ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΖΕΥΓΑΡΙΩΝ: ΠΟΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΘΟΥΝ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

21 Μαΐου 20252′ ανάγνωση5 ενότητες

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ;
ΠΟΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΤΟΥΝ;
ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ;
ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;
ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΑΣ;

Ο προγραμματισμός μιας εγκυμοσύνης δεν αφορά μόνο τη λήψη φολικού οξέος ή την επιλογή της κατάλληλης χρονικής στιγμής. Στις μέρες μας, ένα ολοένα και πιο σημαντικό βήμα στον οικογενειακό προγραμματισμό είναι ο γενετικός έλεγχος ζευγαριών – μια προληπτική εξέταση που μπορεί να αποκαλύψει αν κάποιος από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων.

Στο Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής & Ιατρικής Εμβρύου Dr. Αλέξανδρος Τραϊανός, δίνουμε ιδιαίτερη έμφαση στην πρόληψη και στην υπεύθυνη προσέγγιση της γονεϊκότητας. Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί βασικό εργαλείο για τη λήψη ενημερωμένων αποφάσεων, πριν ακόμη ξεκινήσει η κύηση.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ;

Πρόκειται για εξετάσεις DNA που ανιχνεύουν εάν ένα άτομο είναι φορέας κάποιου υποκείμενου γενετικού νοσήματος. Συνήθως, ο φορέας δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα, ωστόσο αν και οι δύο σύντροφοι φέρουν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, τότε υπάρχει σημαντικός κίνδυνος να μεταβιβαστεί η πάθηση στο παιδί.

ΠΟΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΤΟΥΝ;

Ο έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει συγκεκριμένα γονίδια ή να γίνεται μέσω εκτεταμένων panels με εκατοντάδες νοσήματα. Οι πιο κοινές ασθένειες που ελέγχονται είναι:

Μεσογειακή αναιμία
Κυστική ίνωση
Νοσήματα μεταβολισμού (π.χ. φαινυλκετονουρία)
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (Fragile X)
Νόσος Τέι-Ζακς (Tay–Sachs disease)
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
Σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας
Γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική υστέρηση

Η λίστα των νοσημάτων μπορεί να προσαρμοστεί με βάση την καταγωγή, το οικογενειακό ιστορικό ή τα ευρήματα από άλλες εξετάσεις.

ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ;

Ο ιδανικός χρόνος είναι πριν την εγκυμοσύνη, ώστε αν διαπιστωθεί αυξημένος κίνδυνος, να υπάρχουν διαθέσιμες εναλλακτικές:

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT-M) σε εξωσωματική γονιμοποίηση
Δωρεά ωαρίων ή σπέρματος, όταν απαιτείται
Προγεννητικός έλεγχος με χοριακή λήψη ή αμνιοπαρακέντηση, αν έχει ήδη ξεκινήσει η εγκυμοσύνη

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Η διαδικασία είναι απλή και ανώδυνη, καθώς απαιτείται μόνο δείγμα αίματος ή σάλιου. Αν διαπιστωθεί ότι ένας από τους δύο συντρόφους είναι φορέας, εξετάζεται και ο άλλος. Αν και οι δύο είναι φορείς της ίδιας πάθησης, παρέχεται εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική.

ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΑΣ;

Στο Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής & Ιατρικής Εμβρύου Dr. Αλέξανδρος Τραϊανός, πιστεύουμε στην προληπτική ιατρική και στην ενημερωμένη επιλογή. Ο γενετικός έλεγχος ζευγαριών αποτελεί μέρος του αρχικού ελέγχου γονιμότητας και ενσωματώνεται πλήρως στο πλάνο θεραπείας σας.

📍 Επικοινωνήστε μαζί μας για μια εξατομικευμένη αξιολόγηση. Η υγιής αρχή μιας νέας ζωής ξεκινά από την πρόληψη.

ΕΤΙΚΕΤΕΣDr Αλέξανδρος Τραϊανόςkentro_anaparagogikis_iatrikisΑναπαραγωγική_Ιατρικήπρογεννητικος ελεγχοςυπογονιμοτητα

ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟΝ ΙΑΤΡΟ

Δρ. Αλέξανδρος Τραϊανός

Γυναικολόγος · Ειδικός Αναπαραγωγικής Ιατρικής και Ιατρικής Εμβρύου

Υποστηρίζει την επιστημονική αριστεία στην κλινική πράξη και αναγνωρίζει τις δυνατότητες που προσφέρουν οι σύγχρονες μέθοδοι αναπαραγωγής στα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν το δικό τους παιδί.

Το προφίλ του

Το περιεχόμενο του άρθρου έχει ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν αντικαθιστά την ιατρική εξέταση και συμβουλή.

Όλα τα άρθρα

Το πρώτο βήμα είναι μια συζήτηση.

Στην πρώτη συνάντηση συζητάμε το ιατρικό ιστορικό σας και όσα σας απασχολούν, ώστε να δούμε μαζί ποιες επιλογές υπάρχουν.

ή καλέστε μας στο 2310 277 032

Όσα μας ρωτούν πιο συχνά.

Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αποτυχία επίτευξης σύλληψης μετά από ένα έτος (ή 6 μήνες, αν πρόκειται για γυναίκα άνω των 35 ετών) με φυσιολογικές, τακτικές σεξουαλικές επαφές. Με άλλα λόγια, όταν περάσει ένα έτος χωρίς η γυναίκα να έχει μείνει έγκυος, θα πρέπει το ζευγάρι να απευθυνθεί στον θεράποντα ιατρό του, ώστε να διαπιστωθεί ποια είναι η αιτία που δεν επιτυγχάνεται εγκυμοσύνη και στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί. Πρέπει όλοι, όμως, να είμαστε ευαισθητοποιημένοι και να μη λησμονούμε ότι ο παράγοντας ηλικία είναι ο πλέον κρίσιμος για τη γυναικεία γονιμότητα και ότι η εξατομικευμένη προσέγγιση κάθε ζευγαριού αποτελεί το «χρυσό κλειδί» που λύνει το πρόβλημα.

Φυσικά και όχι. Στο ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων, η υπογονιμότητα οφείλεται στη γυναίκα (γυναικείος παράγοντας), ενώ σε ένα τρίτο των περιπτώσεων, οφείλεται στον άνδρα (ανδρικός παράγοντας). Στο υπόλοιπο ένα τρίτο οφείλεται και στους δύο (και στον άνδρα και στη γυναίκα) ή ακόμη και σε άγνωστους παράγοντες.

• το αλκοόλ • οι ναρκωτικές ουσίες • οι περιβαλλοντικές τοξίνες, συμπεριλαμβανομένων των παρασιτοκτόνων και του μολύβδου • το κάπνισμα • τα προβλήματα υγείας • τα φάρμακα • η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία • η ηλικία

Γενικά, οι ειδικοί συμφωνούν πως το γεγονός ότι ένα ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει ένα παιδί μπορεί να θεωρηθεί μία απόδειξη πως δεν υπάρχει καταρχάς κάποιο πρόβλημα υπογονιμότητας. Είναι σαν ένα μικρό τεστ που έχει γίνει και αποδεικνύει πως «τα κατάφεραν» τουλάχιστον μία φορά. Από την άλλη πλευρά όμως, πρέπει να γνωρίζουμε πως μπορεί εν τω μεταξύ τα πράγματα να έχουν αλλάξει και να έχει δημιουργηθεί κάποιο πρόβλημα (π.χ. να έχει πάθει κάποια φλεγμονή ο άνδρας, που να επηρεάζει την ποιότητα του σπέρματός του ή να έχει μεσολαβήσει κάτι που επηρεάζει τη γυναικεία γονιμότητα: μία φλεγμονή, ένα γυναικολογικό χειρουργείο, μία έκτρωση κ.ά.). Σε κάθε περίπτωση λοιπόν, αν περάσει ένα εύλογο διάστημα (ενός χρόνου) και δεν μπορεί ένα ζευγάρι να επιτύχει μια εγκυμοσύνη, τότε πρέπει με τη βοήθεια του γιατρού του να διερευνήσει αν έχει υπάρξει κάποιο πρόβλημα που προκαλεί υπογονιμότητα.

Τα ποσοστά επιτυχίας διαφέρουν σε κάθε Κέντρο Εξωσωματικής. Πολύ σημαντικοί παράγοντες είναι επίσης η ηλικία της γυναίκας, τα επίπεδα των ορμονών της και βέβαια το σπέρμα του συζύγου. Γενικά τα ποσοστά κυμαίνονται στο 45% ή και λίγο παραπάνω για τις γυναίκες μέχρι 35 ετών.

O αριθμός των κύκλων θεραπείας στους οποίους μπορεί να υποβληθεί μία γυναίκα δεν είναι καθορισμένος. Είναι βέβαιο ότι στη χώρα μας υπάρχουν υψηλού επιπέδου μαιευτήρες-γυναικολόγοι και οργανωμένα κέντρα θεραπείας υπογονιμότητας, που προσφέρουν άψογες ιατρικές υπηρεσίες σε αυτό το επίπεδο. Εφόσον υπάρχουν σωστές ενδείξεις (π.χ. ωοθήκες που ανταποκρίνονται στη θεραπεία διέγερσης, καλής ποιότητας ενδομήτριο, κ.λπ.) το ποσοστό επιτυχίας -ιδιαίτερα με τη χρήση των νεότερων τεχνικών και βιοτεχνολογικών φαρμάκων, που παρουσιάζουν αυξημένη βιοδραστικότητα συγκριτικά με τα συμβατικά φάρμακα από ούρα- ανέρχεται αθροιστικά περίπου στο 65%-70% μετά από 4 κύκλους θεραπείας.

Η συλλογή των ωαρίων διαρκεί 10-15 λεπτά, δεν είναι επώδυνη, γίνεται υπό μέθη και μετά το τέλος της διαδικασίας επιστρέφετε στις δραστηριότητές σας.

Η συσχέτιση των φαρμάκων της εξωσωματικής με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου αποτελεί τη μεγαλύτερη ανησυχία των γυναικών που εντάσσονται σε αυτά τα προγράμματα. Όμως πληθώρα βιβλιογραφικών αναφορών που συγκεντρώθηκαν από αξιόπιστες επιστημονικές μελέτες και δημοσιεύθηκαν σε έγκυρα ιατρικά περιοδικά παγκοσμίως είναι καθησυχαστικές και δεν επιβεβαιώνουν αυτή την ανησυχία.

Στο Κέντρο Αναπαραγωγικής Ιατρικής του Δρ. Τραϊανού προσφέρουμε υπηρεσίες κρυοσυντήρησης ωαρίων/σπέρματος για όσες/-ους έχουν προσωπικό ή ιατρικό λόγο και χρειάζονται αυτή την υπηρεσία. Χρησιμοποιούμε την πιο σύγχρονη τεχνική υαλοποίησης στην κατάψυξη σπέρματος και ωαρίων.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ;

ΠΟΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΤΟΥΝ;

ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ;

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΑΣ;

Το πρώτο βήμα είναι μια συζήτηση.

Όσα μας ρωτούν πιο συχνά.

Πότε θεωρείται ότι ένα ζευγάρι είναι υπογόνιμο;

Η υπογονιμότητα είναι μόνο γυναικείο πρόβλημα;

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανδρικής υπογονιμότητας;

Έχω ήδη αποκτήσει ένα παιδί, αλλά τώρα δυσκολεύομαι να μείνω ξανά έγκυος. Μπορεί να έχει προκύψει κάποιο πρόβλημα σε εμένα ή στον σύντροφό μου;

Ποιο είναι το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης;

Πόσες φορές μπορεί μια γυναίκα να υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση;

Είναι επώδυνη η συλλογή των ωαρίων;

Τα φάρμακα της εξωσωματικής μπορεί να μου προκαλέσουν καρκίνο;

Μπορώ να καταψύξω τα ωάριά μου ή το σπέρμα μου;