TEST D'ADN FŒTAL LIBRE DANS LE SANG MATERNEL (NIPT)

Il s’agit d’une méthode récente qui permet, à partir d’une prise de sang dès la 10e semaine de grossesse, de détecter l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.

À quoi sert le NIPT ?

Compte tenu des données actuelles et des limites du test, nous le recommandons principalement aux femmes à risque « intermédiaire », c’est-à-dire lorsque l’examen de la clarté nucale a révélé un risque compris entre 1:250 et 1:1000 et que la clarté nucale se situe dans les limites normales. Dans ces cas, nous utilisons le NIPT, car nous souhaitons un examen plus fiable que la clarté nucale sans pour autant disposer de résultats suffisamment inquiétants pour recommander un examen invasif (amniocentèse ou CVS). À l’inverse, si la clarté nucale est pathologique (augmentée), le NIPT n’est pas l’examen adapté pour vous et une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste est recommandée.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) étend la recommandation de dépistage chromosomique à d’autres situations « à haut risque » d’anomalies chromosomiques, qui incluent les femmes de plus de 35 ans ou ayant des antécédents médicaux.

Enfin, le test est également proposé à toute femme enceinte qui souhaite simplement le réaliser, sans appartenir à l’un des groupes ci-dessus.

Comment se déroule-t-il ?

Il s’agit d’une simple prise de sang au bras, comme pour toute autre analyse sanguine. Pour l’instant, il n’existe pas en Grèce de laboratoire analysant l’échantillon ; celui-ci est donc emballé et envoyé aux États-Unis.

Quand est-il réalisé ?

Idéalement, le meilleur moment pour réaliser le test se situe vers 11 semaines. À 12 semaines suivra l’échographie détaillée du premier trimestre avec la mesure de la clarté nucale, et les résultats seront interprétés conjointement. En pratique, il peut cependant être réalisé à n’importe quel âge gestationnel.

Quand le résultat est-il disponible ?

Les résultats sont généralement disponibles en 10 à 14 jours. Il existe environ 5 % de risque de ne pas obtenir de résultat. Cela ne signifie pas que le résultat est positif ou négatif : il s’agit d’un échec technique, principalement dû à une faible quantité d’ADN fœtal dans le sang maternel. Un nouveau test vous sera proposé gratuitement.

Comment le résultat est-il exprimé ?

Le résultat est exprimé sous forme de probabilité. Il s’agit d’un test de dépistage (SCREENING TEST) et non d’un test diagnostique. Un résultat à faible risque signifie que le risque d’anomalie chromosomique est inférieur à 1:10000 et que, dans >99 % des cas, le fœtus ne présente pas les anomalies chromosomiques ci-dessus. Un résultat à haut risque signifie que, dans >99 % des cas, le fœtus sera atteint d’une trisomie 21, 18 ou 13 ; dans ce cas, un examen invasif vous sera proposé afin de confirmer le résultat.

Quelle différence avec l’amniocentèse ?

En médecine, il existe des tests diagnostiques, qui confirment ou excluent avec une certitude de 100 % une affection, et des tests de dépistage (screening tests), qui estiment la probabilité – autrement dit le risque – de présence d’une affection. Les tests de dépistage peuvent être plus ou moins précis dans leur estimation. Par exemple, le frottis cervico-utérin (test PAP) est un très bon test de dépistage, qui estime efficacement la probabilité d’un cancer du col de l’utérus. Il est suivi, le cas échéant, du test diagnostique, c’est-à-dire la biopsie du col et d’autres examens complémentaires.

Quelle place pour le NIPT ?

Elle reste à définir !

C’est assurément un MEILLEUR test de dépistage que la mesure de la clarté nucale et de la PAPP-A, puisque la sensibilité de la méthode atteint 99 % (contre 96 %). En outre, le dépistage porte sur les trisomies 18 et 13 (comme pour la clarté nucale), mais aussi, à l’heure actuelle et selon le laboratoire, sur 7 autres syndromes génétiques. Ce n’est toutefois pas un test diagnostique. Pas plus que la mesure de la clarté nucale, d’ailleurs.

Autrement dit, si le NIPT indique un risque faible de trisomie 21, la probabilité que le fœtus en soit atteint est minime ; si le risque est élevé, une confirmation par un test diagnostique est nécessaire, c’est-à-dire une amniocentèse ou un CVS (prélèvement de villosités choriales – biopsie du placenta).

Dans les pays dotés de systèmes de santé publique organisés, comme par exemple le Royaume-Uni, on recherche des tests de dépistage applicables à la population générale, car ce sont eux qui définissent les sous-groupes qui bénéficieront des tests diagnostiques. Le but est de détecter précocement une affection et de la prévenir dans une logique de santé publique, mais aussi au moindre coût possible.

C’est pourquoi un test de dépistage doit être plus simple et moins coûteux que le test diagnostique. Ce n’est pas le cas – du moins pas encore – du NIPT, qui requiert une technologie de très haut niveau et coûte aussi cher que l’amniocentèse et le CVS.

La tendance semble être à l’élaboration d’un modèle statistique combinant les résultats de l’échographie de la clarté nucale et le NIPT (lorsque celui-ci sera devenu nettement moins cher avec le temps), afin d’identifier le très petit nombre de femmes qui devront subir une amniocentèse ou un CVS.

LE NIPT NE REMPLACE PAS L’AMNIOCENTÈSE

L’AMNIOCENTÈSE NE PEUT PAS ÊTRE PRATIQUÉE SANS DISCERNEMENT NI SUR DES CRITÈRES TROP LARGES, CAR ELLE COMPORTE UN RISQUE DE FAUSSE COUCHE FAIBLE MAIS RÉEL