L'IMPORTANTE RUOLO DEI TEST GENEtici: TUTTO QUELLO CHE C'È DA SAPERE

22 maggio 20242′ di lettura

Il test genetico comprende numerosi tipi di esami che possono essere eseguiti per monitorare possibili problemi durante tutta la gravidanza. Può essere effettuato mediante ecografia o con semplici esami del sangue per la valutazione del DNA. Attraverso di esso, è possibile ottenere numerose risposte che contribuiranno a informare sia il medico sia la madre in merito a eventuali preoccupazioni.

Che cosa devo chiedere al mio medico?

Esistono diverse domande che le donne potrebbero voler porre al proprio medico riguardo agli esami genetici. Queste possono includere:

Perché devo sottopormi a esami genetici?
Quali esami genetici ed esami diagnostici devo eseguire?
Quando devo sottopormi agli esami genetici?
Che cosa ricercano gli esami?
Che cosa accade se ricevo un risultato positivo dell'esame?
Può verificarsi un risultato falso positivo o falso negativo?
Quali sono i rischi nell'esecuzione di questi esami genetici?
Quali sono i rischi in caso di NON esecuzione di questi esami genetici?
Che cos'altro devo valutare oltre agli esami genetici tradizionali?

Le domande sopra riportate sono estremamente importanti e possono aiutare le future mamme ad avere un quadro chiaro e completo della salute del proprio bambino. Il medico potrà spiegarvi le diverse opzioni e aiutarvi a prendere le migliori decisioni per voi e per il vostro bambino. Inoltre, è opportuno sapere che gli esami genetici non sono obbligatori e ogni donna può decidere se desidera eseguirli oppure no.

Alcune donne possono provare ansia o sentirsi sotto pressione nell'eseguire questi esami, perciò è importante discutere le proprie preoccupazioni con il medico. In conclusione, il monitoraggio genetico durante la gravidanza è uno strumento prezioso che può fornire informazioni importanti sulla salute e sullo sviluppo del bambino. La conoscenza è potere e, attraverso il monitoraggio genetico, le future mamme possono ottenere le informazioni necessarie per affrontare eventuali sfide della gravidanza con fiducia e serenità. In caso di ulteriori domande o preoccupazioni, non esitate a contattare il vostro medico o uno Specialista in Medicina della Riproduzione.

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IL MEDICO

Dott. Alessandro Traianos

Ginecologo · Specialista in Medicina della Riproduzione e Medicina Fetale

Sostiene l’eccellenza scientifica nella pratica clinica e riconosce le possibilità offerte dai moderni metodi di riproduzione alle coppie che desiderano avere un figlio proprio.

Il suo profilo

Il contenuto dell'articolo ha carattere informativo e non sostituisce la visita e il parere del medico.

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Le domande più frequenti più frequentemente.

Per infertilità si intende la mancata ottenimento del concepimento dopo un anno (o 6 mesi, nel caso di una donna di età superiore ai 35 anni) di rapporti sessuali regolari e normali. In altre parole, quando trascorre un anno senza che la donna sia riuscita a rimanere incinta, la coppia deve rivolgersi al proprio medico curante, affinché venga individuata la causa per cui non si ottiene la gravidanza e, successivamente, questa possa essere trattata. Tuttavia, tutti noi dobbiamo essere sensibilizzati e non dimenticare che il fattore età è il più critico per la fertilità femminile e che l'approccio personalizzato a ciascuna coppia rappresenta la «chiave d'oro» che risolve il problema.

Naturalmente no. In circa un terzo dei casi l'infertilità è dovuta alla donna (fattore femminile), mentre in un altro terzo dei casi è dovuta all'uomo (fattore maschile). Nel restante terzo è imputabile a entrambi (sia all'uomo sia alla donna) oppure anche a fattori sconosciuti.

• l’alcol • le sostanze stupefacenti • le tossine ambientali, compresi i pesticidi e il piombo • il fumo • i problemi di salute • i farmaci • la radioterapia e la chemioterapia • l’età

In generale, gli specialisti concordano sul fatto che una coppia che ha già avuto un figlio possa essere considerata una prova del fatto che, in linea di principio, non vi sia un problema di infertilità. È come un piccolo test già effettuato, che dimostra che “ci sono riusciti” almeno una volta. D’altra parte, però, è importante sapere che nel frattempo le cose potrebbero essere cambiate e potrebbe essersi sviluppato un problema (ad es. l’uomo potrebbe aver avuto un’infiammazione che influisce sulla qualità del suo sperma, oppure potrebbe essere intervenuto qualcosa che incide sulla fertilità femminile: un’infiammazione, un intervento ginecologico, un aborto, ecc.). In ogni caso, quindi, se trascorre un periodo ragionevole (un anno) e la coppia non riesce a ottenere una gravidanza, allora, con l’aiuto del proprio medico, dovrebbe indagare se sia insorto un problema che causa infertilità.

I tassi di successo variano in ogni Centro di Fecondazione Assistita. Fattori molto importanti sono anche l’età della donna, i suoi livelli ormonali e, naturalmente, il liquido seminale del coniuge. In generale, i tassi si attestano intorno al 45% o anche leggermente oltre per le donne fino a 35 anni.

Il numero di cicli di trattamento a cui una donna può sottoporsi non è definito. È certo che nel nostro Paese esistono ostetrici-ginecologi di alto livello e centri organizzati per il trattamento dell’infertilità, che offrono servizi medici impeccabili in questo ambito. In presenza di indicazioni corrette (ad es. ovaie che rispondono al trattamento di stimolazione, endometrio di buona qualità, ecc.), il tasso di successo — in particolare con l’impiego delle tecniche più recenti e dei farmaci biotecnologici, che presentano una maggiore bioattività rispetto ai farmaci convenzionali derivati dalle urine — raggiunge cumulativamente circa il 65%-70% dopo 4 cicli di trattamento.

Il prelievo degli ovociti dura 10-15 minuti, non è doloroso, viene eseguito sotto sedazione e, al termine della procedura, potrete riprendere le vostre attività.

L’associazione tra i farmaci utilizzati nella fecondazione in vitro e il rischio di sviluppare un tumore rappresenta la principale preoccupazione delle donne che intraprendono questi programmi. Tuttavia, numerosi riferimenti bibliografici raccolti da studi scientifici affidabili e pubblicati in autorevoli riviste mediche a livello internazionale sono rassicuranti e non confermano tale preoccupazione.

Presso il Centro di Medicina della Riproduzione del Dr. Traianos offriamo servizi di crioconservazione di ovociti/spermatozoi per coloro che abbiano un motivo personale o medico e necessitino di questo servizio. Utilizziamo la tecnica di vitrificazione più moderna per il congelamento di spermatozoi e ovociti.

Il primo passo è una conversazione.

Le domande più frequenti più frequentemente.

Quando si considera che una coppia è infertile?

L’infertilità è solo un problema femminile?

Cosa aumenta il rischio di infertilità maschile?

Ho già avuto un figlio, ma ora faccio fatica a rimanere nuovamente incinta. È possibile che sia insorto un problema in me o nel mio partner?

Qual è il tasso di successo della fecondazione in vitro?

Quante volte una donna può sottoporsi alla fecondazione in vitro?

Il prelievo degli ovociti è doloroso?

I farmaci per la fecondazione in vitro possono causarmi il cancro?

Posso crioconservare i miei ovociti o il mio sperma?