
ПРЕИМПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА (ПГД)
Записаться на прием
Обсудите ваш случай с врачом и узнайте, какими будут следующие шаги.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) — это лабораторная процедура, выполняемая до переноса эмбрионов для выявления у эмбриона наследственных генетических заболеваний. Так мы можем обнаружить генные мутации, связанные с определёнными заболеваниями, ещё до этапа переноса эмбриона и имплантации, что позволяет предотвратить заболевания до наступления беременности и, как следствие, обеспечить рождение здоровых детей. Проводится поиск определённых генных мутаций (методом PCR), ответственных за развитие у эмбриона известных врождённых и наследственных заболеваний. Метод может применяться на стадии неоплодотворённой зрелой яйцеклетки (биопсия 1-го полярного тельца), эмбриона 3-го дня (биопсия бластомера) или бластоцисты (биопсия трофэктодермы).
PGD показана следующим пациентам
- Парам — носителям моногенного или сцепленного с полом заболевания.
- Парам, желающим родить HLA-совместимого ребёнка, который станет донором костного мозга для другого больного ребёнка в семье.
Примеры заболеваний, при которых применяется преимплантационная генетическая диагностика, — бета-талассемия, муковисцидоз и др. С непрерывным развитием генетики ожидается идентификация всё большего числа генов, ответственных за определённые наследственные заболевания, что позволит предотвращать ещё больше болезней, вплоть до некоторых форм рака.
Преимплантационная генетическая диагностика имеет преимущество перед обычными методами пренатальной диагностики — амниоцентезом и биопсией хориона, поскольку позволяет избежать возможного прерывания беременности, если исследование выявит у плода соответствующее заболевание. Наконец, следует пояснить, что метод направлен на поиск определённых заболеваний и не исключает рождения ребёнка с генетическим нарушением иного рода.
Что чаще всего спрашивают пациенты
PGD применяется у пар, проходящих лечение методами вспомогательной репродукции, а именно процедуру ЭКО (IVF). Во время PGD специалисты забирают у эмбриона одну или две клетки до его имплантации и анализируют ДНК, чтобы выявить возможные генетические аномалии или наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Дауна или серповидноклеточная анемия.
PGD рекомендуется парам, которые:
- Имеют семейный анамнез генетических заболеваний.
- Перенесли несколько выкидышей без известной причины.
- Имеют в анамнезе проблемы с фертильностью.
- Находятся в более старшем возрасте, поскольку риск генетических аномалий с возрастом увеличивается.
Связанные статьи
- ОбследованияГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПАР: КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ ДО БЕРЕМЕННОСТИ
- Вспомогательная репродукцияОТБОР ЭМБРИОНОВ: ПРЕДИМПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА (ПГД)
- Обследование фертильностиВАЖНАЯ РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ: ВСЕ, ЧТО ВАМ НУЖНО ЗНАТЬ
Поддерживает научное совершенство в клинической практике и признаёт возможности, которые современные методы репродукции предоставляют парам, желающим иметь собственного ребёнка.
Его профильИнформация носит ознакомительный характер и не заменяет медицинского осмотра и консультации.



