ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПАР: КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ ДО БЕРЕМЕННОСТИ

21 мая 2025 г.2′ чтение5 разделы

СОДЕРЖАНИЕ

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА НОСИТЕЛЬСТВО?
КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ?
КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ?
КАК ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ?
ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ?

Планирование беременности — это не только прием фолиевой кислоты или выбор подходящего момента. В наши дни все более важным шагом в планировании семьи становится генетическое обследование пар – профилактическое исследование, которое может выявить, является ли один из будущих родителей носителем серьёзных наследственных заболеваний.

В Центре репродуктивной медицины и медицины плода Dr. Alexandros Traianos мы уделяем особое внимание профилактике и ответственному подходу к родительству. Генетическое обследование является основным инструментом для принятия взвешенных решений еще до наступления беременности.

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА НОСИТЕЛЬСТВО?

Это ДНК-тесты, которые определяют, является ли человек носителем того или иного скрытого генетического заболевания. Как правило, у носителя нет никаких симптомов, однако если оба партнера имеют мутации в одном и том же гене, существует значительный риск передачи заболевания ребенку.

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ?

Обследование может включать определенные гены или проводиться с помощью расширенных панелей, охватывающих сотни заболеваний. К наиболее распространенным заболеваниям, на которые проводится проверка, относятся:

Средиземноморская анемия (талассемия)
Муковисцидоз
Нарушения обмена веществ (напр., фенилкетонурия)
Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X)
Болезнь Тея–Сакса (Tay–Sachs disease)
Спинальная мышечная атрофия (SMA)
Синдромы иммунодефицита
Генетические синдромы, связанные с задержкой развития или умственной отсталостью

Перечень заболеваний может быть скорректирован с учетом происхождения, семейного анамнеза или результатов других исследований.

КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ?

Оптимальное время — до наступления беременности, чтобы при выявлении повышенного риска были доступны альтернативные варианты:

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT-M) при экстракорпоральном оплодотворении
Донорство яйцеклеток или спермы, когда это необходимо
Пренатальная диагностика с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, если беременность уже наступила

КАК ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ?

Процедура проста и безболезненна, поскольку требуется только образец крови или слюны. Если выясняется, что один из партнеров является носителем, обследуется и второй. Если оба являются носителями одного и того же заболевания, предоставляется специализированная генетическая консультация.

ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ?

В Центре репродуктивной медицины и медицины плода Dr. Alexandros Traianos мы верим в профилактическую медицину и осознанный выбор. Генетическое обследование пар является частью первичного обследования fertильности и полностью интегрируется в ваш план лечения.

📍 Свяжитесь с нами для индивидуальной оценки. Здоровое начало новой жизни берет начало в профилактике.

МЕТКИDr Александрос Траяносцентр репродуктивной медициныРепродуктивная_медицинапренатальный скринингбесплодие

О ВРАЧЕ

Д-р Александрос Траянос

Гинеколог · Специалист по репродуктивной медицине и медицине эмбриона

Поддерживает научное совершенство в клинической практике и признает возможности, которые современные методы репродукции предоставляют парам, желающим иметь собственного ребенка.

Его профиль

Содержание статьи носит информационный характер и не заменяет медицинского осмотра и консультации.

Все статьи

Первый шаг — обсуждение.

На первой встрече мы обсуждаем вашу историю болезни и все, что вас беспокоит, чтобы вместе определить, какие существуют варианты.

или позвоните нам по телефону 2310 277 032

Часто задаваемые вопросы чаще всего.

Бесплодием считается отсутствие зачатия по истечении одного года (или 6 месяцев, если речь идёт о женщине старше 35 лет) при регулярной половой жизни без контрацепции. Иными словами, если по прошествии одного года женщина не наступила беременность, паре следует обратиться к своему лечащему врачу, чтобы выяснить причину, по которой беременность не наступает, и затем устранить её. Однако всем нам необходимо быть внимательными и помнить, что возраст является наиболее критичным фактором для женской фертильности и что индивидуальный подход к каждой паре является «золотым ключом», позволяющим решить проблему.

Конечно же, нет. Примерно в одной трети случаев бесплодие обусловлено женщиной (женский фактор), в одной трети случаев — мужчиной (мужской фактор). В оставшейся трети случаев причина кроется в обоих партнёрах (как в мужчине, так и в женщине) или даже в неизвестных факторах.

• алкоголь • наркотические вещества • экологические токсины, включая пестициды и свинец • курение • проблемы со здоровьем • лекарственные препараты • лучевая терапия и химиотерапия • возраст

В целом специалисты сходятся во мнении, что тот факт, что у пары уже есть ребенок, может рассматриваться как свидетельство того, что изначально проблемы бесплодия, как правило, не было. Это своего рода небольшой тест, который уже был пройден и показывает, что им удалось добиться беременности по крайней мере один раз. С другой стороны, необходимо понимать, что за прошедшее время ситуация могла измениться и могла возникнуть какая-либо проблема (например, у мужчины могло развиться воспаление, влияющее на качество спермы, или могло произойти что-то, влияющее на женскую фертильность: воспаление, гинекологическая операция, аборт и др.). Поэтому в любом случае, если проходит разумный срок (один год), а паре не удается добиться беременности, ей следует с помощью своего врача выяснить, возникла ли какая-либо проблема, вызывающая бесплодие.

Показатели успешности различаются в каждом центре экстракорпорального оплодотворения. Очень важными факторами также являются возраст женщины, уровень ее гормонов и, конечно, сперма супруга. В целом показатели составляют около 45% или немного выше у женщин до 35 лет.

Количество циклов лечения, которым может подвергнуться женщина, не является строго определённым. Несомненно, в нашей стране есть акушеры-гинекологи высокого уровня и организованные центры лечения бесплодия, которые предоставляют безупречные медицинские услуги в этой области. При наличии правильных показаний (например, яичники, отвечающие на стимуляционную терапию, эндометрий хорошего качества и т. д.) показатель успеха — особенно при использовании новейших методик и биотехнологических препаратов, обладающих повышенной биологической активностью по сравнению с традиционными препаратами, получаемыми из мочи, — кумулятивно составляет примерно 65–70% после 4 циклов лечения.

Сбор яйцеклеток длится 10–15 минут, не является болезненным, проводится под седацией, и после завершения процедуры вы можете вернуться к своим обычным занятиям.

Связь препаратов, применяемых при экстракорпоральном оплодотворении, с риском развития рака является наибольшим опасением женщин, участвующих в таких программах. Однако многочисленные литературные данные, полученные в ходе надежных научных исследований и опубликованные в авторитетных медицинских журналах по всему миру, являются обнадеживающими и не подтверждают это опасение.

В Центре репродуктивной медицины доктора Traianos мы предлагаем услуги криоконсервации яйцеклеток/спермы для всех, кто имеет личные или медицинские причины и нуждается в этой услуге. При заморозке спермы и яйцеклеток мы применяем самую современную технику витрификации.

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА НОСИТЕЛЬСТВО?

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ?

КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ?

КАК ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ?

ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ?

Первый шаг — обсуждение.

Часто задаваемые вопросы чаще всего.

Когда считается, что пара является бесплодной?

Является ли бесплодие исключительно женской проблемой?

Что повышает риск мужского бесплодия?

У меня уже есть ребёнок, но сейчас мне трудно снова забеременеть. Могла ли возникнуть какая-либо проблема у меня или у моего партнёра?

Каков процент успешности экстракорпорального оплодотворения?

Сколько раз женщина может проходить процедуру экстракорпорального оплодотворения?

Болезненна ли процедура забора яйцеклеток?

Могут ли препараты для ЭКО вызвать у меня рак?

Могу ли я заморозить свои яйцеклетки или свою сперму?