Dr. ALEXANDROS TRAIANOS
Dott. Alexandros Traianos, titolare del Diploma di Medicina Fetale (titolare del Diploma di Medicina Fetale) fornisce tutti i metodi invasivi e non invasivi che coprono lo spettro del controllo prenatale.
ultrasuoni
Questa ecografia viene eseguita da 11 settimane e 1 giorno a 13 settimane e sei giorni (CRL 45 mm – 84 mm). Solitamente viene eseguito per via transaddominale, ma in alcuni casi può essere necessario eseguire l'esame per via transvaginale.
Obiettivi degli ultrasuoni
Viene determinata l'età gestazionale precisa: questo è particolarmente importante per le donne che non ricordano la data del loro ultimo ciclo mestruale, hanno periodi irregolari o che hanno concepito durante l'allattamento o subito dopo aver interrotto la pillola contraccettiva. Misuriamo la dimensione del feto e da questa calcoliamo la possibile data del parto (40 settimane).
La valutazione del rischio per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche: Ogni donna dovrebbe ottenere una valutazione del proprio rischio individuale per questa gravidanza. Questa viene calcolata tenendo conto dell'età della madre, della misurazione di due ormoni nel sangue (Papp-a e gonadotropina β-corionica libera) e di 4 indicatori ecografici, che sono: la trasparenza cervicale (il liquido dietro il collo del feto ) che è l'indicatore più importante, l'osso nasale, il flusso di sangue al lato destro del cuore del feto (a livello della valvola tricuspide) e il flusso di sangue al dotto venoso del feto (un piccolo vaso nel fegato). I genitori saranno pienamente informati sulla significatività di questo rischio e sulle varie opzioni per ulteriori test.
Diagnosi di gravidanza multipla: circa 2% di concepimenti naturali e 10% di concepimenti IVF risultano in una gravidanza multipla. L'ecografia può determinare se entrambi i feti si stanno sviluppando normalmente e se i bambini condividono la stessa placenta, il che può portare a problemi durante la gravidanza. In questi casi, sarebbe consigliabile monitorare più da vicino la gravidanza.
La diagnosi di alcune anomalie congenite maggiori: Anomalie significative possono essere visibili a questa età gestazionale, ma anche l'ecografia della 20a settimana è essenziale.
La diagnosi di fallimento precoce della gravidanza (regressione): Sfortunatamente, 2% delle donne che si presentano per l'ecografia della traslucenza cervicale scoprono che il feto è morto, spesso diverse settimane prima e senza alcun preavviso. Le coppie riceveranno una consulenza completa sulle possibili cause di questo problema e sulle opzioni per i passaggi successivi che potrebbero essere necessari.
Calcolo del rischio di preeclampsia e di ritardo della crescita fetale intrauterina: In tutte le pazienti, al termine dell'esame, verrà misurato ecograficamente con l'esame Doppler il flusso sanguigno nelle arterie uterine della madre. Il risultato di questo test può dirci quali donne corrono un rischio maggiore di sviluppare preeclampsia, soprattutto prima delle 34 settimane, e quali feti corrono il rischio di sviluppare un ritardo nello sviluppo nel terzo trimestre.
Calcolo del rischio di parto prematuro: In tutte le pazienti al termine dell'esame, se lo desiderano, verrà misurata la lunghezza della cervice per via transvaginale. Sappiamo che durante la gravidanza la cervice dovrebbe essere lunga e chiusa. Nelle donne che durante l'esame hanno una cervice corta, aumenta il rischio di parto prematuro. Il trattamento in questo caso è proporzionale al problema.
Rischio individualizzato per la sindrome di Down
La stragrande maggioranza dei bambini è normale. Tuttavia, tutte le donne, indipendentemente dalla loro età, corrono un piccolo rischio di dare alla luce un bambino con disabilità fisica o mentale. In alcuni casi l'anomalia è dovuta ad un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down.
L'unico modo per sapere con certezza se il feto ha un'anomalia cromosomica è attraverso un test diagnostico invasivo, come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi. Tuttavia, questi test comportano il rischio di eliminare la classe 1%.
Spetta a te e al tuo partner decidere se il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche sia sufficientemente elevato da giustificare test invasivi. Come linea guida, viene solitamente offerto un test invasivo se il rischio di sindrome di Down è 1 su 300 o superiore.
Il metodo più accurato per valutare il rischio che il feto abbia la sindrome di Down viene effettuato dall'11a alla 14a settimana di gravidanza e dipende da quanto segue:
- L'età della madre
- Quantità di liquido dietro il collo del feto (trasparenza nuziale)
- Presenza o assenza dell'osso nasale fetale
- Frequenza cardiaca fetale
- Il flusso di sangue attraverso la valvola tricuspide del cuore fetale
- Flusso sanguigno attraverso il dotto venoso al fegato fetale
- Presenza o assenza di anomalie strutturali
- Livello dei due ormoni (β-hCG libera e PAPP-A) nel sangue della madre
Dopo l'ecografia, sulla base di tutti i fattori sopra indicati, verrà discusso con te il rischio stimato di sindrome di Down. Solo tu puoi decidere se vuoi sottoporti ad un test diagnostico invasivo. Indipendentemente dal fatto che tu abbia deciso o meno di sottoporti ad un esame invasivo, si consiglia un'ecografia analitica alla 20a settimana per verificare eventuali anomalie strutturali del feto.
Questa è un'ecografia dettagliata alla 20-22a settimana di gestazione.
Durante l'ecografia esaminiamo in dettaglio l'anatomia e tutti gli apparati del feto, determiniamo la posizione della placenta, valutiamo la quantità di liquido amniotico e lo sviluppo del feto, calcolandone il peso. Particolare attenzione è riservata al cervello, al viso, alla colonna vertebrale, al cuore, allo stomaco, all'intestino, ai reni e agli arti. La determinazione del genere è possibile previo consenso della coppia.
Nelle donne ad alto rischio di parto pretermine (gravidanze multiple, storia di parto pretermine, anomalie dell'utero o della cervice, precedente intervento chirurgico) possiamo anche eseguire un'ecografia transvaginale per misurare la lunghezza della cervice.
Se vengono riscontrate anomalie, verrà discusso il significato dei risultati e ai genitori verrà data l'opportunità di ulteriore consulenza.
Possono essere spiegati in modo approfondito anche ulteriori esami, tra cui il test dell'Armonia o test invasivi come l'amniocentesi.
Quali sono le indicazioni o le ragioni di questa ecografia?
L'ecografia è consigliata a tutte le future mamme.
È un esame consigliato in tutte le gravidanze.
Lo scopo di questo esame è:
- l’individuazione di un possibile problema nello sviluppo del feto.
- la conferma della buona condizione del feto.
- l'esame dell'anatomia del terzo trimestre del bambino.
- la determinazione del rischio di parto prematuro.
- la determinazione del rischio di preeclampsia e di sviluppo fisico residuo del feto.
Viene effettuato dalla 28a settimana fino al parto, ma solitamente alla 32a settimana di gravidanza.
L'ecografia dello sviluppo (Doppler) comprende una serie di misurazioni (biometria) del feto che permettono di calcolarne il peso. I valori delle misurazioni vengono inseriti nel software Astraia, che con il suo ampio database può darci una risposta valida se il bambino si sta sviluppando secondo gli altri bambini della sua età.
Viene esaminato il flusso sanguigno (con color Doppler) nei vasi del cordone ombelicale per valutare l'adeguatezza della placenta e nei vasi cerebrali per valutare l'ossigenazione del cervello del bambino.
Viene misurata la quantità di liquido amniotico e valutati i movimenti del feto, che ci forniscono informazioni sulle buone condizioni del feto. Inoltre, viene controllata la posizione e la morfologia della placenta.
Il feto è un organismo in via di sviluppo e diverse condizioni patologiche possono avere un impatto negativo sullo sviluppo dei suoi organi vitali. Per questo motivo, durante l'ecografia dello sviluppo, viene controllata anche l'anatomia del terzo trimestre del feto. In particolare, il cranio e il cervello, il cristallino degli occhi, il palato, le labbra e il profilo del viso, la colonna vertebrale, il collo, il torace e i polmoni, il cuore, la parete addominale, l'apparato gastrointestinale, i reni fetali . L'esame dell'anatomia del 3° trimestre viene eseguito ottenendo sezioni ecografiche specifiche, come stabilito dai corrispondenti protocolli della Fetal Medicine Foundation (FMF), che hanno dimostrato di mostrare la massima sensibilità nel rilevare possibili anomalie in questa età avanzata di gravidanza .
Nei casi in cui il feto ha la posizione appropriata, viene visualizzato utilizzando il metodo ecografico tridimensionale (3D e 4D).
L'ecografia dello sviluppo (Doppler) può essere combinata con il cardiotocogramma (profilo biofisico - vedere la sezione corrispondente). Questa combinazione ci offre ulteriori informazioni sulle condizioni del feto e sul rischio di morte intrauterina.
Durata dell'esame ~ 30 minuti.
INTERVENTI
Si tratta essenzialmente di una biopsia della placenta prelevando i villi coriali, cioè i suoi componenti strutturali. L'embrione e la placenta provengono dalla stessa cellula in divisione, l'ovulo fecondato, quindi i cromosomi presenti nelle cellule della placenta sono gli stessi di quelli del bambino.
Quando accadrà?
È un esame che viene effettuato a 11-15 settimane.
Come ottenere il trofoblasto?
Viene eseguita un'accurata antisepsi dell'addome. Il sito di ingresso viene scelto con cura e viene somministrato un anestetico locale (xilocaina). Un ago sottile viene quindi fatto passare attraverso l'addome della madre nell'utero e nella placenta e viene aspirato un campione di villi. La posizione dell'ago è controllata continuamente dagli ultrasuoni. Il processo richiede alcuni minuti. L'ago non entra nella cavità amniotica e non disturba il feto. Dopo la fine dell'esame, viene controllata la frequenza cardiaca fetale.
Cosa posso aspettarmi dopo aver ricevuto il trofoblasto?
Per i primi 2-3 giorni potresti avvertire un leggero fastidio addominale, come dolori mestruali o un leggero sanguinamento vaginale. Questi sono sintomi relativamente comuni e nella stragrande maggioranza dei casi la gravidanza prosegue senza problemi. Puoi assumere semplici antidolorifici come il paracetamolo (Depon). Se senti molto dolore, hai molto sanguinamento o sviluppi una temperatura elevata, chiedi consiglio al medico.
È necessario il riposo a letto?
Di solito consigliamo il riposo a letto per 1 giorno e la limitazione delle attività fisiche intense per 2-3 giorni.
Non dobbiamo dimenticare la somministrazione profilattica al posto della globulina D γ nelle donne Rh negative.
Quando posso aspettarmi i risultati?
I primi risultati (PCR-99%) per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche comuni sono solitamente disponibili il giorno successivo o quello successivo. I risultati successivi (cariotipo molecolare) per le anomalie cromosomiche più rare sono disponibili entro 1 settimana. Il risultato finale è disponibile entro 2 settimane dalla fine della coltivazione delle linee cellulari.
Potrebbe essere necessario ripetere il processo?
In circa 1 caso su 1.000 l'intervento dovrà essere ripetuto perché i risultati sono inconcludenti, solitamente a causa del mosaicismo della condizione, in cui cioè la placenta ospita cellule normali e anormali, a volte in buona proporzione. Le cellule anormali potrebbero non essere tessuti fetali poiché la natura le ha isolate nel tempo solo nella placenta. In questo raro caso è necessario effettuare un'amniocentesi in un momento successivo che non comporta il rischio di mosaicismo.
Quali sono i rischi associati all'assunzione di trofoblasto?
Il rischio di aborto dovuto al recupero del trofoblasto è di circa 1/300 ed è uguale al rischio di amniocentesi dopo 18 settimane. Il rischio diminuisce nel corso dei giorni e scompare dopo i primi cinque giorni.
Cos'è l'amniocentesi?
È un test diagnostico invasivo e prevede l'analisi di cellule, DNA e metaboliti nel liquido attorno al bambino (liquido amniotico). Le cellule del liquido amniotico derivano principalmente dal feto e quindi i cromosomi di queste cellule sono gli stessi di quelli del feto.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
Sotto controllo ecografico, un ago molto sottile (più sottile di quello che usiamo per il prelievo del trofoblasto) viene fatto passare attraverso la pelle dell'addome della madre e vengono prelevati 15 – 20 ml di liquido amniotico dal sacco amniotico attorno al feto e inviati al laboratorio.
Il liquido amniotico prelevato è costituito da urina fetale e quindi la quantità prelevata per l'esame viene reintegrata in poche ore.
La procedura dura un minuto e subito dopo sentiamo il battito del cuore del bambino.
L'amniocentesi fa male?
Secondo le testimonianze delle donne, l'amniocentesi non fa male. Un leggero disagio rispetto al concetto di pressione è tuttavia giustificato. Non viene utilizzato alcun anestetico locale, poiché l'ago dell'amniocentesi è più sottile di quello dell'anestetico locale e dura un minuto
Quando e perché viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi viene eseguita dopo la 15a settimana di gravidanza e fino alla fine della gravidanza. Tuttavia, l'ideale è raccomandare il periodo compreso tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza, mentre come limite massimo per i test cromosomici si consiglia la 32a settimana di gravidanza, poiché a causa della maggiore dissoluzione del liquido amniotico, dopo questa fase diventa più probabile della gravidanza non abbiamo un risultato dal laboratorio.
Indizi
- L’esame viene effettuato dopo indicazioni specifiche, quali:
- Esame patologico della trasparenza cervicale.
- Esame patologico alfa/triplo test.
- Reperti ecografici sospetti.
- Precedente gravidanza con un feto che soffriva di un'anomalia cromosomica.
- Infezione perinatale (toxoplasmosi, rosolia, ecc.).
- Genitori portatori di malattie genetiche, come anemia mediterranea, malattia fibrocistica, ecc.
- Età della donna incinta (dopo 35 anni).
- Su richiesta della donna incinta, a causa dell'eccessiva ansia sulla possibile esistenza di anomalie cromosomiche.
Cosa devo aspettarmi dopo l'amniocentesi?
Si prevede che nelle prime 24 ore avvertirai dolori mestruali o addirittura dolore al basso ventre. È normale, così come è normale talvolta descrivere il sanguinamento vaginale.
Molte volte è utile assumere una compressa antidolorifica semplice e sicura per la gravidanza come il paracetamolo (Depon).
Non è normale avere dolori addominali acuti, febbre, sanguinamento vaginale o secrezione di liquido amniotico ("rottura delle acque"). In tutti questi casi è necessario rivolgersi immediatamente al medico.
Quando riceverò i risultati?
I primi risultati per anomalie cromosomiche come la sindrome di Down sono solitamente disponibili in due o tre giorni (PCR). Il cariotipo fetale (coltura) e le informazioni su altre anomalie/sindromi/malattie/infezioni sono disponibili entro due settimane dalla raccolta del liquido amniotico. Non appena avremo i risultati ti contatteremo immediatamente.
Quali sono i rischi dell'amniocentesi?
Il rischio di aborto spontaneo descritto dalla letteratura internazionale è dell'ordine di 1/1000. Viene descritto un rischio molto basso di infezione materna (1 su 1000) e pertanto si consiglia di registrare la temperatura materna per le due ventiquattr'ore successive. In caso di febbre si raccomanda una valutazione clinica ed eventuale inizio di un trattamento antibiotico.
Con questo intervento si ottiene la riduzione del volume del liquido amniotico nei casi di poliamnia, con l'obiettivo di alleviare la donna incinta da un intenso disagio e/o dalla mancanza di respiro, oltre a ridurre il rischio di rottura prematura delle membrane e di consegna.
Il metodo applicato è simile all'amniocentesi. L'intero processo dura circa 10-15 minuti. Durante questo tempo possiamo aspirare fino a 1500 ml di liquido, mentre una parte del campione può essere inviata per ulteriori analisi ad uno speciale laboratorio citogenetico.
La puntura di evacuazione del poliamnios è un metodo invasivo e comporta rischi, il più comune dei quali è l'aborto spontaneo nel sito 1%. Il rischio è inferiore quando l’operazione viene eseguita da un medico adeguatamente formato e certificato.
NIPT
Si tratta di un metodo recente mediante il quale è possibile rilevare il DNA fetale libero nella circolazione della madre in un campione di sangue della 10a settimana di gravidanza.
Qual è il vantaggio del NIPT?
Sulla base dei dati attuali e dei limiti del test, lo consigliamo principalmente alle donne a rischio “intermedio”, cioè nei casi in cui l’esame della trasparenza cervicale ha evidenziato un rischio di 1:250-1:1000 e finché la trasparenza cervicale rientra nei limiti fisiologici. In questi casi utilizziamo il NIPT perché vogliamo qualcosa di più affidabile della trasparenza cervicale ma non abbiamo risultati così allarmanti da consigliare test invasivi (amniocentesi o villocentesi). Al contrario, se la trasparenza cervicale è patologica (aumentata) il NIPT non è il test adatto a te e si consiglia l'amniocentesi o il recupero del trofoblasto.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) estende la raccomandazione per i test cromosomici ad altri casi "ad alto rischio" per anomalie cromosomiche, che includono donne di età superiore a 35 anni o con una precedente storia medica.
Infine, il test viene offerto anche a tutte le donne incinte che desiderano semplicemente effettuarlo senza appartenere a nessuno dei gruppi sopra indicati.
Come è possibile?
Si tratta di un semplice esame del sangue del braccio della donna, come qualsiasi altro esame del sangue. Attualmente non ci sono laboratori di analisi dei campioni in Grecia, quindi il campione viene imballato e inviato negli Stati Uniti.
Quando succede?
Idealmente, il momento migliore per eseguire il test è intorno alle 11 settimane. Alla 12a settimana seguirà l'ecografia dettagliata del primo trimestre con la misurazione della trasparenza cervicale e si terrà conto dei risultati. In pratica, però, è possibile effettuarla a qualunque epoca gestazionale.
Quando ci aspettiamo il risultato?
I risultati sono solitamente disponibili entro 10-14 giorni. C'è una probabilità di 5% di non ottenere un risultato. Ciò non significa un risultato positivo o negativo: si tratta di un test fallito, principalmente a causa del basso livello di DNA fetale nel sangue materno. Un nuovo test sarà offerto gratuitamente.
Come viene espresso il risultato?
Il risultato è espresso come probabilità. È un test di screening (SCREENIN GTEST) e non un test diagnostico. Un risultato a basso rischio significa che il rischio di un'anomalia cromosomica è inferiore a 1:10.000 e che con >99% il feto non presenta le anomalie cromosomiche di cui sopra. Un risultato ad alto rischio significa che >99% il feto avrà la Trisomia 21, 18 o 13 e in questo caso verrà proposto un test invasivo per verificare il risultato.
Qual è la differenza con l'amniocentesi?
In Medicina esistono test diagnostici che confermeranno o escluderanno con certezza una condizione patologica 100% e test di screening (test di screening in libera traduzione) che valuteranno la possibilità o in altre parole il rischio della presenza di una condizione patologica. I test di screening possono essere più o meno accurati nella loro valutazione. Ad esempio, un ottimo test di screening è il PAP test, che valuterà essenzialmente la possibilità di cancro cervicale. Seguirà il test diagnostico, ovvero la biopsia cervicale e altri test non clinici.
Qual è la posizione del NIPT?
Essere determinati!
È sicuramente un test di screening MIGLIORE rispetto alla misurazione della trasparenza cervicale e della PAPPA poiché la sensibilità del metodo raggiunge 99% (rispetto a 96%). Inoltre, lo screening riguarda le trisomie 18 e 13 (oltre alla trisomia cervicale), ma attualmente anche altre 7 e a seconda delle sindromi genetiche aziendali. Ma non è un test diagnostico. Così come la misurazione cervicale.
In altre parole, se il NIPT dà un rischio ridotto per la sindrome di Down, la probabilità della sua esistenza è minima e se il rischio è aumentato, è necessaria la conferma con un test diagnostico, ad esempio l'amniocentesi o il villocentesi (effettuare una biopsia dei villi coriali e della placenta).
Nei paesi con sistemi sanitari pubblici organizzati come ad es. in Gran Bretagna si ricercano test di screening nella popolazione generale poiché determineranno i sottogruppi che saranno sottoposti ai test diagnostici. Lo scopo è riconoscere in tempo una situazione e prevenirla nel rispetto della salute pubblica e con il minor costo possibile.
Ecco perché il test di screening deve essere più semplice ed economico del test diagnostico. Questo non è il caso, almeno non ancora con il NIPT che richiede una tecnologia molto avanzata ed è altrettanto costoso dell'amniocentesi e del villocentesi.
La tendenza sembra essere quella di creare un modello statistico che combini i risultati dell'ecografia cervicale con il NIPT (quando alla fine diventerà abbastanza più economico) per determinare quelle poche donne che saranno sottoposte ad amniocentesi o villocentesi.
NIPT NON È UN SOSTITUTO DI AMNIOTHO
IL TRASFERIMENTO DI AMNIOTRON NON PUÒ ESSERE EFFETTUATO INDISCRIMINATAMENTE E CON CRITERI RILASSATI PERCHÉ È ASSOCIATO AD UN PICCOLO MA ESISTENTE RISCHIO DI Aborto Spontaneo
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