ما قبل الولادة الفحص

الغالبية العظمى من الأطفال تكون طبيعية. ومع ذلك، فإن جميع النساء، بغضّ النظر عن أعمارهن، لديهن خطر ضئيل في أن يولد لهن طفل مصاب بإعاقة جسدية و/أو ذهنية. في بعض الحالات، تكون الحالة الشاذة ناتجة عن خلل كروموسومي، مثل متلازمة داون.

الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني من شذوذ كروموسومي على وجه اليقين هي من خلال فحص تشخيصي تدخلي، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى. ومع ذلك، تنطوي هذه الاختبارات على خطر حدوث إجهاض بنسبة تقارب 1%.

يعود الأمر إليكِ وإلى شريككِ في اتخاذ القرار بشأن ما إذا كان خطر إصابة الجنين باضطرابات كروموسومية مرتفعًا بما يكفي لتبرير إجراء اختبار تدخلي. وكإرشاد عام، يُعرض عادةً إجراء فحص تدخلي إذا كان خطر الإصابة بمتلازمة داون يبلغ 1 من كل 300 أو أعلى.

تُجرى الطريقة الأكثر دقة لتقييم خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل، وتعتمد على ما يلي:

• عمر الأم
• كمية السائل خلف عنق الجنين (الشفافية القفوية)
• وجود أو غياب عظم الأنف الجنيني
• معدل ضربات قلب الجنين
• تدفق الدم عبر الصمام ثلاثي الشرفات في قلب الجنين
• تدفق الدم عبر القناة الوريدية في كبد الجنين
• وجود أو غياب أي تشوهات بنيوية
• مستوى الهرمونين (بيتا-hCG الحرة وPAPP-A) في دم الأم

بعد التصوير بالموجات فوق الصوتية، وبناءً على جميع العوامل المذكورة أعلاه، ستتم مناقشة الخطر المُقدَّر للإصابة بمتلازمة داون معكم. أنتم وحدكم يمكنكم اتخاذ القرار بشأن ما إذا كنتم ترغبون في الخضوع لفحص تشخيصي تدخلي. وبغضّ النظر عمّا إذا كنتم قد قررتم إجراء فحص تدخلي أم لا، يُوصى بإجراء تصوير تفصيلي بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع العشرين للتحقق من وجود تشوهات بنيوية لدى الجنين.

هو فحص يُجرى في الأسابيع 11-15.

يتم إجراء تعقيم دقيق لمنطقة البطن. يُختار موضع الدخول بعناية ويُعطى مخدر موضعي (زيلوكائين). ثم تمر إبرة رفيعة عبر بطن الأم إلى الرحم والمشيمة، ويتم أخذ عينة من الزغابات بواسطة الشفط. تتم مراقبة موضع الإبرة باستمرار بواسطة التصوير بالموجات فوق الصوتية. تستغرق العملية بضع دقائق. لا تدخل الإبرة إلى التجويف الأمنيوسي ولا تُزعج الجنين. بعد انتهاء الفحص، يتم التحقق من نبض قلب الجنين.

خلال أول يومين إلى ثلاثة أيام، قد تشعرين ببعض الانزعاج الخفيف في البطن، شبيهًا بألم الدورة الشهرية، أو قد يحدث نزف مهبلي بسيط. تُعد هذه الأعراض شائعة نسبيًا، وفي الغالبية العظمى من الحالات يستمر الحمل دون مشكلات. يمكنكِ تناول مسكنات بسيطة، مثل الباراسيتامول (Depon). إذا شعرتِ بألم شديد، أو كان لديكِ نزف غزير، أو إذا ارتفعت درجة حرارتكِ، فاطلبي المشورة الطبية.

عادةً ما ننصح بالراحة في الفراش لمدة يوم واحد، والحدّ من الأنشطة البدنية الشديدة لمدة يومين إلى ثلاثة أيام.

لا ينبغي أن نغفل الإعطاء الوقائي للغلوبولين المناعي المضاد لـ D لدى النساء ذوات العامل الريسوسي Rh السلبي.

تكون النتائج الأولية (PCR - 99%) لمتلازمة داون وغيرها من الشذوذات الكروموسومية الشائعة متاحة عادةً في اليوم التالي أو الذي يليه. أما النتائج اللاحقة (النمط النووي الجزيئي) للشذوذات الكروموسومية الأكثر ندرة فتكون متاحة خلال أسبوع واحد. وتكون النتيجة النهائية متاحة خلال أسبوعين، بعد انتهاء زراعة السلالات الخلوية.

في نحو 1 من كل 1000 حالة، قد يلزم تكرار الإجراء التداخلي لأن النتائج تكون غير واضحة، عادةً بسبب الفسيفسائية، أي الحالة التي تحتوي فيها المشيمة على خلايا طبيعية وغير طبيعية، أحيانًا بنِسَب متفاوتة. وقد لا تكون الخلايا غير الطبيعية متعلقة بأنسجة الجنين، إذ إن الطبيعة قد عزلتها مبكرًا في المشيمة وحدها. في هذه الحالة النادرة، يكون من الضروري إجراء بزل السلى في وقت لاحق، وهو إجراء لا ينطوي على خطر الفسيفسائية.

يبلغ خطر الإجهاض بسبب أخذ عينة من الزغابات المشيمية نحو 1/300، وهو مماثل لخطر بزل السلى بعد الأسبوع الثامن عشر. يتراجع الخطر مع مرور الأيام ويختفي بعد الأيام الخمسة الأولى.

تحت توجيه التصوير بالموجات فوق الصوتية، تُمرَّر إبرة رفيعة جدًا (أرفع من تلك التي نستخدمها في أخذ عينة من الزغابات المشيمية) عبر جلد بطن الأم، ويتم سحب 15–20 مل من السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين وإرسالها إلى المختبر.

يتكوّن السائل الأمنيوسي الذي يتم الحصول عليه من بول الجنين، ولذلك فإن الكمية التي أُخذت للفحص تُعوَّض خلال بضع ساعات فقط.

تستغرق العملية دقيقة واحدة، ونستمع إلى نبض قلب الجنين مباشرةً بعدها.

وفقًا لشهادات النساء، فإن بزل السلى لا يسبب الألم. ومع ذلك، قد يكون هناك انزعاج بسيط يتمثل في الإحساس بالضغط، وهو أمر مبرر. لا يُستخدم مخدر موضعي، إذ إن إبرة بزل السلى أرفع من إبرة التخدير الموضعي، وتستغرق العملية دقيقة واحدة.

يُجرى بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل وحتى نهاية الحمل. ومع ذلك، يُوصى به بشكل مثالي خلال الفترة بين الأسبوع السادس عشر والأسبوع العشرين من الحمل، بينما يُوصى، لأغراض الفحص الكروموسومي، بأن يكون الحد الأقصى هو الأسبوع الثاني والثلاثون من الحمل، لأنه بسبب زيادة تميّع السائل الأمنيوسي يصبح من الأرجح بعد هذه المرحلة من الحمل ألا نحصل على نتيجة من المختبر.

يُجرى الفحص بعد وجود مؤشرات محددة، مثل:

• فحص غير طبيعي للشفافية القفوية.
• فحص غير طبيعي لاختبار ألفا / الاختبار الثلاثي.
• نتائج مشبوهة في التصوير بالموجات فوق الصوتية.
• حمل سابق بجنين كان يعاني من شذوذ كروموسومي.
• عدوى الفترة المحيطة بالولادة (داء المقوسات، الحصبة الألمانية وغيرها).
• الوالدان الحاملان لأمراض جينية، مثل فقر الدم المتوسطي، والتليف الكيسي وغيرها.
• عمر الحامل (بعد سن 35 عامًا).
• بناءً على رغبة الحامل، بسبب القلق المفرط بشأن احتمال وجود شذوذات صبغية.

من المتوقع خلال أول 24 ساعة أن تشعري بآلام شبيهة بآلام الدورة الشهرية أو حتى بألم في أسفل البطن. وهذا أمر طبيعي، كما أنه من الطبيعي أيضًا في بعض الأحيان حدوث نزف مهبلي خفيف على شكل قطرات.

في كثير من الأحيان، يساعد تناول قرص مسكن بسيط وآمن أثناء الحمل، مثل الباراسيتامول (Depon).

ليس من الطبيعي أن تشعري بألم بطني حاد، أو أن تكون لديكِ حمى، أو نزيف مهبلي، أو خروج للسائل الأمنيوسي («نزول ماء الجنين»). في جميع هذه الحالات يجب عليكِ طلب المشورة الطبية فورًا.

تكون النتائج الأولية للكشف عن الشذوذات الكروموسومية، مثل متلازمة داون، متاحة عادةً خلال يومين إلى ثلاثة أيام (PCR). ويكون النمط النووي للجنين (الزرع) والمعلومات المتعلقة بشذوذات / متلازمات / أمراض / عدوى أخرى متاحة خلال أسبوعين من أخذ عينة السائل الأمنيوسي. وبمجرد حصولنا على النتائج، سنتواصل معكم على الفور.

إن خطر الإجهاض، كما تذكره الأدبيات الدولية، يبلغ نحو 1/1000. كما وُصف خطر حدوث عدوى لدى الأم بنسبة ضئيلة جدًا (1 من كل 1000)، ولذلك يُوصى بتسجيل درجة حرارة الأم خلال اليومين التاليين. في حال حدوث حمى، يُوصى بإجراء تقييم سريري واحتمال البدء بعلاج بالمضادات الحيوية.

استنادًا إلى المعطيات الحالية وقيود الاختبار، نوصي به بشكل أساسي للنساء ذوات الخطر «المتوسط»، أي في الحالات التي أظهر فيها فحص الشفافية القفوية خطرًا يتراوح بين 1:250 و1:1000، شريطة أن تكون الشفافية القفوية ضمن الحدود الطبيعية. في هذه الحالات نستخدم اختبار NIPT لأننا نرغب في وسيلة أكثر موثوقية من الشفافية القفوية، لكن لا توجد لدينا نتائج مقلقة إلى درجة تستدعي التوصية بفحص تدخلي (بزل السلى أو CVS). وعلى العكس، إذا كانت الشفافية القفوية غير طبيعية (مرتفعة)، فإن اختبار NIPT ليس الفحص المناسب لكِ، ويُوصى بإجراء بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

توسّع الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) توصيتها بإجراء فحص كروموسومي ليشمل حالات أخرى تُعد «عالية الخطورة» لوجود شذوذات كروموسومية، وتشمل النساء اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا أو لديهن تاريخ طبي سابق.

وأخيرًا، يُتاح الاختبار أيضًا لأي امرأة حامل ترغب ببساطة في إجرائه، حتى وإن لم تكن تنتمي إلى أي من الفئات المذكورة أعلاه.

إنه فحص دم بسيط للمرأة يُؤخذ من الذراع، مثل أي فحص دم آخر. في الوقت الحالي لا توجد في اليونان مختبرات لفحص العينة، ولذلك تُعبّأ العينة وتُرسل إلى الولايات المتحدة الأمريكية.

من الناحية المثالية، يكون أفضل وقت لإجراء الاختبار حوالي الأسبوع الحادي عشر. وفي الأسبوع الثاني عشر، سيُجرى التصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلي للثلث الأول من الحمل مع قياس الشفافية القفوية، وسيتم تقييم النتائج بشكل مشترك. ومع ذلك، من الناحية العملية يمكن إجراؤه في أي عمر حملي.

تكون النتائج متاحة عادةً خلال 10 إلى 14 يومًا. توجد احتمالية تقارب 5% لعدم الحصول على نتيجة. وهذا لا يعني نتيجة إيجابية أو سلبية: بل هو اختبار غير ناجح، ويرجع ذلك أساسًا إلى انخفاض كمية الحمض النووي الجنيني في دم الأم. سيتم عرض إجراء فحص متكرر.

تُعبَّر النتيجة على شكل احتمال. وهو اختبار تحرٍّ (screening test) وليس اختبارًا تشخيصيًا. تعني نتيجة انخفاض الخطورة أن خطر وجود شذوذ كروموسومي أقل من 1:10000، وأنه بنسبة >99% لا يعاني الجنين من الشذوذات الكروموسومية المذكورة أعلاه. أما نتيجة ارتفاع الخطورة فتعني أنه بنسبة >99% سيكون لدى الجنين تثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13، وفي هذه الحالة سيُعرَض إجراء اختبار تدخلي للتحقق من النتيجة.

في الطب، توجد اختبارات تشخيصية تؤكد أو تستبعد بنسبة يقين 100% وجود حالة مرضية، كما توجد اختبارات التحري (screening tests)، أو اختبارات الفرز بترجمة حرة، التي تقيّم احتمال، أو بعبارة أخرى خطر، وجود حالة مرضية. وقد تكون اختبارات التحري أكثر أو أقل دقة في تقديرها. على سبيل المثال، يُعد اختبار باب (PAP test) اختبار تحرٍّ جيدًا جدًا، إذ يقيّم فعليًا احتمال وجود سرطان عنق الرحم. ثم يتبع ذلك الاختبار التشخيصي، أي خزعة عنق الرحم وفحوصات شبه سريرية أخرى.

من المتوقع أن يتم تحديده!

بالتأكيد يُعد اختبار تحرٍ أفضل من قياس الشفافية القفوية وPAPP-A، إذ إن حساسية الطريقة تقترب من 99% (مقابل 96%). بالإضافة إلى ذلك، يشمل التحري التثلثين الصبغيين 18 و13 (كما هو الحال في الشفافية القفوية)، وكذلك 7 متلازمات جينية إضافية حاليًا وبحسب الشركة. لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا، كما هو الحال أيضًا مع قياس الشفافية القفوية.

بعبارة أخرى، إذا أظهر اختبار NIPT انخفاضًا في خطر الإصابة بمتلازمة داون، فإن احتمال وجودها يكون ضئيلًا للغاية، وإذا كان الخطر مرتفعًا، فتكون هناك حاجة إلى تأكيد بواسطة اختبار تشخيصي، أي بزل السلى أو CVS (أخذ عينة من الزغابات المشيمية - خزعة المشيمة).