ТЕСТ НА СВОБОДНУЮ ДНК ПЛОДА В МАТЕРИНСКОЙ КРОВИ (НИПТ)

Это современный метод, позволяющий начиная с 10-й недели беременности обнаружить в образце крови свободную ДНК плода, циркулирующую в крови матери.

В чём польза NIPT?

С учётом современных данных и ограничений теста мы рекомендуем его прежде всего женщинам «промежуточного» риска, то есть в тех случаях, когда исследование воротникового пространства показало риск от 1:250 до 1:1000, а толщина воротникового пространства находится в пределах нормы. В этих случаях мы используем NIPT, потому что нам нужен более надёжный метод, чем оценка воротникового пространства, но нет настолько тревожных данных, чтобы рекомендовать инвазивное обследование (амниоцентез или CVS). Напротив, если толщина воротникового пространства патологическая (увеличенная), NIPT Вам не подходит и рекомендуется амниоцентез или биопсия хориона.

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) распространяет рекомендацию о хромосомном скрининге и на другие случаи «высокого риска» хромосомных аномалий, к которым относятся женщины старше 35 лет или с отягощённым медицинским анамнезом.

Наконец, тест предлагается любой беременной женщине, которая просто хочет его пройти, даже если она не относится ни к одной из перечисленных групп.

Как проводится тест?

Это обычный анализ крови из вены, как и любой другой анализ крови. В настоящее время в Греции нет лабораторий, выполняющих исследование образца, поэтому образец упаковывают и отправляют в США.

Когда проводится тест?

В идеале лучшее время для теста — около 11 недель. В 12 недель проводится подробное УЗИ первого триместра с измерением толщины воротникового пространства, и результаты оцениваются в совокупности. На практике, однако, тест можно сделать на любом сроке беременности.

Когда ждать результат?

Результаты обычно готовы в течение 10–14 дней. Примерно в 5% случаев результат получить не удаётся. Это не означает ни положительного, ни отрицательного результата: исследование просто не удалось, главным образом из-за низкого содержания ДНК плода в крови матери. Повторное исследование будет предложено бесплатно.

Как выражается результат?

Результат выражается в виде вероятности. Это скрининговый тест (SCREENING TEST), а не диагностический. Результат низкого риска означает, что риск хромосомной аномалии составляет менее 1:10000 и что с вероятностью >99% у плода нет указанных хромосомных аномалий. Результат высокого риска означает, что с вероятностью >99% у плода есть трисомия 21, 18 или 13; в этом случае будет предложено инвазивное исследование для подтверждения результата.

Чем он отличается от амниоцентеза?

В медицине существуют диагностические тесты, которые со 100% уверенностью подтверждают или исключают патологическое состояние, и скрининговые тесты, которые оценивают вероятность, или, иначе говоря, риск наличия патологического состояния. Скрининговые тесты могут быть более или менее точными в своей оценке. Например, очень хорошим скрининговым тестом является ПАП-тест, который по существу оценивает вероятность наличия рака шейки матки. За ним следует диагностическое исследование, то есть биопсия шейки матки и другие параклинические исследования.

Какое место занимает NIPT?

Это ещё предстоит определить!

Безусловно, это ЛУЧШИЙ скрининговый тест, чем измерение толщины воротникового пространства и PAPP-A, поскольку чувствительность метода достигает 99% (против 96%). Кроме того, скрининг охватывает трисомии 18 и 13 (как и исследование воротникового пространства), а также — на данный момент и в зависимости от компании — ещё 7 генетических синдромов. Однако это не диагностический тест. Как, впрочем, и измерение толщины воротникового пространства.

Иными словами, если NIPT показывает низкий риск синдрома Дауна, вероятность его наличия минимальна, а если риск повышен, необходимо подтверждение диагностическим тестом, то есть амниоцентезом или CVS (биопсией ворсин хориона — биопсией плаценты).

В странах с организованной государственной системой здравоохранения, например в Великобритании, для всего населения используются скрининговые тесты, поскольку именно они определяют те подгруппы, которые будут направлены на диагностические исследования. Цель — своевременно выявить состояние и предупредить его, руководствуясь интересами общественного здравоохранения, а также минимально возможными затратами.

Поэтому скрининговый тест должен быть проще и дешевле диагностического. С NIPT — по крайней мере пока — это не так: он требует очень высоких технологий и стоит столько же, сколько амниоцентез и CVS.

По-видимому, тенденция состоит в создании статистической модели, которая будет объединять данные УЗИ воротникового пространства с NIPT (когда со временем он станет значительно дешевле), чтобы определить то минимальное число женщин, которым будет проводиться амниоцентез или CVS.

NIPT НЕ ЗАМЕНЯЕТ АМНИОЦЕНТЕЗ

АМНИОЦЕНТЕЗ НЕЛЬЗЯ ПРОВОДИТЬ БЕЗ РАЗБОРА И ПО НЕСТРОГИМ ПОКАЗАНИЯМ, ПОСКОЛЬКУ ОН СВЯЗАН С НЕБОЛЬШИМ, НО РЕАЛЬНЫМ РИСКОМ ВЫКИДЫША