NIPT: ÇFARË ËSHTË TESTIMI FALAS I ADN-së FETALE DHE KUR ËSHTË I NEVOJSHËM NË SHTATZËNI

18 gusht 20252′ lexim5 seksione

PËRMBAJTJA

Çfarë është NIPT?
Kur bëhet?
Përparësitë e NIPT
Çfarë duhet të dini
Pse të zgjidhni NIPT?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ose ndryshe testimi i ADN-së fetale të lirë, është një metodë bashkëkohore, e sigurt dhe jashtëzakonisht e saktë e depistimit prenatal. Qëllimi i tij është të zbulojë problemet e mundshme kromozomike te fetusi që në fazat e para të shtatzënisë, pa e vënë në rrezik nënën ose foshnjën.

Çfarë është NIPT?

Gjatë shtatzënisë, fragmente të vogla të ADN-së së fetusit qarkullojnë në gjakun e nënës. Me NIPT, merret një mostër e thjeshtë gjaku nga nëna e ardhshme, nga e cila izolohet dhe analizohet ADN-ja fetale e lirë. Ky test mund të identifikojë me saktësi shumë të lartë anomali kromozomike, si:

Sindroma Down (Trisomia 21)
Sindroma Edwards (Trisomia 18)
Sindroma Patau (Trisomia 13)
Çrregullime të kromozomeve seksuale (X dhe Y)

Kur bëhet?

NIPT mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë e tutje. Procedura është e thjeshtë, pa dhimbje dhe nuk mbart as rrezikun më të vogël për shtatzëninë.

Përparësitë e NIPT

Metodë joinvazive (nuk kërkon amniocentezë ose biopsi të vileve korionike)
Saktësi e lartë në zbulimin e anomalive kromozomike
Rezultate të shpejta (zakonisht brenda 5–10 ditëve)
Mundësia e përcaktimit të gjinisë së foshnjës

Çfarë duhet të dini

NIPT është një test depistues dhe jo një ekzaminim diagnostik. Në rast rezultati pozitiv, zakonisht rekomandohet që ai të konfirmohet me metoda diagnostike, si amniocenteza. Gjithashtu, ai nuk i zbulon të gjitha sëmundjet gjenetike të mundshme, por vetëm anomali të caktuara kromozomike.

Pse të zgjidhni NIPT?

Informimi i hershëm dhe i saktë u jep prindërve mundësinë të përgatiten më mirë dhe të marrin vendimet e duhura për shëndetin e foshnjës së tyre. Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese & Mjekësisë Fetale Dr. Alexandros Traianos, ju ofrojmë informim dhe udhëzim të plotë, në mënyrë që të njihni çdo detaj të procedurës dhe të ndiheni të sigurt në këtë hap të rëndësishëm të shtatzënisë suaj.

ETIKETATshtatzëniakontrolli prenatalsindroma down

RRETH MJEKUT

Dr. Aleksandros Traianos

Gjinekolog · Specialist i Mjekësisë Riprodhuese dhe Mjekësisë së Embrionit

Mbështet ekselencën shkencore në praktikën klinike dhe njeh mundësitë që ofrojnë metodat bashkëkohore të riprodhimit për çiftet që dëshirojnë të kenë fëmijën e tyre.

Profili i tij

Përmbajtja e artikullit ka karakter informues dhe nuk zëvendëson ekzaminimin dhe këshillën mjekësore.

Të gjithë artikujt

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Infertiliteti përcaktohet si dështimi për të arritur shtatzëni pas një viti (ose 6 muajsh, nëse bëhet fjalë për një grua mbi 35 vjeç) me marrëdhënie seksuale normale dhe të rregullta. Me fjalë të tjera, kur kalon një vit pa u shtatzënuar gruaja, çifti duhet t'i drejtohet mjekut të tyre kurues, në mënyrë që të përcaktohet shkaku që pengon arritjen e shtatzënisë dhe më pas ky shkak të trajtohet. Megjithatë, të gjithë duhet të jemi të ndërgjegjësuar dhe të mos harrojmë se faktori i moshës është më kritiku për pjellorinë e gruas dhe se qasja e individualizuar ndaj çdo çifti përbën «çelësin e artë» që zgjidh problemin.

Sigurisht që jo. Në rreth një të tretën e rasteve, infertiliteti i detyrohet gruas (faktori femëror), ndërsa në një të tretën e rasteve i detyrohet burrit (faktori mashkullor). Në të tretën e mbetur i detyrohet të dyve (si burrit ashtu edhe gruas) ose madje edhe faktorëve të panjohur.

• alkooli • substancat narkotike • toksinat mjedisore, përfshirë pesticidet dhe plumbin • pirja e duhanit • problemet shëndetësore • barnat • radioterapia dhe kimioterapia • mosha

Në përgjithësi, specialistët bien dakord se fakti që një çift ka tashmë një fëmijë mund të konsiderohet si një dëshmi se, në parim, nuk ekziston ndonjë problem infertiliteti. Është si një test i vogël që është kryer dhe tregon se “ia kanë dalë” të paktën një herë. Nga ana tjetër, megjithatë, duhet të dimë se ndërkohë gjërat mund të kenë ndryshuar dhe mund të jetë krijuar ndonjë problem (p.sh. burri mund të ketë kaluar ndonjë inflamacion që ndikon në cilësinë e spermës së tij, ose mund të ketë ndodhur diçka që ndikon në fertilitetin femëror: një inflamacion, një ndërhyrje kirurgjikale gjinekologjike, një abort etj.). Prandaj, në çdo rast, nëse kalon një periudhë e arsyeshme (një vit) dhe një çift nuk arrin të realizojë një shtatzëni, atëherë, me ndihmën e mjekut të tij, duhet të hetojë nëse ka pasur ndonjë problem që shkakton infertilitet.

Normat e suksesit ndryshojnë në çdo Qendër të Fertilizimit In Vitro. Faktorë shumë të rëndësishëm janë gjithashtu mosha e gruas, nivelet e hormoneve të saj dhe, sigurisht, sperma e bashkëshortit. Në përgjithësi, normat variojnë rreth 45% ose edhe pak më shumë për gratë deri në 35 vjeç.

Numri i cikleve të trajtimit të cilave mund t’i nënshtrohet një grua nuk është i përcaktuar. Është e sigurt se në vendin tonë ka obstetër-gjinekologë të nivelit të lartë dhe qendra të organizuara për trajtimin e infertilitetit, të cilat ofrojnë shërbime mjekësore të shkëlqyera në këtë nivel. Për sa kohë që ekzistojnë indikacione të sakta (p.sh. vezore që i përgjigjen trajtimit të stimulimit, endometër me cilësi të mirë, etj.), shkalla e suksesit — veçanërisht me përdorimin e teknikave më të reja dhe të barnave bioteknologjike, të cilat paraqesin bioaktivitet të rritur krahasuar me barnat konvencionale nga urina — arrin në mënyrë kumulative afërsisht 65%-70% pas 4 cikleve të trajtimit.

Mbledhja e ovociteve zgjat 10-15 minuta, nuk është e dhimbshme, kryhet nën sedacion dhe pas përfundimit të procedurës mund të ktheheni në aktivitetet tuaja.

Lidhja e barnave të fekondimit in vitro me rrezikun e shfaqjes së kancerit përbën shqetësimin më të madh të grave që përfshihen në këto programe. Megjithatë, një numër i madh referencash bibliografike, të mbledhura nga studime shkencore të besueshme dhe të publikuara në revista mjekësore të njohura në mbarë botën, janë qetësuese dhe nuk e konfirmojnë këtë shqetësim.

Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese të Dr. Traianos ofrojmë shërbime të krioruajtjes së vezëve/spermës për të gjithë ata që kanë një arsye personale ose mjekësore dhe kanë nevojë për këtë shërbim. Përdorim teknikën më bashkëkohore të vitrifikimit në ngrirjen e spermës dhe të vezëve.

Çfarë është NIPT?

Kur bëhet?

Përparësitë e NIPT

Çfarë duhet të dini

Pse të zgjidhni NIPT?

Hapi i parë është një bisedë.

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Kur konsiderohet se një çift është infertil?

A është infertiliteti vetëm problem femëror?

Çfarë e rrit rrezikun e infertilitetit mashkullor?

Kam bërë tashmë një fëmijë, por tani po has vështirësi të ngelem shtatzënë përsëri. A mund të ketë lindur ndonjë problem tek unë ose tek partneri im?

Cila është shkalla e suksesit të fekondimit in vitro?

Sa herë mund t'i nnështrohet një grua fertilizimit in vitro?

A është e dhimbshme mbledhja e vezëve?

A mund të më shkaktojnë kancer barnat e fekondimit in vitro?

A mund t'i ngrij vezët e mia ose spermën time?