Nga kontrolli para lindjes për sindromi Down ne përpiqemi të ekzaminojmë nëse fetusi e shfaq këtë sindromë, sa më herët që të jetë e mundur në shtatzëni.
Me provimet depistuese ne nuk marrim një përgjigje përfundimtare për pyetjen nëse fetusi ka sindromën Down, por një vlerësim të probabilitetit që të jetë kështu. Nëse probabilitetet e përmendura vlerësohen të jenë relativisht të larta, atëherë mund të rekomandohet kontroll i mëtejshëm me të ashtuquajturat Ekzaminimet diagnostike. Këto analiza na japin një rezultat të qartë, pra përgjigja që marrim është: fetusi ka sindromën Down ose jo. Procesi i këtyre ekzaminimeve përfshin marrjen e materialit gjenetik të fetusit me procedurën e tij amniocenteza ose shkarkimi trofoblasti. Ky material është shqyrtuar dhe janë nxjerrë përfundimet përkatëse.

- Sindroma Down (Trisomia 21)
- Trizomia 18
- Trizomia 13
Të testi i ADN-së së fetusit nga gjaku i nënës mund të përdoret nga nënat shtatzëna që nuk kanë faktorë të veçantë rreziku dhe duan të dinë se sa ka gjasa që fetusi i tyre të preket nga një nga trizomitë më të zakonshme, pa rrezikuar abortin e dhënë nga CVS dhe amniocenteza.






























