ANNE KANINDA SERBEST FETAL DNA TARAMASI (NIPT)

Bu, gebeliğin 10. haftasından itibaren alınan bir kan örneğinde, annenin dolaşımındaki serbest fetal DNA'nın saptanabildiği yeni bir yöntemdir.

NIPT'nin yararı nedir?

Güncel veriler ve testin sınırlılıkları dikkate alındığında, bu testi esas olarak «orta» riskli kadınlara öneriyoruz. Yani ense saydamlığı muayenesinde riskin 1:250 ile 1:1000 arasında bulunduğu ve ense saydamlığının normal sınırlar içinde olduğu durumlardan söz ediyoruz. Bu durumlarda NIPT'yi kullanıyoruz; çünkü ense saydamlığından daha güvenilir bir yöntem istiyoruz, ancak invaziv tetkik (amniyosentez veya CVS) önermemizi gerektirecek kadar endişe verici bulgular yok. Buna karşılık, ense saydamlığı patolojikse (artmışsa) NIPT sizin için uygun bir test değildir ve amniyosentez veya trofoblast örneklemesi (koryon villus örneklemesi) önerilir.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (ACOG), kromozom taraması önerisini kromozom anomalileri açısından «yüksek riskli» diğer durumlara da genişletmektedir. Bunlar arasında 35 yaşın üzerindeki kadınlar veya önceki tıbbi öyküsü olanlar yer almaktadır.

Son olarak, test yukarıdaki gruplardan birine dahil olmayan ancak yaptırmak isteyen her gebeye de sunulmaktadır.

Nasıl yapılır?

Diğer tüm kan tetkikleri gibi, kadının koldan alınan basit bir kan testidir. Şu an için Yunanistan'da örneğin incelenebileceği laboratuvarlar bulunmamaktadır; bu nedenle örnek paketlenerek ABD'ye gönderilir.

Ne zaman yapılır?

İdeal olarak testin yapılması için en uygun zaman yaklaşık 11. haftadır. 12. haftada, ense saydamlığı ölçümünü içeren ayrıntılı birinci trimester ultrasonografisi yapılacak ve sonuçlar birlikte değerlendirilecektir. Ancak pratikte test herhangi bir gebelik haftasında yapılabilir.

Sonucu ne zaman bekleyebiliriz?

Sonuçlar genellikle 10-14 gün içinde hazır olur. Yaklaşık %5 olasılıkla sonuç alınamayabilir. Bu, pozitif ya da negatif bir sonuç anlamına gelmez; başarısız bir testtir ve esas olarak anne kanındaki fetal DNA'nın düşük olmasından kaynaklanır. Tekrar testi ücretsiz olarak sunulacaktır.

Sonuç nasıl ifade edilir?

Sonuç bir olasılık olarak ifade edilir. Bu bir tarama testidir (SCREENING TEST) ve tanı testi değildir. Düşük riskli sonuç, kromozom anomalisi riskinin 1:10000'den düşük olduğu ve %99'un üzerinde bir olasılıkla bebeğin yukarıda belirtilen kromozom anomalilerine sahip olmadığı anlamına gelir. Yüksek riskli sonuç ise %99'un üzerinde bir olasılıkla bebeğin Trizomi 21, 18 veya 13'e sahip olacağı anlamına gelir ve bu durumda sonucu doğrulamak için invaziv bir test önerilecektir.

Amniyosentezden farkı nedir?

Tıpta, patolojik bir durumu %100 kesinlikle doğrulayan veya dışlayan tanı testleri ile patolojik bir durumun bulunma olasılığını, yani riskini tahmin eden screening testleri (serbest çeviriyle tarama testleri) vardır. Screening testleri, tahminlerinde az ya da çok doğru olabilir. Örneğin çok iyi bir screening testi, esas olarak rahim ağzı kanseri olasılığını tahmin eden PAP testidir. Bunu tanı testi, yani rahim ağzı biyopsisi ve diğer paraklinik tetkikler izleyecektir.

NIPT'nin yeri nedir?

Henüz belirlenmesi beklenmektedir!

Yöntemin duyarlılığı %99'a (karşısında %96) ulaştığından, ense saydamlığı ve PAPPA ölçümüne göre kesinlikle DAHA İYİ bir screening testidir. Ayrıca bu tarama, 18 ve 13 numaralı trizomileri (ense saydamlığı gibi) ve bunlara ek olarak şu an için firmaya bağlı olarak 7 genetik sendromu daha kapsamaktadır. Ancak bir tanı testi değildir. Ense saydamlığı ölçümü de zaten öyledir.

Başka bir deyişle, NIPT Down sendromu için azalmış risk verirse sendromun bulunma olasılığı çok düşüktür; risk artmışsa tanı testi, yani Amniyosentez veya CVS (koryon villus örneklemesi - plasenta biyopsisi) ile doğrulama gerekir.

Örneğin Büyük Britanya gibi organize bir kamu sağlık sisteminin bulunduğu ülkelerde, genel popülasyonda screening testleri aranmaktadır; çünkü bunlar tanı testlerine yönlendirilecek alt grupları belirleyecektir. Amaç, bir durumun erken dönemde fark edilmesi ve halk sağlığı gözetilerek, mümkün olan en düşük maliyetle önlenmesidir.

Bu nedenle screening testinin tanı testinden daha basit ve daha ucuz olması gerekir. Bu durum, en azından henüz NIPT için geçerli değildir; çünkü NIPT çok yüksek teknoloji gerektirir ve amniyosentez ile CVS kadar pahalıdır.

Eğilim, amniyosentez veya CVS uygulanacak bu az sayıdaki kadını belirlemek için, ense saydamlığı ultrasonografisi bulgularını NIPT ile (zamanla yeterince ucuzladığında) birleştirecek istatistiksel bir model oluşturulması yönünde görünmektedir.

NIPT AMNİYOSENTEZİN YERİNİ ALMAZ

AMNİYOSENTEZ, KÜÇÜK AMA VAR OLAN BİR DÜŞÜK RİSKİ TAŞIDIĞI İÇİN GELİŞİGÜZEL VE GEVŞEK KRİTERLERLE YAPILAMAZ