ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PGD)
Κλείστε ραντεβού
Συζητήστε την περίπτωσή σας με τον ιατρό και δείτε ποια είναι τα επόμενα βήματα.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια εργαστηριακή διαδικασία που γίνεται πριν την μεταφορά των εμβρύων, προκειμένου να ταυτοποιηθούν κληρονομικές γενετικές ασθένειες στο έμβρυο. Με τον τρόπο αυτό, έχουμε τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με συγκεκριμένες παθήσεις πριν από το στάδιο της εμβρυομεταφοράς και εμφύτευσης, με αποτέλεσμα την πρόληψη ασθενειών πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης και κατ’ επέκταση την γέννηση φυσιολογικών παιδιών. Αναζητούνται συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (με τη μέθοδο PCR) που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση στο έμβρυο γνωστών, συγγενών και κληρονομικών νοσημάτων. Η τεχνική µπορεί να εφαρµοστεί στο στάδιο, είτε του αγονιµοποίητου ώριµου ωαρίου (βιοψία 1ου πολικού σωµατίου), του εµβρύου 3ης ηµέρας (βιοψία βλαστοµεριδίου), ή της βλαστοκύστης (βιοψία τροφοβλάστης).
Ασθενείς που ενδείκνυται το PGD είναι
- Ζευγάρια–φορείς μονογονιδιακού ή φυλοσύνδετου νοσήματος.
- Ζευγάρια που επιθυμούν τη γέννηση ενός ιστοσυμβατού μωρού που θα αποτελέσει δότη μυελού των οστών σε άλλο πάσχων παιδί της οικογένειας.
Παραδείγματα ασθενειών που εφαρμόζεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά. Με τη συνεχή πρόοδο της γενετικής αναμένεται η ταυτοποίηση περισσότερων γονιδίων που ευθύνονται για συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες, δίνοντας τη δυνατότητα αποφυγής περισσότερων νοσημάτων, ακόμη και μορφών καρκίνου.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου. Τέλος, πρέπει να γίνει σαφές ότι η μέθοδος αναζητά συγκεκριμένα νοσήματα και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με άλλης μορφής γενετική βλάβη.
Όσα ρωτούν συχνά οι ασθενείς
Η PGD εφαρμόζεται σε ζευγάρια που ακολουθούν υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και συγκεκριμένα τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Κατά τη διάρκεια της PGD, οι ειδικοί αφαιρούν ένα ή δύο κύτταρα από το έμβρυο πριν από την εμφύτευσή του και αναλύουν το DNA για να εντοπίσουν τυχόν γενετικές ανωμαλίες ή κληρονομικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Down ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η PGD συνιστάται για ζευγάρια που:
- Έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών.
- Έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές αποβολές χωρίς γνωστό αίτιο.
- Έχουν ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας.
- Είναι μεγαλύτερης ηλικίας, καθώς ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών αυξάνεται με την ηλικία.
Σχετικά άρθρα
- ΕξετάσειςΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΖΕΥΓΑΡΙΩΝ: ΠΟΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΘΟΥΝ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
- Υποβοηθούμενη ΑναπαραγωγήΕΠΙΛΟΓΗ ΕΜΒΡΥΩΝ: ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (PGD)
- Έλεγχος γονιμότηταςΟ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΣ ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ: ΟΛΑ ΟΣΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ
Υποστηρίζει την επιστημονική αριστεία στην κλινική πράξη και αναγνωρίζει τις δυνατότητες που προσφέρουν οι σύγχρονες μέθοδοι αναπαραγωγής στα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν το δικό τους παιδί.
Το προφίλ τουΟι πληροφορίες έχουν ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν αντικαθιστούν την ιατρική εξέταση και συμβουλή.
