DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD)
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Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una procedura di laboratorio eseguita prima del transfer degli embrioni, con lo scopo di individuare malattie genetiche ereditarie nell'embrione. In questo modo possiamo rilevare mutazioni geniche associate a specifiche patologie prima della fase di transfer e di impianto, prevenendo le malattie prima dell'inizio della gravidanza e, di conseguenza, permettendo la nascita di bambini sani. Si ricercano specifiche mutazioni geniche (con il metodo PCR) responsabili della comparsa nell'embrione di malattie note, congenite ed ereditarie. La tecnica può essere applicata allo stadio di ovocita maturo non fecondato (biopsia del 1° globulo polare), di embrione al 3° giorno (biopsia del blastomero) o di blastocisti (biopsia del trofoectoderma).
La PGD è indicata per
- Coppie portatrici di una malattia monogenica o legata al cromosoma X.
- Coppie che desiderano la nascita di un bambino HLA-compatibile, che possa fare da donatore di midollo osseo per un altro figlio malato della famiglia.
Esempi di malattie per cui si applica la diagnosi genetica preimpianto sono la beta-talassemia, la fibrosi cistica e altre. Con il continuo progresso della genetica si prevede l'identificazione di un numero maggiore di geni responsabili di specifiche malattie ereditarie, che permetterà di evitare un maggior numero di patologie, persino alcune forme di tumore.
La diagnosi genetica preimpianto presenta un vantaggio rispetto ai consueti metodi di diagnosi prenatale, cioè l'amniocentesi e la villocentesi, perché evita l'eventualità di un'interruzione di gravidanza qualora l'esame risulti positivo per la specifica patologia del feto. Infine, va chiarito che il metodo ricerca malattie specifiche e non esclude la nascita di un bambino con un altro tipo di difetto genetico.
Le domande più frequenti dei pazienti
La PGD si applica alle coppie che seguono un percorso di procreazione medicalmente assistita e, nello specifico, la procedura di fecondazione in vitro (IVF). Durante la PGD gli specialisti prelevano una o due cellule dall'embrione prima del suo impianto e ne analizzano il DNA per individuare eventuali anomalie genetiche o malattie ereditarie, come la fibrosi cistica, la sindrome di Down o l'anemia falciforme.
La PGD è consigliata alle coppie che:
- Hanno una storia familiare di malattie genetiche.
- Hanno avuto più aborti spontanei senza una causa nota.
- Hanno una storia di problemi di fertilità.
- Sono in età più avanzata, poiché il rischio di anomalie genetiche aumenta con l'età.
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