1° TRIMESTRE – TRASPARENZA CERVICALE

Questa ecografia si esegue tra 11 settimane e 1 giorno e 13 settimane e sei giorni (CRL 45 mm – 84 mm). Di norma viene eseguita per via transaddominale, ma in alcuni casi può essere necessario effettuare l'esame per via transvaginale.

Obiettivi dell'ecografia

Si stabilisce l'esatta epoca gestazionale: ciò è particolarmente importante per le donne che non ricordano la data dell'ultima mestruazione, che hanno un ciclo irregolare o che hanno concepito durante l'allattamento o subito dopo la sospensione della pillola contraccettiva. Misuriamo le dimensioni del feto e, in base a queste, calcoliamo la data presunta del parto (40 settimane).

La valutazione del rischio di sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche: ogni donna dovrebbe ricevere una stima del proprio rischio individuale per questa gravidanza. Il rischio viene calcolato tenendo conto dell'età della madre, del dosaggio di due ormoni nel suo sangue (PAPP-A e beta-hCG libera) e di 4 marcatori ecografici, ovvero: la translucenza nucale (il liquido dietro la nuca del feto), che è anche il marcatore più importante, l'osso nasale, il flusso sanguigno nella parte destra del cuore fetale (attraverso la valvola tricuspide) e il flusso sanguigno nel dotto venoso del feto (un piccolo vaso del fegato fetale). I genitori riceveranno una consulenza completa sul significato di questo rischio e sulle diverse opzioni per eventuali ulteriori esami.

Diagnosi di gravidanza multipla: circa il 2% dei concepimenti spontanei e il 10% dei concepimenti con IVF danno luogo a una gravidanza multipla. L'ecografia permette di stabilire se entrambi gli embrioni si stanno sviluppando normalmente e se i bambini condividono la stessa placenta, condizione che può causare problemi in gravidanza. In questi casi è opportuno seguire la gravidanza in modo più ravvicinato.

La diagnosi di alcune malformazioni congenite maggiori: anomalie importanti possono essere visibili già a questa epoca gestazionale, ma l'ecografia delle 20 settimane resta comunque indispensabile.

La diagnosi di interruzione precoce della gravidanza (aborto interno): purtroppo, nel 2% delle donne che si presentano per l'ecografia della translucenza nucale si riscontra che il feto è morto, spesso diverse settimane prima e senza alcun segnale premonitore. Le coppie riceveranno una consulenza completa sulle possibili cause di questo problema e sulle opzioni per gli ulteriori provvedimenti che potrebbero rendersi necessari.

Calcolo del rischio di preeclampsia e di ritardo di crescita intrauterino del feto: in tutte le pazienti, al termine dell'esame, viene misurato ecograficamente con il Doppler il flusso sanguigno nelle arterie uterine della madre. Il risultato di questo esame ci indica quali donne presentano un rischio aumentato di sviluppare preeclampsia, soprattutto prima delle 34 settimane, e quali feti sono a rischio di sviluppare un ritardo di crescita, soprattutto nel terzo trimestre.

Calcolo del rischio di parto pretermine: in tutte le pazienti che lo desiderano, al termine dell'esame viene misurata per via transvaginale la lunghezza del collo dell'utero (cervice). Sappiamo che durante la gravidanza la cervice deve essere lunga e chiusa. Nelle donne che all'esame presentano una cervice corta il rischio di parto pretermine aumenta. In questo caso il trattamento è commisurato al problema.

Rischio personalizzato di sindrome di Down

La stragrande maggioranza dei bambini è sana. Tuttavia, tutte le donne, indipendentemente dall'età, hanno un piccolo rischio di dare alla luce un bambino con disabilità fisica e/o intellettiva. In alcuni casi l'anomalia è dovuta a un'alterazione cromosomica, come la sindrome di Down.

L'unico modo per sapere con certezza se il feto presenta un'anomalia cromosomica è un esame diagnostico invasivo, come la villocentesi (prelievo dei villi coriali, CVS) o l'amniocentesi. Questi esami, però, comportano un rischio di aborto dell'ordine dell'1%.

Spetta a Lei e al Suo partner decidere se il rischio che il feto abbia anomalie cromosomiche sia abbastanza alto da giustificare un esame invasivo. A titolo indicativo, un esame invasivo viene di solito proposto quando il rischio di sindrome di Down è pari o superiore a 1 su 300.

Il metodo più accurato per stimare il rischio che il feto abbia la sindrome di Down si esegue tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza e si basa sui seguenti fattori:

• Età della madre
• Quantità di liquido dietro la nuca del feto (translucenza nucale)
• Presenza o assenza dell'osso nasale fetale
• Frequenza cardiaca fetale
• Flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide del cuore fetale
• Flusso sanguigno attraverso il dotto venoso nel fegato fetale
• Presenza o assenza di eventuali anomalie strutturali
• Livello dei due ormoni (beta-hCG libera e PAPP-A) nel sangue materno

Dopo l'ecografia, sulla base di tutti i fattori sopra elencati, discuteremo con Lei il rischio stimato di sindrome di Down. Solo Lei può decidere se sottoporsi a un esame diagnostico invasivo. Indipendentemente dalla decisione di eseguire o meno un esame invasivo, si raccomanda un'ecografia morfologica dettagliata alla 20ª settimana per escludere anomalie strutturali del feto.