DIAGNOZA GJENETORE PARAIMPLANTIKE (PGD)

30′ takim1 seksione

PËRMBAJTJA

Pacientët për të cilët indikohet PGD janë
Pyetje të shpeshta
Artikuj të ngjashëm

Rezervoni një takim

Diskutoni rastin tuaj me mjekun dhe shihni cilat janë hapat e ardhshëm.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Diagnoza gjenetike paraimplantuese (PGD) është një procedurë laboratorike që kryhet përpara transferimit të embrioneve, me qëllim identifikimin e sëmundjeve gjenetike të trashëguara në embrion. Në këtë mënyrë kemi mundësinë të zbulojmë mutacione gjenike që lidhen me sëmundje specifike përpara fazës së transferimit të embrionit dhe implantimit, duke parandaluar kështu sëmundjet para fillimit të shtatzënisë dhe, rrjedhimisht, duke mundësuar lindjen e fëmijëve të shëndetshëm. Kërkohen mutacione gjenike specifike (me metodën PCR) që janë përgjegjëse për shfaqjen në embrion të sëmundjeve të njohura, kongjenitale dhe të trashëguara. Teknika mund të zbatohet në fazën e vezës së pjekur të pafekonduar (biopsi e trupit të 1-rë polar), të embrionit të ditës së 3-të (biopsi e blastomerit) ose të blastocistës (biopsi e trofoektodermës).

Pacientët për të cilët indikohet PGD janë

Çiftet bartëse të një sëmundjeje monogjenike ose të lidhur me kromozomin X.
Çiftet që dëshirojnë lindjen e një foshnjeje me pajtueshmëri indore, e cila do të jetë dhuruese e palcës së kockave për një fëmijë tjetër të sëmurë të familjes.

Shembuj sëmundjesh për të cilat zbatohet diagnoza gjenetike paraimplantuese janë beta-talasemia, fibroza kistike etj. Me përparimin e vazhdueshëm të gjenetikës pritet identifikimi i më shumë gjeneve që janë përgjegjëse për sëmundje specifike të trashëguara, duke dhënë mundësinë e shmangies së më shumë sëmundjeve, madje edhe të formave të kancerit.

Diagnoza gjenetike paraimplantuese ka përparësi ndaj metodave të zakonshme të kontrollit prenatal, pra amniocentezës dhe biopsisë së vileve koriale, sepse shmanget mundësia e ndërprerjes së shtatzënisë nëse kontrolli jep rezultate pozitive për sëmundjen specifike të fetusit. Së fundi, duhet sqaruar se metoda kërkon sëmundje specifike dhe nuk e përjashton lindjen e një fëmije me dëmtim gjenetik të një lloji tjetër.

PYETJE TË SHPESHTA

Çfarë pyesin shpesh pacientët

01Çfarë është Diagnoza Gjenetike Para Implantimit (PGD)?

PGD zbatohet te çiftet që ndjekin riprodhim të asistuar dhe konkretisht procedurën e fekondimit in vitro (IVF). Gjatë PGD, specialistët heqin një ose dy qeliza nga embrioni para implantimit të tij dhe analizojnë ADN-në për të zbuluar anomali gjenetike ose sëmundje të trashëguara, si fibroza kistike, sindroma Down ose anemia drapëroqelizore.

02Për Kë Indikohet PGD?

PGD rekomandohet për çiftet që:

- Kanë histori familjare çrregullimesh gjenetike.

- Kanë pasur aborte spontane të shumëfishta pa shkak të njohur.

- Kanë histori problemesh fertiliteti.

- Janë në moshë më të madhe, pasi rreziku i anomalive gjenetike rritet me moshën.

NGA BLOGU

Artikuj të ngjashëm

Të gjithë artikujt

RRETH MJEKUT

Dr. Aleksandros Traianos

Gjinekolog · Specialist i Mjekësisë Riprodhuese dhe Mjekësisë së Embrionit

Mbështet ekselencën shkencore në praktikën klinike dhe njeh mundësitë që ofrojnë metodat bashkëkohore të riprodhimit për çiftet që dëshirojnë të kenë fëmijën e tyre.

Profili i tij

Informacioni ka karakter informues dhe nuk zëvendëson ekzaminimin dhe këshillën mjekësore.

Të gjitha shërbimet

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Infertiliteti përcaktohet si dështimi për të arritur shtatzëni pas një viti (ose 6 muajsh, nëse bëhet fjalë për një grua mbi 35 vjeç) me marrëdhënie seksuale normale dhe të rregullta. Me fjalë të tjera, kur kalon një vit pa u shtatzënuar gruaja, çifti duhet t'i drejtohet mjekut të tyre kurues, në mënyrë që të përcaktohet shkaku që pengon arritjen e shtatzënisë dhe më pas ky shkak të trajtohet. Megjithatë, të gjithë duhet të jemi të ndërgjegjësuar dhe të mos harrojmë se faktori i moshës është më kritiku për pjellorinë e gruas dhe se qasja e individualizuar ndaj çdo çifti përbën «çelësin e artë» që zgjidh problemin.

Sigurisht që jo. Në rreth një të tretën e rasteve, infertiliteti i detyrohet gruas (faktori femëror), ndërsa në një të tretën e rasteve i detyrohet burrit (faktori mashkullor). Në të tretën e mbetur i detyrohet të dyve (si burrit ashtu edhe gruas) ose madje edhe faktorëve të panjohur.

• alkooli • substancat narkotike • toksinat mjedisore, përfshirë pesticidet dhe plumbin • pirja e duhanit • problemet shëndetësore • barnat • radioterapia dhe kimioterapia • mosha

Në përgjithësi, specialistët bien dakord se fakti që një çift ka tashmë një fëmijë mund të konsiderohet si një dëshmi se, në parim, nuk ekziston ndonjë problem infertiliteti. Është si një test i vogël që është kryer dhe tregon se “ia kanë dalë” të paktën një herë. Nga ana tjetër, megjithatë, duhet të dimë se ndërkohë gjërat mund të kenë ndryshuar dhe mund të jetë krijuar ndonjë problem (p.sh. burri mund të ketë kaluar ndonjë inflamacion që ndikon në cilësinë e spermës së tij, ose mund të ketë ndodhur diçka që ndikon në fertilitetin femëror: një inflamacion, një ndërhyrje kirurgjikale gjinekologjike, një abort etj.). Prandaj, në çdo rast, nëse kalon një periudhë e arsyeshme (një vit) dhe një çift nuk arrin të realizojë një shtatzëni, atëherë, me ndihmën e mjekut të tij, duhet të hetojë nëse ka pasur ndonjë problem që shkakton infertilitet.

Normat e suksesit ndryshojnë në çdo Qendër të Fertilizimit In Vitro. Faktorë shumë të rëndësishëm janë gjithashtu mosha e gruas, nivelet e hormoneve të saj dhe, sigurisht, sperma e bashkëshortit. Në përgjithësi, normat variojnë rreth 45% ose edhe pak më shumë për gratë deri në 35 vjeç.

Numri i cikleve të trajtimit të cilave mund t’i nënshtrohet një grua nuk është i përcaktuar. Është e sigurt se në vendin tonë ka obstetër-gjinekologë të nivelit të lartë dhe qendra të organizuara për trajtimin e infertilitetit, të cilat ofrojnë shërbime mjekësore të shkëlqyera në këtë nivel. Për sa kohë që ekzistojnë indikacione të sakta (p.sh. vezore që i përgjigjen trajtimit të stimulimit, endometër me cilësi të mirë, etj.), shkalla e suksesit — veçanërisht me përdorimin e teknikave më të reja dhe të barnave bioteknologjike, të cilat paraqesin bioaktivitet të rritur krahasuar me barnat konvencionale nga urina — arrin në mënyrë kumulative afërsisht 65%-70% pas 4 cikleve të trajtimit.

Mbledhja e ovociteve zgjat 10-15 minuta, nuk është e dhimbshme, kryhet nën sedacion dhe pas përfundimit të procedurës mund të ktheheni në aktivitetet tuaja.

Lidhja e barnave të fekondimit in vitro me rrezikun e shfaqjes së kancerit përbën shqetësimin më të madh të grave që përfshihen në këto programe. Megjithatë, një numër i madh referencash bibliografike, të mbledhura nga studime shkencore të besueshme dhe të publikuara në revista mjekësore të njohura në mbarë botën, janë qetësuese dhe nuk e konfirmojnë këtë shqetësim.

Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese të Dr. Traianos ofrojmë shërbime të krioruajtjes së vezëve/spermës për të gjithë ata që kanë një arsye personale ose mjekësore dhe kanë nevojë për këtë shërbim. Përdorim teknikën më bashkëkohore të vitrifikimit në ngrirjen e spermës dhe të vezëve.

Rezervoni një takim

Pacientët për të cilët indikohet PGD janë

Çfarë pyesin shpesh pacientët

Artikuj të ngjashëm

Hapi i parë është një bisedë.

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Kur konsiderohet se një çift është infertil?

A është infertiliteti vetëm problem femëror?

Çfarë e rrit rrezikun e infertilitetit mashkullor?

Kam bërë tashmë një fëmijë, por tani po has vështirësi të ngelem shtatzënë përsëri. A mund të ketë lindur ndonjë problem tek unë ose tek partneri im?

Cila është shkalla e suksesit të fekondimit in vitro?

Sa herë mund t'i nnështrohet një grua fertilizimit in vitro?

A është e dhimbshme mbledhja e vezëve?

A mund të më shkaktojnë kancer barnat e fekondimit in vitro?

A mund t'i ngrij vezët e mia ose spermën time?