ПРЕИМПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ (ПГС)

PGS (Преимплантационный генетический скрининг – Preimplantation genetic screening)

Цель PGS — выявить структурные или численные хромосомные аномалии (анеуплоидии), включая хромосомные делеции, дупликации или транслокации, у эмбрионов пар, которые, как известно, являются эуплоидными. От 40 до 60% преимплантационных эмбрионов анеуплоидны, что может объяснять относительно низкую эффективность имплантации как при естественном зачатии, так и при экстракорпоральном оплодотворении. Основные показания к применению PGS в программах IVF — поздний репродуктивный возраст женщины, повторные неудачи имплантации и привычное невынашивание. Успех PGS во многом зависит от технического мастерства, качества эмбриона и наличия мозаицизма у преимплантационных эмбрионов. Выделенные клетки исследуют на структурные или численные аномалии ряда хромосом с помощью цитогенетических методов (флуоресцентная гибридизация in situ, FISH). Сегодня биопсия эмбрионов третьего дня — самый распространённый метод. Однако биопсия бластоцист быстро становится предпочтительным методом благодаря меньшей вероятности мозаицизма и большему количеству ДНК, доступной для диагностики.

PGS показан следующим пациентам

• Парам, в которых женщина старшего репродуктивного возраста. Более половины эмбрионов женщин 35–40 лет имеют хромосомные аномалии. С увеличением возраста женщины этот показатель значительно растёт.
• Парам с привычным невынашиванием в анамнезе и/или неудачными попытками ЭКО.

Преимущества PGS

• Более высокая вероятность беременности
• Сниженный риск выкидыша
• Больше уверенности при переносе одного эмбриона, что позволяет избежать рисков, связанных с двойней или многоплодной беременностью
• Меньшее число циклов IVF, необходимых для наступления беременности
• Сегодня ведётся активная дискуссия о том, действительно ли PGS способен помочь и повысить частоту наступления беременности. Причина — мозаицизм эмбрионов, который может привести к ошибочному диагнозу. Поэтому продолжаются исследования, призванные доказать, может ли преимплантационный генетический скрининг утвердиться во вспомогательной репродукции и реально помочь бесплодным парам.

Что касается технологии PGS, два более новых метода, обеспечивающих значительно более высокую диагностическую точность, — сравнительная геномная гибридизация (comparative genomic hybridization, CGH) и секвенирование ДНК нового поколения (New generation sequencing, NGS).