TRASFERIMENTO AMNIOTRONICO

Che cos'è l'amniocentesi?

È un esame diagnostico invasivo che consiste nell'analisi delle cellule, del DNA e dei metaboliti presenti nel liquido che circonda il bambino (liquido amniotico). Le cellule del liquido amniotico provengono principalmente dal feto, per cui i loro cromosomi sono identici a quelli del feto.

Come si esegue l'amniocentesi?

Sotto controllo ecografico, un ago molto sottile (più sottile di quello usato per la villocentesi) attraversa la pelle dell'addome materno e si prelevano 15–20 ml di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto; il campione viene poi inviato al laboratorio.

Il liquido amniotico prelevato è costituito da urina fetale, per cui la quantità prelevata per l'esame si ricostituisce nel giro di poche ore.

La procedura dura un minuto e subito dopo ascoltiamo il battito cardiaco del bambino.

L'amniocentesi fa male?

Secondo le testimonianze delle donne, l'amniocentesi non fa male. È comprensibile però un lieve fastidio, nel senso di una sensazione di pressione. Non si usa anestetico locale, perché l'ago dell'amniocentesi è più sottile di quello dell'anestesia locale e la procedura dura un minuto

Quando e perché si esegue l'amniocentesi?

L'amniocentesi si esegue dopo la 15ª settimana di gravidanza e fino al termine della gravidanza. Tuttavia, idealmente si consiglia il periodo tra la 16ª e la 20ª settimana, mentre per lo studio cromosomico si indica come limite massimo la 32ª settimana, perché oltre questa epoca, a causa della maggiore diluizione del liquido amniotico, diventa più probabile non ottenere un risultato dal laboratorio.

Indicazioni

• L'esame si esegue in presenza di indicazioni specifiche, come:
• Esame della translucenza nucale patologico.
• Alfa-test / tri-test patologico.
• Reperti ecografici sospetti.
• Precedente gravidanza con feto affetto da anomalia cromosomica.
• Infezione perinatale (toxoplasmosi, rosolia ecc.).
• Genitori portatori di malattie genetiche, come la talassemia, la fibrosi cistica ecc.
• Età della gestante (dopo i 35 anni).
• Su richiesta della gestante, a causa di un'ansia eccessiva per l'eventuale presenza di anomalie cromosomiche.

Cosa devo aspettarmi dopo l'amniocentesi?

Nelle prime 24 ore è prevedibile avvertire dolori simili a quelli mestruali o anche dolore al basso ventre. È normale, così come a volte è normale un lieve sanguinamento vaginale a gocce.

Spesso è d'aiuto assumere una semplice compressa di analgesico sicura in gravidanza, come il paracetamolo (Depon).

Non è normale avvertire un dolore addominale acuto, avere febbre, sanguinamento vaginale o perdita di liquido amniotico («rottura delle acque»). In tutti questi casi deve chiedere subito un parere medico.

Quando avrò i risultati?

I primi risultati sulle anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, sono di solito disponibili in due-tre giorni (PCR). Il cariotipo fetale (coltura) e le informazioni su altre anomalie / sindromi / malattie / infezioni sono disponibili entro due settimane dal prelievo del liquido amniotico. Non appena avremo i risultati La contatteremo immediatamente.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

Il rischio di aborto, secondo la letteratura internazionale, è dell'ordine di 1/1000. In una percentuale molto piccola è descritto un rischio di infezione materna (1 su 1000); per questo si consiglia di registrare la temperatura materna nelle 48 ore successive. In caso di febbre si raccomanda una valutazione clinica ed eventualmente l'avvio di una terapia antibiotica.