ПРЕИМПЛАНТАЦИОННА ГЕНЕТИЧНА ДИАГНОСТИКА (PGD)

30′ час1 рубрики

СЪДЪРЖАНИЕ

PGD е показана при следните пациенти
Често задавани въпроси
Свързани статии

Запазете час

Обсъдете Вашия случай с лекаря и вижте какви са следващите стъпки.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Предимплантационната генетична диагностика (PGD) е лабораторна процедура, която се извършва преди трансфера на ембрионите, за да се установят наследствени генетични заболявания в ембриона. По този начин можем да открием генни мутации, свързани с определени заболявания, преди етапа на ембриотрансфера и имплантацията, което позволява заболяванията да бъдат предотвратени още преди началото на бременността и съответно да се родят здрави деца. Търсят се определени генни мутации (чрез метода PCR), които са отговорни за появата на известни вродени и наследствени заболявания в ембриона. Техниката може да се приложи на етапа на неоплодената зряла яйцеклетка (биопсия на 1-во полярно телце), на ембриона на 3-ти ден (биопсия на бластомер) или на бластоцистата (биопсия на трофобласта).

PGD е показана при следните пациенти

Двойки – носители на моногенно или свързано с пола заболяване.
Двойки, които желаят да родят тъканно съвместимо бебе, което да бъде донор на костен мозък за друго болно дете в семейството.

Примери за заболявания, при които се прилага предимплантационна генетична диагностика, са бета-таласемията, муковисцидозата и др. С непрекъснатия напредък на генетиката се очаква да бъдат идентифицирани още гени, отговорни за определени наследствени заболявания, което ще позволи да се избегнат повече заболявания, дори някои форми на рак.

Предимплантационната генетична диагностика има предимство пред обичайните методи за пренатална диагностика, т.е. амниоцентезата и биопсията на хорионните въси, тъй като се избягва евентуалното прекъсване на бременността, ако изследването даде положителен резултат за съответното заболяване на плода. И накрая, трябва да е ясно, че методът търси определени заболявания и не изключва раждането на дете с друг вид генетично увреждане.

ЧЕСТО ЗАДАВАНИ ВЪПРОСИ

Какво питат най-често пациентите

01Какво е преимплантационна генетична диагностика (PGD)?

PGD се прилага при двойки, които преминават през асистирана репродукция и по-конкретно през процедурата на ин витро оплождане (IVF). По време на PGD специалистите отстраняват една или две клетки от ембриона преди имплантацията му и анализират ДНК, за да открият евентуални генетични аномалии или наследствени заболявания, като муковисцидоза, синдром на Даун или сърповидноклетъчна анемия.

02За кого е показана PGD?

PGD се препоръчва при двойки, които:

- Имат фамилна анамнеза за генетични заболявания.

- Са преживели многократни спонтанни аборти без установена причина.

- Имат анамнеза за проблеми с плодовитостта.

- Са в по-напреднала възраст, тъй като рискът от генетични аномалии нараства с възрастта.

ОТ БЛОГА

Свързани статии

Всички статии

ЗА ЛЕКАРЯ

Д-р Александрос Траянос

Гинеколог · Специалист по репродуктивна медицина и фетална медицина

Подкрепя научното съвършенство в клиничната практика и признава възможностите, които съвременните методи на репродукция предлагат на двойките, желаещи да имат свое дете.

Неговият профил

Информацията има информационен характер и не замества медицинския преглед и съвет.

Всички услуги

Първата стъпка е разговор.

На първата среща обсъждаме вашата медицинска история и това, което ви притеснява, за да разгледаме заедно какви възможности съществуват.

или се обадете на нас на 2310 277 032

Какво ни питат по-често.

Като безплодие се определя невъзможността за настъпване на зачеване след една година (или 6 месеца, ако се касае за жена над 35-годишна възраст) при нормални, редовни полови контакти. С други думи, когато мине една година, без жената да е забременяла, двойката следва да се обърне към своя лекуващ лекар, за да се установи каква е причината, поради която не настъпва бременност, и впоследствие тя да бъде повлияна. Всички обаче трябва да сме осведомени и да не забравяме, че факторът възраст е най-решаващият за женската плодовитост и че индивидуализираният подход към всяка двойка представлява „златният ключ“, който решава проблема.

Разбира се, че не. Приблизително в една трета от случаите безплодието се дължи на жената (женски фактор), а в една трета от случаите – на мъжа (мъжки фактор). В останалата една трета то се дължи и на двамата (както на мъжа, така и на жената) или дори на неизвестни фактори.

• алкохолът • наркотичните вещества • токсините от околната среда, включително пестицидите и оловото • тютюнопушенето • здравословните проблеми • лекарствата • лъчетерапията и химиотерапията • възрастта

Като цяло специалистите са съгласни, че фактът, че една двойка вече е имала дете, може да се счита за доказателство, че първоначално не е съществувал проблем с инфертилитета. Това е като малък тест, който е бил проведен и показва, че те са „успели“ поне веднъж. От друга страна обаче трябва да знаем, че междувременно нещата може да са се променили и да е възникнал някакъв проблем (напр. мъжът да е прекарал възпаление, което да влияе върху качеството на спермата му, или да се е случило нещо, което влияе върху женската фертилност: възпаление, гинекологична операция, аборт и др.). Следователно във всеки случай, ако изтече разумен период (една година) и двойката не може да постигне бременност, тогава с помощта на своя лекар трябва да проучи дали е възникнал проблем, който причинява инфертилитет.

Процентите на успеваемост се различават във всеки център за инвитро оплождане. Много важни фактори са също възрастта на жената, нивата на нейните хормони и, разбира се, спермата на съпруга. Като цяло процентите варират около 45% или малко повече при жени до 35-годишна възраст.

Броят на лечебните цикли, на които може да се подложи една жена, не е определен. Безспорно е, че в нашата страна има акушер-гинеколози на високо ниво и организирани центрове за лечение на инфертилитет, които предлагат безупречни медицински услуги в тази област. При наличие на правилни показания (напр. яйчници, които реагират на стимулационното лечение, ендометриум с добро качество и др.) процентът на успеваемост — особено при използване на по-новите техники и биотехнологични лекарства, които показват повишена биологична активност в сравнение с конвенционалните лекарства, получени от урина — достига кумулативно приблизително 65%–70% след 4 лечебни цикъла.

Събирането на яйцеклетките продължава 10–15 минути, не е болезнено, извършва се под седация и след края на процедурата можете да се върнете към обичайните си дейности.

Връзката между лекарствата, използвани при инвитро оплождане, и риска от развитие на рак представлява най-голямото притеснение за жените, които се включват в тези програми. Въпреки това многобройни литературни данни, събрани от надеждни научни проучвания и публикувани в авторитетни медицински списания по света, са успокояващи и не потвърждават това притеснение.

В Центъра за репродуктивна медицина на д-р Traianos предлагаме услуги по криоконсервация на яйцеклетки/сперма за всички, които имат лична или медицинска причина и се нуждаят от тази услуга. Използваме най-съвременната техника на витрификация при замразяването на сперма и яйцеклетки.

Запазете час

PGD е показана при следните пациенти

Какво питат най-често пациентите

Свързани статии

Първата стъпка е разговор.

Какво ни питат по-често.

Кога се счита, че една двойка е с безплодие?

Безплодието само женски проблем ли е?

Какво увеличава риска от мъжки инфертилитет?

Вече имам едно дете, но сега изпитвам затруднения да забременея отново. Възможно ли е да е възникнал проблем при мен или при моя партньор?

Какъв е процентът на успеваемост при инвитро оплождането?

Колко пъти една жена може да се подложи на ин витро фертилизация?

Болезнено ли е събирането на яйцеклетките?

Могат ли лекарствата за инвитро оплождане да ми причинят рак?

Мога ли да замразя яйцеклетките или спермата си?