İMPLANTASYON ÖNCESİ GENETİK TARAMA (PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING, PGS)

PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama – Preimplantation Genetic Screening)

PGS'nin amacı, ploidi durumu normal (ötipoid) olduğu bilinen çiftlerin embriyolarında, kromozom eksikliği, eklenmesi veya yer değiştirmesi (translokasyon) dahil olmak üzere yapısal veya sayısal kromozom anomalilerini (anöploidi) saptamaktır. Preimplantasyon dönemindeki embriyoların %40 ila %60'ı anöploiddir ve bu durum, hem doğal gebelikte hem de tüp bebek (in vitro fertilizasyon) tedavisinde implantasyon başarısının nispeten düşük olmasının olası bir nedenini oluşturmaktadır. IVF tedavilerinde PGS kullanımının başlıca endikasyonları arasında kadının ileri yaşı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ve tekrarlayan düşükler yer almaktadır. PGS'nin başarısı büyük ölçüde teknik yeterliliğe, embriyo kalitesine ve preimplantasyon dönemindeki embriyolarda mozaisizmin varlığına bağlıdır. İzole edilen hücreler, sitogenetik yöntemler (floresan in situ hibridizasyon, FISH) kullanılarak bir dizi kromozomdaki yapısal veya sayısal anomaliler açısından incelenir. Günümüzde üçüncü gün embriyolarında biyopsi en yaygın yöntemdir. Ancak blastokist biyopsisi, mozaisizm olasılığının azalması ve tanı için kullanılabilen DNA miktarının artması nedeniyle hızla en çok tercih edilen yöntem hâline gelmektedir.

PGS'nin endike olduğu hastalar

• Kadının ileri yaşta olduğu çiftler. 35-40 yaş arasındaki kadınlardan elde edilen embriyoların yarısından fazlasında kromozom anomalileri görülmektedir. Bu oran, kadının yaşı ilerledikçe belirgin şekilde artar.
• Tekrarlayan düşük öyküsü ve/veya başarısız tüp bebek denemeleri olan çiftler.

PGS'nin yararları

• Daha yüksek gebelik olasılığı
• Düşük riskinde azalma
• İkiz veya çoklu gebelikle ilişkili risklerden kaçınarak tek embriyo transferine daha fazla güven duyulması
• Gebelik elde etmek için gereken IVF döngülerinin sayısında azalma
• Günümüzde, PGS'nin gebelik oranlarını artırmaya yardımcı olup olamayacağı konusunda geniş bir tartışma yürütülmektedir. Bunun nedeni, embriyolarda görülen mozaisizmin hatalı tanıya yol açabilmesidir. Bu nedenle, preimplantasyon genetik testin yardımcı üreme alanında yerleşip yerleşemeyeceğini ve subfertil çiftlere gerçek anlamda yardımcı olup olamayacağını göstermek amacıyla araştırmalar sürmektedir.

PGS teknolojisi açısından, tanısal doğruluğu önemli ölçüde artıran iki yeni yöntem, karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (comparative genomic hybridization, CGH) ve yeni nesil dizileme (New generation sequencing, NGS) yöntemleridir.