الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)

PGS (الفحص الجيني قبل الانغراس – Preimplantation genetic screening)

يهدف PGS إلى الكشف عن الشذوذات الصبغية البنيوية أو العددية (اختلال الصيغة الصبغية)، بما في ذلك الحذف أو الإضافة أو الانتقال الصبغي، في أجنة الأزواج المعروف أنهم سويّو الصيغة الصبغية. فما بين 40 و60% من الأجنة قبل الانغراس تكون مختلّة الصيغة الصبغية، وهو ما يمثل سببًا محتملًا لانخفاض فعالية الانغراس نسبيًا سواء في الحمل الطبيعي أو في الإخصاب خارج الجسم. وتشمل الدواعي الرئيسية لاستخدام PGS في علاجات IVF تقدّم عمر المرأة، وفشل الانغراس المتكرر، والإجهاض المتكرر. ويعتمد نجاح PGS إلى حد كبير على المهارة التقنية ونوعية الجنين ووجود الفسيفسائية في الأجنة قبل الانغراس. وتُفحص الخلايا المعزولة بحثًا عن شذوذات بنيوية أو عددية في مجموعة من الصبغيات باستخدام طرق الوراثة الخلوية (التهجين الموضعي المتألق، FISH). واليوم تُعدّ الخزعة من أجنة اليوم الثالث الطريقة الأكثر شيوعًا. غير أن خزعة الكيسة الأريمية (البلاستوسيست) تصبح سريعًا الطريقة المفضلة، بسبب انخفاض احتمال ظهور الفسيفسائية وزيادة كمية الحمض النووي (DNA) المتاحة للتشخيص.

المرضى الذين يُستطب لهم PGS

• الأزواج الذين تكون فيهم المرأة متقدمة في العمر. فأكثر من نصف الأجنة الناتجة عن نساء بعمر 35-40 عامًا تُظهر شذوذات صبغية. وترتفع هذه النسبة كثيرًا مع تقدم عمر المرأة.
• الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض المتكرر و/أو محاولات إخصاب خارج الجسم غير ناجحة.

فوائد PGS

• احتمال أعلى لحدوث الحمل
• انخفاض خطر الإجهاض
• ثقة أكبر في نقل جنين واحد، مع تجنب المخاطر المرتبطة بالحمل التوأمي أو المتعدد
• انخفاض عدد دورات IVF اللازمة لتحقيق الحمل
• يدور اليوم نقاش واسع حول ما إذا كان PGS في النهاية تقنية قادرة على المساعدة ورفع نسب الحمل. ويعود ذلك إلى الفسيفسائية التي تُظهرها الأجنة والتي قد تؤدي إلى تشخيص خاطئ. ولهذا السبب تجري أبحاث لإثبات ما إذا كان يمكن ترسيخ الفحص الجيني قبل الانغراس في مجال الإنجاب المساعد ومساعدة الأزواج ضعيفي الخصوبة مساعدة فعلية.

وفيما يتعلق بتقنية PGS، هناك طريقتان أحدث توفران دقة تشخيصية أعلى بكثير، هما التهجين الجينومي المقارن (comparative genomic hybridization, CGH) وتسلسل الحمض النووي من الجيل الجديد (New generation sequencing, NGS).