ПРЕИМПЛАНТАЦИОНЕН ГЕНЕТИЧЕН СКРИНИНГ (PGS)

PGS (Предимплантационен генетичен скрининг – Preimplantation genetic screening)

Целта на PGS е да открие структурни или числени хромозомни аномалии (анеуплоидии), включително хромозомни делеции, добавки или транслокации, в ембриони на двойки, за които е известно, че са еуплоидни. Между 40 и 60% от предимплантационните ембриони са анеуплоидни, което е възможна причина за сравнително ниската ефективност на имплантацията както при естественото зачеване, така и при ин витро оплождането. Основните показания за използване на PGS при лечения с IVF включват напредналата възраст на жената, повтарящия се неуспех на имплантацията и повтарящите се спонтанни аборти. Успехът на PGS зависи в голяма степен от техническите умения, качеството на ембриона и наличието на мозаицизъм в предимплантационните ембриони. Изолираните клетки се изследват за структурни или числени аномалии на редица хромозоми с помощта на цитогенетични методи (флуоресцентна in situ хибридизация, FISH). Днес биопсията на ембриони на третия ден е най-разпространеният метод. Биопсията на бластоцисти обаче бързо се превръща в предпочитания метод поради по-ниската вероятност от мозаицизъм и по-голямото количество ДНК, налично за диагностика.

PGS е показан при следните пациенти

• Двойки, при които жената е в по-напреднала възраст. Повече от половината от ембрионите на жени на възраст 35-40 години имат хромозомни аномалии. Този процент нараства значително с увеличаване на възрастта на жената.
• Двойки с анамнеза за многократни спонтанни аборти и/или неуспешни опити за ин витро оплождане.

Ползите от PGS са

• По-висока вероятност за бременност
• По-нисък риск от спонтанен аборт
• По-голяма увереност при трансфер на един ембрион, като се избягват рисковете, свързани с близнакова или многоплодна бременност
• По-малък брой цикли IVF, необходими за постигане на бременност
• Днес се води широк дебат дали PGS в крайна сметка е техника, която може да помогне и да увеличи процента на бременностите. Причината е мозаицизмът, който ембрионите проявяват и който може да доведе до погрешна диагноза. Затова се провеждат проучвания, за да се установи дали предимплантационният генетичен скрининг може да се утвърди в областта на асистираната репродукция и реално да помогне на двойките с репродуктивни проблеми.

По отношение на технологията на PGS два по-нови метода, които предлагат значително по-висока диагностична точност, са сравнителната геномна хибридизация (comparative genomic hybridization, CGH) и секвенирането на ДНК от ново поколение (New generation sequencing, NGS).