στη θεραπεία διέγερσης, καλής ποιότητας ενδομήτριο, κ.λπ.) το ποσοστό επιτυχίας -ιδιαίτερα με τη χρήση των νεότερων τεχνικών και βιοτεχνολογικών φαρμάκων, που παρουσιάζουν αυξημένη βιοδραστικότητα συγκριτικά με τα συμβατικά φάρμακα από ούρα- ανέρχεται αθροιστικά περίπου στο 65%-70% μετά από 4 κύκλους θεραπείας.

Η συλλογή των ωαρίων διαρκεί 10-15 λεπτά, δεν είναι επώδυνη, γίνεται υπό μέθη και μετά το τέλος της διαδικασίας επιστρέφετε στις δραστηριότητές σας.

Η συσχέτιση των φαρμάκων της εξωσωματικής με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου αποτελεί τη μεγαλύτερη ανησυχία των γυναικών που εντάσσονται σε αυτά τα προγράμματα. Όμως πληθώρα βιβλιογραφικών αναφορών που συγκεντρώθηκαν από αξιόπιστες επιστημονικές μελέτες και δημοσιεύθηκαν σε έγκυρα ιατρικά περιοδικά παγκοσμίως είναι καθησυχαστικές και δεν επιβεβαιώνουν αυτή την ανησυχία.

Στο Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής του Δρ. Τραϊανού προσφέρουμε υπηρεσίες κρυοσυντήρησης ωαρίων/σπέρματος για όσες/-ους έχουν προσωπικό ή ιατρικό λόγο και χρειάζονται αυτή την υπηρεσία. Χρησιμοποιούμε την πιο σύγχρονη τεχνική υαλοποίησης στην κατάψυξη σπέρματος και ωαρίων.

Τι είναι ο NIPT;

Πότε γίνεται;

Πλεονεκτήματα του NIPT

Τι πρέπει να γνωρίζετε

Γιατί να επιλέξετε τον NIPT;

Το πρώτο βήμα είναι μια συζήτηση.

Όσα μας ρωτούν πιο συχνά.

Πότε θεωρείται ότι ένα ζευγάρι είναι υπογόνιμο;

Η υπογονιμότητα είναι μόνο γυναικείο πρόβλημα;

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανδρικής υπογονιμότητας;

Έχω ήδη αποκτήσει ένα παιδί, αλλά τώρα δυσκολεύομαι να μείνω ξανά έγκυος. Μπορεί να έχει προκύψει κάποιο πρόβλημα σε εμένα ή στον σύντροφό μου;

Ποιο είναι το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης;

Πόσες φορές μπορεί μια γυναίκα να υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση;

Είναι επώδυνη η συλλογή των ωαρίων;

Τα φάρμακα της εξωσωματικής μπορεί να μου προκαλέσουν καρκίνο;

Μπορώ να καταψύξω τα ωάριά μου ή το σπέρμα μου;