RIPRODHIMI I ASISTUAR

Infertiliteti përkufizohet si pamundësia e një çifti për të arritur ngjizjen dhe për të pasur fëmijë pas të paktën një viti marrëdhëniesh seksuale të rregullta pa mbrojtje kontraceptive.

Hetimi i një çifti me problem pjellorie kërkon një kontroll metodik, për shkak të shumëllojshmërisë së gjendjeve që mund të çojnë në infertilitet.

KONTROLLI I PJELLORISË – GRUAJA

KONTROLLI HORMONAL

• FSH rritet me moshën, si dhe te gratë me pak vezë në vezore
• LH mund të jetë e rritur në Sindromën e Vezoreve Polikistike
• Estradioli
• Prolaktina: mund të jetë e rritur në çrregullimet e ciklit
• Progesteroni :për kontrollin e ovulacionit në ditën e 21-të të një cikli 28-ditor
• Kontrolli i funksionit të tiroides dhe antitrupat antitiroidë
• AMH (Hormoni Anti-Mülerian):Është tregues i numrit të vezëve në vezore dhe parashikon përgjigjen e vezoreve ndaj stimulimit hormonal në rastet e riprodhimit të asistuar

KONTROLLI I OVULACIONIT

Kontrolli i ovulacionit ka rol qendror në hetimin e gruas, pasi lidhet me pothuajse 1/3 e të gjitha problemeve të infertilitetit. Disa gra kanë simptoma gjatë ovulacionit (dhimbje e lehtë në bark që zgjat disa orë ose sekrecione kafe nga vagina). Megjithatë, shumica e grave nuk kanë simptoma të tilla. Si alternativë, gruaja mund të përdorë një test ovulacioni që mat disa hormone në urinë, ose të shënojë ndryshimet e përditshme të temperaturës së trupit dhe të mukusit cervikal. Meqenëse këto metoda nuk konsiderohen shumë të sakta, mjeku mund ta konfirmojë ovulacionin me ekzaminim me ultratinguj që kryhet 2-3 herë gjatë ciklit. Për më tepër, për të konfirmuar ovulacionin dhe funksionimin e duhur të trupit të verdhë, rekomandohet matja e progesteronit në atë ditë të caktuar të ciklit që do të tregojë mjeku.

KONTROLLI I ANATOMISË SË MITRËS

Mjedisi i mitrës luan një rol shumë të madh në procesin e fekondimit dhe kontrolli i tij i hollësishëm është i domosdoshëm përpara se të nxjerrim përfundime për shkaqet e mundshme të infertilitetit. Problemet e mundshme që mund të hasim gjatë këtij kontrolli janë:

• Anomali kongjenitale të mitrës (p.sh. septumi i mitrës, mitra bikorne)
• Anomali të fituara të mitrës (p.sh. ngjitjet e endometrit)
•  Polipet, fibromat, adenomioza

Të gjitha sa më sipër mund të lidhen me vështirësi në arritjen e shtatzënisë ose me aborte spontane. Për diagnozën e tyre përdorim një ose më shumë nga ekzaminimet e mëposhtme:

Ekografia gjinekologjike: ekografia gjinekologjike transvaginale e organeve gjenitale të brendshme ofron një pamje të menjëhershme dhe pa dhimbje të mitrës. Vitet e fundit përdorim një formë më të ndjeshme ekografie, ekografinë gjinekologjike 3D (tredimensionale), e cila na lejon të diagnostikojmë me saktësi të madhe anomalitë kongjenitale të mitrës dhe praktikisht ka zëvendësuar -për këtë qëllim- rezonancën magnetike.

Histeroskopia: është një ekzaminim i thjeshtë gjatë të cilit futet një kamerë në zgavrën e mitrës përmes qafës së mitrës, ndërkohë që gruaja është nën sedacion. Me përdorimin e një burimi drite të përshtatshëm, kemi mundësinë të vëzhgojmë brendësinë e mitrës në një ekran.

Hidro-sonografia: është një metodë më e re imazherike që kombinon ekografinë klasike gjinekologjike (ose edhe ekografinë tredimensionale) me përdorimin e ujit (më saktë, të solucionit fiziologjik) brenda mitrës. Gjatë këtij ekzaminimi, solucioni fiziologjik ndihmon që të shohim qartë brendësinë e mitrës dhe të diagnostikojmë nëse ka apo jo polip. Në këtë mënyrë mund të shmangim një histeroskopi potencialisht të panevojshme.

KONTROLLI I KALUESHMËRISË SË TUBAVE

Funksionimi i mirë i tubave të Fallopit është kusht i domosdoshëm për arritjen e shtatzënisë. Kalueshmëria e tubave kontrollohet me metodat e mëposhtme:

Histerosalpingografia: metoda më e vjetër, e përdorur prej dekadash. Kryhet detyrimisht në një laborator radiologjik. Konsiston në injektimin e një lënde kontrasti përmes qafës së mitrës dhe në pamjen me rreze X të zgavrës së mitrës, si dhe të tubave.

Histerosalpingo-sonografia me kontrast (HyCoSy): është metoda më e re e kontrollit të tubave dhe kombinon efikasitetin me thjeshtësinë dhe sigurinë. Konsiston në injektimin e një lënde të posaçme kontrasti në zgavrën e mitrës dhe në tuba, dhe në përdorimin e ultratingujve për diagnostikimin e kalueshmërisë së tubave. Me fjalë të tjera, funksionon në të njëjtën mënyrë si histerosalpingografia klasike, por pa problemin e rrezatimit të vezoreve. Gjithashtu është shumë më pak e dhimbshme se histerosalpingografia klasike dhe kryhet në mjedisin e njohur të një klinike gjinekologjike, jo në një laborator radiologjik. Për më tepër, me këtë metodë mund të bëjmë një ekzaminim të plotë të mitrës dhe të vezoreve në kohë reale (real time).

KONTROLLI PËR INFEKSIONE

• Gonorreja
•  Haemophilus vaginalis
• HIV
• Hepatiti B
• Hepatiti C
• Citomegalovirusi
• Rubeola
• Toksoplazma

KONTROLLI I PJELLORISË – BURRI

SPERMOGRAMI

Faktori mashkullor përbën shkakun e problemit në 40% të çifteve me infertilitet..

Vlerësimi i faktorit mashkullor bëhet me spermogram. Nëse ai është patologjik, mund të duhet të përsëritet pas 1 muaji. Është e rëndësishme marrja e një anamneze të plotë, që përfshin pyetje për sëmundjet, operacionet ose dëmtimet e bashkëshortit, marrjen e medikamenteve, historinë e sëmundjeve seksualisht të transmetueshme, profesionin dhe duhanpirjen. Mund të nevojitet gjithashtu vlerësimi nga një urolog i specializuar.

Në rastet e spermogramit patologjik, zgjidhja mund të jetë fekondimi in vitro, qoftë me metodën klasike IVF, qoftë me injektimin intracitoplazmatik të një spermatozoidi – ICSI, qoftë me biopsi testikulare. Me këto teknika, shumë çifte me problem pjellorie për shkak të faktorit mashkullor kanë arritur të kenë fëmijët e tyre.

Udhëzime për mbledhjen e spermës

Mbledhja e spermës duhet të bëhet sipas udhëzimeve të mëposhtme:

• Duhet të ketë abstinencë nga marrëdhëniet seksuale ose nga ejakulimi për 2 ditë. Kjo periudhë llogaritet pa numëruar ditën e marrëdhënies dhe ditën e ekzaminimit.
• Mbledhja zakonisht bëhet në laborator.
• Mbledhja e spermës mund të bëhet edhe në shtëpinë tuaj, me kusht që transporti të mos zgjasë më shumë se një orë. Gjatë transportit mbajeni mostrën në temperaturë 18 – 30 °C, larg diellit.
• Nëse mbledhja bëhet në shtëpi, njoftoni laboratorin për orën e saktë të marrjes.
• Para marrjes, lani mirë me sapun organet gjenitale dhe duart dhe shpëlani me ujë të bollshëm. Vishni të brendshme të pastra.
• Mbledhja bëhet në një enë sterile, të cilën mund ta siguroni në farmaci.
• Mbledhja duhet të bëhet me masturbim dhe pa përdorur prezervativ.
• Përpiquni ta mblidhni të gjithë materialin në enën sterile, që ekzaminimi të jetë i besueshëm. Nëse kjo nuk ndodh, njoftoni laboratorin.

Spermogrami – Vlerat normale

• Vëllimi: 2.0 ml ose më shumë
• pH: 7.2-8.0
• Numri i spermatozoidëve: 15.000.000/ml ose më shumë
• Numri total i spermatozoidëve: të paktën 40.000.000 për ejakulim
• Lëvizshmëria: 40% me lëvizje gjithsej të shkëlqyer dhe mesatare
• Morfologjia: të paktën 3% forma normale
• Numri i leukociteve: Më pak se 1.000.000/ml

FRAGMENTIMI I ADN-SË (DNA FRAGMENTATION)

Fragmentimi i ADN-së është këputja e njërës ose e të dyja zinxhirëve të ADN-së së kromozomit të spermatozoidit. Kur ndodh kjo, mund të kemi pamundësi të pashpjegueshme për ngjizje (me spermogram normal) ose aborte spontane të përsëritura.

Vlerat normale të DNA fragmentation janë deri në 25%. Faktorët përgjegjës për DNA fragmentation të rritur janë infeksionet, duhanpirja, ekspozimi ndaj ndotësve mjedisorë, mosha e avancuar, varikoceli, episodet e fundit të temperaturës së lartë dhe gjendjet që predispozojnë për temperaturë të rritur të testikujve (p.sh. laptop mbi këmbë,).

Për përmirësimin e vlerave të DNA fragmentation rekomandohet një dietë e pasur me fruta dhe perime, marrja e suplementeve antioksiduese, vitaminave C, E, koenzimës Q 10, karnitinës, selenit, zinkut, acidit folik, ndërprerja e duhanpirjes dhe trajtimi i infeksioneve. Kontrolli për fragmentimin e ADN-së së spermës bëhet saktësisht si spermogrami (me prodhim të thjeshtë sperme nga burri).

EKZAMINIMI CITOGJENETIK I SPERMËS (TEKNIKA FISH)

Literatura ndërkombëtare raporton se burrat me infertilitet me kariotip normal të gjakut periferik kanë frekuencë më të lartë anomalish kromozomike në spermatozoidë, krahasuar me burrat me matje normale të spermës. Për shembull, anomalitë kromozomike më të shpeshta janë numri jonormal i kromozomeve seksuale ose një anomali strukturore kromozomike (p.sh. translokimi i materialit gjenetik nga një kromozom në tjetrin). Si pasojë, mund të krijohet një numër i rritur embrionesh me anomali kromozomike, duke ulur kështu gjasat e suksesit të përpjekjes për fekondim in vitro.

 

Kriteret për ekzaminimin citogjenetik të spermës dhe të apoptozës së spermës përfshijnë:

 

Shtatzëni biokimike/aborte spontane të përsëritura te gratë nën 35 vjeç, me kariotip normal të gjakut periferik

Embrione me cilësi të dobët te gratë nën 35 vjeç, me kariotip normal të gjakut periferik

Pamundësia e spermës për të fekonduar

Burra që i janë nënshtruar radioterapisë ose kimioterapisë

Burra me oligo-asteno-teratozoospermi

Infertilitet i pashpjeguar

TRAJTIMET

MONITORIMI I CIKLIT

Monitorimi i ciklit menstrual është forma më e thjeshtë e riprodhimit të asistuar. Ndihma që ofrohet konsiston në ndjekjen e zhvillimit të folikulave, të periudhës së ovulacionit dhe në planifikimin e marrëdhënies seksuale. Nuk bëjmë stimulim të vezoreve me medikamente, prandaj është mënyra më natyrale e riprodhimit të asistuar

Procedura: Normalisht çdo grua prodhon dhe çliron një vezë çdo muaj. Nëse ka cikël 28-30 ditor, ovulacioni (pra çlirimi i vezës nga vezorja) ndodh midis ditës së 12-të dhe të 16-të të ciklit. Në metodën e monitorimit të ciklit menstrual, kryhet një ekografi në ditën e 10-të të ciklit (dita 1 është dita e parë e menstruacioneve). Kjo ekografi do të na tregojë madhësinë e folikulit dominant si dhe trashësinë dhe natyrën e endometrit.

Kur diametri i folikulit arrin 16 milimetra, gruas i këshillohet të fillojë të përdorë testet e ovulacionit (çdo ditë), të cilat mund t'i blejë në farmaci. Kur testi i ovulacionit del pozitiv, çiftit i këshillohet të fillojë të ketë marrëdhënie seksuale për tri ditët në vijim, duke filluar nga dita e testit pozitiv të ovulacionit.

Për cilat gra është i indikuar ky lloj trajtimi?

•  Gra që kanë cikël menstrual normal (28-30 ditë) dhe ovulojnë çdo muaj
•  Gra me infertilitet të pashpjeguar me kohëzgjatje të shkurtër (më pak se 6 muaj)
•  Gra pa probleme të tjera hormonale ose anatomike

Përparësitë

• Është forma më e thjeshtë e riprodhimit të asistuar
• Gruaja nuk merr asnjë medikament
• Nuk ka mundësi shtatzënie të shumëfishtë (meqë nuk bëjmë stimulim të folikulave)
• Kostoja e trajtimit është shumë e ulët

Disavantazhet

• Shkalla e shtatzënisë është mjaft e ulët (më pak se 10%)
• Çifti duhet të ketë durim, pasi ka mundësi që të nevojitet më shumë kohë për të arritur ngjizjen me këtë metodë.

INDUKTIMI I OVULACIONIT

Bëhet fjalë për një procedurë nxitjeje të ovulacionit, me qëllim rritjen e numrit të vezëve që çlirohen në çdo cikël dhe maksimizimin e gjasave për ngjizje. Në rastet e ciklit menstrual të paqëndrueshëm ose të anovulacionit të njohur, përdorim preparate për induktimin e ovulacionit, si citrati i klomifenit dhe, si alternativë, letrozoli (FEMARA).

Indikacionet

Gra me anovulacion (kryerje e rregullt e ekografisë transvaginale)

Stimulim i butë i vezoreve te gratë me përgjigje të ulët ndaj stimulimit klasik (poor responders)

Mosha nën 35 vjeç

Në rastet kur, për arsye mjekësore, stimulimi klasik ovarian nuk lejohet

Te gratë me histori kanceri të gjirit (Letrozol/ Femara)

Ndjekja e procedurës bëhet me ekografi të rregullta transvaginale dhe me kontroll të hormoneve në gjak, në mënyrë që të vlerësohet rezultati i dhënies së preparateve hormonale dhe të individualizohet dozimi sipas gjetjeve të ekzaminimeve.

Citrati i klomifenit: Citrati i klomifenit është substanca që lidhet me receptorët estrogjenikë të trurit, duke i dhënë trurit një mesazh të rremë se ka mungesë estrogjenesh. Ky mesazh e nxit trurin të prodhojë, përmes hipofizës, sasi më të mëdha gonadotropinash endogjene (FSH, LH) krahasuar me ato që prodhohen në një cikël natyral, të cilat nga ana e tyre stimulojnë vezoret të prodhojnë më shumë se një folikul.

Zakonisht jepet nga dita e 3-të deri në ditën e 7-të të ciklit me dozë 100mg në ditë, ndërsa doza rritet në 150mg nëse përgjigjja e vezoreve nuk është e kënaqshme. Folikulat konsiderohen të pjekura kur madhësia e tyre është më e madhe se 18mm në diametër mesatar, dhe atëherë jepet hormoni gonadotropinë korionike hCG për të shkaktuar pjekjen përfundimtare të folikulave, e cila 32-36 orë më vonë do të çojë në ovulacionin spontan. Nëse pas 4-6 ciklesh trajtimi nuk arrihet shtatzënia, atëherë përdoren preparate më të fuqishme, si gonadotropinat.

Përparësitë e trajtimit janë kostoja e ulët dhe lehtësia e marrjes, ndërsa ndër disavantazhet përfshihen shkalla e ulët e shtatzënisë 8-15% për cikël, mundësia e shtatzënisë binjake ose ektopike, mundësia e hiperstimulimit të vezoreve, dështimi i medikamentit dhe të gjitha efektet anësore, si shqetësimet vazomotore dhe ndryshimi i rrjedhshmërisë së mukusit cervikal.

Letrozoli (FEMARA): Është një substancë që frenon në mënyrë selektive enzimën aromatazë dhe ul ndjeshëm prodhimin e estrogjeneve nga indet. Indikacioni kryesor është dhënia e saj plotësuese te gratë që janë operuar për kancer të gjirit, në mënyrë që të mbrohen nga hormonet që prodhon organizmi.

Vetia e tyre për të frenuar prodhimin e estrogjeneve përdoret edhe në infertilitet për induktimin e ovulacionit.. Nivelet e ulëta të estrogjeneve e detyrojnë hipofizën të prodhojë sasi më të mëdha gonadotropinash endogjene (FSH, LH) krahasuar me ato që prodhohen në një cikël natyral, të cilat nga ana e tyre stimulojnë vezoret të prodhojnë më shumë se një folikul.

Zakonisht jepet nga dita e 3-të deri në ditën e 7-të të ciklit me dozë 4mg në ditë, ndërsa doza rritet në 6mg nëse përgjigjja e vezoreve nuk është e kënaqshme. Folikulat konsiderohen të pjekura kur madhësia e tyre është më e madhe se 18 mm në diametër mesatar, dhe atëherë jepet hormoni gonadotropinë korionike hCG për të shkaktuar pjekjen përfundimtare të folikulave, e cila 32-36 orë më vonë do të çojë në ovulacionin spontan.

Përparësitë e trajtimit janë kostoja e ulët, lehtësia e marrjes dhe siguria e përdorimit te gratë me kancer të gjirit. Ndër disavantazhet përfshihen shkalla e ulët e shtatzënisë 8-15% për cikël, mundësia e shtatzënisë binjake ose jashtëmitrore, mundësia e hiperstimulimit të vezoreve, dështimi i medikamentit dhe efekte të tjera anësore, kryesisht dhimbja e kokës dhe lodhja e përgjithshme.

Ndryshe nga citrati i klomifenit, letrozoli nuk shkakton ndryshim të mukusit cervikal, prandaj përdorimi i tij nuk është e nevojshme të shoqërohet me inseminim intrauterin.

INSEMINIMI INTRAUTERIN

Inseminimi intrauterin (IUI) është injektimi i drejtpërdrejtë i spermatozoidëve në zgavrën e brendshme të mitrës (endometër) dhe synon rritjen e numrit të spermatozoidëve që hyjnë në tubat e Fallopit, duke ndihmuar kështu fekondimin e vezëve. Pavarësisht nëse një mostër sperme prodhohet e freskët apo shkrihet pas ngrirjes, ajo duhet të përpunohet për ndarjen e spermatozoidëve vitalë (aktivë) nga përbërësit e tjerë të lëngut seminal. Nëse lëngu seminal nuk përpunohet siç duhet dhe vendoset ashtu siç është në mitër, substancat e njohura si prostaglandina mund të shkaktojnë tkurrje të mitrës, e cila e nxjerr jashtë injektimin, ndërkohë që ekziston edhe rrezik i shtuar për infeksion.

Procedura e inseminimit është relativisht e drejtpërdrejtë dhe nuk shkakton dhimbje apo shqetësim të veçantë te pacientja. Mjeku specialist fillimisht fut spekulumin vaginal, në mënyrë që të gjendet qasja më e mirë te gryka e qafës së mitrës. Pasi kryhet larja e vaginës, futet një kateter i hollë dhe fleksibël përmes qafës së mitrës në mitër. Pozicioni i saktë i tij përcaktohet me përdorimin e ekografisë abdominale. Spermatozoidët lirohen ngadalë në qendër të zgavrës së mitrës, ndërsa ekografia konfirmon injektimin e suksesshëm.

Një disavantazh i dukshëm i inseminimit kur ai kryhet pas stimulimit hormonal të vezoreve është mundësia e shtatzënive të shumëfishta dhe e rreziqeve përkatëse që mund të pasojnë, si hiperstimulimi i vezoreve, lindja e parakohshme dhe shkalla e rritur e aborteve spontane.

Shkalla e suksesit ndryshon sipas moshës, problemit të pjellorisë së çiftit dhe nëse trajtimi përfshin stimulimin e vezoreve (numër i rritur vezësh) apo kryhet gjatë një cikli natyral (vetëm një vezë). Mesatarisht, shkalla e suksesit me metodën e inseminimit është 20% për çdo përpjekje të re.

FEKONDIMI IN VITRO (IVF) NË CIKËL NATYRAL

 Përpjekja e parë e suksesshme e fekondimit in vitro në Manchester në vitin 1978 u bë me metodën e ciklit natyral. Edhe pse në vitet që pasuan përdorimi i medikamenteve për stimulimin e vezoreve e ndryshoi shumë situatën, vitet e fundit metoda e ciklit natyral përdoret gjithnjë e më shumë si zgjidhje alternative ndaj përdorimit të medikamenteve

Cikli natyral është metoda në të cilën nuk japim medikamente me qëllim stimulimin e vezoreve dhe marrjen e shumë vezëve, siç ndodh në fekondimin klasik in vitro. Përkundrazi, ndjekim folikulin që gruaja e prodhon vetë në mënyrë natyrale gjatë ciklit.

Ndjekja bëhet me ekografi vaginale, si dhe me matjen e hormoneve në gjak. Kur folikuli rritet mjaftueshëm, rreth 16-17 milimetra, atëherë bëhet një injeksion gonadotropine për pjekjen e tij përfundimtare (Pregnyl, Ovitrelle ) dhe, pas 36-38 orësh, kryhet marrja e vezës. Pasi bëhet mbledhja e vezës dhe fekondimi i saj, embrioni që rezulton vendoset në mitër me metodën klasike të transferimit të embrionit, 2-3 ditë pas marrjes së vezës.

Përparësia e ciklit natyral është se nuk japim medikamente për stimulimin e vezoreve. Edhe pse medikamentet në fekondimin in vitro përdoren prej 25 vitesh dhe nuk duket se kanë ndikim të dëmshëm në shëndet, mjaft gra hezitojnë të marrin hormone me injeksion. Me metodën e ciklit natyral, faza e stimulimit anashkalohet dhe të vetmet medikamente që përdoren janë medikamentet jo-injektuese pas marrjes së vezës, të cilat synojnë të përmirësojnë mundësinë e implantimit të embrionit në mitër dhe arritjen e shtatzënisë.

Për më tepër, shmangen komplikimet kryesore të fekondimit klasik in vitro, : Sindroma e Hiperstimulimit të Vezoreve dhe Shtatzënia e Shumëfishtë.

Kjo metodë përdoret te gratë që ose nuk mund të marrin medikamente për arsye të ndryshme mjekësore, ose kanë përgjigje të dobët ndaj tyre (Poor responders). Mund të përdoret gjithashtu te gratë që kanë bërë shumë përpjekje të pasuksesshme me embrione me cilësi të dobët.

Disavantazhi i ciklit natyral është se shkalla e suksesit të metodës është qartësisht më e ulët krahasuar me fekondimin klasik in vitro me përdorim medikamentesh. Mundësia që të gjendet vezë gjatë marrjes së vezës, që ajo të fekondohet dhe që të zhvillohet në laborator një embrion me cilësi të mirë është rreth 50-60%. Pasi të bëhet transferimi i një embrioni me cilësi të mirë, mundësia e shtatzënisë mund t'i afrohet edhe 35%, gjithmonë në varësi të moshës së gruas.

Si përmbledhje, metoda e ciklit natyral mund të përdoret me shkallë suksesi mjaft të mira qoftë te gratë që nuk dëshirojnë të marrin medikamente për stimulimin e vezoreve, qoftë te gratë që kanë përgjigje të dobët ndaj medikamenteve.

FEKONDIMI IN VITRO (IVF) ME STIMULIM (PËRDORIM MEDIKAMENTESH)

Për shumë çifte me probleme pjellorie, fekondimi in vitro (in vitro fertilization – IVF) është zgjidhja më e mirë për arritjen e shtatzënisë. Mund të zbatohet për trajtimin e shkaqeve të ndryshme të infertilitetit, si problemet e lehta të spermës, endometrioza, dëmtimet e tubave të Fallopit ose infertiliteti i pashpjeguar. Gjatë procedurës së fekondimit klasik in vitro, vezët fekondohen nga spermatozoidët në mjedisin e laboratorit (në vend të tubave të gruas). Fekondimi mund të arrihet qoftë me procedurën e fekondimit klasik in vitro (IVF), qoftë me metodën e mikrofekondimit (Intra-cytoplasmic sperm injection – ICSI).

Historia e IVF

Robert G. Edwards do të bëhej biologu më i famshëm i kohës së tij kur, më 25 korrik 1978, njoftoi lindjen e Louise Brown, «fëmijës së parë të provëzës», në Angli, së bashku me kirurgun obstetër Patrick Steptoe dhe mamin Jane Purdie .Që atëherë, zhvillimet kanë qenë të shpejta: Një revolucion shënohet kur njoftohet mikrofekondimi i suksesshëm me injektim intracitoplazmatik të spermatozoidit (ICSI) në vitin 1992 (Palermo) dhe variantet e tij, MESA (Silber & Asch, 1992) dhe TESE (Schoyssman, 1993). Faktori mashkullor i infertilitetit konsiderohet se praktikisht është eliminuar.Në Greqi, fëmija i parë me metodën e fekondimit in vitro lindi më 20 janar 1982 dhe ishte fëmija i 13-të i provëzës në mbarë botën.

Fazat e fekondimit in vitro – Procedura

Cikli i trajtimit me fekondim in vitro përfshin fazat e mëposhtme:

Hetimi dhe diagnoza e infertilitetit

Ekzaminimet paraprake

Stimulimi i vezoreve me trajtim medikamentoz (12-14 ditë), me qëllim zhvillimin e shumë folikulave. Llojin e protokollit e zgjedhim në bazë të veçorive të ciklit të secilës grua, moshës, përpjekjeve të mëparshme dhe faktorëve të tjerë që vlerësojmë

Ndjekje me një seri ekografish dhe përcaktimesh hormonale. Ndjekja bëhet çdo dy – tri ditë, me qëllim optimizimin e dozimit ditor të medikamenteve dhe me synim rezultatin më të mirë të përpjekjes Suaj

Induktimi i pjekjes përfundimtare të vezëve (një injeksion i vetëm në mbrëmje). Ditën kur folikulat janë pjekur mjaftueshëm, jepet injeksioni i fundit, i cili do të programojë pjekjen përfundimtare të vezëve dhe ovulacionin

Marrja e vezëve (Mbledhja e vezëve). Marrja e vezëve nga vezoret bëhet në rrugë transvaginale me punksion dhe nën udhëheqje të vazhdueshme me ultratinguj. Marrja e vezëve është e shkurtër në kohëzgjatje (10-30 minuta) dhe praktikisht pa dhimbje, sepse kryhet nën sedacion

Marrja e spermës (Mbledhja e spermës). Në rastet e azoospermisë propozohet biopsi testikulare (TESE)

Fekondimi i vezëve nga spermatozoidët. Në këtë fazë laboratorike vezët vihen në kontakt me spermatozoidët. Kur sperma ka parametra normalë, si metodë fekondimi zgjidhet fekondimi klasik in vitro. Në metodën klasike nuk kryhet asnjë ndërhyrje. Për shumë çifte me cilësi të dobët të spermës, ku spermatozoidi nuk arrin ta fekondojë vezën vetë, si metodë trajtimi zgjidhet mikrofekondimi (ICSI- Intracytoplasmic Sperm Injection), i cili mundëson fekondimin e suksesshëm të vezëve edhe në raste të vështira oligoastenoteratozoospermie të rëndë. Ditën tjetër embriologu kontrollon dhe regjistron përqindjen e vezëve të fekonduara normalisht

Kultivimi i embrioneve Pas fekondimit, embrionet kultivohen në laborator për 2 – 6 ditë, deri në fazën e blastocistit. Ndarja e saktë e qelizave të tyre është kriter themelor për cilësinë e tyre

Transferimi i embrionit Përzgjedhja e embrioneve më të mira dhe transferimi i tyre në zgavrën e mitrës . Dy deri në gjashtë ditë pas marrjes së vezëve kryhet transferimi i embrioneve në mitër. Është një procedurë pa dhimbje që nuk kërkon sedacion. Me ndihmën e një kateteri të hollë, embrionet transferohen në zgavrën endometriale

Kontrolli i shtatzënisë (13 ditë pas transferimit të embrionit, me marrje gjaku për përcaktimin e hormonit beta-gonadotropinë korionike)

Kontrolli i shtatzënisë klinike me ekografi transvaginale (4 javë pas transferimit të embrionit).

Kontrolli i shtatzënisë në vazhdim në javën e 12-të të shtatzënisë, pra 10 javë pas transferimit të embrionit.

Procedura opsionale (në varësi të anamnezës)

Ngrirja e embrioneve ose e vezëve.  Ngrirja lejon ruajtjen e vezëve, spermatozoidëve dhe embrioneve për një periudhë të gjatë kohore (pesë vjet ose edhe më shumë). Me zbatimin e metodës së re të ngrirjes, vitrifikimit, duket se shkallët e mbijetesës dhe të suksesit të shtatzënisë janë më të larta krahasuar me ngrirjen e ngadaltë të kontrolluar

Çelja e asistuar (Assisted Hatching), është një teknikë që zbatohet në laborator dhe lehtëson çeljen e embrionit. Propozohet kur zona pellucida e embrioneve është e trashë ose e fortë, te embrionet e krioruajtura, si dhe te gratë me përpjekje të mëparshme të pasuksesshme

Diagnoza gjenetike para-implantimit (PGD) për zbulimin e anomalive gjenetike dhe Kontrolli para-implantimit (PGS) me metodën e re array CGH, në rastet e pacientëve kur konsiderohet e nevojshme.

PËRGATITJA E ENDOMETRIT DHE TRANSFERIMI I BLASTOCISTEVE

Prej shumë vitesh, çiftet që i nënshtrohen trajtimit me fekondim in vitro kanë mundësinë e ngrirjes dhe krioruajtjes së embrioneve të tepërta që nuk transferohen në mitër në fund të trajtimit. Embrionet ruhen në azot të lëngshëm dhe mund të përdoren në një datë të mëvonshme.

Krioruajtja e embrioneve bëhet me metodën e re të vitrifikimit (vitrification), pasi embrionet të kenë arritur fazën e blastocistit (dita e 5-të ose e 6-të), në mënyrë që të sigurohemi se do të ruhen vetëm embrione me potencial të mirë zhvillimi. Kur vendoset që të përdoren, këto embrione shkrihen dhe, në fazën e duhur të ciklit të gruas, transferohen në endometër.

MARRJA E SPERMËS ME BIOPSI TESTIKULARE OSE TË EPIDIDIMIT

Marrja kirurgjikale e spermës (TESE)

Marrja kirurgjikale e spermës propozohet në rast azoospermie, pamundësie ejakulimi ose dështimi të ejakulimit të induktuar me elektrostimulim. Ndërhyrja kryhet me analgjezi intravenoze ose lokale. Indi testikular që merret përpunohet në mënyrë të posaçme nga Embriologu me qëllim gjetjen e spermatozoidëve. Pas izolimit të spermatozoidëve të lëvizshëm vijon fekondimi i vezëve me metodën e mikrofekondimit. Spermatozoidët e tepërt mund të ngrihen për përdorim në të ardhmen. Ekzistojnë metoda të ndryshme të marrjes kirurgjikale të spermatozoidëve, qoftë nga epididimi, qoftë nga testikujt.

Marrja e spermatozoidëve nga epididimi

• Aspirimi mikrokirurgjikal i spermatozoidëve (microsurgical epididymal sperm aspiration – MESA): Rekomandohet në rastet e azoospermisë obstruktive me spermatogjenezë normale. Përfshin hapjen kirurgjikale të epididimit me përdorim mikroskopi dhe aspirimin e lëngut epididimal për gjetjen e spermatozoidëve.
• Aspirimi perkutan i spermatozoidëve (percutaneous epididymal sperm aspiration – PESA): Rekomandohet në rastet e azoospermisë obstruktive me spermatogjenezë normale. Kryhet me punksion të epididimit duke përdorur gjilpërë 19-21G.

Marrja e spermatozoidëve nga testikuli

• Aspirimi me gjilpërë të hollë (fine needle aspiration – FNA): Rekomandohet në rastet e azoospermisë obstruktive me spermatogjenezë normale. Kryhet me punksion të testikulit duke përdorur gjilpërë të hollë 21G.
• Aspirimi i spermatozoidëve nga testikuli (testicular sperm aspiration-TESA): Rekomandohet në rastet e azoospermisë obstruktive me spermatogjenezë normale.
• Biopsia testikulare (testicular sperm extraction – TESE): Rekomandohet në rastet e azoospermisë obstruktive dhe jo-obstruktive dhe përfshin biopsi të hapur dhe mbledhjen e copëzave të vogla të indit testikular.

Metodat e aspirimit të spermatozoidëve nga epididimi (MESA, PESA) ose nga testikujt (TESA) janë më të thjeshta, por në masë të madhe janë «të verbra», duke shkaktuar dëmtime të indit testikular, si hematomë, fibrozë dhe atrofi testikulare. Biopsia testikulare (TESE) propozohet nga literatura ndërkombëtare si metoda më efektive për gjetjen e spermatozoidëve dhe shoqërohet me shkallë më të ulët komplikimesh.

NGRIRJA – RUAJTJA E SPERMËS DHE E INDIT TESTIKULAR

Të dhëna historike

Përmendja e parë e mundësisë së ngrirjes së spermës u bë në vitin 1776 nga Spallanzani, pas eksperimenteve të suksesshme që bëri me ngrirjen – shkrirjen e spermës njerëzore në borë. Në thelb, megjithatë, ngrirja e parë e spermës u bë në vitin 1949, kur Polge dhe bashkëpunëtorët e tij vunë re veprimin krioprotektiv që kishte substanca glicerinë te sperma e shpendëve e ngrirë në -76 gradë Celsius. Pasuan në vitin 1953 Sherman dhe Bunge, të cilët kryen të parët ngrirjen e spermës njerëzore në tretësirë glicerine 10% dhe akull të thatë. Shtatzënia e parë nga spermatozoidë të ngrirë në tretësirë glicerine dhe azot të lëngshëm u arrit nga i njëjti grup kërkimor disa vite më vonë. Në dekadën e 1970-ës u krijuan bankat e para të krioruajtjes së spermës njerëzore, ndërsa lindja në vitin 1979 e fëmijës së parë me fekondim in vitro, Louis Brown, i dha shtysë të re përmirësimit të teknikave të ngrirjes së spermës.

Si bëhet krioruajtja – ngrirja e spermës?

Sperma mund të ngrihet përmes një procedure të përshtatshme dhe të ruhet në enë që përmbajnë azot në -196 gradë Celsius. Metoda më e përdorur përfshin shtimin në spermë të një vëllimi të përshtatshëm materiali krioprotektiv, si glicerina në përqendrim 5 – 10 %, dhe më pas ngrirjen e mostrës me ose pa përdorimin e një aparati për ftohje të shkallëzuar. Pa u vërejtur ndryshime të mëdha në rezultate, vitet e fundit për përmirësimin e metodës së krioruajtjes janë përdorur edhe tretësira më komplekse që përmbajnë, përveç glicerinës, edhe substanca të tjera si e verdha e vezës, lecitina e sojës, aminoacidet dhe citrati. Sperma e ngrirë mund të ruhet pa humbur vetitë e saj dhe aftësinë fekonduese për shumë vite, madje edhe dekada.

Indikacionet – përparësitë e ngrirjes – krioruajtjes së spermës.

• Te burrat që do t'i nënshtrohen kimioterapisë ose rrezatimit për shkak të kancerit, gjë që pritet të ndikojë ndjeshëm në pjellorinë e tyre. Te burrat që do t'i nënshtrohen orkiektomisë ose prostatektomisë për shkak të një tumori beninj ose malinj, në mënyrë që ta ruajnë pjellorinë e tyre në të ardhmen.
• Te burrat që do t'i nënshtrohen sterilizimit (vazektomi – lidhje e kanaleve deferente), në mënyrë që pjelloria e tyre të mund të jetë e kthyeshme.
• Te burrat me mënyrë jetese të dëmshme, si duhanpirja e rëndë, konsumi i madh dhe i përditshëm i alkoolit, ekspozimi i përditshëm ndaj faktorëve të rrezikut në punë (substanca kimike, rrezatime, nxehtësi e tepërt), të cilët dëshirojnë, përmes krioruajtjes së spermës, ta ruajnë pjellorinë e tyre për të ardhmen e largët.
• Çifte që ndjekin cikle fekondimi in vitro, por kur prania fizike e bashkëshortit ditën e marrjes së vezëve nuk do të jetë e mundur (udhëtime të largëta pune, ngjarje të paparashikuara në punë) etj.
• Te burrat që kanë mosfunksionim erektil dhe nuk mund të ejakulojnë, ose që kanë mungesë të plotë të spermatozoidëve në ejakulat, mund të bëhet mbledhja e drejtpërdrejtë e spermatozoidëve nga epididimi dhe testikuli, dhe spermatozoidët e mbledhur të ngrihen për t'u përdorur në të ardhmen, duke mbrojtur kështu pjellorinë e pacientit.
• Te burrat që kanë pësuar ndonjë aksident (traumë të shtyllës kurrizore) dhe shpesh nuk mund të ejakulojnë, sasia dhe cilësia e spermës ulen me kalimin e kohës. Në këto raste, ruajtja e spermës sa më herët të jetë e mundur mund ta mbrojë në masë të madhe pjellorinë e tyre.
• Te burrat që dëshirojnë të bëhen prindër në një periudhë të mëvonshme dhe duan të sigurojnë potencialin e tyre riprodhues, si masë parandaluese.
• Te burrat që iu nënshtruan me sukses trajtimit për përmirësimin e cilësisë së spermës, por kanë pak gjasa ta ruajnë këtë rezultat, kështu që me krioruajtjen mund të ngrijnë spermën e tyre, e cila në këtë moment është e kënaqshme për nga sasia dhe cilësia.
• Te burrat me oligoastenozoospermi të rëndë, kur kërkohet grumbullimi i materialit të ejakulimit nga marrje të shumëfishta.

U krijua mundësia e ngritjes së bankave të spermës dhe e përdorimit të dhurimit të spermës në çdo kohë, për çiftet që përballen me problem serioz azoospermie.

KRIORUAJTJA E EMBRIONEVE

Fekondimi in vitro, që nga fillimi i zbatimit të tij në vitin 1978, ka qenë zbulimi shkencor më i rëndësishëm për trajtimin e infertilitetit. Zhvillimet që janë shënuar që atëherë e kanë çuar efektivitetin e metodës në nivele shumë të larta. Rol të rëndësishëm në këtë drejtim luajti zhvillimi i një metode të re inovative të krioruajtjes së embrioneve, vitrifikimit (vitrification). Metoda e vitrifikimit lejon ruajtjen e sigurt të embrioneve, duke arritur shkallë mbijetese që tejkalojnë 98% pas shkrirjes!

Efektiviteti i lartë i metodës së re të krioruajtjes u dha specialistëve mundësinë të përqafojnë praktika të reja, më efektive, në zbatimin e fekondimit in vitro.

Një praktikë e tillë në rritje dhe e rëndësishme, që vitet e fundit fiton gjithnjë e më shumë terren në nivel ndërkombëtar, është krioruajtja e planifikuar e embrioneve dhe transferimi në një cikël të mëvonshëm.

Në disa raste, gjatë një cikli fekondimi in vitro mund të konstatohet se endometri nuk ka kushtet ideale për implantim. Faktorë që mund të ndikojnë në funksionimin e endometrit, dhe rrjedhimisht në procesin e implantimit, mund të jenë vetë trajtimi medikamentoz që përdoret gjatë fekondimit in vitro, sindroma e hiperstimulimit të vezoreve, si dhe gjetje patologjike që mund të konstatohen gjatë trajtimit, si polipi endometrial, endometri shumë i hollë etj. Sot, falë metodës së vitrifikimit, është e mundur të bëhet krioruajtja e të gjitha embrioneve për aq kohë sa nevojitet, derisa të sigurohen kushtet ideale në endometër përpara transferimit të embrioneve të çmuara. Krioruajtja e planifikuar e embrioneve dhe transferimi i embrionit në një cikël të mëvonshëm është një qasje e re bashkëkohore që na lejon t'i transferojmë embrionet vetëm kur kushtet e endometrit janë ideale, duke maksimizuar kështu mundësinë e shtatzënisë.

Ruajtja e embrioneve të tepërta që rezultojnë nga një cikël fekondimi in vitro është metodë e njohur dhe e pranuar prej shumë vitesh. Por falë metodës së vitrifikimit, efektiviteti i ruajtjes së embrioneve është maksimizuar! Pothuajse 100% e embrioneve mbijetojnë pas shkrirjes dhe mbeten po aq të aftë për të çuar në shtatzëni sa edhe embrionet e freskëta. Kjo mundësi e re e përparuar i lejon çiftit ta plotësojë familjen e tij pa nevojën e procedurave të përsëritura trajtimi dhe vë në zbatim planin: «një trajtim stimulimi – një familje»!

Përvoja deri tani ka treguar se rezultatet nga implantimi i embrioneve të krioruajtura me metodën e vitrifikimit janë po aq të mira sa rezultatet që kemi nga transferimi i embrioneve të freskëta dhe, në disa raste, edhe më të mira, për shkak të kushteve ideale të endometrit që sigurojmë! Si krioruajtja e embrioneve të tepërta, ashtu edhe krioruajtja e planifikuar e embrioneve dhe transferimi i embrionit në një cikël të mëvonshëm janë mjete të fuqishme për trajtimin e individualizuar të secilit çift.

KRIORUAJTJA E VEZËVE – RUAJTJA E PJELLORISË

Krioruajtja e vezëve të pafekonduara është një metodë që ka filluar të zbatohet kohët e fundit në Fushën e Riprodhimit të Asistuar dhe zbatohet në raste si:

• Gra me insuficiencë ovariane të parakohshme
• Gra që do t'i nënshtrohen trajtimit onkologjik dhe ku ekziston rrezik i rritur i humbjes së aftësisë riprodhuese
•  Gra që dëshirojnë ta ruajnë pjellorinë e tyre dhe e shtyjnë krijimin e familjes
•  Çifte që, për arsye etike ose fetare, dëshirojnë të shmangin ngrirjen e embrioneve

Raporti i parë i një shtatzënie nga vezë të ngrira u arrit nga Chen në vitin 1986. Që atëherë, pak fëmijë kanë lindur në mbarë botën, sepse procedura e ngrirjes së vezëve të pafekonduara me metodën e ngrirjes graduale nuk kishte shkallë të larta suksesi. Shkaku kryesor ishte vështirësia e krioruajtjes së qelizave me përmbajtje të lartë uji, siç janë vezët.

Përkundrazi, metoda e vitrifikimit (vitrification), e përdorur kohët e fundit, sipas literaturës ndërkombëtare duket se mund të përdoret me sukses për krioruajtjen e vezëve të pafekonduara. Shkalla e mbijetesës së vezëve pas shkrirjes tejkalon 90%, shkalla e fekondimit është rreth 70%, ndërsa shkalla e shtatzënive është më e lartë se 40%. Për mbledhjen e vezëve që do të krioruhen, gruaja i nënshtrohet stimulimit hormonal të vezoreve, ashtu si edhe në rastin e Fekondimit In Vitro. Procedura zgjat rreth 9-12 ditë, gjatë të cilave ajo i nënshtrohet kontrollit me ultratinguj dhe marrjeve të gjakut për analiza, në intervale të rregullta. Sapo vezët të jenë pjekur mjaftueshëm, ato merren me një gjilpërë të hollë që futet përmes vaginës nën udhëheqje me ultratinguj. Procedura nuk është e dhimbshme, zgjat pak dhe gruaja është nën sedacion, një formë anestezie të lehtë. Vezët e mbledhura ngrihen menjëherë në -196 gradë Celsius dhe mbeten të ruajtura derisa gruaja të gjykojë se është momenti i duhur për t'u bërë nënë»

Krioruajtja e vezëve të pafekonduara është një metodë shumë premtuese që u përgjigjet kushteve bashkëkohore të jetesës së grave greke dhe duket se mund të ofrojë shumë në fushën e riprodhimit të asistuar

DHURIMI I VEZËVE

Fekondimi in vitro me përdorimin e vezëve të dhuruara u drejtohet grave që:

• Përballen me menopauzë të parakohshme
• Kanë histori përpjekjesh të përsëritura të pasuksesshme me fekondim in vitro
• Histori abortesh spontane të përsëritura
• Histori vezësh me cilësi të ulët
• Histori sëmundjeje trashëgimore

Është një procedurë e mbështetur shkencërisht, me rezultate të shkëlqyera, ku në njësitë e specializuara shkalla e suksesit është mbi 50%.

Në Njësinë me të cilën bashkëpunojmë, kjo teknikë zbatohet prej më shumë se 15 vitesh me rezultate të shkëlqyera, brenda një kuadri përgjegjshmërie dhe zbatimi të kritereve shkencore dhe etike veçanërisht të rrepta.

Në bazë të Legjislacionit Grek në fuqi që nga viti 2005, dhuruese janë gra greke të shëndetshme nën 35 vjeç, të cilat, në kuadër të përpjekjes së tyre dhe të dhurimit vullnetar ose të ndarjes (eggsharing) së vezëve, pranojnë në mënyrë anonime të dhurojnë një numër të caktuar vezësh.

Dhurueset japin një anamnezë të hollësishme personale dhe familjare dhe kontrollohen për

• sëmundje ngjitëse (hepatit, AIDS, sifiliz etj.),
• sëmundje hematologjike (talasemi, fibrozë cistike),
• praninë e anomalive kromozomike me kariotip.

Gjithashtu, karakteristikat e jashtme përputhen midis dy grave.

Marrësja e vezëve duhet të kontrollohet për gjendjen e mirë të mitrës së saj dhe duhet të bëhet përgatitja e duhur hormonale e mitrës për pritjen e embrioneve. Koha e pritjes për gjetjen e vezëve është midis 5-6 muajsh.

NËNA SUROGATE

Te mëmësia surogate u drejtohen gratë që për arsye mjekësore kanë bërë heqjen e mitrës -duke i ruajtur megjithatë vezoret e tyre – ose mitra e të cilave nuk funksionon si duhet, ose kur ekziston ndonjë arsye tjetër që i pengon të mbajnë shtatzëninë. Në këto raste, pra, përdoret një grua tjetër, në mitrën e së cilës vendoset embrioni ose embrionet që kanë rezultuar nga veza e fekonduar e gruas tjetër me spermën e partnerit të saj. Rol kryesor në këtë proces kanë dy gratë, nëna biologjike dhe nëna surogate ose ndryshe “nëna që lind” ,e cila mban shtatzëninë me embrionin e së parës dhe më pas lind fëmijën.

Ekzistojnë sëmundje dhe çrregullime të ndryshme gjenetike ose të fituara që mund ta bëjnë të pamundur shtatzëninë dhe të çojnë në zgjedhjen e mitrës surogate. Shembuj karakteristikë janë:

● Histerektomia (heqja kirurgjikale e mitrës për arsye mjekësore)
● Sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
● Dëmtime dhe plagë të mëparshme në mitër
● Prania e fibromave të shumëfishta në mitër
● Disa sëmundje mjekësore që e bëjnë një shtatzëni të rrezikshme(sëmundje të zemrës, sëmundje të veshkave etj.4)
● Raste me aborte spontane të shumëfishta
● Dështime të shumëfishta në përpjekjet për fekondim in vitro
● Komplikime të rrezikshme në një shtatzëni të mëparshme
● Sindroma Asherman (ngjitje të shumëfishta intrauterine)

Legjislacioni dhe mëmësia surogate

Sipas ligjit në fuqi për riprodhimin e asistuar në vendin tonë, procedura e mbajtjes së embrionit të një çifti nga një grua e tretë lejohet vetëm me vendim gjykate. Kërkesën duhet ta paraqesë ekskluzivisht gruaja që dëshiron të ketë fëmijë dhe që për arsye mjekësore nuk mund ta mbajë shtatzëninë, ndërsa kusht është që ajo të mos e ketë kaluar vitin e 50-të të moshës. Për më tepër, kërkohen dokumente specifike -raporte mjekësore- që vërtetojnë qartë pamundësinë përkatëse të shtatzënisë.

Kushtet përkatëse që vlejnë për nënën surogate janë që mosha e saj të jetë nga 25 deri në 45 vjeç, të ketë të paktën një fëmijë të vetin dhe të mos i jetë nënshtruar më shumë se dy prerjeve cezariane. Gjithashtu, për t'u siguruar se sa e përshtatshme është, kryhen ekzaminime diagnostikuese dhe vlerësim psikologjik. Kusht i përbashkët për të dyja gratë është që të banojnë në Greqi. Është jetike të theksohet se ndalohet shprehimisht çdo shpërblim financiar.

Si përmbledhje, legjislacioni në vendin tonë është shumë specifik, megjithatë në përgjithësi është mjaft i favorshëm. Duhet të ketë gjithmonë udhëzim ligjor, në mënyrë që të shmangen ndërlikimet e mundshme gjatë procedurës. Gjithashtu duhet të hartohet një marrëveshje private midis çiftit, qendrës dhe nënës surogate, në mënyrë që të mbrohen të gjitha palët.

Zgjedhja e mëmësisë surogate është diçka që vërtet mund t'jua ndryshojë jetën. Informacionet janë të shumta dhe procedurat të hollësishme, por çdo hap ia vlen. Jemi këtu për ta bërë së bashku me Ju!

GJENETIKA

DIAGNOZA GJENETIKE PARA-IMPLANTIMIT (PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PGD)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Diagnoza gjenetike para-implantimit (PGD) është një procedurë laboratorike që kryhet para transferimit të embrioneve, me qëllim identifikimin e sëmundjeve gjenetike trashëgimore te embrioni. Në këtë mënyrë kemi mundësinë të zbulojmë mutacione gjenesh që lidhen me sëmundje të caktuara përpara fazës së transferimit dhe implantimit të embrionit, duke arritur kështu parandalimin e sëmundjeve para fillimit të shtatzënisë dhe, rrjedhimisht, lindjen e fëmijëve të shëndetshëm. Kërkohen mutacione specifike gjenesh (me metodën PCR) që janë përgjegjëse për shfaqjen te embrioni të sëmundjeve të njohura, kongjenitale dhe trashëgimore. Teknika mund të zbatohet në fazën e vezës së pjekur të pafekonduar (biopsi e trupit të 1-rë polar), të embrionit të ditës së 3-të (biopsi e blastomerit) ose të blastocistit (biopsi e trofoblastit).

Pacientët për të cilët indikohet PGD janë:

• Çifte–bartës të një sëmundjeje monogjenike ose të lidhur me kromozomin X.
• Çifte që dëshirojnë lindjen e një foshnjeje histokompatibile, e cila do të jetë dhuruese e palcës së kockave për një fëmijë tjetër të sëmurë të familjes.

Shembuj sëmundjesh për të cilat zbatohet diagnoza gjenetike para-implantimit janë beta-talasemia, fibroza cistike etj. Me përparimin e vazhdueshëm të gjenetikës pritet identifikimi i më shumë gjeneve që janë përgjegjëse për sëmundje të caktuara trashëgimore, duke dhënë mundësinë e shmangies së më shumë sëmundjeve, madje edhe të formave të kancerit.

Diagnoza gjenetike para-implantimit ka përparësi në krahasim me metodat e zakonshme të kontrollit prenatal, pra amniocentezën dhe biopsinë e vileve koriale, sepse shmanget mundësia e ndërprerjes së shtatzënisë nëse kontrolli jep rezultate pozitive për sëmundjen specifike të fetusit. Së fundi, duhet të bëhet e qartë se metoda kërkon sëmundje specifike dhe nuk përjashton lindjen e një fëmije me dëmtim gjenetik të një forme tjetër.

KONTROLLI GJENETIK PARA-IMPLANTIMIT (PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING, PGS)

PGS (Kontrolli gjenetik para-implantimit – Preimplantation genetic screening)

Qëllimi i PGS është të identifikojë anomali kromozomike strukturore ose numerike (aneuploidi), përfshirë mungesën, shtimin ose translokimin kromozomik, në embrionet e çifteve që dihet se janë euploide. Nga 40 deri në 60% e embrioneve para-implantimit janë aneuploide, gjë që përbën një shkak të mundshëm për efektivitetin relativisht të ulët të implantimit si në ngjizjen natyrale, ashtu edhe në fekondimin in vitro. Indikacionet kryesore për përdorimin e PGS në trajtimet IVF përfshijnë moshën e avancuar të gruas, dështimin e përsëritur të implantimit dhe abortet spontane të përsëritura. Suksesi i PGS varet në masë të madhe nga aftësia teknike, cilësia e embrionit dhe prania e mozaicizmit në embrionet para-implantimit. Qelizat e izoluara kontrollohen për anomali strukturore ose numerike të një sërë kromozomesh me përdorimin e metodave citogjenetike (hibridizim fluoreshent in situ, FISH). Sot, biopsia në embrionet e ditës së tretë është metoda më e zakonshme. Megjithatë, biopsia e blastocisteve po bëhet shpejt metoda më e preferuar, për shkak të mundësisë më të ulët të shfaqjes së mozaicizmit dhe të rritjes së sasisë së ADN-së që është në dispozicion për diagnozë.

Pacientët për të cilët indikohet PGS janë:

• Çifte ku gratë janë në moshë të avancuar. Më shumë se gjysma e embrioneve që vijnë nga gra 35-40 vjeç paraqesin anomali kromozomike. Kjo përqindje rritet shumë me rritjen e moshës së gruas.
• Çifte me histori abortesh spontane të përsëritura dhe/ose përpjekjesh të pasuksesshme me fekondim in vitro.

Përfitimet e PGS janë :

• Mundësi më e lartë shtatzënie
• Rrezik i ulur aborti spontan
• Më shumë besim në transferimin e një embrioni të vetëm, duke shmangur rreziqet që lidhen me shtatzëninë binjake ose të shumëfishtë
• Numër më i vogël ciklesh IVF që nevojiten për arritjen e shtatzënisë
• Sot zhvillohet një debat i madh nëse në fund të fundit PGS është një teknikë që mund të ndihmojë dhe të rrisë shkallët e shtatzënive. Kjo për shkak të mozaicizmit që paraqesin embrionet, i cili mund të çojë në diagnozë të gabuar. Për këtë arsye, janë në zhvillim studime për të provuar nëse kontrolli gjenetik para-implantimit mund të konsolidohet në fushën e riprodhimit të asistuar dhe t'i ndihmojë në mënyrë thelbësore çiftet me infertilitet.

Për sa i përket teknologjisë së PGS, dy metoda më të reja që ofrojnë saktësi diagnostikuese ndjeshëm më të lartë janë hibridizimi gjenomik krahasues (comparative genomic hybridization, CGH) dhe sekuencimi i ADN-së i gjeneratës së re (New generation sequencing, NGS).

REZERVONI NJË TAKIM

REZERVONI NJË TAKIM