SCREENING GENETICO PREIMPIANTO (PGS)

PGS (Screening genetico preimpianto – Preimplantation genetic screening)

L'obiettivo del PGS è individuare anomalie cromosomiche strutturali o numeriche (aneuploidie), comprese delezioni, duplicazioni o traslocazioni cromosomiche, negli embrioni di coppie di cui è noto l'assetto euploide. Dal 40 al 60% degli embrioni preimpianto è aneuploide, il che rappresenta una possibile spiegazione della relativamente bassa efficienza di impianto sia nel concepimento naturale sia nella fecondazione in vitro. Le principali indicazioni all'uso del PGS nei trattamenti di IVF comprendono l'età avanzata della donna, il fallimento ripetuto dell'impianto e l'aborto ricorrente. Il successo del PGS dipende in larga misura dall'abilità tecnica, dalla qualità dell'embrione e dalla presenza di mosaicismo negli embrioni preimpianto. Le cellule isolate vengono analizzate per individuare anomalie strutturali o numeriche di una serie di cromosomi mediante metodi citogenetici (ibridazione fluorescente in situ, FISH). Oggi la biopsia degli embrioni al terzo giorno è il metodo più diffuso. Tuttavia la biopsia delle blastocisti sta rapidamente diventando il metodo preferito, per la minore probabilità di mosaicismo e la maggiore quantità di DNA disponibile per la diagnosi.

Il PGS è indicato per

• Coppie in cui la donna ha un'età avanzata. Oltre la metà degli embrioni di donne di 35-40 anni presenta anomalie cromosomiche. Questa percentuale aumenta notevolmente con l'aumentare dell'età della donna.
• Coppie con una storia di aborti ripetuti e/o tentativi di fecondazione in vitro falliti.

I benefici del PGS sono

• Maggiore probabilità di gravidanza
• Riduzione del rischio di aborto
• Maggiore fiducia nel transfer di un singolo embrione, evitando i rischi associati alla gravidanza gemellare o multipla
• Riduzione del numero di cicli di IVF necessari per ottenere una gravidanza
• Oggi è in corso un ampio dibattito sul fatto che il PGS sia davvero una tecnica in grado di aiutare e di aumentare i tassi di gravidanza. Ciò è dovuto al mosaicismo presente negli embrioni, che può portare a una diagnosi errata. Per questo motivo sono in corso ricerche per stabilire se lo screening genetico preimpianto possa affermarsi nel campo della procreazione assistita e aiutare concretamente le coppie infertili.

Per quanto riguarda la tecnologia del PGS, due metodi più recenti che offrono un'accuratezza diagnostica nettamente superiore sono l'ibridazione genomica comparativa (comparative genomic hybridization, CGH) e il sequenziamento del DNA di nuova generazione (New generation sequencing, NGS).