SCRENING GJENETIK PARAIMPLANTIK (PGS)

PGS (Skrining gjenetik paraimplantues – Preimplantation genetic screening)

Qëllimi i PGS është të identifikojë anomali kromozomike strukturore ose numerike (aneuploidi), përfshirë mungesën, shtimin ose translokimin kromozomik, në embrionet e çifteve që dihet se janë euploide. 40 deri në 60% e embrioneve para implantimit janë aneuploide, gjë që përbën një shkak të mundshëm të efektivitetit relativisht të ulët të implantimit si në ngjizjen natyrale, ashtu edhe në fekondimin in vitro. Indikacionet kryesore për përdorimin e PGS në trajtimet IVF përfshijnë moshën e avancuar të gruas, dështimin e përsëritur të implantimit dhe abortet spontane të përsëritura. Suksesi i PGS varet në masë të madhe nga aftësia teknike, cilësia e embrionit dhe prania e mozaicizmit në embrionet para implantimit. Qelizat e izoluara kontrollohen për anomali strukturore ose numerike të një sërë kromozomesh me metoda citogjenetike (hibridizimi fluoreshent in situ, FISH). Sot, biopsia e embrioneve të ditës së tretë është metoda më e zakonshme. Megjithatë, biopsia e blastocistave po bëhet shpejt metoda e preferuar, për shkak të mundësisë më të ulët të mozaicizmit dhe të sasisë më të madhe të ADN-së që është në dispozicion për diagnozë.

Pacientët për të cilët indikohet PGS janë

• Çiftet ku gruaja është në moshë të avancuar. Më shumë se gjysma e embrioneve që vijnë nga gra 35-40 vjeç paraqesin anomali kromozomike. Kjo përqindje rritet shumë me rritjen e moshës së gruas.
• Çiftet me histori abortesh spontane të përsëritura dhe/ose përpjekjesh të dështuara IVF.

Përfitimet e PGS janë

• Mundësi më e lartë shtatzënie
• Rrezik më i ulët aborti spontan
• Më shumë besim në transferimin e një embrioni të vetëm, duke shmangur rreziqet që lidhen me shtatzëninë binjake ose të shumëfishtë
• Numër më i vogël ciklesh IVF të nevojshme për të arritur shtatzëninë
• Sot zhvillohet një debat i gjerë nëse PGS është përfundimisht një teknikë që mund të ndihmojë dhe të rrisë normat e shtatzënisë. Kjo për shkak të mozaicizmit që paraqesin embrionet, i cili mund të çojë në diagnozë të gabuar. Për këtë arsye, janë në vazhdim studime për të vërtetuar nëse skriningu gjenetik paraimplantues mund të konsolidohet në fushën e riprodhimit të asistuar dhe t'i ndihmojë në mënyrë thelbësore çiftet me infertilitet.

Për sa i përket teknologjisë së PGS, dy metoda më të reja që ofrojnë saktësi diagnostike dukshëm më të lartë janë hibridizimi gjenomik krahasues (comparative genomic hybridization, CGH) dhe sekuencimi i ADN-së i gjeneratës së re (New generation sequencing, NGS).