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Il s’agit en fait d’une biopsie du placenta par prélèvement de villosités choriales, c’est-à-dire de ses éléments constitutifs. Le fœtus et le placenta proviennent de la même cellule en division, l’ovule fécondé ; les chromosomes présents dans les cellules du placenta sont donc les mêmes que ceux du bébé.

Quand est-elle réalisée ?

C’est un examen réalisé entre 11 et 15 semaines.

Comment se déroule la biopsie de trophoblaste ?

Une antisepsie soigneuse de l’abdomen est réalisée. Le point de ponction est choisi avec attention et un anesthésique local (xylocaïne) est administré. Une aiguille fine traverse ensuite l’abdomen de la mère jusqu’à l’utérus et au placenta, et un échantillon de villosités est prélevé par aspiration. La position de l’aiguille est contrôlée en permanence par échographie. La procédure dure quelques minutes. L’aiguille ne pénètre pas dans la cavité amniotique et ne dérange pas le fœtus. À la fin de l’examen, l’activité cardiaque fœtale est contrôlée.

À quoi puis-je m’attendre après la biopsie de trophoblaste ?

Au cours des 2-3 premiers jours, il est possible que vous ressentiez une légère gêne abdominale, comparable à des douleurs de règles, ou de légers saignements vaginaux. Ces symptômes sont relativement fréquents et, dans la grande majorité des cas, la grossesse se poursuit sans problème. Vous pouvez prendre des antalgiques simples comme le paracétamol (Depon). Si vous ressentez une forte douleur, avez des saignements importants ou si vous développez une forte fièvre, demandez un avis médical.

Le repos au lit est-il nécessaire ?

Nous conseillons généralement un repos au lit d’1 jour et une limitation des activités physiques intenses pendant 2-3 jours.

Il ne faut pas oublier l’administration préventive d’immunoglobulines anti-D chez les femmes Rh négatif.

Quand puis-je attendre les résultats ?

Les premiers résultats (PCR - 99 %) concernant la trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques courantes sont généralement disponibles le lendemain ou le surlendemain. Les résultats suivants (caryotype moléculaire) concernant des anomalies chromosomiques plus rares sont disponibles en 1 semaine. Le résultat final est disponible 2 semaines après la fin de la culture des lignées cellulaires.

La procédure peut-elle devoir être répétée ?

Dans environ 1/1000 des cas, l’acte invasif devra être répété car les résultats ne sont pas concluants, le plus souvent en raison d’un mosaïcisme, c’est-à-dire une situation dans laquelle le placenta héberge à la fois des cellules normales et anormales, dans des proportions variables. Les cellules anormales peuvent ne pas concerner les tissus fœtaux, la nature les ayant précocement isolées dans le seul placenta. Dans ce cas rare, il est nécessaire de réaliser ultérieurement une amniocentèse, qui ne comporte pas de risque de mosaïcisme.

Quels sont les risques liés à la biopsie de trophoblaste ?

Le risque de fausse couche dû à la biopsie de trophoblaste est d’environ 1/300 et il est identique au risque de l’amniocentèse après 18 semaines. Le risque diminue au fil des jours et disparaît après les cinq premiers jours.