ГЕНЕТИЧНО ТЕСТВАНЕ НА ДВОЙКИ: КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКРИТИ ПРЕДИ БРЕМЕННОСТ

21 май 2025 г.2′ четене5 рубрики

СЪДЪРЖАНИЕ

КАКВО Е ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО?
КАКВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКРИТИ?
КОГА ТРЯБВА ДА СЕ НАПРАВИ ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ?
КАК СЕ ИЗВЪРШВА ИЗСЛЕДВАНЕТО?
ЗАЩО ДА НАПРАВИТЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО В НАШИЯ ЦЕНТЪР?

Планирането на една бременност не се свежда само до приема на фолиева киселина или избора на подходящ момент. Днес все по-важна стъпка в семейното планиране е генетичното изследване на двойки – профилактичен преглед, който може да разкрие дали някой от бъдещите родители е носител на тежки наследствени заболявания.

В Център по репродуктивна медицина и фетална медицина Dr. Alexandros Traianos поставяме особен акцент върху профилактиката и отговорния подход към родителството. Генетичното изследване е основен инструмент за вземане на информирани решения още преди началото на бременността.

КАКВО Е ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО?

Това са ДНК изследвания, които установяват дали даден човек е носител на определено скрито генетично заболяване. Обикновено носителят не проявява никакви симптоми, но ако и двамата партньори имат мутации в един и същ ген, съществува значителен риск заболяването да бъде предадено на детето.

КАКВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКРИТИ?

Изследването може да обхваща конкретни гени или да се извършва чрез разширени панели (panels) със стотици заболявания. Най-често изследваните заболявания са:

Средиземноморска анемия
Кистозна фиброза
Метаболитни заболявания (напр. фенилкетонурия)
Синдром на чупливата X хромозома (Fragile X)
Болест на Тей-Сакс (Tay–Sachs disease)
Спинална мускулна атрофия (SMA)
Синдроми на имунна недостатъчност
Генетични синдроми, свързани със забавяне в развитието или интелектуално изоставане

Списъкът със заболявания може да бъде адаптиран въз основа на произхода, семейната анамнеза или находките от други изследвания.

КОГА ТРЯБВА ДА СЕ НАПРАВИ ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ?

Идеалното време е преди бременността, така че при установяване на повишен риск да има налични алтернативи:

Преимплантационно генетично изследване (PGT-M) при инвитро фертилизация
Донорство на яйцеклетки или сперма, когато е необходимо
Пренатално изследване чрез биопсия на хорионни въси или амниоцентеза, ако бременността вече е започнала

КАК СЕ ИЗВЪРШВА ИЗСЛЕДВАНЕТО?

Процедурата е проста и безболезнена, тъй като е необходима само проба от кръв или слюнка. Ако се установи, че единият от партньорите е носител, се изследва и другият. Ако и двамата са носители на едно и също заболяване, се предоставя специализирано генетично консултиране.

ЗАЩО ДА НАПРАВИТЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО В НАШИЯ ЦЕНТЪР?

В Център по репродуктивна медицина и фетална медицина Dr. Alexandros Traianos вярваме в профилактичната медицина и в информирания избор. Генетичното изследване на двойки е част от първоначалната оценка на фертилитета и се включва изцяло в плана за вашето лечение.

📍 Свържете се с нас за индивидуализирана оценка. Здравото начало на един нов живот започва с профилактиката.

ЕТИКЕТИД-р Александрос Траяносцентър по репродуктивна медицинаРепродуктивна_медицинапренатален скринингбезплодие

ЗА ЛЕКАРЯ

Д-р Александрос Траянос

Гинеколог · Специалист по репродуктивна медицина и фетална медицина

Подкрепя научното съвършенство в клиничната практика и признава възможностите, които съвременните методи за репродукция предлагат на двойките, желаещи да имат свое дете.

Неговият профил

Съдържанието на статията има информационен характер и не замества медицинския преглед и съвет.

Всички статии

Първата стъпка е разговор.

На първата среща обсъждаме вашата медицинска история и това, което ви притеснява, за да разгледаме заедно какви възможности съществуват.

или се обадете на нас на 2310 277 032

Какво ни питат по-често.

Като безплодие се определя невъзможността за настъпване на зачеване след една година (или 6 месеца, ако се касае за жена над 35-годишна възраст) при нормални, редовни полови контакти. С други думи, когато мине една година, без жената да е забременяла, двойката следва да се обърне към своя лекуващ лекар, за да се установи каква е причината, поради която не настъпва бременност, и впоследствие тя да бъде повлияна. Всички обаче трябва да сме осведомени и да не забравяме, че факторът възраст е най-решаващият за женската плодовитост и че индивидуализираният подход към всяка двойка представлява „златният ключ“, който решава проблема.

Разбира се, че не. Приблизително в една трета от случаите безплодието се дължи на жената (женски фактор), а в една трета от случаите – на мъжа (мъжки фактор). В останалата една трета то се дължи и на двамата (както на мъжа, така и на жената) или дори на неизвестни фактори.

• алкохолът • наркотичните вещества • токсините от околната среда, включително пестицидите и оловото • тютюнопушенето • здравословните проблеми • лекарствата • лъчетерапията и химиотерапията • възрастта

Като цяло специалистите са съгласни, че фактът, че една двойка вече е имала дете, може да се счита за доказателство, че първоначално не е съществувал проблем с инфертилитета. Това е като малък тест, който е бил проведен и показва, че те са „успели“ поне веднъж. От друга страна обаче трябва да знаем, че междувременно нещата може да са се променили и да е възникнал някакъв проблем (напр. мъжът да е прекарал възпаление, което да влияе върху качеството на спермата му, или да се е случило нещо, което влияе върху женската фертилност: възпаление, гинекологична операция, аборт и др.). Следователно във всеки случай, ако изтече разумен период (една година) и двойката не може да постигне бременност, тогава с помощта на своя лекар трябва да проучи дали е възникнал проблем, който причинява инфертилитет.

Процентите на успеваемост се различават във всеки център за инвитро оплождане. Много важни фактори са също възрастта на жената, нивата на нейните хормони и, разбира се, спермата на съпруга. Като цяло процентите варират около 45% или малко повече при жени до 35-годишна възраст.

Броят на лечебните цикли, на които може да се подложи една жена, не е определен. Безспорно е, че в нашата страна има акушер-гинеколози на високо ниво и организирани центрове за лечение на инфертилитет, които предлагат безупречни медицински услуги в тази област. При наличие на правилни показания (напр. яйчници, които реагират на стимулационното лечение, ендометриум с добро качество и др.) процентът на успеваемост — особено при използване на по-новите техники и биотехнологични лекарства, които показват повишена биологична активност в сравнение с конвенционалните лекарства, получени от урина — достига кумулативно приблизително 65%–70% след 4 лечебни цикъла.

Събирането на яйцеклетките продължава 10–15 минути, не е болезнено, извършва се под седация и след края на процедурата можете да се върнете към обичайните си дейности.

Връзката между лекарствата, използвани при инвитро оплождане, и риска от развитие на рак представлява най-голямото притеснение за жените, които се включват в тези програми. Въпреки това многобройни литературни данни, събрани от надеждни научни проучвания и публикувани в авторитетни медицински списания по света, са успокояващи и не потвърждават това притеснение.

В Центъра за репродуктивна медицина на д-р Traianos предлагаме услуги по криоконсервация на яйцеклетки/сперма за всички, които имат лична или медицинска причина и се нуждаят от тази услуга. Използваме най-съвременната техника на витрификация при замразяването на сперма и яйцеклетки.

КАКВО Е ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО?

КАКВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКРИТИ?

КОГА ТРЯБВА ДА СЕ НАПРАВИ ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ?

КАК СЕ ИЗВЪРШВА ИЗСЛЕДВАНЕТО?

ЗАЩО ДА НАПРАВИТЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО В НАШИЯ ЦЕНТЪР?

Първата стъпка е разговор.

Какво ни питат по-често.

Кога се счита, че една двойка е с безплодие?

Безплодието само женски проблем ли е?

Какво увеличава риска от мъжки инфертилитет?

Вече имам едно дете, но сега изпитвам затруднения да забременея отново. Възможно ли е да е възникнал проблем при мен или при моя партньор?

Какъв е процентът на успеваемост при инвитро оплождането?

Колко пъти една жена може да се подложи на ин витро фертилизация?

Болезнено ли е събирането на яйцеклетките?

Могат ли лекарствата за инвитро оплождане да ми причинят рак?

Мога ли да замразя яйцеклетките или спермата си?