TESTS GÉNÉTIQUES DES COUPLES : QUELLES MALADIES PEUVENT ÊTRE DÉTECTÉES AVANT LA GROSSESSE

21 mai 20253′ de lecture5 rubriques

SOMMAIRE

QU'EST-CE QUE LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DES PORTEURS ?
QUELLES MALADIES PEUVENT ÊTRE DÉPISTÉES ?
QUAND LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DOIT-IL ÊTRE RÉALISÉ ?
COMMENT SE DÉROULE L'EXAMEN ?
POURQUOI RÉALISER LE DÉPISTAGE DANS NOTRE CENTRE ?

La planification d'une grossesse ne se limite pas à la prise d'acide folique ou au choix du moment opportun. Aujourd'hui, une étape de plus en plus importante de la planification familiale est le dépistage génétique des couples – un examen préventif qui peut révéler si l'un des futurs parents est porteur de maladies héréditaires graves.

Au Centre de Médecine de la Reproduction et de Médecine Fœtale Dr Alexandros Traianos, nous mettons un accent particulier sur la prévention et sur une approche responsable de la parentalité. Le dépistage génétique constitue un outil essentiel pour prendre des décisions éclairées, avant même le début de la grossesse.

QU'EST-CE QUE LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DES PORTEURS ?

Il s'agit d'examens de l'ADN qui détectent si une personne est porteuse d'une maladie génétique sous-jacente. En général, le porteur ne présente aucun symptôme ; toutefois, si les deux partenaires sont porteurs de mutations sur le même gène, il existe alors un risque important de transmission de la maladie à l'enfant.

QUELLES MALADIES PEUVENT ÊTRE DÉPISTÉES ?

Le dépistage peut porter sur des gènes spécifiques ou être réalisé au moyen de panels étendus couvrant des centaines de maladies. Les maladies les plus courantes qui sont recherchées sont :

Thalassémie (anémie méditerranéenne)
Mucoviscidose
Maladies du métabolisme (p. ex. phénylcétonurie)
Syndrome de l'X fragile (Fragile X)
Maladie de Tay-Sachs (Tay–Sachs disease)
Amyotrophie spinale (SMA)
Syndromes d'immunodéficience
Syndromes génétiques associés à un retard de développement ou à une déficience intellectuelle

La liste des maladies peut être adaptée en fonction des origines, des antécédents familiaux ou des résultats d'autres examens.

QUAND LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DOIT-IL ÊTRE RÉALISÉ ?

Le moment idéal est avant la grossesse, afin que, si un risque accru est identifié, des alternatives soient disponibles :

Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-M) dans le cadre d'une fécondation in vitro
Don d'ovocytes ou de spermatozoïdes, lorsque cela est nécessaire
Diagnostic prénatal par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse, si la grossesse a déjà débuté

COMMENT SE DÉROULE L'EXAMEN ?

La procédure est simple et indolore, car elle nécessite uniquement un échantillon de sang ou de salive. S'il est établi que l'un des deux partenaires est porteur, l'autre est également testé. Si les deux sont porteurs de la même maladie, un conseil génétique spécialisé est proposé.

POURQUOI RÉALISER LE DÉPISTAGE DANS NOTRE CENTRE ?

Au Centre de Médecine de la Reproduction et de Médecine Fœtale Dr Alexandros Traianos, nous croyons en la médecine préventive et au choix éclairé. Le dépistage génétique des couples fait partie du bilan initial de fertilité et s'intègre pleinement à votre plan de traitement.

📍 Contactez-nous pour une évaluation personnalisée. Le début en bonne santé d'une nouvelle vie commence par la prévention.

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À PROPOS DU MÉDECIN

Dr Alexandre Traïanos

Gynécologue · Spécialiste en médecine de la reproduction et en médecine fœtale

Il soutient l’excellence scientifique dans la pratique clinique et reconnaît les possibilités offertes par les méthodes modernes de reproduction aux couples qui souhaitent avoir leur propre enfant.

Son profil

Le contenu de cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas un examen ni un avis médical.

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Ce que l’on nous demande le plus souvent.

On définit l'infertilité comme l'absence de conception après un an (ou 6 mois s'il s'agit d'une femme de plus de 35 ans) de rapports sexuels normaux et réguliers. En d'autres termes, lorsqu'un an s'est écoulé sans que la femme soit tombée enceinte, le couple doit consulter son médecin traitant afin d'identifier la cause de l'absence de grossesse, puis d'y remédier. Nous devons tous, toutefois, être sensibilisés et ne pas oublier que l'âge est le facteur le plus déterminant pour la fertilité féminine, et que l'approche personnalisée de chaque couple constitue la « clé d'or » qui permet de résoudre le problème.

Bien sûr que non. Dans environ un tiers des cas, l'infertilité est due à la femme (facteur féminin), tandis que dans un autre tiers des cas, elle est due à l'homme (facteur masculin). Dans le tiers restant, elle est due aux deux partenaires (à la fois à l'homme et à la femme), voire à des facteurs inconnus.

• l’alcool • les substances narcotiques • les toxines environnementales, y compris les pesticides et le plomb • le tabagisme • les problèmes de santé • les médicaments • la radiothérapie et la chimiothérapie • l’âge

De manière générale, les spécialistes s’accordent à dire que le fait qu’un couple ait déjà eu un enfant peut être considéré comme une preuve qu’il n’existe pas, a priori, de problème d’infertilité. C’est comme un petit test qui a été réalisé et qui démontre qu’ils « y sont parvenus » au moins une fois. Toutefois, il faut savoir qu’entre-temps, la situation peut avoir changé et qu’un problème peut être apparu (par exemple, l’homme peut avoir présenté une inflammation affectant la qualité de son sperme, ou un événement peut être survenu et avoir une incidence sur la fertilité féminine : une inflammation, une intervention gynécologique, une interruption de grossesse, etc.). Dans tous les cas, si un délai raisonnable (un an) s’écoule sans que le couple parvienne à obtenir une grossesse, il doit alors, avec l’aide de son médecin, rechercher s’il existe un problème susceptible de provoquer une infertilité.

Les taux de réussite varient selon chaque centre de fécondation in vitro. Des facteurs très importants sont également l’âge de la femme, ses taux hormonaux et, bien entendu, le sperme du conjoint. En général, les taux se situent autour de 45 %, voire légèrement plus, chez les femmes jusqu’à 35 ans.

Le nombre de cycles de traitement auxquels une femme peut se soumettre n’est pas déterminé. Il est certain que, dans notre pays, il existe des obstétriciens-gynécologues de haut niveau et des centres organisés de traitement de l’infertilité, qui offrent des services médicaux irréprochables dans ce domaine. Lorsqu’il existe des indications appropriées (par exemple, des ovaires répondant au traitement de stimulation, un endomètre de bonne qualité, etc.), le taux de réussite — en particulier avec l’utilisation des techniques les plus récentes et de médicaments biotechnologiques, qui présentent une bioactivité accrue par rapport aux médicaments conventionnels d’origine urinaire — atteint cumulativement environ 65 % à 70 % après 4 cycles de traitement.

Le prélèvement des ovocytes dure 10 à 15 minutes, n’est pas douloureux, est réalisé sous sédation et, à la fin de la procédure, vous pouvez reprendre vos activités.

L’association entre les médicaments utilisés dans le cadre de la fécondation in vitro et le risque de développer un cancer constitue la principale préoccupation des femmes qui s’engagent dans ces programmes. Toutefois, de nombreuses références bibliographiques issues d’études scientifiques fiables et publiées dans des revues médicales reconnues à l’échelle internationale sont rassurantes et ne confirment pas cette inquiétude.

Au Centre de Médecine de la Reproduction du Dr Traianos, nous proposons des services de cryoconservation d'ovocytes et de spermatozoïdes aux personnes qui ont une raison personnelle ou médicale et qui ont besoin de ce service. Nous utilisons la technique de vitrification la plus moderne pour la congélation des spermatozoïdes et des ovocytes.

QU'EST-CE QUE LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DES PORTEURS ?

QUELLES MALADIES PEUVENT ÊTRE DÉPISTÉES ?

QUAND LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DOIT-IL ÊTRE RÉALISÉ ?

COMMENT SE DÉROULE L'EXAMEN ?

POURQUOI RÉALISER LE DÉPISTAGE DANS NOTRE CENTRE ?

La première étape consiste à une discussion.

Ce que l’on nous demande le plus souvent.

Quand considère-t-on qu’un couple est infertile ?

L’infertilité est-elle uniquement un problème féminin ?

Qu’est-ce qui augmente le risque d’infertilité masculine ?

J'ai déjà un enfant, mais j'ai maintenant des difficultés à retomber enceinte. Est-il possible qu'un problème soit survenu chez moi ou chez mon partenaire ?

Quel est le taux de réussite de la fécondation in vitro ?

Combien de fois une femme peut-elle avoir recours à la fécondation in vitro ?

Le prélèvement des ovocytes est-il douloureux ?

Les médicaments utilisés dans le cadre de la fécondation in vitro peuvent-ils provoquer un cancer ?

Puis-je faire congeler mes ovocytes ou mon sperme ?