TEST DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO (NIPT)

Si tratta di un metodo recente che permette di rilevare, in un campione di sangue prelevato dalla 10ª settimana di gravidanza, il DNA fetale libero presente nella circolazione materna.

A cosa serve il NIPT?

In base ai dati attuali e ai limiti del test, lo raccomandiamo soprattutto alle donne a rischio «intermedio», cioè nei casi in cui l'esame della translucenza nucale ha indicato un rischio compreso tra 1:250 e 1:1000 e la translucenza nucale rientra nei limiti della norma. In questi casi utilizziamo il NIPT perché vogliamo qualcosa di più affidabile della translucenza nucale, ma non abbiamo reperti così preoccupanti da raccomandare un esame invasivo (amniocentesi o CVS). Al contrario, se la translucenza nucale è patologica (aumentata), il NIPT non è l'esame adatto a Lei e si raccomanda l'amniocentesi o la villocentesi.

L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) estende la raccomandazione dello screening cromosomico anche ad altri casi «ad alto rischio» di anomalie cromosomiche, tra cui le donne di età superiore ai 35 anni o con una precedente anamnesi medica.

Infine, il test viene proposto anche a qualsiasi donna in gravidanza che semplicemente desideri eseguirlo, pur non rientrando in nessuno dei gruppi sopra indicati.

Come si esegue?

È un semplice prelievo di sangue dal braccio della donna, come qualsiasi altro esame del sangue. Al momento in Grecia non esistono laboratori che analizzano il campione, che viene quindi imballato e spedito negli Stati Uniti.

Quando si esegue?

Idealmente, il momento migliore per eseguire il test è intorno alle 11 settimane. A 12 settimane seguirà l'ecografia dettagliata del primo trimestre con la misurazione della translucenza nucale e i risultati verranno valutati insieme. In pratica, però, può essere eseguito a qualsiasi epoca gestazionale.

Quando arriva il risultato?

I risultati sono di solito disponibili entro 10-14 giorni. C'è circa il 5% di probabilità di non ottenere un risultato. Ciò non significa un risultato positivo o negativo: si tratta di un test non riuscito, dovuto soprattutto alla bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno. Un nuovo test verrà offerto gratuitamente.

Come viene espresso il risultato?

Il risultato è espresso come probabilità. È un test di screening (SCREENING TEST) e non un test diagnostico. Un risultato a basso rischio significa che il rischio di anomalia cromosomica è inferiore a 1:10000 e che in una percentuale >99% il feto non presenta le anomalie cromosomiche sopra indicate. Un risultato ad alto rischio significa che in una percentuale >99% il feto avrà una trisomia 21, 18 o 13; in questo caso verrà proposto un esame invasivo per confermare il risultato.

Qual è la differenza rispetto all'amniocentesi?

In medicina esistono test diagnostici, che confermano o escludono con certezza del 100% una condizione patologica, e test di screening, che stimano la probabilità o, in altre parole, il rischio che una condizione patologica sia presente. I test di screening possono essere più o meno accurati nella loro stima. Un ottimo test di screening, ad esempio, è il Pap test, che stima di fatto la probabilità che sia presente un tumore del collo dell'utero. Seguirà poi il test diagnostico, cioè la biopsia cervicale e altri esami strumentali.

Qual è il ruolo del NIPT?

Resta da stabilire!

Di certo è un test di screening MIGLIORE rispetto alla misurazione della translucenza nucale e della PAPP-A, dato che la sensibilità del metodo arriva al 99% (contro il 96%). Inoltre lo screening riguarda le trisomie 18 e 13 (come la translucenza nucale), ma anche, al momento, altre 7 sindromi genetiche, a seconda dell'azienda. Non è però un test diagnostico, come del resto non lo è la misurazione della translucenza nucale.

In altre parole, se il NIPT indica un rischio basso per la sindrome di Down, la probabilità che sia presente è minima; se invece il rischio è aumentato, è necessaria una conferma con un test diagnostico, cioè l'amniocentesi o la CVS (prelievo dei villi coriali – biopsia placentare).

Nei Paesi con un sistema sanitario pubblico organizzato, come ad esempio il Regno Unito, si ricercano test di screening per la popolazione generale, perché sono questi a individuare i sottogruppi da sottoporre ai test diagnostici. Lo scopo è riconoscere tempestivamente una condizione e prevenirla, nell'ottica della salute pubblica ma anche del minor costo possibile.

Per questo il test di screening deve essere più semplice ed economico del test diagnostico. Ciò non avviene, almeno per ora, con il NIPT, che richiede una tecnologia molto avanzata ed è costoso quanto l'amniocentesi e la CVS.

La tendenza sembra essere la creazione di un modello statistico che combini i risultati dell'ecografia della translucenza nucale con il NIPT (quando, con il tempo, diventerà sufficientemente più economico), per individuare quel numero minimo di donne da sottoporre ad amniocentesi o CVS.

Il NIPT NON SOSTITUISCE L'AMNIOCENTESI

L'AMNIOCENTESI NON PUÒ ESSERE ESEGUITA INDISCRIMINATAMENTE E CON CRITERI LASSI, PERCHÉ COMPORTA UN RISCHIO DI ABORTO PICCOLO MA REALE