Προγεννητικός έλεγχος

Η συντριπτική πλειοψηφία των μωρών είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με σωματική ή και διανοητική αναπηρία. Σε ορισμένες περιπτώσεις η ανωμαλία οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μέσω μιας διαγνωστικής επεμβατικής εξέτασης, όπως η λήψη χοριακής λάχνης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, οι δοκιμές αυτές εμπεριέχουν τον κίνδυνο της αποβολής της τάξης του 1%.

Εναπόκειται σε εσάς και τον σύντροφό σας να αποφασίσετε εάν ο κίνδυνος για το έμβρυο να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την επεμβατική δοκιμή. Ως κατευθυντήρια γραμμή, μια επεμβατική εξέταση συνήθως προσφέρεται εάν ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι 1 στα 300 ή παραπάνω.

Η πιο ακριβής μέθοδος για την εκτίμηση του κινδύνου το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down διεξάγεται από την 11η-14η εβδομάδα της κύησης και εξαρτάται από τα παρακάτω:

• Ηλικία της μητέρας
• Ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια)
• Παρουσία ή απουσία του εμβρυϊκού ρινικού οστού
• Εμβρυϊκό καρδιακό ρυθμό
• Τη ροή του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου
• Τη ροή του αίματος μέσω του φλεβώδους πόρου στο εμβρυϊκό ήπαρ
• Παρουσία ή απουσία οποιωνδήποτε δομικών ανωμαλιών
• Επίπεδο των δύο ορμονών (ελεύθερη β-hCG και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας

Μετά το υπερηχογράφημα, επί τη βάσει όλων των ανωτέρω παραγόντων, ο εκτιμώμενος κίνδυνος για σύνδρομο Down θα συζητηθεί μαζί σας. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να υποβληθείτε σε μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση. Ανεξάρτητα από το αν έχετε αποφασίσει ή όχι να γίνει μια επεμβατική εξέταση, συνιστάται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες για έλεγχο δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Είναι μια εξέταση που γίνεται στις 11-15 εβδομάδες.

Γίνεται επιμελής αντισηψία της κοιλιακής χώρας. Επιλέγεται με προσοχή η θέση εισόδου και δίδεται τοπικό αναισθητικό (xylocaine). Μια λεπτή βελόνη στη συνέχεια διέρχεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας στη μήτρα και τον πλακούντα και λαμβάνεται με αναρρόφηση ένα δείγμα λαχνών. Η θέση της βελόνας ελέγχεται συνεχώς υπερηχογραφικά. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά. Η βελόνα δεν εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα και δεν ενοχλεί το έμβρυο. Μετά το τέλος της εξέτασης ελέγχεται ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός.

Τις πρώτες 2-3 ημέρες ενδέχεται να αντιμετωπίσετε κάποια ήπια κοιλιακή δυσφορία, όπως ο πόνος της περιόδου, ή μια μικρή κολπική αιμορραγία. Αυτά είναι σχετικώς συχνά συμπτώματα και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Μπορείτε να πάρετε απλά παυσίπονα, όπως παρακεταμόλη (Depon). Αν αισθανθείτε πολύ πόνο, έχετε μεγάλη αιμορραγία ή αν έχετε αναπτύξει υψηλή θερμοκρασία, ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Συνήθως συμβουλεύουμε κατάκλιση για 1 ημέρα και περιορισμό των έντονων σωματικών δραστηριοτήτων για 2-3 ημέρες.

Δεν πρέπει να λησμονούμε την προφυλακτική χορήγηση αντι-D γ-σφαιρίνης σε Rh αρνητικές γυναίκες.

Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR - 99%) για το σύνδρομο Down και άλλες συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα την επόμενη ή μεθεπόμενη ημέρα. Τα επόμενα αποτελέσματα (μοριακός καρυότυπος) για σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 1 εβδομάδα. Το τελικό αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο σε 2 εβδομάδες, μετά το τέλος της καλλιέργειας των κυτταρικών σειρών.

Σε περίπου 1/1000 των περιπτώσεων, η επεμβατική πράξη θα πρέπει να επαναληφθεί επειδή τα αποτελέσματα είναι ασαφή, συνήθως εξαιτίας μωσαϊκισμού, δηλαδή της κατάστασης κατά την οποία ο πλακούντας φιλοξενεί φυσιολογικά και μη φυσιολογικά κύτταρα, άλλοτε σε καλή αναλογία. Τα μη φυσιολογικά κύτταρα μπορεί και να μην αφορούν εμβρυϊκούς ιστούς, μια και η φύση έγκαιρα τα απομόνωσε στον πλακούντα και μόνον. Στη σπάνια αυτή περίπτωση είναι απαραίτητη η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης σε μεταγενέστερο χρόνο, που δεν ενέχει τον κίνδυνο μωσαϊκισμού.

Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας λήψης τροφοβλάστης είναι περίπου 1/300 και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο αμνιοπαρακέντησης μετά τις 18 εβδομάδες. Ο κίνδυνος υποχωρεί με την πάροδο των ημερών και εξαφανίζεται μετά τις πρώτες πέντε ημέρες.

Υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μία πολύ λεπτή βελόνα (πιο λεπτή από αυτή που χρησιμοποιούμε στη λήψη τροφοβλάστης) διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και 15 – 20 ml αμνιακού υγρού λαμβάνονται από τον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο και αποστέλλονται στο εργαστήριο.

Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται αποτελείται από ούρα εμβρύου και συνεπώς η ποσότητα που λήφθηκε προς εξέταση αναπληρώνεται σε λίγες μόνο ώρες.

Η διαδικασία διαρκεί ένα λεπτό και ακούμε την καρδιά του μωρού αμέσως μετά.

Σύμφωνα με τις μαρτυρίες των γυναικών η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει. Μία μικρή δυσφορία με την έννοια της πίεσης όμως δικαιολογείται. Δε χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι πιο λεπτή από αυτή του τοπικού αναισθητικού, και διαρκεί ένα λεπτό.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 15η εβδομάδα κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης. Παρ’ όλα αυτά όμως, ιδανικά προτείνεται το χρονικό διάστημα ανάμεσα στη 16η και την 20ή εβδομάδα κύησης, ενώ για χρωμοσωμικό έλεγχο προτείνεται ως ανώτατο όριο η 32η εβδομάδα κύησης, γιατί λόγω αυξημένης διάλυσης του αμνιακού υγρού γίνεται πιο πιθανό μετά από αυτό το στάδιο της κύησης να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.

Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις, όπως:

• Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας.
• Παθολογική εξέταση άλφα / τριπλού τεστ.
• Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα.
• Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Περιγεννητική λοίμωξη (τοξοπλάσμωση, ερυθρά κ.α.).
• Γονείς φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.
• Ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος).
• Κατ’ επιθυμίαν της εγκύου, λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Αναμένεται το πρώτο 24ωρο να νιώσετε πόνους περιόδου ή ακόμα και πόνο στην κατώτερη κοιλιακή χώρα. Είναι φυσιολογικό, όπως επίσης φυσιολογικό είναι κάποιες φορές να περιγράφεται σταγονοειδής κολπική αιμόρροια.

Πολλές φορές βοηθάει η λήψη κάποιου απλού και ασφαλούς για την εγκυμοσύνη παυσίπονου δισκίου, όπως είναι η παρακεταμόλη (Depon).

Δεν είναι φυσιολογικό να νιώσετε οξύ κοιλιακό άλγος, να έχετε πυρετό, κολπική αιμορραγία ή εκβολή αμνιακού υγρού («σπάνε τα νερά»). Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να ζητήσετε άμεση ιατρική συμβουλή.

Τα πρώτα αποτελέσματα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι το σύνδρομο Down, είναι συνήθως διαθέσιμα σε δύο με τρεις ημέρες (PCR). Ο καρυότυπος του εμβρύου (καλλιέργεια) και πληροφορίες για άλλες ανωμαλίες / σύνδρομα / νοσήματα / λοιμώξεις είναι διαθέσιμα μέσα σε δύο εβδομάδες από τη λήψη του αμνιακού υγρού. Μόλις έχουμε τα αποτελέσματα θα επικοινωνήσουμε αμέσως μαζί σας.

Ο κίνδυνος αποβολής, όπως περιγράφεται από τη διεθνή βιβλιογραφία, είναι της τάξης του 1/1000. Περιγράφεται σε πολύ μικρό ποσοστό κίνδυνος μητρικής λοίμωξης (1 στα 1000) και γι’ αυτό συνίσταται καταγραφή της μητρικής θερμοκρασίας για τα επόμενα δύο εικοσιτετράωρα. Σε περίπτωση εμπυρέτου συνίσταται κλινική εκτίμηση και πιθανή έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.

Με βάση τα σημερινά δεδομένα και τους περιορισμούς του τεστ, το συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες «ενδιάμεσου» κινδύνου, δηλαδή στις περιπτώσεις που η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας έδειξε ρίσκο από 1:250 - 1:1000 και εφόσον η αυχενική διαφάνεια βρίσκεται εντός φυσιολογικών ορίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιούμε το NIPT γιατί θέλουμε κάτι πιο αξιόπιστο από την αυχενική διαφάνεια, αλλά δεν έχουμε τόσο ανησυχητικά ευρήματα ώστε να συστήσουμε επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή CVS). Αντιθέτως, αν η αυχενική διαφάνεια είναι παθολογική (αυξημένη), το NIPT δεν είναι η κατάλληλη εξέταση για εσάς και συστήνεται αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Το Αμερικάνικο Κολέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτήρων (ACOG) επεκτείνει τη σύσταση για χρωμοσωμικό έλεγχο και σε άλλες περιπτώσεις «υψηλού κινδύνου» για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, στις οποίες περιλαμβάνονται γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών ή με προηγούμενο ιατρικό ιστορικό.

Τέλος, το τεστ προσφέρεται και σε οποιαδήποτε εγκυμονούσα που απλά επιθυμεί να το κάνει χωρίς να ανήκει σε κάποια από τις παραπάνω ομάδες.

Είναι μια απλή εξέταση αίματος της γυναίκας από το χέρι, όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Προς το παρόν εργαστήρια εξέτασης του δείγματος δεν υπάρχουν στην Ελλάδα και έτσι το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.

Ιδανικά η καλύτερη στιγμή για να γίνει το τεστ είναι γύρω στις 11 εβδομάδες. Στις 12 εβδομάδες θα ακολουθήσει το αναλυτικό υπερηχογράφημα α΄ τριμήνου με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και θα γίνει συνεκτίμηση των αποτελεσμάτων. Πρακτικά όμως μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία κύησης.

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 5% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγω χαμηλού εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί.

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής (screening test) και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία 21, 18 ή 13 και στην περίπτωση αυτή θα προσφερθεί μια επεμβατική δοκιμασία για να επαληθευθεί το αποτέλεσμα.

Στην Ιατρική υπάρχουν τα διαγνωστικά tests, που θα επιβεβαιώσουν ή θα αποκλείσουν με βεβαιότητα 100% μια παθολογική κατάσταση, και τα screening tests (δοκιμασίες διαλογής σε ελεύθερη μετάφραση), που θα εκτιμήσουν την πιθανότητα ή με άλλα λόγια τον κίνδυνο παρουσίας μιας παθολογικής κατάστασης. Τα screening tests μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο ακριβή στην εκτίμησή τους. Για παράδειγμα, ένα πολύ καλό screening test είναι το test PAP, το οποίο θα εκτιμήσει ουσιαστικά την πιθανότητα ύπαρξης καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Θα ακολουθήσει το διαγνωστικό τεστ, δηλαδή η βιοψία τραχήλου και άλλες παρακλινικές εξετάσεις.

Αναμένεται να καθοριστεί!

Σίγουρα είναι καλύτερο screening test από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A, μια και η ευαισθησία της μεθόδου αγγίζει το 99% (έναντι 96%). Επιπλέον το screening αφορά τις τρισωμίες 18 και 13 (όπως και η αυχενική), αλλά και 7 ακόμα, επί του παρόντος και ανάλογα με την εταιρεία, γενετικά σύνδρομα. Δεν είναι όμως διαγνωστικό τεστ. Όπως και η μέτρηση της αυχενικής άλλωστε.

Με άλλα λόγια, αν το NIPT δώσει μειωμένο κίνδυνο για το σύνδρομο Down η πιθανότητα ύπαρξης είναι ελάχιστη, και αν ο κίνδυνος είναι αυξημένος χρειάζεται επιβεβαίωση με ένα διαγνωστικό test, δηλαδή αμνιοπαρακέντηση ή CVS (λήψη χοριακών λαχνών - βιοψία πλακούντα).