DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATION (PGS)

PGS (Dépistage génétique préimplantatoire – Preimplantation genetic screening)

L’objectif du PGS est d’identifier des anomalies chromosomiques de structure ou de nombre (aneuploïdies), y compris les délétions, duplications ou translocations chromosomiques, chez des embryons de couples connus pour être euploïdes. 40 à 60 % des embryons préimplantatoires sont aneuploïdes, ce qui constitue une cause possible de l’efficacité d’implantation relativement faible, aussi bien lors d’une conception naturelle que d’une fécondation in vitro. Les principales indications du PGS dans les traitements de FIV comprennent l’âge maternel avancé, les échecs d’implantation à répétition et les fausses couches à répétition. Le succès du PGS dépend dans une large mesure de la compétence technique, de la qualité de l’embryon et de la présence d’un mosaïcisme chez les embryons préimplantatoires. Les cellules isolées sont analysées à la recherche d’anomalies de structure ou de nombre d’une série de chromosomes à l’aide de méthodes cytogénétiques (hybridation in situ en fluorescence, FISH). Aujourd’hui, la biopsie des embryons au troisième jour est la méthode la plus courante. Toutefois, la biopsie des blastocystes devient rapidement la méthode privilégiée, en raison d’une probabilité moindre de mosaïcisme et d’une plus grande quantité d’ADN disponible pour le diagnostic.

Le PGS est indiqué chez les patients suivants

• Couples dont la femme est d’âge avancé. Plus de la moitié des embryons issus de femmes âgées de 35 à 40 ans présentent des anomalies chromosomiques. Ce pourcentage augmente fortement avec l’âge de la femme.
• Couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition et/ou d’échecs de fécondation in vitro.

Les avantages du PGS sont

• Une probabilité de grossesse plus élevée
• Un risque de fausse couche réduit
• Une plus grande confiance dans le transfert d’un seul embryon, en évitant les risques liés aux grossesses gémellaires ou multiples
• Un nombre réduit de cycles de FIV nécessaires pour obtenir une grossesse
• Un large débat porte aujourd’hui sur la question de savoir si le PGS est finalement une technique capable d’aider et d’augmenter les taux de grossesse. Cela tient au mosaïcisme que présentent les embryons, qui peut conduire à un diagnostic erroné. C’est pourquoi des recherches sont en cours afin de démontrer si le dépistage génétique préimplantatoire peut s’imposer dans le domaine de la procréation médicalement assistée et aider réellement les couples infertiles.

En ce qui concerne la technologie du PGS, deux méthodes plus récentes offrant une précision diagnostique nettement accrue sont l’hybridation génomique comparative (comparative genomic hybridization, CGH) et le séquençage de l’ADN de nouvelle génération (New generation sequencing, NGS).