1. TRİMESTER – ENSE ŞEFFAFLIĞI (NÜKAL ŞEFFAFLIK)

Bu ultrasonografi, 11 hafta 1 gün ile 13 hafta 6 gün arasında (CRL 45 mm – 84 mm) gerçekleştirilir. Genellikle transabdominal yolla yapılır, ancak bazı durumlarda muayenenin transvajinal yolla yapılması gerekebilir.

Ultrasonografinin amaçları

Gebelik yaşının kesin olarak belirlenmesi: Bu durum, son adet tarihini hatırlayamayan, düzensiz adet gören veya emzirme döneminde ya da doğum kontrol hapının bırakılmasından hemen sonra gebe kalan kadınlar için özellikle önemlidir. Fetüsün boyutu ölçülür ve buna dayanarak olası doğum tarihi (40 hafta) hesaplanır.

Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riskinin değerlendirilmesi: Her kadın, bu gebelik için kişisel risk değerlendirmesi almalıdır. Bu risk; annenin yaşı, kanındaki iki hormonun ölçümü (PAPP-A ve serbest β-hCG) ve 4 ultrasonografik belirteç dikkate alınarak hesaplanır. Bu belirteçler şunlardır: en önemli belirteç olan ense kalınlığı (fetüsün ense bölgesinin arkasındaki sıvı), nazal kemik, fetüsün kalbinin sağ tarafındaki kan akımı (triküspit kapakta) ve fetüsün ductus venosus'undaki kan akımı (karaciğerindeki küçük bir damar). Ebeveynler, bu riskin önemi ve ileri tetkiklere ilişkin çeşitli seçenekler hakkında kapsamlı danışmanlık alacaklardır.

Çoğul gebeliğin tanısı: Doğal gebeliklerin yaklaşık %2'si ve IVF gebeliklerinin %10'u çoğul gebelikle sonuçlanmaktadır. Ultrasonografi, her iki fetüsün de normal gelişip gelişmediğini ve bebeklerin gebelikte sorunlara yol açabilecek şekilde aynı plasentayı paylaşıp paylaşmadığını belirleyebilir. Bu gibi durumlarda gebeliğin daha yakından izlenmesi uygun olacaktır.

Bazı majör doğumsal anomalilerin tanısı: Önemli anomaliler bu gebelik haftasında görülebilir; ancak 20. hafta ultrasonografisi de gereklidir.

Erken gebelik kaybının (gerilemenin) tanısı: Maalesef, ense kalınlığı ultrasonografisi için başvuran kadınların %2'sinde fetüsün, çoğu zaman haftalar önce ve herhangi bir uyarı olmaksızın öldüğü saptanmaktadır. Çiftler, bu sorunun olası nedenleri ve gerekli olabilecek sonraki adımlara ilişkin seçenekler konusunda kapsamlı danışmanlık alacaklardır.

Preeklampsi ve fetüsün rahim içi gelişme geriliği riskinin hesaplanması: Tüm hastalarda muayenenin sonunda, annenin uterin arterlerindeki kan akımı Doppler ultrasonografi ile ölçülecektir. Bu muayenenin sonucu, hangi kadınların özellikle 34. haftadan önce preeklampsi geliştirme açısından yüksek risk altında olduğunu ve hangi fetüslerin özellikle üçüncü trimesterde gelişme geriliği yaşama riski taşıdığını belirlememize yardımcı olabilir.

Erken doğum riskinin hesaplanması: İstemeleri halinde tüm hastalarda muayenenin sonunda rahim ağzının uzunluğu transvajinal yolla ölçülecektir. Gebelik süresince rahim ağzının uzun ve kapalı olması gerektiği bilinmektedir. Muayenede rahim ağzı kısa olan kadınlarda erken doğum riski artar. Bu durumda yaklaşım, soruna uygun şekilde belirlenir.

Down sendromu için kişisel risk

Bebeklerin büyük çoğunluğu normaldir. Ancak yaşları ne olursa olsun tüm kadınlarda, fiziksel ve/veya zihinsel engeli olan bir çocuk doğma ihtimali küçük de olsa mevcuttur. Bazı durumlarda anomali, Down sendromu gibi bir kromozom anomalisinden kaynaklanır.

Fetüste kromozom anomalisi olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal bir invaziv testtir. Ancak bu testler yaklaşık %1 oranında düşük riski taşır.

Fetüste kromozom anomalisi riskinin invaziv test yapılmasını gerektirecek kadar yüksek olup olmadığına siz ve eşiniz karar vereceksiniz. Bir kılavuz olarak, Down sendromu riski 1/300 veya daha yüksekse genellikle invaziv bir test önerilir.

Fetüste Down sendromu riskinin tahmin edilmesine yönelik en doğru yöntem, gebeliğin 11.-14. haftaları arasında uygulanır ve aşağıdakilere dayanır:

• Annenin yaşı
• Fetüsün ense bölgesinin arkasındaki sıvı miktarı (ense kalınlığı)
• Fetal nazal kemiğin varlığı veya yokluğu
• Fetal kalp hızı
• Fetüsün kalbindeki triküspit kapak üzerinden geçen kan akımı
• Fetal karaciğerdeki ductus venosus üzerinden geçen kan akımı
• Herhangi bir yapısal anomalinin varlığı veya yokluğu
• Annenin kanındaki iki hormonun düzeyi (serbest β-hCG ve PAPP-A)

Ultrasonografiden sonra, yukarıdaki tüm faktörlere dayanarak Down sendromu için tahmini risk sizinle görüşülecektir. İnvaziv bir tanısal test yaptırıp yaptırmayacağınıza yalnızca siz karar verebilirsiniz. İnvaziv bir test yaptırmaya karar verip vermediğinizden bağımsız olarak, fetüsteki yapısal anomalilerin kontrolü için 20. haftada ayrıntılı bir ultrasonografi önerilir.