Prenatale controllo

La stragrande maggioranza dei bambini è normale. Tuttavia, tutte le donne, indipendentemente dalla loro età, presentano un piccolo rischio di dare alla luce un bambino con disabilità fisica e/o intellettiva. In alcuni casi, l’anomalia è dovuta a un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down.

L’unico modo per sapere con certezza se il feto presenta un’anomalia cromosomica è attraverso un esame diagnostico invasivo, come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi. Tuttavia, questi esami comportano un rischio di aborto spontaneo dell’ordine dell’1%.

Spetta a voi e al vostro partner decidere se il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche sia sufficientemente elevato da giustificare un test invasivo. Come linea guida, un esame invasivo viene solitamente proposto se il rischio di sindrome di Down è pari a 1 su 300 o superiore.

Il metodo più accurato per valutare il rischio che il feto presenti la sindrome di Down viene eseguito tra l’11ª e la 14ª settimana di gestazione e dipende dai seguenti fattori:

• Età della madre
• Quantità di liquido dietro la nuca del feto (translucenza nucale)
• Presenza o assenza dell’osso nasale fetale
• Frequenza cardiaca fetale
• Il flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide del cuore del feto
• Il flusso sanguigno attraverso il dotto venoso nel fegato fetale
• Presenza o assenza di eventuali anomalie strutturali
• Livello dei due ormoni (β-hCG libera e PAPP-A) nel sangue materno

Dopo l’ecografia, sulla base di tutti i fattori sopra indicati, il rischio stimato di sindrome di Down sarà discusso con voi. Solo voi potete decidere se desiderate sottoporvi a un esame diagnostico invasivo. Indipendentemente dal fatto che abbiate deciso o meno di effettuare un esame invasivo, si raccomanda un’ecografia dettagliata a 20 settimane per il controllo di anomalie strutturali nel feto.

È un esame che viene eseguito tra l’11ª e la 15ª settimana.

Si esegue un’accurata antisepsi della regione addominale. Si sceglie con attenzione il punto di accesso e si somministra un anestetico locale (xilocaina). Successivamente, un ago sottile attraversa l’addome materno fino all’utero e alla placenta, e viene prelevato mediante aspirazione un campione di villi coriali. La posizione dell’ago viene controllata continuamente mediante ecografia. La procedura dura pochi minuti. L’ago non entra nella cavità amniotica e non disturba il feto. Al termine dell’esame viene controllato il battito cardiaco fetale.

Nei primi 2-3 giorni potreste avvertire un lieve fastidio addominale, simile al dolore mestruale, oppure una lieve emorragia vaginale. Si tratta di sintomi relativamente frequenti e, nella stragrande maggioranza dei casi, la gravidanza prosegue senza problemi. Potete assumere semplici analgesici, come il paracetamolo (Depon). Se avvertite un dolore intenso, avete un sanguinamento abbondante o se sviluppate febbre alta, consultate un medico.

Di solito consigliamo riposo a letto per 1 giorno e limitazione delle attività fisiche intense per 2-3 giorni.

Non bisogna dimenticare la somministrazione profilattica di immunoglobulina anti-D nelle donne Rh negative.

I primi risultati (PCR - 99%) per la sindrome di Down e altre comuni anomalie cromosomiche sono generalmente disponibili il giorno successivo o quello dopo ancora. I risultati successivi (cariotipo molecolare) per anomalie cromosomiche più rare sono disponibili entro 1 settimana. Il risultato finale è disponibile entro 2 settimane, dopo il completamento della coltura delle linee cellulari.

In circa 1 caso su 1000, la procedura invasiva dovrà essere ripetuta perché i risultati sono poco chiari, solitamente a causa del mosaicismo, ossia della condizione in cui la placenta ospita cellule normali e anomale, talvolta in proporzione significativa. Le cellule anomale possono anche non riguardare i tessuti fetali, poiché la natura le ha isolate tempestivamente nella sola placenta. In questo raro caso è necessario eseguire un’amniocentesi in un momento successivo, che non comporta il rischio di mosaicismo.

Il rischio di aborto spontaneo dovuto al prelievo dei villi coriali è di circa 1/300 ed è lo stesso del rischio associato all’amniocentesi dopo le 18 settimane. Il rischio diminuisce con il passare dei giorni e scompare dopo i primi cinque giorni.

Sotto controllo ecografico, un ago molto sottile (più sottile di quello utilizzato per il prelievo dei villi coriali) attraversa la cute dell’addome materno e vengono prelevati 15–20 ml di liquido amniotico dal sacco amniotico intorno al feto, quindi inviati al laboratorio.

Il liquido amniotico prelevato è costituito da urina fetale e, pertanto, la quantità prelevata per l’esame viene reintegrata in poche ore.

La procedura dura un minuto e ascoltiamo il battito cardiaco del bambino subito dopo.

Secondo le testimonianze delle donne, l’amniocentesi non è dolorosa. Tuttavia, può essere giustificato un lieve fastidio, inteso come sensazione di pressione. Non si utilizza anestetico locale, poiché l’ago dell’amniocentesi è più sottile di quello impiegato per l’anestesia locale, e la procedura dura un minuto.

L’amniocentesi viene eseguita dopo la 15ª settimana di gravidanza e fino al termine della gestazione. Tuttavia, idealmente si raccomanda il periodo compreso tra la 16ª e la 20ª settimana di gravidanza, mentre per l’analisi cromosomica si propone come limite massimo la 32ª settimana di gravidanza, poiché, a causa della maggiore diluizione del liquido amniotico, dopo questa fase della gestazione diventa più probabile non ottenere un risultato dal laboratorio.

L’esame viene eseguito in presenza di indicazioni specifiche, quali:

• Esame patologico della translucenza nucale.
• Esame patologico dell’alfa-test / triplo test.
• Reperti ecografici sospetti.
• Precedente gravidanza con feto affetto da un'anomalia cromosomica.
• Infezione perinatale (toxoplasmosi, rosolia, ecc.).
• Genitori portatori di malattie genetiche, come talassemia, fibrosi cistica, ecc.
• Età della gestante (dopo i 35 anni).
• Su richiesta della gestante, a causa di un’ansia eccessiva per l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche.

Nelle prime 24 ore è previsto che possiate avvertire dolori simili a quelli mestruali o anche dolore nella parte inferiore dell’addome. È normale, così come è normale che talvolta si manifesti un sanguinamento vaginale a gocce.

Spesso può essere utile assumere una compressa analgesica semplice e sicura in gravidanza, come il paracetamolo (Depon).

Non è normale avvertire un dolore addominale acuto, avere febbre, sanguinamento vaginale o fuoriuscita di liquido amniotico («rottura delle acque»). In tutti questi casi è necessario richiedere immediatamente un consulto medico.

I primi risultati relativi alle anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, sono generalmente disponibili entro due o tre giorni (PCR). Il cariotipo fetale (coltura) e le informazioni su altre anomalie / sindromi / patologie / infezioni sono disponibili entro due settimane dal prelievo del liquido amniotico. Non appena avremo i risultati, vi contatteremo immediatamente.

Il rischio di aborto spontaneo, come descritto nella letteratura internazionale, è dell’ordine di 1/1000. È descritto un rischio di infezione materna in una percentuale molto bassa (1 su 1000) e per questo si raccomanda la registrazione della temperatura materna nelle successive quarantotto ore. In caso di febbre, si raccomanda una valutazione clinica e l’eventuale avvio di una terapia antibiotica.

Sulla base dei dati attuali e dei limiti del test, lo raccomandiamo principalmente alle donne a rischio “intermedio”, ossia nei casi in cui l’esame della translucenza nucale abbia indicato un rischio compreso tra 1:250 e 1:1000 e purché la translucenza nucale rientri nei limiti della norma. In questi casi utilizziamo il NIPT perché desideriamo un esame più affidabile rispetto alla translucenza nucale, ma non vi sono reperti così preoccupanti da raccomandare un’indagine invasiva (amniocentesi o CVS). Al contrario, se la translucenza nucale è patologica (aumentata), il NIPT non è l’esame appropriato per Lei e si raccomanda l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) estende la raccomandazione per lo screening cromosomico anche ad altri casi ad “alto rischio” di anomalie cromosomiche, tra cui donne di età superiore ai 35 anni o con una precedente anamnesi medica.

Infine, il test è disponibile anche per qualsiasi donna in gravidanza che desideri semplicemente effettuarlo, senza appartenere a uno dei gruppi sopra indicati.

Si tratta di un semplice esame del sangue della donna, prelevato dal braccio, come qualsiasi altro esame del sangue. Al momento non esistono in Grecia laboratori per l’analisi del campione e pertanto il campione viene confezionato e inviato negli Stati Uniti.

Idealmente, il momento migliore per eseguire il test è intorno all’11ª settimana. Alla 12ª settimana seguirà l’ecografia dettagliata del primo trimestre con la misurazione della translucenza nucale e verrà effettuata una valutazione complessiva dei risultati. Tuttavia, in pratica, può essere eseguito a qualsiasi epoca gestazionale.

I risultati sono solitamente disponibili entro 10-14 giorni. Esiste circa il 5% di probabilità che non si ottenga un risultato. Questo non significa un risultato positivo o negativo: si tratta di un test non riuscito, principalmente a causa di una bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno. Verrà offerto un esame ripetuto.

Il risultato viene espresso come una probabilità. Si tratta di un test di screening e non di un test diagnostico. Un risultato a basso rischio significa che il rischio di anomalia cromosomica è inferiore a 1:10000 e che, con una percentuale >99%, il feto non presenta le suddette anomalie cromosomiche. Un risultato ad alto rischio significa che, con una percentuale >99%, il feto presenterà Trisomia 21, 18 o 13 e, in questo caso, verrà proposto un test invasivo per verificare il risultato.

In Medicina esistono test diagnostici, che confermano o escludono con certezza del 100% una condizione patologica, e test di screening (prove di selezione, in traduzione libera), che stimano la probabilità o, in altre parole, il rischio di presenza di una condizione patologica. I test di screening possono essere più o meno accurati nella loro valutazione. Ad esempio, un ottimo test di screening è il Pap test, che valuta sostanzialmente la probabilità di presenza di un tumore del collo dell’utero. Seguirà il test diagnostico, ossia la biopsia cervicale e altri esami paraclinici.

Da definire!

Si tratta certamente di un test di screening migliore rispetto alla misurazione della translucenza nucale e del PAPP-A, poiché la sensibilità del metodo raggiunge il 99% (rispetto al 96%). Inoltre, lo screening riguarda le trisomie 18 e 13 (come anche la translucenza nucale), ma anche altri 7 sindromi genetiche, attualmente e a seconda dell’azienda. Tuttavia, non è un test diagnostico. Come, del resto, non lo è la misurazione della translucenza nucale.

In altre parole, se il NIPT indica un rischio ridotto per la sindrome di Down, la probabilità che sia presente è minima; se invece il rischio è aumentato, è necessaria una conferma mediante un test diagnostico, ossia amniocentesi o CVS (prelievo dei villi coriali - biopsia placentare).