Centro di Medicina Riproduttiva e Medicina Fetale

SELEZIONE DEGLI EMBRIONI: DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD)

SELEZIONE DEGLI EMBRIONI: DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica innovativa che consente agli specialisti di medicina riproduttiva di esaminare il materiale genetico degli embrioni prima che vengano impiantati nell'utero. La PGD aiuta le coppie a escludere gravi malattie genetiche, migliorando così le possibilità di una gravidanza sana e di un bambino sano.

Che cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?

La PGD viene applicata alle coppie che seguono il processo di riproduzione assistita, in particolare il processo di fecondazione in vitro (IVF). Durante la PGD, gli specialisti rimuovono una o due cellule dall'embrione prima che venga impiantato e analizzano il DNA per rilevare eventuali anomalie genetiche o condizioni ereditarie, come la fibrosi cistica, la sindrome di Down o l'anemia falciforme.

A chi è rivolta la PGD?

La PGD è consigliata alle coppie che:

– Hanno una storia familiare di malattie genetiche.

– Hanno subito aborti multipli senza motivo noto.

– Hanno una storia di problemi di fertilità.

– Sono più anziani, poiché il rischio di difetti alla nascita aumenta con l’età.

Vantaggi della diagnosi genetica preimpianto

  1. Ridurre al minimo il rischio di malattie ereditarie: La PGD consente alle coppie di escludere malattie genetiche gravi, riducendo il rischio per il feto e il suo successivo sviluppo.
  2. Maggiore probabilità di successo extracorporeo: La selezione di embrioni con il giusto materiale genetico aumenta le possibilità di successo dell'impianto e della gravidanza.
  3. Sostenere lo sviluppo fetale sano: Scegliendo gli embrioni giusti, le coppie possono aumentare le loro possibilità di avere un bambino sano e senza difetti congeniti.

 

Esempi di utilizzo della PGD

La PGD viene utilizzata in casi come il rilevamento della sindrome di Turner, della distrofia muscolare e di altre malattie genetiche. Utilizzando questa tecnica, le coppie possono assicurarsi di non trasmettere determinate condizioni ai propri figli, dando loro la possibilità di una vita sana.

Insomma

La Diagnosi Genetica Preimpianto offre un’importante possibilità alle coppie che desiderano avere figli senza malattie genetiche. Questa procedura, anche se complicata, rappresenta un’opzione essenziale per migliorare la salute del bambino e aumentare le possibilità di successo della gravidanza.

Fissa un appuntamento presso il nostro Centro per saperne di più sulla PGD e assicurarti una guida e una cura adeguate per la tua salute riproduttiva.

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Dott. Alessandro Traiano

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DOMANDE FREQUENTI

L’associazione dei farmaci per la fecondazione in vitro con il rischio di cancro è la più grande preoccupazione delle donne che aderiscono a questi programmi. Ma numerosi riferimenti bibliografici raccolti da studi scientifici attendibili e pubblicati su autorevoli riviste mediche di tutto il mondo sono rassicuranti e non confermano questa preoccupazione.

Ovviamente no. In circa un terzo dei casi l’infertilità è dovuta alla donna (fattore femminile), mentre in un terzo dei casi è dovuta all’uomo (fattore maschile). Nel restante terzo ciò è dovuto a fattori entrambi (sia maschili che femminili) o addirittura sconosciuti.

La quantità e la qualità dello sperma di un uomo possono essere influenzate dalla sua salute e dal suo stile di vita. Alcuni fattori che possono ridurre la quantità e/o la qualità dello sperma includono:

  • l'alcol
  • sostanze stupefacenti
  • tossine ambientali, inclusi pesticidi e piombo;
  • fumare
  • problemi di salute
  • medicinali
  • radioterapia e chemioterapia
  • l'età

Le percentuali di successo variano in ciascun centro extracorporeo. Fattori molto importanti sono anche l'età della donna, i suoi livelli ormonali e ovviamente lo sperma del marito. In generale le tariffe vanno da 45% o poco più per le donne fino a 35 anni.

L’infertilità è definita come il mancato concepimento dopo un anno (o 6 mesi se una donna ha più di 35 anni) di rapporti sessuali normali e regolari. In altre parole, quando è trascorso un anno senza che la donna sia rimasta incinta, la coppia dovrebbe contattare il proprio medico curante per scoprire qual è la causa del mancato raggiungimento della gravidanza e poi curarla. Tuttavia, dobbiamo essere tutti consapevoli e non dimenticare che il fattore età è il più critico per la fertilità femminile e che l'approccio individualizzato di ciascuna coppia è la "chiave d'oro" che risolve il problema.

Il numero di cicli di trattamento a cui una donna può sottoporsi non è fisso. È certo che nel nostro Paese esistono ostetrici-ginecologi di alto livello e centri organizzati per la cura dell'infertilità che offrono eccellenti servizi medici di questo livello. Se esistono indicazioni corrette (ad es. ovaie che rispondono alla terapia di stimolazione, endometrio di buona qualità, ecc.), la percentuale di successo - soprattutto con l'uso di tecniche più recenti e farmaci biotecnologici, che mostrano una maggiore bioattività rispetto ai farmaci convenzionali contenuti nell'urina - ammonta complessivamente a circa 65%-70% dopo 4 cicli di trattamento.

Presso il Centro di Medicina Riproduttiva Dr. Traianos offriamo servizi di crioconservazione di ovuli/sperma per coloro che necessitano di questo servizio per motivi personali o medici. Utilizziamo la più moderna tecnica di vitrificazione nel congelamento dello sperma e degli ovuli.

La raccolta degli ovuli dura 10-15 minuti, non è dolorosa, viene effettuata in stato di ebbrezza e al termine della procedura si ritorna alle proprie attività.

In generale, gli esperti concordano nel ritenere che il fatto che una coppia abbia già avuto un figlio può essere considerato la prova che non esiste alcun problema di infertilità. È come un piccolo test che è stato fatto e dimostra che ce l'hanno fatta almeno una volta. D'altra parte, però, bisogna essere consapevoli che nel frattempo le cose potrebbero essere cambiate e potrebbe essere sorto qualche problema (ad esempio l'uomo potrebbe aver avuto qualche tipo di infiammazione, che incide sulla qualità del suo sperma o è intervenuto qualcosa che incide fertilità femminile: un’infiammazione, un intervento ginecologico, un aborto, ecc.). In ogni caso, se passa un ragionevole periodo di tempo (un anno) e la coppia non riesce a ottenere una gravidanza, allora deve, con l'aiuto del proprio medico, indagare se c'è stato un problema che causa l'infertilità.