اختبار الحمض النووي الجنيني المجاني في دم الأم (NIPT)

هي طريقة حديثة يمكن بها، من خلال عينة دم تؤخذ ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل، الكشف عن الحمض النووي الحر للجنين في دورة الأم الدموية.

ما فائدة فحص NIPT؟

استنادًا إلى المعطيات الحالية وحدود الفحص، نوصي به أساسًا للنساء ذوات الخطر «المتوسط»، أي في الحالات التي أظهر فيها فحص الشفافية القفوية خطرًا يتراوح بين 1:250 و1:1000، شريطة أن تكون الشفافية القفوية ضمن الحدود الطبيعية. ففي هذه الحالات نستخدم NIPT لأننا نريد فحصًا أكثر موثوقية من الشفافية القفوية، لكن ليست لدينا نتائج مقلقة بالقدر الذي يدفعنا إلى التوصية بفحص تداخلي (بزل السلى أو CVS). وعلى العكس من ذلك، إذا كانت الشفافية القفوية غير طبيعية (مرتفعة)، فإن NIPT ليس الفحص المناسب لكم، ويُوصى ببزل السلى أو أخذ عينة من الأرومة الغاذية.

وتوسّع الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) التوصية بالفحص الصبغي لتشمل حالات أخرى «عالية الخطر» للإصابة بشذوذات صبغية، منها النساء اللواتي تزيد أعمارهن على 35 عامًا، أو اللواتي لديهن تاريخ طبي سابق ذو صلة.

وأخيرًا، يُعرض الفحص أيضًا على أي امرأة حامل ترغب ببساطة في إجرائه، حتى لو لم تكن تنتمي إلى أي من الفئات المذكورة أعلاه.

كيف يُجرى؟

هو فحص دم بسيط يؤخذ من ذراع المرأة، مثل أي فحص دم آخر. ولا توجد حاليًا في اليونان مختبرات لتحليل العينة، لذا تُغلَّف العينة وتُرسل إلى الولايات المتحدة.

متى يُجرى؟

الوقت الأمثل لإجراء الفحص هو نحو الأسبوع 11. وفي الأسبوع 12 يُجرى الفحص المفصّل بالموجات فوق الصوتية للثلث الأول مع قياس الشفافية القفوية، وتُقيَّم النتائج معًا. لكن عمليًا يمكن إجراؤه في أي عمر من أعمار الحمل.

متى ننتظر النتيجة؟

تكون النتائج متاحة عادةً خلال 10-14 يومًا. وهناك احتمال بنحو 5% ألا نحصل على نتيجة. ولا يعني ذلك نتيجة إيجابية أو سلبية: بل هو فحص لم ينجح، ويعود ذلك أساسًا إلى انخفاض كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم. وسيُعرض فحص متكرر مجانًا.

كيف يُعبَّر عن النتيجة؟

يُعبَّر عن النتيجة في صورة احتمال. فهو فحص مسحي (SCREENING TEST) وليس فحصًا تشخيصيًا. والنتيجة منخفضة الخطر تعني أن خطر الشذوذ الصبغي أقل من 1:10000، وأن الجنين، بنسبة >99%، لا يحمل الشذوذات الصبغية المذكورة. أما النتيجة مرتفعة الخطر فتعني أن الجنين، بنسبة >99%، مصاب بالتثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13، وفي هذه الحالة يُعرض فحص تداخلي لتأكيد النتيجة.

ما الفرق بينه وبين بزل السلى؟

توجد في الطب فحوص تشخيصية (diagnostic tests) تؤكد وجود حالة مرضية أو تنفيه بيقين 100%، وفحوص مسحية (screening tests) تقدّر احتمال وجود حالة مرضية، أو بعبارة أخرى خطر وجودها. وقد تكون الفحوص المسحية أكثر أو أقل دقة في تقديرها. فعلى سبيل المثال، من الفحوص المسحية الجيدة جدًا فحص PAP (test PAP)، الذي يقدّر فعليًا احتمال وجود سرطان عنق الرحم. ويليه الفحص التشخيصي، أي خزعة عنق الرحم وفحوص سريرية مساعدة أخرى.

ما مكانة فحص NIPT؟

لم تتحدد بعد!

من المؤكد أنه فحص مسحي (screening test) أفضل من قياس الشفافية القفوية وPAPPA، إذ تبلغ حساسية الطريقة 99% (مقابل 96%). وإضافة إلى ذلك، يشمل المسح التثلث الصبغي 18 و13 (كما في فحص الشفافية القفوية)، فضلًا عن 7 متلازمات وراثية أخرى حاليًا، بحسب الشركة. لكنه ليس فحصًا تشخيصيًا، وكذلك الحال بالنسبة إلى قياس الشفافية القفوية.

بعبارة أخرى، إذا أعطى NIPT خطرًا منخفضًا لمتلازمة داون، فإن احتمال وجودها ضئيل جدًا، أما إذا كان الخطر مرتفعًا فيلزم التأكيد بفحص تشخيصي (diagnostic test)، أي بزل السلى أو CVS (أخذ عينة من الزغابات المشيمائية - خزعة المشيمة).

وفي الدول ذات الأنظمة الصحية العامة المنظّمة، مثل بريطانيا، يُبحث عن فحوص مسحية (screening tests) لعموم السكان، لأنها هي التي تحدد الفئات الفرعية التي ستخضع للفحوص التشخيصية (diagnostic tests). والهدف هو اكتشاف الحالة مبكرًا والوقاية منها، مع مراعاة الصحة العامة وأقل كلفة ممكنة.

ولهذا يجب أن يكون الفحص المسحي (screening test) أبسط وأرخص من الفحص التشخيصي. وهذا لا ينطبق - على الأقل حتى الآن - على NIPT، الذي يتطلب تقنية عالية جدًا وتعادل كلفته كلفة بزل السلى وCVS.

ويبدو أن التوجه هو إنشاء نموذج إحصائي يجمع بين نتائج فحص الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية وNIPT (عندما يصبح أرخص بكثير مع مرور الوقت)، لتحديد العدد القليل من النساء اللواتي سيخضعن لبزل السلى أو CVS.

فحص NIPT لا يغني عن بزل السلى

لا يجوز إجراء بزل السلى دون تمييز وبمعايير متساهلة، لأنه ينطوي على خطر إجهاض ضئيل لكنه حقيقي