TEST GENETICI DI COPPIA: QUALI MALATTIE SI POSSONO RILEVARE PRIMA DELLA GRAVIDANZA

21 maggio 20252′ di lettura5 sezioni

CONTENUTI

COS'È IL TEST GENETICO DEI PORTATORI?
QUALI PATOLOGIE POSSONO ESSERE INDIVIDUATE?
QUANDO DEVE ESSERE ESEGUITO IL TEST GENETICO?
COME VIENE ESEGUITO L'ESAME?
PERCHÉ ESEGUIRE IL TEST PRESSO IL NOSTRO CENTRO?

La pianificazione di una gravidanza non riguarda soltanto l'assunzione di acido folico o la scelta del momento più opportuno. Oggi, un passo sempre più importante nella pianificazione familiare è il test genetico di coppia – un esame preventivo che può rivelare se uno dei futuri genitori è portatore di gravi malattie ereditarie.

Presso il Centro di Medicina Riproduttiva & Medicina Fetale Dr. Alexandros Traianos poniamo particolare enfasi sulla prevenzione e su un approccio responsabile alla genitorialità. Il test genetico rappresenta uno strumento fondamentale per prendere decisioni informate, ancora prima dell'inizio della gestazione.

COS'È IL TEST GENETICO DEI PORTATORI?

Si tratta di esami del DNA che rilevano se una persona è portatrice di una malattia genetica sottostante. Di norma, il portatore non presenta alcun sintomo; tuttavia, se entrambi i partner sono portatori di mutazioni nello stesso gene, esiste un rischio significativo che la patologia venga trasmessa al figlio.

QUALI PATOLOGIE POSSONO ESSERE INDIVIDUATE?

L'esame può riguardare geni specifici oppure essere eseguito tramite panel estesi che comprendono centinaia di malattie. Le patologie più comuni oggetto di screening sono:

Talassemia mediterranea
Fibrosi cistica
Malattie del metabolismo (ad es. fenilchetonuria)
Sindrome dell'X fragile (Fragile X)
Malattia di Tay-Sachs (Tay–Sachs disease)
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Sindromi da immunodeficienza
Sindromi genetiche associate a ritardo dello sviluppo o a disabilità intellettiva

L'elenco delle malattie può essere personalizzato in base all'origine etnica, alla storia familiare o ai risultati di altri esami.

QUANDO DEVE ESSERE ESEGUITO IL TEST GENETICO?

Il momento ideale è prima della gravidanza, in modo che, qualora venga riscontrato un rischio aumentato, siano disponibili alternative:

Test genetico preimpianto (PGT-M) nell'ambito della fecondazione in vitro
Donazione di ovociti o di spermatozoi, quando necessario
Diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi, se la gravidanza è già iniziata

COME VIENE ESEGUITO L'ESAME?

La procedura è semplice e indolore, poiché è necessario soltanto un campione di sangue o di saliva. Se si accerta che uno dei due partner è portatore, viene esaminato anche l'altro. Se entrambi sono portatori della stessa patologia, viene offerta una consulenza genetica specialistica.

PERCHÉ ESEGUIRE IL TEST PRESSO IL NOSTRO CENTRO?

Presso il Centro di Medicina Riproduttiva & Medicina Fetale Dr. Alexandros Traianos crediamo nella medicina preventiva e nella scelta informata. Il test genetico di coppia fa parte della valutazione iniziale della fertilità e si integra pienamente nel vostro piano terapeutico.

📍 Contattateci per una valutazione personalizzata. Il inizio sano di una nuova vita parte dalla prevenzione.

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IL MEDICO

Dott. Alessandro Traianos

Ginecologo · Specialista in Medicina della Riproduzione e Medicina Fetale

Sostiene l’eccellenza scientifica nella pratica clinica e riconosce le possibilità offerte dai moderni metodi di riproduzione alle coppie che desiderano avere un figlio proprio.

Il suo profilo

Il contenuto dell'articolo ha carattere informativo e non sostituisce la visita e il parere del medico.

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Le domande più frequenti più frequentemente.

Per infertilità si intende la mancata ottenimento del concepimento dopo un anno (o 6 mesi, nel caso di una donna di età superiore ai 35 anni) di rapporti sessuali regolari e normali. In altre parole, quando trascorre un anno senza che la donna sia riuscita a rimanere incinta, la coppia deve rivolgersi al proprio medico curante, affinché venga individuata la causa per cui non si ottiene la gravidanza e, successivamente, questa possa essere trattata. Tuttavia, tutti noi dobbiamo essere sensibilizzati e non dimenticare che il fattore età è il più critico per la fertilità femminile e che l'approccio personalizzato a ciascuna coppia rappresenta la «chiave d'oro» che risolve il problema.

Naturalmente no. In circa un terzo dei casi l'infertilità è dovuta alla donna (fattore femminile), mentre in un altro terzo dei casi è dovuta all'uomo (fattore maschile). Nel restante terzo è imputabile a entrambi (sia all'uomo sia alla donna) oppure anche a fattori sconosciuti.

• l’alcol • le sostanze stupefacenti • le tossine ambientali, compresi i pesticidi e il piombo • il fumo • i problemi di salute • i farmaci • la radioterapia e la chemioterapia • l’età

In generale, gli specialisti concordano sul fatto che una coppia che ha già avuto un figlio possa essere considerata una prova del fatto che, in linea di principio, non vi sia un problema di infertilità. È come un piccolo test già effettuato, che dimostra che “ci sono riusciti” almeno una volta. D’altra parte, però, è importante sapere che nel frattempo le cose potrebbero essere cambiate e potrebbe essersi sviluppato un problema (ad es. l’uomo potrebbe aver avuto un’infiammazione che influisce sulla qualità del suo sperma, oppure potrebbe essere intervenuto qualcosa che incide sulla fertilità femminile: un’infiammazione, un intervento ginecologico, un aborto, ecc.). In ogni caso, quindi, se trascorre un periodo ragionevole (un anno) e la coppia non riesce a ottenere una gravidanza, allora, con l’aiuto del proprio medico, dovrebbe indagare se sia insorto un problema che causa infertilità.

I tassi di successo variano in ogni Centro di Fecondazione Assistita. Fattori molto importanti sono anche l’età della donna, i suoi livelli ormonali e, naturalmente, il liquido seminale del coniuge. In generale, i tassi si attestano intorno al 45% o anche leggermente oltre per le donne fino a 35 anni.

Il numero di cicli di trattamento a cui una donna può sottoporsi non è definito. È certo che nel nostro Paese esistono ostetrici-ginecologi di alto livello e centri organizzati per il trattamento dell’infertilità, che offrono servizi medici impeccabili in questo ambito. In presenza di indicazioni corrette (ad es. ovaie che rispondono al trattamento di stimolazione, endometrio di buona qualità, ecc.), il tasso di successo — in particolare con l’impiego delle tecniche più recenti e dei farmaci biotecnologici, che presentano una maggiore bioattività rispetto ai farmaci convenzionali derivati dalle urine — raggiunge cumulativamente circa il 65%-70% dopo 4 cicli di trattamento.

Il prelievo degli ovociti dura 10-15 minuti, non è doloroso, viene eseguito sotto sedazione e, al termine della procedura, potrete riprendere le vostre attività.

L’associazione tra i farmaci utilizzati nella fecondazione in vitro e il rischio di sviluppare un tumore rappresenta la principale preoccupazione delle donne che intraprendono questi programmi. Tuttavia, numerosi riferimenti bibliografici raccolti da studi scientifici affidabili e pubblicati in autorevoli riviste mediche a livello internazionale sono rassicuranti e non confermano tale preoccupazione.

Presso il Centro di Medicina della Riproduzione del Dr. Traianos offriamo servizi di crioconservazione di ovociti/spermatozoi per coloro che abbiano un motivo personale o medico e necessitino di questo servizio. Utilizziamo la tecnica di vitrificazione più moderna per il congelamento di spermatozoi e ovociti.

COS'È IL TEST GENETICO DEI PORTATORI?

QUALI PATOLOGIE POSSONO ESSERE INDIVIDUATE?

QUANDO DEVE ESSERE ESEGUITO IL TEST GENETICO?

COME VIENE ESEGUITO L'ESAME?

PERCHÉ ESEGUIRE IL TEST PRESSO IL NOSTRO CENTRO?

Il primo passo è una conversazione.

Le domande più frequenti più frequentemente.

Quando si considera che una coppia è infertile?

L’infertilità è solo un problema femminile?

Cosa aumenta il rischio di infertilità maschile?

Ho già avuto un figlio, ma ora faccio fatica a rimanere nuovamente incinta. È possibile che sia insorto un problema in me o nel mio partner?

Qual è il tasso di successo della fecondazione in vitro?

Quante volte una donna può sottoporsi alla fecondazione in vitro?

Il prelievo degli ovociti è doloroso?

I farmaci per la fecondazione in vitro possono causarmi il cancro?

Posso crioconservare i miei ovociti o il mio sperma?