TESTIMI GJENETIK I ÇIFTEVE: CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN PARA SHTATZËNISË

21 maj 20252′ lexim5 seksione

PËRMBAJTJA

ÇFARË ËSHTË TESTIMI GJENETIK I BARTËSVE?
CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN?
KUR DUHET TË BËHET TESTIMI GJENETIK?
SI KRYHET EKZAMINIMI?
PSE TA BËNI TESTIMIN NË QENDRËN TONË?

Planifikimi i një shtatzënie nuk ka të bëjë vetëm me marrjen e acidit folik ose me zgjedhjen e momentit të duhur. Sot, një hap gjithnjë e më i rëndësishëm në planifikimin familjar është testimi gjenetik i çifteve – një ekzaminim parandalues që mund të zbulojë nëse ndonjëri nga prindërit e ardhshëm është bartës i sëmundjeve të rënda trashëgimore.

Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese & Mjekësisë Fetale Dr. Alexandros Traianos, i japim theks të veçantë parandalimit dhe qasjes së përgjegjshme ndaj prindërimit. Testimi gjenetik është një mjet thelbësor për marrjen e vendimeve të informuara, edhe para se të fillojë shtatzënia.

ÇFARË ËSHTË TESTIMI GJENETIK I BARTËSVE?

Bëhet fjalë për analiza të ADN-së që zbulojnë nëse një person është bartës i ndonjë sëmundjeje gjenetike të fshehur. Zakonisht bartësi nuk shfaq asnjë simptomë, por nëse të dy partnerët mbartin mutacione në të njëjtin gjen, atëherë ekziston rrezik i konsiderueshëm që sëmundja t’i transmetohet fëmijës.

CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN?

Testimi mund të përfshijë gjene të caktuara ose të bëhet përmes panelesh të zgjeruara me qindra sëmundje. Sëmundjet më të zakonshme që kontrollohen janë:

Talasemia (anemia mesdhetare)
Fibroza cistike
Sëmundjet metabolike (p.sh. fenilketonuria)
Sindroma e X-it të Brishtë (Fragile X)
Sëmundja Tay-Sachs (Tay–Sachs disease)
Atrofia muskulore spinale (SMA)
Sindromat e imunodeficiencës
Sindromat gjenetike që lidhen me vonesë në zhvillim ose me prapambetje mendore

Lista e sëmundjeve mund të përshtatet sipas origjinës, historisë familjare ose gjetjeve nga ekzaminime të tjera.

KUR DUHET TË BËHET TESTIMI GJENETIK?

Koha ideale është para shtatzënisë, në mënyrë që, nëse konstatohet rrezik i rritur, të ketë alternativa në dispozicion:

Testimi gjenetik preimplantues (PGT-M) në fertilizimin in vitro
Dhurimi i vezëve ose i spermës, kur është e nevojshme
Diagnoza prenatale me biopsi të vileve korionike ose amniocentezë, nëse shtatzënia ka filluar tashmë

SI KRYHET EKZAMINIMI?

Procedura është e thjeshtë dhe pa dhimbje, pasi kërkohet vetëm një mostër gjaku ose pështyme. Nëse konstatohet se njëri nga partnerët është bartës, ekzaminohet edhe tjetri. Nëse të dy janë bartës të së njëjtës sëmundje, ofrohet këshillim gjenetik i specializuar.

PSE TA BËNI TESTIMIN NË QENDRËN TONË?

Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese & Mjekësisë Fetale Dr. Alexandros Traianos, besojmë te mjekësia parandaluese dhe te zgjedhja e informuar. Testimi gjenetik i çifteve është pjesë e vlerësimit fillestar të fertilitetit dhe integrohet plotësisht në planin tuaj të trajtimit.

📍 Na kontaktoni për një vlerësim të personalizuar. Fillimi i shëndetshëm i një jete të re nis nga parandalimi.

ETIKETATDr Alexandros Traianosqendër e mjekësisë riprodhueseMjekësia_Riprodhuesekontrolli prenatalinfertiliteti

RRETH MJEKUT

Dr. Aleksandros Traianos

Gjinekolog · Specialist i Mjekësisë Riprodhuese dhe Mjekësisë së Embrionit

Mbështet ekselencën shkencore në praktikën klinike dhe njeh mundësitë që ofrojnë metodat bashkëkohore të riprodhimit për çiftet që dëshirojnë të kenë fëmijën e tyre.

Profili i tij

Përmbajtja e artikullit ka karakter informues dhe nuk zëvendëson ekzaminimin dhe këshillën mjekësore.

Të gjithë artikujt

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Infertiliteti përcaktohet si dështimi për të arritur shtatzëni pas një viti (ose 6 muajsh, nëse bëhet fjalë për një grua mbi 35 vjeç) me marrëdhënie seksuale normale dhe të rregullta. Me fjalë të tjera, kur kalon një vit pa u shtatzënuar gruaja, çifti duhet t'i drejtohet mjekut të tyre kurues, në mënyrë që të përcaktohet shkaku që pengon arritjen e shtatzënisë dhe më pas ky shkak të trajtohet. Megjithatë, të gjithë duhet të jemi të ndërgjegjësuar dhe të mos harrojmë se faktori i moshës është më kritiku për pjellorinë e gruas dhe se qasja e individualizuar ndaj çdo çifti përbën «çelësin e artë» që zgjidh problemin.

Sigurisht që jo. Në rreth një të tretën e rasteve, infertiliteti i detyrohet gruas (faktori femëror), ndërsa në një të tretën e rasteve i detyrohet burrit (faktori mashkullor). Në të tretën e mbetur i detyrohet të dyve (si burrit ashtu edhe gruas) ose madje edhe faktorëve të panjohur.

• alkooli • substancat narkotike • toksinat mjedisore, përfshirë pesticidet dhe plumbin • pirja e duhanit • problemet shëndetësore • barnat • radioterapia dhe kimioterapia • mosha

Në përgjithësi, specialistët bien dakord se fakti që një çift ka tashmë një fëmijë mund të konsiderohet si një dëshmi se, në parim, nuk ekziston ndonjë problem infertiliteti. Është si një test i vogël që është kryer dhe tregon se “ia kanë dalë” të paktën një herë. Nga ana tjetër, megjithatë, duhet të dimë se ndërkohë gjërat mund të kenë ndryshuar dhe mund të jetë krijuar ndonjë problem (p.sh. burri mund të ketë kaluar ndonjë inflamacion që ndikon në cilësinë e spermës së tij, ose mund të ketë ndodhur diçka që ndikon në fertilitetin femëror: një inflamacion, një ndërhyrje kirurgjikale gjinekologjike, një abort etj.). Prandaj, në çdo rast, nëse kalon një periudhë e arsyeshme (një vit) dhe një çift nuk arrin të realizojë një shtatzëni, atëherë, me ndihmën e mjekut të tij, duhet të hetojë nëse ka pasur ndonjë problem që shkakton infertilitet.

Normat e suksesit ndryshojnë në çdo Qendër të Fertilizimit In Vitro. Faktorë shumë të rëndësishëm janë gjithashtu mosha e gruas, nivelet e hormoneve të saj dhe, sigurisht, sperma e bashkëshortit. Në përgjithësi, normat variojnë rreth 45% ose edhe pak më shumë për gratë deri në 35 vjeç.

Numri i cikleve të trajtimit të cilave mund t’i nënshtrohet një grua nuk është i përcaktuar. Është e sigurt se në vendin tonë ka obstetër-gjinekologë të nivelit të lartë dhe qendra të organizuara për trajtimin e infertilitetit, të cilat ofrojnë shërbime mjekësore të shkëlqyera në këtë nivel. Për sa kohë që ekzistojnë indikacione të sakta (p.sh. vezore që i përgjigjen trajtimit të stimulimit, endometër me cilësi të mirë, etj.), shkalla e suksesit — veçanërisht me përdorimin e teknikave më të reja dhe të barnave bioteknologjike, të cilat paraqesin bioaktivitet të rritur krahasuar me barnat konvencionale nga urina — arrin në mënyrë kumulative afërsisht 65%-70% pas 4 cikleve të trajtimit.

Mbledhja e ovociteve zgjat 10-15 minuta, nuk është e dhimbshme, kryhet nën sedacion dhe pas përfundimit të procedurës mund të ktheheni në aktivitetet tuaja.

Lidhja e barnave të fekondimit in vitro me rrezikun e shfaqjes së kancerit përbën shqetësimin më të madh të grave që përfshihen në këto programe. Megjithatë, një numër i madh referencash bibliografike, të mbledhura nga studime shkencore të besueshme dhe të publikuara në revista mjekësore të njohura në mbarë botën, janë qetësuese dhe nuk e konfirmojnë këtë shqetësim.

Në Qendrën e Mjekësisë Riprodhuese të Dr. Traianos ofrojmë shërbime të krioruajtjes së vezëve/spermës për të gjithë ata që kanë një arsye personale ose mjekësore dhe kanë nevojë për këtë shërbim. Përdorim teknikën më bashkëkohore të vitrifikimit në ngrirjen e spermës dhe të vezëve.

ÇFARË ËSHTË TESTIMI GJENETIK I BARTËSVE?

CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN?

KUR DUHET TË BËHET TESTIMI GJENETIK?

SI KRYHET EKZAMINIMI?

PSE TA BËNI TESTIMIN NË QENDRËN TONË?

Hapi i parë është një bisedë.

Pyetjet që na bëhen më shpesh.

Kur konsiderohet se një çift është infertil?

A është infertiliteti vetëm problem femëror?

Çfarë e rrit rrezikun e infertilitetit mashkullor?

Kam bërë tashmë një fëmijë, por tani po has vështirësi të ngelem shtatzënë përsëri. A mund të ketë lindur ndonjë problem tek unë ose tek partneri im?

Cila është shkalla e suksesit të fekondimit in vitro?

Sa herë mund t'i nnështrohet një grua fertilizimit in vitro?

A është e dhimbshme mbledhja e vezëve?

A mund të më shkaktojnë kancer barnat e fekondimit in vitro?

A mund t'i ngrij vezët e mia ose spermën time?