İMPLANTASYON ÖNCESİ GENETİK TANI (PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PGD)

30′ randevu1 bölüm

İÇİNDEKİLER

PGD'nin endike olduğu hastalar
Sık sorulan sorular
İlgili makaleler

Randevu Alın

Durumunuzu hekimle görüşün ve sonraki adımların neler olduğunu öğrenin.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Preimplantasyon genetik tanı (PGD), kalıtsal genetik hastalıkların embriyoda belirlenebilmesi amacıyla embriyo transferinden önce gerçekleştirilen bir laboratuvar işlemidir. Bu sayede, belirli hastalıklarla ilişkili gen mutasyonlarını embriyo transferi ve implantasyon aşamasından önce saptayabilme olanağına sahip oluruz; bu da hastalıkların gebelik başlamadan önce önlenmesini ve dolayısıyla sağlıklı çocukların doğumunu mümkün kılar. Embriyoda bilinen, doğuştan gelen ve kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasından sorumlu olan belirli gen mutasyonları (PCR yöntemiyle) araştırılır. Teknik, döllenmemiş olgun yumurta hücresi (1. kutup cisimciği biyopsisi), 3. gün embriyosu (blastomer biyopsisi) ya da blastokist (trofoblast biyopsisi) aşamalarından birinde uygulanabilir.

PGD'nin endike olduğu hastalar

Tek gen hastalığı veya cinsiyete bağlı hastalık taşıyıcısı çiftler.
Ailedeki hasta bir çocuğa kemik iliği vericisi olacak, doku uyumlu bir bebeğin doğmasını isteyen çiftler.

Preimplantasyon genetik tanının uygulandığı hastalıklara örnek olarak β-talasemi, kistik fibrozis ve diğerleri verilebilir. Genetik alanındaki sürekli ilerlemeyle birlikte, belirli kalıtsal hastalıklardan sorumlu daha fazla genin belirlenmesi beklenmekte; bu da daha fazla hastalığın, hatta bazı kanser türlerinin önlenmesi olanağını sunmaktadır.

Preimplantasyon genetik tanı, olağan prenatal tarama yöntemleri olan amniyosentez ve trofoblast biyopsisine kıyasla avantaj sağlar; çünkü test, embriyonun ilgili hastalığı açısından pozitif sonuç verirse gebeliğin sonlandırılması ihtimali ortadan kalkar. Son olarak, yöntemin belirli hastalıkları araştırdığı ve farklı türde bir genetik anomaliye sahip bir çocuğun doğumunu dışlamadığı açıkça belirtilmelidir.

SIK SORULAN SORULAR

Hastaların sık sorduğu sorular

01Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

PGD, yardımcı üreme tekniklerinden, özellikle de tüp bebek (IVF) yönteminden yararlanan çiftlere uygulanır. PGD sırasında uzmanlar, embriyo rahme yerleştirilmeden önce embriyodan bir veya iki hücre alır ve kistik fibrozis, Down sendromu veya orak hücreli anemi gibi olası genetik anomalileri ya da kalıtsal hastalıkları saptamak amacıyla DNA'yı analiz eder.

02PGD Kimlere Endikedir?

PGD şu çiftler için önerilir:

- Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunan çiftler.

- Nedeni bilinmeyen birden fazla düşük yaşamış çiftler.

- Doğurganlık sorunları öyküsü bulunan çiftler.

- İleri yaştaki çiftler, çünkü genetik anomali riski yaşla birlikte artar.

BLOGDAN

İlgili makaleler

Tüm makaleler

DOKTOR HAKKINDA

Dr. Alexandros Traianos

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Üreme Tıbbı ve Fetal Tıp Uzmanı

Klinik uygulamada bilimsel mükemmeliyeti destekler ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere modern üreme yöntemlerinin sunduğu olanakları kabul eder.

Profili

Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi muayenenin ve doktor tavsiyesinin yerini tutmaz.

Tüm hizmetler

Bize Sorulanlar en sık.

Kısırlık (infertilite), düzenli ve normal cinsel ilişkiye rağmen bir yıl içinde (35 yaş üzerindeki kadınlarda ise 6 ay içinde) gebeliğin gerçekleşmemesi olarak tanımlanır. Başka bir deyişle, bir yıl geçtiği hâlde kadın gebe kalmamışsa, çiftin gebeliğin gerçekleşmemesinin nedenini belirlemek ve ardından bu nedeni tedavi etmek amacıyla hekimlerine başvurması gerekir. Bununla birlikte, hepimizin duyarlı olması ve yaş faktörünün kadın doğurganlığı açısından en belirleyici etken olduğunu, ayrıca her çifte yönelik kişiselleştirilmiş yaklaşımın sorunu çözen «altın anahtar» olduğunu unutmamamız gerekir.

Elbette hayır. Vakaların yaklaşık üçte birinde infertilite kadından kaynaklanır (kadın faktörü), vakaların bir üçte birinde ise erkekten kaynaklanır (erkek faktörü). Geriye kalan üçte birlik kısımda ise her iki taraftan (hem erkekten hem de kadından) ya da hatta bilinmeyen faktörlerden kaynaklanır.

• alkol • uyuşturucu maddeler • pestisitler ve kurşun dahil çevresel toksinler • sigara kullanımı • sağlık sorunları • ilaçlar • radyoterapi ve kemoterapi • yaş

Genel olarak uzmanlar, bir çiftin daha önce bir çocuk sahibi olmuş olmasının, esasen herhangi bir infertilite sorunu bulunmadığına dair bir kanıt sayılabileceği konusunda hemfikirdir. Bu, yapılmış küçük bir test gibidir ve çiftin en az bir kez “başardığını” gösterir. Öte yandan, bu süre içinde durumun değişmiş olabileceğini ve bir sorun ortaya çıkmış olabileceğini de bilmemiz gerekir (örneğin erkekte sperm kalitesini etkileyen bir enfeksiyon gelişmiş olabilir ya da kadın doğurganlığını etkileyen bir durum yaşanmış olabilir: bir enfeksiyon, jinekolojik bir ameliyat, bir kürtaj vb.). Dolayısıyla her durumda, makul bir süre (bir yıl) geçtiği hâlde bir çift gebelik elde edemiyorsa, doktorunun yardımıyla infertiliteye yol açan bir sorun olup olmadığını araştırmalıdır.

Başarı oranları her Tüp Bebek Merkezi'nde farklılık gösterir. Kadının yaşı, hormon düzeyleri ve elbette eşin spermi de çok önemli faktörlerdir. Genel olarak başarı oranları, 35 yaşına kadar olan kadınlarda yüzde 45 civarındadır veya bunun biraz üzerindedir.

Bir kadının girebileceği tedavi döngüsü sayısı belirli bir sınırla tanımlanmamıştır. Ülkemizde yüksek düzeyde kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının ve bu düzeyde kusursuz tıbbi hizmetler sunan, iyi organize edilmiş infertilite tedavi merkezlerinin bulunduğu kesindir. Doğru endikasyonların mevcut olması halinde (örn. uyarım tedavisine yanıt veren yumurtalıklar, iyi kalitede endometrium vb.), başarı oranı -özellikle, geleneksel idrar kaynaklı ilaçlara kıyasla artmış biyoaktivite gösteren yeni nesil tekniklerin ve biyoteknolojik ilaçların kullanımıyla- 4 tedavi döngüsünün ardından kümülatif olarak yaklaşık %65-%70'e ulaşmaktadır.

Yumurtaların toplanması 10-15 dakika sürer, ağrılı değildir, sedasyon altında gerçekleştirilir ve işlemin sona ermesinin ardından günlük aktivitelerinize geri dönebilirsiniz.

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçların kanser gelişme riskiyle ilişkisi, bu programlara dahil olan kadınların en büyük endişesini oluşturmaktadır. Ancak güvenilir bilimsel çalışmalardan derlenen ve dünya genelinde saygın tıbbi dergilerde yayımlanan çok sayıda literatür bildirimi güven vericidir ve bu endişeyi doğrulamamaktadır.

Dr. Traianos Üreme Tıbbı Merkezi'nde, kişisel veya tıbbi bir nedeni olan ve bu hizmete ihtiyaç duyan kadınlara ve erkeklere yönelik yumurta/sperm kriyoprezervasyon hizmeti sunuyoruz. Sperm ve yumurta dondurma işleminde en güncel vitrifikasyon tekniğini kullanıyoruz.

Randevu Alın

PGD'nin endike olduğu hastalar

Hastaların sık sorduğu sorular

İlgili makaleler

İlk adım bir görüşme.

Bize Sorulanlar en sık.

Bir çiftin ne zaman subfertil olduğu kabul edilir?

İnfertilite yalnızca kadınlara özgü bir sorun mudur?

Erkek infertilitesi riskini ne artırır?

Daha önce bir çocuğum oldu, ancak şimdi tekrar hamile kalmakta zorlanıyorum. Benimle veya partnerimle ilgili bir sorun ortaya çıkmış olabilir mi?

Tüp bebek tedavisinin başarı oranı nedir?

Bir kadın kaç kez tüp bebek tedavisi (in vitro fertilizasyon) uygulamasına girebilir?

Yumurta toplama işlemi ağrılı mıdır?

Tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçlar kansere neden olabilir mi?

Yumurtalarımı veya spermimi dondurabilir miyim?