ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION GÉNÉTIQUE

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATION (DPI)

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Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) est une procédure de laboratoire réalisée avant le transfert des embryons, afin d’identifier des maladies génétiques héréditaires chez l’embryon. Nous avons ainsi la possibilité de détecter des mutations génétiques associées à certaines maladies avant le stade du transfert d’embryons et de l’implantation, ce qui permet de prévenir des maladies avant même le début de la grossesse et, par conséquent, de donner naissance à des enfants en bonne santé. On recherche des mutations génétiques précises (par la méthode PCR), responsables de l’apparition chez l’embryon de maladies connues, congénitales et héréditaires. La technique peut être appliquée au stade de l’ovocyte mature non fécondé (biopsie du 1er globule polaire), de l’embryon de 3e jour (biopsie de blastomère) ou du blastocyste (biopsie du trophectoderme).

Le PGD est indiqué chez les patients suivants

Couples porteurs d’une maladie monogénique ou liée au sexe.
Couples souhaitant la naissance d’un bébé HLA-compatible, qui pourra être donneur de moelle osseuse pour un autre enfant malade de la famille.

Parmi les maladies pour lesquelles le diagnostic génétique préimplantatoire est appliqué figurent la bêta-thalassémie, la mucoviscidose, etc. Grâce aux progrès constants de la génétique, on s’attend à l’identification d’un nombre croissant de gènes responsables de maladies héréditaires précises, ce qui permettra d’éviter davantage de maladies, y compris certaines formes de cancer.

Le diagnostic génétique préimplantatoire présente un avantage par rapport aux méthodes habituelles de diagnostic prénatal, à savoir l’amniocentèse et la biopsie de trophoblaste, car il évite l’éventualité d’une interruption de grossesse si l’examen révèle que le fœtus est atteint de la maladie recherchée. Enfin, il faut préciser que la méthode recherche des maladies précises et n’exclut pas la naissance d’un enfant présentant une autre forme d’anomalie génétique.

QUESTIONS FRÉQUENTES

Les questions fréquentes des patients

01Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) ?

Le PGD est proposé aux couples qui ont recours à la procréation médicalement assistée, et plus précisément à la fécondation in vitro (FIV). Lors du PGD, les spécialistes prélèvent une ou deux cellules de l’embryon avant son implantation et analysent l’ADN afin de détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou maladies héréditaires, comme la mucoviscidose, la trisomie 21 ou la drépanocytose.

02À qui le PGD est-il indiqué ?

Le PGD est recommandé aux couples qui :

- Ont des antécédents familiaux de maladies génétiques.

- Ont subi plusieurs fausses couches sans cause connue.

- Ont des antécédents de problèmes de fertilité.

- Sont plus âgés, car le risque d’anomalies génétiques augmente avec l’âge.

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À PROPOS DU MÉDECIN

Dr Alexandre Traïanos

Gynécologue · Spécialiste en médecine de la reproduction et médecine fœtale

Il soutient l’excellence scientifique dans la pratique clinique et reconnaît les possibilités qu’offrent les méthodes modernes de procréation aux couples qui souhaitent avoir leur propre enfant.

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Ces informations sont fournies à titre informatif et ne remplacent pas un examen ni un avis médical.

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On définit l'infertilité comme l'absence de conception après un an (ou 6 mois s'il s'agit d'une femme de plus de 35 ans) de rapports sexuels normaux et réguliers. En d'autres termes, lorsqu'un an s'est écoulé sans que la femme soit tombée enceinte, le couple doit consulter son médecin traitant afin d'identifier la cause de l'absence de grossesse, puis d'y remédier. Nous devons tous, toutefois, être sensibilisés et ne pas oublier que l'âge est le facteur le plus déterminant pour la fertilité féminine, et que l'approche personnalisée de chaque couple constitue la « clé d'or » qui permet de résoudre le problème.

Bien sûr que non. Dans environ un tiers des cas, l'infertilité est due à la femme (facteur féminin), tandis que dans un autre tiers des cas, elle est due à l'homme (facteur masculin). Dans le tiers restant, elle est due aux deux partenaires (à la fois à l'homme et à la femme), voire à des facteurs inconnus.

• l’alcool • les substances narcotiques • les toxines environnementales, y compris les pesticides et le plomb • le tabagisme • les problèmes de santé • les médicaments • la radiothérapie et la chimiothérapie • l’âge

De manière générale, les spécialistes s’accordent à dire que le fait qu’un couple ait déjà eu un enfant peut être considéré comme une preuve qu’il n’existe pas, a priori, de problème d’infertilité. C’est comme un petit test qui a été réalisé et qui démontre qu’ils « y sont parvenus » au moins une fois. Toutefois, il faut savoir qu’entre-temps, la situation peut avoir changé et qu’un problème peut être apparu (par exemple, l’homme peut avoir présenté une inflammation affectant la qualité de son sperme, ou un événement peut être survenu et avoir une incidence sur la fertilité féminine : une inflammation, une intervention gynécologique, une interruption de grossesse, etc.). Dans tous les cas, si un délai raisonnable (un an) s’écoule sans que le couple parvienne à obtenir une grossesse, il doit alors, avec l’aide de son médecin, rechercher s’il existe un problème susceptible de provoquer une infertilité.

Les taux de réussite varient selon chaque centre de fécondation in vitro. Des facteurs très importants sont également l’âge de la femme, ses taux hormonaux et, bien entendu, le sperme du conjoint. En général, les taux se situent autour de 45 %, voire légèrement plus, chez les femmes jusqu’à 35 ans.

Le nombre de cycles de traitement auxquels une femme peut se soumettre n’est pas déterminé. Il est certain que, dans notre pays, il existe des obstétriciens-gynécologues de haut niveau et des centres organisés de traitement de l’infertilité, qui offrent des services médicaux irréprochables dans ce domaine. Lorsqu’il existe des indications appropriées (par exemple, des ovaires répondant au traitement de stimulation, un endomètre de bonne qualité, etc.), le taux de réussite — en particulier avec l’utilisation des techniques les plus récentes et de médicaments biotechnologiques, qui présentent une bioactivité accrue par rapport aux médicaments conventionnels d’origine urinaire — atteint cumulativement environ 65 % à 70 % après 4 cycles de traitement.

Le prélèvement des ovocytes dure 10 à 15 minutes, n’est pas douloureux, est réalisé sous sédation et, à la fin de la procédure, vous pouvez reprendre vos activités.

L’association entre les médicaments utilisés dans le cadre de la fécondation in vitro et le risque de développer un cancer constitue la principale préoccupation des femmes qui s’engagent dans ces programmes. Toutefois, de nombreuses références bibliographiques issues d’études scientifiques fiables et publiées dans des revues médicales reconnues à l’échelle internationale sont rassurantes et ne confirment pas cette inquiétude.

Au Centre de Médecine de la Reproduction du Dr Traianos, nous proposons des services de cryoconservation d'ovocytes et de spermatozoïdes aux personnes qui ont une raison personnelle ou médicale et qui ont besoin de ce service. Nous utilisons la technique de vitrification la plus moderne pour la congélation des spermatozoïdes et des ovocytes.

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Ce que l’on nous demande le plus souvent.

Quand considère-t-on qu’un couple est infertile ?

L’infertilité est-elle uniquement un problème féminin ?

Qu’est-ce qui augmente le risque d’infertilité masculine ?

J'ai déjà un enfant, mais j'ai maintenant des difficultés à retomber enceinte. Est-il possible qu'un problème soit survenu chez moi ou chez mon partenaire ?

Quel est le taux de réussite de la fécondation in vitro ?

Combien de fois une femme peut-elle avoir recours à la fécondation in vitro ?

Le prélèvement des ovocytes est-il douloureux ?

Les médicaments utilisés dans le cadre de la fécondation in vitro peuvent-ils provoquer un cancer ?

Puis-je faire congeler mes ovocytes ou mon sperme ?